ХОМОЗИГОТ КОД ПРОКАРИОТА И ЕУКАРИОТА - БИОЛОГИЈА - 2025

Хомозигот генетике је особа која има две копије исте алеле (иста верзија гена) у један или више локуса (плаце на хромозому). Термин се понекад примењује на веће генетске ентитете, као што су цели хромозоми; у овом контексту, хомозигот је индивидуа са две идентичне копије истог хромозома.

Реч хомозигот састављена је из два етимолошки елемента. Изрази су хомо-једнаки или идентични и зиготи-оплођени јајоводи или прве ћелије појединца настале сексуалном репродукцијом.

Хомозигот има исту врсту алела за сваки ген на сваком хомологном хромозому

Класификација ћелија: прокариоти и еукариоти

Организми су класификовани на основу различитих својстава повезаних са генетским материјалом (ДНК) који се налази у њиховим ћелијама. С обзиром на ћелијску структуру где се налази генетски материјал, организми су класификовани у две главне врсте: прокариоти (про: пре; карион: језгро) и еукариоти (еу: истина; карион: језгро).

Прокариоти

У прокариотским организмима генетски материјал је ограничен на одређено подручје у цитоплазми ћелија које називамо нуклеоидом. Моделни организми из ове групе одговарају бактеријама врсте Есцхерицхиа цоли, које имају јединствен кружни ланац ДНК, односно њихови су крајеви спојени.

Овај ланац је познат као хромозом и у Е. цоли садржи око 1,3 милиона базних парова. Постоје изузеци од овог обрасца унутар групе, на пример, неки бактеријски родови имају равне ланчане хромозоме, попут спирохета рода Боррелиа.

Линеарна величина или дужина бактеријских генома / хромозома опћенито је у распону милиметара, односно неколико пута су већа од величине самих ћелија.

Генетски материјал се складишти у упакованом облику да би се смањио простор који заузима овај велики молекул. Ово паковање се постиже прекомерним намотавањем, увијањем на главној оси молекула, што ствара мале увијање који изазивају центрифугу.

Заузврат, већи завоји ових малих нити на себи и остатку ланца смањујући на тај начин удаљеност и простор који заузимају између различитих одсека кружног хромозома и доводе га до сажетог (савијеног) облика.

Еукариоти

Код еукариота генетски се материјал налази у специјализованом одељку окруженом мембраном; Ово одељење је познато као језгро ћелије.

Генетски материјал садржан у језгру је структуиран по принципу сличном оном прокариота, прекривања.

Међутим, степени / нивои савијања су већи јер је количина ДНК за смештај много већа. У еукариотама језгро не садржи ниједан ДНК ланац или хромозом, садржи их неколико и они нису кружни, већ линеарни и морају бити распоређени.

Сваки хромозом варира у величини у зависности од врсте, али обично су веће од прокариота ако се упоређују појединачно.

На пример, људски хромозом 1 је дугачак 7,3 центиметра, док је хромозом Е. цоли дугачак приближно 1,6 милиметара. За даљу употребу, људски геном садржи 6,6 × 10 ⁹ нуклеотида.

Плоиди и хромозоми

Постоји још једна класификација организама на основу количине генетског материјала који садрже, позната и као плаиди.

Организми са једним сетом или копијом хромозома познати су под називом хаплоиди (бактерије или репродуктивне ћелије код људи), а два сета / копије хромозома познате су као диплоиди (Хомо сапиенс, Мус мусцулус, између многих других), са четири сета / Копије хромосома познате су као тетраплоиди (Одонтопхринус америцанус, биљке рода Брассицца).

Организми са великим бројем хромосомских скупова познати су под називом полиплоиди. У многим случајевима додатни сетови хромозома су копије основног скупа.

Неколико година се сматрало да су карактеристике попут плоидне веће од једне карактеристичне за организме са дефинисаним ћелијским језгром, али недавна открића показују да неки прокариоти имају више хромосомских копија које подижу плодност, што показују случајеви Деиноцоццус радиодуранс и Бациллус меагатерииум.

Хомозигот и доминација

У диплоидним организмима (попут грашка који је проучавао Мендел) наслеђују се два гена локуса, или алела, један мајчински и један родитељски, а алелни пар заједно представља генотип тог специфичног гена.

Појединац који представља хомозиготни (хомозиготни) генотип гена је онај који поседује две идентичне варијанте или алеле на одређеном локусу.

Хомозигоси се, пак, могу поделити у две врсте на основу њиховог односа и доприноса фенотипу: доминантан и рецесиван. Треба напоменути да су оба израза фенотипска својства.

Доминанце

Доминантни алел А

Доминација у генетском контексту је однос између алела гена у којем се фенотипски допринос једног алела маскира доприносом другог алела истог локуса; у овом случају први је алел рецесиван, а други доминантан (хетерозиготан).

