УМНОЖАВАЊЕ ХРОМОСОМА: КАРАКТЕРИСТИКЕ И ПРИМЕРИ - БИОЛОГИЈА - 2025

Хромозомски дуплицатион описује део ДНК која се појављује два пута као производ генетске рекомбинације. Хромосомско умножавање, умножавање гена или амплификација један је од извора стварања променљивости и еволуције у живим бићима.

Умножавање хромозома је врста мутације, пошто укључује промену нормалног низа ДНК у хромосомској регији. Остале мутације на нивоу хромозома укључују хромосомске уметке, инверзије, транслокације и делеције.

Хромосомско или хромосомско умножавање. Љубазношћу: Национални институт за истраживање људског генома, путем Викимедиа Цоммонс

Хромосомске дупликације могу се појавити на истом изворишном месту као и дуплицирани фрагмент. Ово су копије серије. Дупликати у групи могу бити две врсте: директни или обрнути.

Директне дупликате су оне које понављају и информације и оријентацију поновљеног фрагмента. У пакету инвертираних дупликата фрагменти информације се понављају, али су фрагменти оријентисани у супротним смеровима.

У осталим случајевима, умножавање хромозома може се појавити на другом месту или чак на другом хромозому. Ово ствара ектопичну копију секвенце која може функционисати као супстрат за цроссовер и бити извор апберантних рекомбинација. У зависности од величине која се тиче, дупликације могу бити макро- или микропликације.

Еволуцијски гледано, дупликације генерирају варијабилност и промјене. На индивидуалном нивоу, међутим, умножавања хромозома могу довести до озбиљних здравствених проблема.

Механизам умножавања хромозома

Дупликације се најчешће јављају у регионима ДНК који имају понављајуће секвенце. Ово су супстрати рекомбинацијских догађаја, чак и ако се појаве између региона који нису савршено хомологни.

За ове рекомбинације се каже да су нелегитимне. Механички зависе од сличности секвенце, али генетски се могу извести између нехомолошких хромозома.

У људском бићу имамо неколико врста понављајућих секвенци. Они који се јако понављају укључују такозване сателитске ДНК, ограничене на центромере (и неке хетерохроматске области).

Остале, умерено понављане, укључују, на пример, серију која понавља тај код за рибосомалне РНА. Ове поновљене или дуплиране области смештене су на врло специфичним местима која се зову региони за нуклеолус (НОР).

НОР-ови се код људи налазе у субтеломерним регионима пет различитих хромозома. Сваки НОР са своје стране чини стотине до хиљаде примерака истог кодирајућег региона у различитим организмима.

Али имамо и друга понављајућа подручја разбацана по геному, са разним саставом и величинама. Сви могу да комбинују и да доведу до дупликација. У ствари, многи од њих су производ сопственог умножавања, ин ситу или ектопично. Ту спадају, између осталих, минисателити и микросателити.

Хромосомске дупликације могу настати, ређе, спајањем нехомолошких крајева. Ово је нехомологни механизам рекомбинације који се посматра у неким случајевима поправљања двоструког разбијања ДНК.

Хромосомска умножавања у еволуцији гена

Када се ген дуплира на истом месту, или чак на другом, он ствара локус са редоследом и значењем. То је смислена секвенца. Ако тако остане, то ће бити дупликат гена матичног гена и од њега.

Али можда није подложан истом селективном притиску као родитељски ген и може мутирати. Збир ових промена понекад може довести до појаве нове функције. Већ ће ген такође бити нови ген.

Умножавање локуса предака, на пример, довело је у еволуцији до појаве породице глобина. Накнадне транслокације и узастопна умножавања, породица је расла с новим члановима који обављају исту функцију, али погодним за различите услове.

Породица гена из глобина. Иухрт, Виа Викимедиа Цоммонс.

Хромосомске дупликације у еволуцији врста

Умножавање гена у организму доводи до стварања копије која се зове паралогни ген. Добро проучен случај случаја споменутих глобинских гена. Један од најпознатијих глобина је хемоглобин.

Веома је тешко замислити да се дуплицира само кодирајућа област гена. Стога је сваки паралогни ген повезан са паралогном регијом у организму која се подваја.

Током еволуције, кромосомске дупликације су играле важну улогу на различите начине. С једне стране, они дуплирају информације које могу створити нове функције промјеном гена с претходном функцијом.

С друге стране, постављање дупликације у други генски контекст (на пример, други хромозом) може да створи паралог са различитом регулацијом. Другим речима, може да створи већу способност прилагођавања.

Коначно, региони размене такође се стварају рекомбинацијом која доводи до великих генских преуређења. То заузврат може представљати поријекло догађаја спецификације у појединим макроеволуцијским линијама.

Проблеми које микродупликације могу изазвати код појединца

Напредак у технологији секвенцирања нове генерације, као и хромозомско обојење и хибридизација, сада нам омогућавају да видимо нове асоцијације. Ове асоцијације укључују манифестацију одређених болести услед добијања (умножавања) или губитка (брисања) генетских информација.

Генетска умножавања повезана су са промјеном дозе гена и с несталним кросоверима. У сваком случају, они доводе до неравнотеже генетских информација, што се понекад манифестује као болест или синдром.

Цхарцот-Марие-Тоотх синдром типа 1А, на пример, повезан је са микродупликацијом региона који укључује ген ПМП22. Синдром је познат и под називом наследна сензорна и моторичка неуропатија.

Постоје хромозомски фрагменти склони овим променама. У ствари, регија 22к11 носи бројне поновљене копије малог броја понављања специфичних за тај део генома.

Односно, из подручја 11 опсега дугачког крака хромозома 22. Ова умножавања су повезана са бројним генетским поремећајима, укључујући менталну ретардацију, очне малформације, микроцефалију итд.

У случајевима опсежнијих дупликата могу се појавити делимичне трисомије са штетним утицајем на здравље организма.

Референце

1. Цордовез, ЈА, Цапассо, Ј., Лингао, МД, Садагопан, КА, Спаетх, ГЛ, Вассерман, БН, Левин, АВ (2014) Окуларне манифестације микродупције 22к11.2. Офталмологија, 121: 392-398.
2. Гооденоугх, УВ (1984) Генетицс. ВБ Саундерс Цо. Лтд, Филаделфија, ПА, УСА.
3. Гриффитхс, АЈФ, Весслер, Р., Царролл, СБ, Доеблеи, Ј. (2015). Увод у генетску анализу (11. изд.). Нев Иорк: ВХ Фрееман, Нев Иорк, НИ, УСА.
4. Хардисон, РЦ (2012) Еволуција хемоглобина и његових гена. Перспективе хладне прољетне луке у медицини 12, дои: 10.1101 / цсхперспецт.а011627
5. Веисе, А., Мрасек, К., Клеин, Е., Мулатинхо, М., Ллерена Јр., ЈЦ, Хардекопф, Д., Пекова, С., Бхатт, С., Косиакова, Н., Лиехр, Т. (2012) Мицроделетион анд мицродуплицатион синдроме. Часопис за хистохемију и цитохемију 60, дои: 10.1369 / 0022155412440001