НЕТХЕРТОНОВ СИНДРОМ: СИМПТОМИ, УЗРОЦИ, ЛЕЧЕЊЕ - ГЕОГРАФИА - 2025

Нетхертон синдром је ретка болест генетички коже. На клиничком нивоу, карактерише га представљање класичне симптоматолошке тријаде атопије, ихтиозе и структурних промена косе. Многи од оболелих такође развијају друге врсте преинака попут генерализованог кашњења у развоју, интелектуалне неспособности или имунолошких поремећаја.

Његово етиолошко порекло повезано је са присуством специфичних мутација у СПИНК5 гену, неопходних за производњу протеина ЛЕКТ1. Поред клиничке студије, у дијагностици је неопходно извести имунохистохемијску студију путем кожне биопсије. С друге стране, важно је обавити генетски тест како би се потврдило његово присуство.

Не постоји лек за Нетхертонов синдром. Медицински третман ће зависити од медицинских компликација, међутим обично се заснива на дерматолошкој интервенцији и праћењу различитих хигијенских мера.

Историја

Овај синдром првобитно је идентификовао Цомен 1949. У свом клиничком извештају поменуо је жену са сликом прирођене ихтиозе повезане са присуством еритематских лезија на екстремитетима и трупу. Приметио је да кожне лезије добијају двоструко плочасте границе и дефинисао је ово здравствено стање као циркуларну линеарну ихтиозу.

1958. године, истраживач ЕВ Нетхертон објавио је још један клинички извештај у коме је описао педијатријски случај за који је карактеристично присуство дерматитиса, чистоће и абнормалности у коси (фини и непрозирни).

Међутим, тек 2000. године је група истраживача са Универзитета у Окфорду утврдила генетску промену која је одговорна за клинички ток Нетхертоновог синдрома.

Карактеристике Нетхертоновог синдрома

Нетхертонов синдром је ретка наследна болест која се често карактерише широким обрасцем дерматолошких поремећаја. Код погођених људи уобичајено је опажати љускаву, суву и / или црвену кожу; оштећења на коси и повећана подложност развоју екцема и рана на кожи.

Има конгенитални ток, тако да је добар део његових манифестација присутан од тренутка рођења и чак се може препознати у пренаталној фази. Даље, могу га пратити важне имунолошке патологије.

Иако је то ретко, Нетхертонов синдром обично се класификује у групу патологија познатих као ихтиоза. У медицинској области, термин ихтиоза се користи за разврставање широког и хетерогеног броја болести чији је заједнички знак присуство или развој љускаве, ломљиве и суве коже сличне онима код рибе.

Постоје различите врсте ихтиозе. Тако је Нетхертонов синдром дефинисан као линеарна циркфлексна ихтиоза.

Да ли је то честа патологија?

Нетхертонов синдром сматра се ретком генетском болешћу у општој популацији. Иако није позната његова стварна учесталост, неке студије га постављају на мање од једног случаја на 50.000 људи.

У медицинској литератури забележено је више од 150 различитих случајева, мада би њихова преваленца могла да буде потцењена. Могуће је да је број оболелих много већи и да дијагностичке потешкоће отежавају њихову идентификацију.

Први симптоми болести обично се појављују између прве и шесте недеље живота. Надаље, већина случајева дијагностицирана је код дјевојчица.

Симптоми

Основни клинички ток Нетхертоновог синдрома дефинисан је симптоматолошком тријадом која се састоји од атопије, ихтиозе и структурних промена косе.

Ихтиоза

Израз ихтиоза односи се на развој дерматолошких промена које резултирају љускавом, сувом и крхком кожом. Уобичајено је да оболели имају генерализовану црвенилу коже. Ова врста абнормалности често се назива еритродермијом или ексфолијативним дерматитисом.

То је озбиљно стање кроз које кожа постаје упаљена, љускава и црвена као резултат абнормалног повећања циркулације крви.

Друго учестало стање је развој екцема. Ово здравствено стање обично обухвата широк спектар кожних лезија, укључујући развој везикула (блистери или подрасли, палпабилно стварање лимфне течности), папуле (добро дефинисано, повишено подручје дужине неколико центиметара) и еритема (подручје натечен и црвенкаст производ вазодилатације).