Доминација се не наслеђује у алелима или у фенотипу који они производе, то је однос који се успоставља на основу присутних алела и могу их модификовати спољни агенси, као што су други алели.

Класичан пример доминације и његове везе са фенотипом је производња функционалног протеина доминантним алелом који коначно производи физичку карактеристику, док рецесивни алел не производи наведени протеин у функционалном облику (мутант) и зато не доприноси фенотипу.

Доминантни хомозигот

Дакле, хомозиготни доминантни појединац за особину / карактеристику је онај који поседује генотип који представља две идентичне копије доминантног алела (чиста линија).

Такође је могуће пронаћи доминацију у генотиповима где два доминантна алела нису пронађена, али је један доминантан алел присутан, а један рецесиван, али ово није случај хомозиготичности, то је случај хетерозигости.

У генетској анализи доминантни алели су представљени великим словом везаним за особину која се описује.

У случају латица цвијета грашка, дивља особина (у овом случају љубичаста боја) је доминантна и генотип је представљен као "П / П", означавајући и доминантну особину и хомозиготно стање, тј. , присуство два идентична алела у диплоидном организму.

Рецесивни хомозигот

Рецесивни аа

С друге стране, појединачни хомозиготни рецесив за одређену особину носи две копије алела који кодирају рецесивну особину.

Настављајући са примером грашка, рецесивна особина латица је бела, па је код појединаца са цвећем ове боје сваки алел представљен малим словом које имплицира рецесивност и две идентичне рецесивне копије, тако да генотип је симболизован као "п / п".

У неким случајевима генетичари користе велико слово симболично да би представили алеле дивљег типа (на пример П) и на тај начин симболизовали и односили се на одређену нуклеотидну секвенцу.

Са друге стране, када се користи мало слово, п, он представља рецесивни алел који може бити било која од могућих врста (мутација).

Доминантне и рецесивне мутације

Процеси помоћу којих је одређени генотип способан да произведе фенотип у организмима су разнолики и сложени. Рецесивне мутације углавном инактивирају погођени ген и доводе до губитка функције.

То се може догодити делимичним или потпуним уклањањем гена, прекидом експресије гена или променом структуре кодираног протеина који коначно мења његову функцију.

С друге стране, доминантне мутације често стварају добитак функције, могу повећати активност датог генског производа или доделити нову активност наведеном производу, те стога могу произвести и неприкладну просторно-временску експресију.

Ова врста мутација такође може бити повезана са губитком функције, постоје неки случајеви где су за нормалну функцију потребне две копије гена тако да уклањање једне копије може довести до мутантног фенотипа.

Ови гени су познати као хапло-недовољни. У неким другим случајевима мутација може довести до структуралних промена протеина који ометају функцију протеина дивљих врста кодираног другим алелом. Оне су познате као доминантне негативне мутације.

Рецесивни фенотипи код људи

У људи су примери познатих рецесивних фенотипа албинизам, цистична фиброза и фенилкетонурија. Све ово су медицинска стања са сличним генетским основама.

Узимајући ово потоње као пример, појединци са овом болешћу имају "п / п" генотип, а пошто појединац има оба рецесивна алела, хомозигот је.

У овом случају "п" је повезан са енглеским термином пхенилкетонуриа и представља малу малу слова да представља рецесивни карактер алела. Болест је узрокована ненормалном прерадом фенилаланина који се у нормалним условима претвара у тирозин (оба молекула су аминокиселине) ензим фенилаланин хидроксилаза.

Мутације у близини активног места овог ензима спречавају га да буде у стању да веже фенилаланин да би га касније прерадио.

Као последица тога, фенилаланин се накупља у телу и претвара се у фенилпирувинску киселину, једињење које омета развој нервног система. Ови услови су колективно познати као аутосомно рецесивни поремећаји.

Хомозигот и

Обрасци насљеђивања, а самим тим и присуство алела за ген, и доминантан и рецесиван, у генотиповима појединаца унутар популације поштују се Менделов први закон.

Прво Менделов закон

Овај закон је познат и као закон једнаке сегрегације алела и има молекуларне базе које се објашњавају током формирања гамета.

У диплоидним организмима који се размножавају сексуално постоје два главна ћелијска типа: соматске ћелије и полне ћелије или гамете.

Соматске ћелије имају две копије сваког хромозома (диплоидне) и сваки од хромозома (хроматидама) садржи један од два алела.

Гаметске ћелије настају из клијавих ткива кроз мејозу где диплоидне ћелије подлежу нуклеарној подели праћено хромосомском редукцијом током овог процеса, према томе представљају само један сет хромозома, према томе су хаплоидни.

