ГЕНЕТСКИ ПОМИЦ: УЗРОЦИ, ЕФЕКТИ, ПРИМЕРИ - БИОЛОГИЈА - 2025

Генетички дрифт или ген стохастички еволуциона механизам који узрокује одступање или варијанте потпуно различите алелне фреквенције у популацији.

Природна селекција Цхарлеса Дарвина и одљев гена два су најважнија процеса која су укључена у еволуцијске промјене популације. За разлику од природне селекције, која се сматра детерминираним и неслучајним процесом, однашање гена је процес о коме сведоче случајне флуктуације фреквенција алела у популацији или хаплотипови.

Извор: Ањиле, из Викимедиа Цоммонс

Одљев гена доводи до не-адаптивне еволуције. Заправо, природна селекција - а не одљев гена - је једини механизам који се користи да се објасни све адаптације организама на различитим нивоима (анатомским, физиолошким или етолошким).

То не значи да помицање гена није важно. Једна од најупечатљивијих последица овог феномена посматрана је на молекуларном нивоу, између разлика у ДНК и протеинским секвенцама.

Историја

Теорију о одвајању гена развио је раних тридесетих година водећи биолог и генетичар Севал Вригхт.

Слично томе, доприноси Мотоо Кимура били су изузетни на овом пољу. Овај истраживач водио је неутралну теорију молекуларне еволуције, где је открио да ефекти одлагања гена имају важан допринос еволуцији на нивоу ДНК секвената.

Ови аутори су осмислили математичке моделе како би разумели како одлив гена делује у биолошкој популацији.

Узроци

Узроци наношења гена су стохастичке појаве - односно, случајне. У светлу популацијске генетике, еволуција је дефинисана као варијација током времена алелних фреквенција популације. Дрифт резултира променом ових фреквенција случајним догађајима који се називају „грешке узорковања“.

Самарење гена сматра се грешком узорковања. Гени који су укључени у сваку генерацију су узорак гена које је носила претходна генерација.

Сваки узорак је подложан грешкама у узорковању. Односно, пропорција различитих предмета које нађемо у узорку подложне су промени чистом случајношћу.

Замислимо да имамо кесу са 50 белих и 50 црних чипса. Ако узмемо десет од ових, можда ћемо случајно добити 4 бела и 6 црних; или 7 белих и 3 црне. Постоји разлика између теоретски очекиваних вредности (5 и 5 сваке боје) и оних добијених експериментално.

Уређивање ефеката

Ефекти одлагања гена доказују се као случајне промене фреквенција алела популације. Као што смо споменули, то се догађа када нема везе између карактеристика које се разликују и фитнеса. С временом ће се алели поправити или изгубити од становништва.

У еволуцијској биологији појам фитнес се широко користи, који се односи на способност организма да се размножава и преживи. Параметар варира између 0 и 1.

Дакле, карактеристика која варира одљевом није повезана са репродукцијом и преживљавањем појединца.

Губитак алела доводи до другог ефекта одумирања гена: губитка хетеророзности у популацији. Варијација на одређеном локусу ће се смањити и на крају ће се изгубити.

Како израчунавамо вероватноћу да се алел изгуби или поправи?

Вероватноћа да се алел фиксира у популацији једнака је његовој учесталости у време када се проучава. Учесталост везања алтернативног алела биће 1 - п. Где је п једнак алелној фреквенцији.

На ову фреквенцију не утиче претходна историја промене фреквенција алела, тако да се не могу предвидјети ни на основу прошлости.

Ако је супротно, алел је настао мутацијом, његова вероватноћа фиксације је п = 1/2 Н. Где је Н број становништва. То је разлог зашто се нове алеле које се појављују мутацијом лакше поправити у малој популацији.

Читалац мора да образложи како ће вредност п утицати на то што је називник мањи. Логично је да ће вероватноћа порасти.

Стога се ефекти одлагања гена брже одвијају код мале популације. У диплоидној популацији (два сета хромозома, попут нас људи), везање нових алела се јавља у просеку сваке 4 Н генерације. Време се пропорционално повећава са повећањем Н у популацији.