Промене косе

Поремећаји косе су још једна централна карактеристика Нетхертоновог синдрома. Коса је веома крхка, има тенденцију лаког ломљења тако да не предугаче дуго. Обично су ове врсте измена класификоване као „бамбусова коса“ или инвагирајућа трихорекса.

Длака се деформише на структуралном нивоу и показује конкаван облик стабљике који симулира облик бамбуса. Ове врсте абнормалности појављују се пожељно на обрвама, а не на власишту.

Поред тога, могуће је препознати малу, врло крхку и споро растућу запремину.

Атопија

Позивајући се на имунолошке неправилности које могу пратити Нетхертонов синдром у већини случајева могу се појавити патологије повезане са атопијом и алергијским процесима.

Атопијска дијатеза је једна од њих и карактерише је развој алергијске астме, фебрилне епизоде, уртикарија, ангиоедем или екзематозна лезија.

У неких болесника је описана преосјетљивост на алергијску реакцију на унос неке хране (ораси, јаја, млијеко, итд.) Или на присуство околинских агенса (гриња, прашине, длака итд.).

Остале измјене

Код особа које су погођене Нетхертоновим синдромом могу се појавити друге врсте системских манифестација или компликација:

• Генерално успоравање раста : у већини случајева погођени се рађају прерано. Обично су мале тежине и висине. Током фазе детињства имају тенденцију да развију озбиљне прехрамбене проблеме.
• Кашњење у когнитивном развоју: описани су случајеви са променљивим интелектуалним тешкоћама или другим неуролошким поремећајима као што је епилепсија.
• Понављајуће инфекције: кожне лезије и имунолошки поремећаји често изазивају заразне процесе.

Узроци

Порекло Нетхертоновог синдрома је у присуству генетских абнормалности. Конкретно, то је последица мутације у СПИНК5 гену, који се налази на хромозому 5, на локацији 5к32.

Овај ген игра важну улогу у производњи биохемијских упутстава за производњу протеина ЛЕКТ1, неопходног у имунолошком систему.

Дијагноза

Идентификација клиничких карактеристика погођене особе може бити довољна за утврђивање дијагнозе Нетхертоновог синдрома. Међутим, код многих пацијената симптоми су често збуњујући или неприметни, посебно у раним фазама живота.

Употреба хистопатолошког прегледа кожних промена се генерално препоручује како би се искључила друга обољења. Поред тога, важно је обавити генетску студију како би се утврдиле генетске неправилности компатибилне са овим синдромом.

Лечење

Тренутно не постоји лек за Нетхертонов синдром. Лечење је симптоматско и тешко се прилагођава специфичним медицинским компликацијама сваког пацијента. Медицински специјалисти често прописују актуелна средства, емолијенте и хидратантне лосионе.

Третман прве линије такође укључује давање антихистаминских лекова. Коначно, важно је одржавати добру хигијену и негу како би се контролирао развој кожних лезија (Национална организација за ретке поремећаје, 2016).

Референце

1. АЕИ (2016). Нетхертонов синдром. Добијено од Шпанског удружења ихтиозе.
2. де Анда, Г., Боргес, А., и Пера, П. (2005). Нетхертонов синдром. Дерматол Педиатр Лат. Добијено од Дерматол Педиатр Лат.
3. Гевна, Л. (2015). Трицхоррхекис Инвагината (Нетхертонов синдром или бамбусова коса). Добијено из МедСцапе-а.
4. НАЦИОНАЛНИ ИНСТИТУТ ЗА ЗДРАВЉЕ: НИХ. (2016). Нетхертонов синдром. Добијено из Генетицс Хоме Референце.
5. НОРД. (2016). Ицхтхиосис, Нетхертон Синдроме. Добијено од Националне организације за ретке поремећаје.
6. Серра-Гуиллен, Ц., Торрело, А., Драке, М., Арместо, С., Фернандез-Ллаца, Х., и Замбрано, А. (2006). Нетхертонов синдром. Ацтас Дермосифилиогр.
7. Нетхертонов синдром: комуникација два пацијента. (2015). ЦМК дерматологија.