Мејоза

За време мејозе, акроматско вретено је усидрено на центромере хромозома и хроматиде су раздвојене (а самим тим и алели) према супротним половима матичне ћелије, производећи две одвојене ћелије кћери или гамете.

Ако је појединац који производи гамете хомозиготне (А / А или а / а), тада ће укупна гаматичка ћелија коју производи он имати идентичне алеле (А, односно, А).

Ако је појединац хетерозиготан (А / а или а / А), тада ће половина гамета носити један алел (А), а друга половица други (а). Када је сексуална репродукција завршена, формира се нова зигота, мушки и женски гамети се спајају у формирање нове диплоидне ћелије и новог пара хромозома, па су због тога успостављени алели.

Овај процес потиче нови генотип који је одређен алелом који доприносе мушка гамета и женска гамета.

У Менделијевој генетици хомозиготни и хетерозиготни фенотипи немају исту вероватноћу да се појаве у популацији, међутим могуће алелне комбинације повезане са фенотиповима могу се закључити или одредити генетском унакрсном анализом.

Ако су оба родитеља хомозиготна за ген доминантног типа (А / А), тада ће гамете обају бити типа А у целости и њихово сједињење ће неизбежно резултирати А / А генотипом.

Ако оба родитеља имају хомозиготни рецесивни генотип (а / а), потомство ће непроменљиво резултирати и хомозиготним рецесивним генотипом.

Популацијска генетика и еволуција

У еволуцијској теорији се каже да се мотор еволуције мења и да се на генетском нивоу промена дешава кроз мутације и рекомбинације.

Мутације често укључују промјене у неким нуклеотидним базама гена, иако могу бити више од једне базе.

Већина мутација сматра се спонтаним догађајима повезаним са стопом грешке или вјерношћу полимераза током транскрипције и репликације ДНК.

Такође постоји много доказа о физичким појавама које узрокују мутације на генетском нивоу. Са своје стране, рекомбинације могу произвести размену целих одсека хромозома, али су повезане само са догађајима умножавања ћелија, као што су митоза и мејоза.

У ствари, они се сматрају основним механизмом за стварање генотипске променљивости током формирања гамета. Укључивање генетске варијабилности је знак сексуалне репродукције.

Гени и еволуција

Усредсређен на гене, тренутно се сматра да су мотор наследства, а самим тим и еволуција, гени који представљају више од једног алела.

Они гени који имају само један алел тешко могу да узрокују еволуциону промену ако све јединке у популацији имају две копије истог алела као што је претходно приказано.

То је зато што како се генетске информације преносе с једне генерације на другу, тешко ће се наћи промене у тој популацији, осим ако не постоје снаге које производе варијације у генима, као што су и поменути.

Најједноставнији еволуцијски модели су они који узимају у обзир само један локус и њихов је циљ покушати предвидјети фреквенције генотипа у сљедећој генерацији из података о постојећој генерацији.

Референце

1. Ридлеи, М. (2004). Еволуциона генетика. У еволуцији (стр. 95-222). Блацквелл Сциенце Лтд.
2. Грисволд, А. (2008) Паковање генома у прокариотима: кружни хромозом Е. цоли. Образовање из природе 1 (1): 57
3. Дицкерсон РЕ, Древ ХР, Цоннер БН, Винг РМ, Фратини АВ, Копка, МЛ Анатомија А-, Б- и З-ДНА. 1982. Наука, 216: 475-485.
4. Иваса, Ј., Марсхалл, В. (2016). Контрола експресије гена. У Карповој ћелијској и молекуларној биологији, појмовима и експериментима. 8. издање, Вилеи.
5. Хартл ДЛ, Јонес ЕВ (2005). Генетика: анализа гена и генома. стр. 854. Јонес & Бартлетт Леарнинг.
6. Менделл, ЈЕ, Цлементс, КД, Цхоат ЈХ, Ангерт, ЕРЕктреме полиплоиди у великој бактерији. 2008. ПНАС 105 (18) 6730-6734.
7. Лобо, И. и Схав, К. (2008) Тхомас Хунт Морган, генетска рекомбинација и мапирање гена. Образовање из природе 1 (1): 205
8. О'Цоннор, Ц. (2008) Сегрегација хромосома у митози: Улога центромера. Образовање из природе 1 (1): 28
9. Гриффитхс АЈФ, Весслер, СР, Левонтин, РЦ, Гелбарт, ВМ, Сузуки, ДТ, Миллер, ЈХ (2005). Увод у генетску анализу. (стр. 706). ВХ Фрееман анд Цомпани.
10. Лодисх, ХФ (2013). Молекуларна ћелијска биологија. Нев Иорк: ВХ Фрееман анд Цо.