Извор: Професор маргиналиа, из Викимедиа Цоммонс

Ефективни број становништва

Н који се појављује у претходним једнаџбама не односи се на вредност идентичну броју појединаца који чине популацију. Другим речима, није еквивалентно попису организама.

У популацијској генетици користи се параметар „ефективног броја популације“ (Не), који је обично мањи од свих појединаца.

На пример, у неким популацијама са друштвеном структуром у којој доминира само неколико мушкараца, ефективна популација је врло мала, јер гени ових доминантних мужјака доприносе несразмерно - ако их упоредимо са осталим мужјацима.

Из тог разлога, брзина којом се генирају одљев гена (и брзина којом се изгуби хетерозиготичност) биће већа него што се очекује ако спроведемо попис, јер је популација мања него што се чини.

Ако у хипотетичкој популацији бројимо 20 000 појединаца, али се само 2 000 репродукује, ефективни број популације опада. А ова појава у којој се не јављају сви организми у популацији, широко је распрострањена у природној популацији.

Бочице и ефект оснивача

Као што смо поменули (и показали математички), помицање се јавља код мале популације. Тамо где алели који нису тако чести имају већу вероватноћу да се изгубе.

Овај феномен је чест након што становништво доживи догађај зван „уско грло“. То се дешава када значајан број становништва буде елиминисан неком врстом непредвиђених или катастрофалних догађаја (на пример, олује или лавине).

Непосредни ефекат може бити смањење генетске разноликости популације, смањење величине генског фонда или гена.

Посебан случај уских грла је ефекат оснивача, где се мали број појединаца одваја од почетне популације и развија се изоловано. У примерима које ћемо касније представити видећемо какве су последице овог феномена.

Извор: Ањиле, из Викимедиа Цоммонс

Утицај на нивоу ДНК: неутрална теорија молекуларне еволуције

Неутралну теорију молекуларне еволуције предложио је Мотоо Кимура. Пре идеје овог истраживача, Левонтин и Хубби су већ открили да високи удио варијација на нивоу ензима не може активно одржавати све ове полиморфизме (варијације).

Кимура је закључила да се ове промене аминокиселина могу објаснити одливом гена и мутацијама. Закључује да на нивоу ДНК и протеина механизми одлагања гена играју темељну улогу.

Израз неутрално односи се на чињеницу да је већина супституција базе које успевају да се фиксирају (достижу фреквенцију од 1) неутралне у односу на кондицију. Из тог разлога, ове варијације које се јављају дрифтом немају прилагођено значење.

Зашто постоје неутралне мутације?

Постоје мутације које не утичу на фенотип појединца. Све информације за изградњу и развој новог организма су шифриране у ДНК. Овај код дешифрује рибосом у процесу превођења.

Генетски код се чита у "тројкама" (скуп од три слова), а свака три слова означавају аминокиселину. Међутим, генетски код је дегенериран, што указује да постоји више од једног кодона који кодира за исту аминокиселину. На пример, кодони ЦЦУ, ЦЦЦ, ЦЦА и ЦЦГ кодирају пролин аминокиселине.

Стога, ако се ЦЦУ секвенца промени у ЦЦГ, производ за превођење ће бити пролин и неће бити модификација у секвенци протеина.

Слично томе, мутација се може променити у аминокиселину чија хемијска својства не варирају много. На пример, ако се аланин промени у валин, ефекат на функционалност протеина може бити неприметан.

Имајте на уму да то не важи у свим случајевима, ако се промена догоди у делу протеина који је неопходан за његову функционалност - попут активног места ензима - ефекат на кондицију може бити веома значајан.

Примери

Хипотетички пример: пужеви и краве

Замислите ливаду на којој постоје пужеви и краве. У популацији пужева можемо разликовати двије боје: црну и жуту шкољку. Одлучујући фактор смртности пужева су отисци крава.

Међутим, имајте на уму да ако пуж посегне, то не зависи од боје његове љуске, јер је то случајни догађај. У овом хипотетичком примеру популација пужева започиње једнаким пропорцијама боја (50 црних пужева и 50 жутих пужева). У случају да краве елиминишу 6 црнаца, а само 2 жуте, променила би се пропорција боја.

На исти начин, може се десити да у следећем случају, жуте боје умиру у већем проценту, јер нема везе између боје и вероватноће да се згњече (међутим, не постоји врста „компензацијског“ ефекта).

Како ће се удео пужева с временом мењати?

Током овог случајног поступка, пропорције црне и жуте љуске ће временом варирати. На крају ће једна граната достићи једну од две границе: 0 или 1.

Када је достигнута фреквенција 1 - претпоставимо да за алел жуте љуске - сви пужеви ће бити ове боје. И, као што можемо претпоставити, алел за црну шкољку ће бити изгубљен.

Једини начин да се поново добије овај алел је популација да он улази у миграцију или мутацијом.

Губитак гена у акцији: Гепарди

Феномен однашања гена може се приметити код природних популација, а најекстремнији пример су гепарди. Ове брзе и модерне мачке припадају врсти Ациноник јубатус.

Пре око 10 000 година, гепарди - и друге велике популације сисара - доживели су екстремни догађај изумирања. Овај догађај изазвао је „уско грло“ у популацији гепарда, при чему је преживело само неколико појединаца.

Преживели плеистоценски катастрофални феномени створили су све генере данашњице. Ефекти дрифт-а, заједно са инбреедингом, готово су у потпуности хомогенизирали популацију.

У ствари, имунолошки систем ових животиња је практично идентичан код свих појединаца. Ако је из било ког разлога једном од чланова потребна донација органа, било који од њихових колега могао би то учинити а да то не доведе до вероватноће одбацивања.

Донације су поступци који се пажљиво спроводе и потребно је сузбити примаочев имуни систем тако да не напада „спољног агенса“, чак и ако долази од веома блиског члана породице - назовите то браћом или децом.

Пример у људској популацији: Амиши

Гужве и ефекат оснивача такође се јављају у тренутној људској популацији и имају веома релевантне последице на медицинском пољу.

Амиши су религиозна група. Карактерише их једноставан животни стил, без технологије и других савремених погодности - уз то што носе изузетно високу учесталост болести и генетских патологија.

Око 200 колонизатора стигло је из Пенсилваније (САД) из Европе и почело да се размножава међу истим члановима.

Нагађа се да су међу колонизаторима били носиоци аутозомно рецесивних генетских болести, укључујући синдром Еллис-ван Цревелда. Овај синдром карактеришу особине патуљства и полидактилије (велики број прстију, већи од пет цифара).

Болест је била у почетној популацији са учесталошћу 0,001 и значајно је порасла на 0,07.

Референце

1. Аудесирк, Т., Аудесирк, Г., & Биерс, БЕ (2004). Биологија: наука и природа. Пеарсон Едуцатион.
2. Цуртис, Х., Сцхнек, А. (2006). Позив на биологију. Панамерицан Медицал Ед.
3. Фрееман, С., Херрон, ЈЦ (2002). Еволуциона анализа Прентице Халл.
4. Футуима, ДЈ (2005). Еволуција Синауер.
5. Хицкман, ЦП, Робертс, ЛС, Ларсон, А., Обер, ВЦ, & Гаррисон, Ц. (2001). Интегрисани принципи зоологије (Вол. 15). Нев Иорк: МцГрав-Хилл.
6. Маир, Е. (1997). Еволуција и разноликост живота: Изабрани есеји. Харвард Университи Пресс.
7. Рице, С. (2007). Енциклопедија еволуције. Чињенице у спису.
8. Русселл, П., Хертз, П., МцМиллан, Б. (2013). Биологија: Динамичка наука. Нелсон Едуцатион.
9. Солер, М. (2002). Еволуција: основа биологије Соутх Пројецт.