ШТА ЈЕ ЛОКУС? (ГЕНЕТИКА) - БИОЛОГИЈА - 2025

Лоцус , у генетици, односи се на физичку позицију гена или специфичну секвенцу у хромозому. Израз потјече из латинских коријена, а множина је лоци. Познавање локуса је веома корисно у биолошким наукама, јер нам омогућују лоцирање гена.

Гени су ДНК секвенце који кодирају фенотип. Неки гени се преписују у месна РНА, која се након тога преводи у секвенцу аминокиселина. Остали гени генеришу различите РНА и могу бити повезани са регулаторним улогама.

Извор: доктор РНДр. Јосеф Реисцхиг, ЦСц , путем Викимедиа Цоммонса

Други релевантан концепт номенклатуре који се користи у генетици је алел, који неки студенти често мешају са локусом. Алел је свака од варијанти или облика које ген може узети.

На пример, у хипотетичкој популацији лептира, ген А налази се на одређеном локусу и може имати два алела, А и а. Свако је повезано са одређеном карактеристиком - А може бити повезан тамном бојом крила, док је а повезан са светлијом варијантом.

Данас је могуће ген пронаћи на хромосому додавањем флуоресцентног бојила због којег се одређена секвенца истиче.

Дефиниција

Локус је тачка гена на хромозому. Хромосоми су структуре које карактерише излагање сложене амбалаже, коју чине ДНК и протеини.

Ако кренемо од најосновнијих нивоа организације у хромозомима, наћи ћемо веома дугачак ланац ДНК умотан у посебну врсту протеина звану хистони. Спој између оба молекула формира нуклеозоме који подсећају на перлице бисерне огрлице.

Затим је описана структура групирана у влакно од 30 нанометара. На тај начин се постижу различити нивои организације. Када је ћелија у процесу деобе ћелије, хромозоми се компакују до те мере да су видљиви.

На овај начин, унутар ових сложених и структурираних биолошких ентитета се налазе гени који су лоцирани на њиховом локусу.

Номенклатура

Биолози морају бити у могућности да се прецизно упуте ка локусу и да њихове колеге разумеју адресу.

На пример, када желимо да дамо адресу својих кућа, користимо референтни систем на који смо навикли, било да је то кућни број, авеније, улице - зависно од града.

Слично томе, да бисмо доставили информације о одређеном локусу, то морамо учинити у исправном формату. Компоненте локације гена укључују:

Број хромозома: На пример, код људи имамо 23 пара хромозома.

Рука хромосома: Одмах након позивања на број хромосома показаћемо у којој руци је ген пронађен. П означава да је у краткој руци, а к у дугој руци.

Положај руке: Последњи израз означава где се ген налази на краткој или дугој руци. Бројеви се читају као регија, опсег и потпојас.

Генетско мапирање

Шта су генетске мапе?

Постоје технике за одређивање локације сваког гена на хромозомима и ова врста анализе је пресудна за разумевање генома.

Локација сваког гена (или његов релативни положај) је изражена на генетској мапи. Имајте на уму да генетске мапе не захтевају познавање гена, само је потребно знати његов положај.

На исти начин генетске мапе се могу конструирати почевши од променљивих сегмената ДНК који нису део одређеног гена.

Неравнотежа везе

Шта то значи да је један ген "повезан" са другим? Код догађаја рекомбинације кажемо да је ген повезан ако се не рекомбинује и остане заједно у процесу. До тога долази због физичке блискости два локуса.

Супротно томе, ако два локуса насљеђују неовисно, можемо закључити да су далеко.

Неравномерност везе је централна тачка за израду генских карата анализом веза, као што ћемо видети у наставку.

Маркери за изградњу генетских карата

Претпоставимо да желимо да одредимо положај одређеног гена на хромозому. Овај ген је узрок смртне болести, па желимо да знамо његову локацију. Анализом педигреа утврдили смо да ген има традиционално Менделијево наследство.

Да бисмо пронашли положај гена, требат ће нам серија маркер локуса који су дистрибуирани по геному. Тада се морамо запитати је ли ген који нас занима повезан са било којим (или више од једног) маркера којих смо свесни.

Очигледно је да један маркер може бити користан и мора бити високо полиморфан, тако да постоји велика вероватноћа да је особа која има болест хетерозиготна за маркер. "Полиморфизам" значи да одређени локус има више од два алела.

Постојање два алела је од суштинске важности, јер анализа жели да одговори да ли је одређени алел маркера наследјен заједно са истраживачким локусом и то ствара фенотип који можемо идентификовати.

Даље, маркер мора постојати у значајној фреквенцији, близу 20% у хетерозигота.

Како да направимо генетску мапу?

Настављајући са нашом анализом бирамо низ маркера који су међусобно раздвојени за око 10 цМ - ово је јединица у којој меримо одвајање и она се очитава центиморганске. Стога претпостављамо да је наш ген на удаљености не већој од 5 цМ од маркера.

Тада се ослањамо на родовник који нам омогућава да добијемо информације о наслеђивању гена. Проучена породица мора имати довољно појединаца за добијање података са статистичким значајем. На пример, породична група са шесторо деце била би довољна у неким случајевима.

Помоћу ових информација налазимо ген за који је стање повезано. Претпоставимо да смо открили да је локус Б повезан са нашим штетним алелом.

Горње вредности су изражене као однос између вероватноће повезаности и одсуства ове појаве. Данас се наредни статистички прорачун врши помоћу рачунара.

Референце

1. Цампбелл, НА (2001). Биологија: појмови и односи. Пеарсон Едуцатион.
2. Елстон, РЦ, Олсон, ЈМ и Палмер, Л. (ур.). (2002). Биостатистичка генетика и генетска епидемиологија. Јохн Вилеи & Сонс.
3. Левин, Б., & Довер, Г. (1994). Генес В. Окфорд: Окфорд Университи Пресс.
4. МцЦонкеи, ЕХ (2004). Како функционише људски геном Јонес и Бартлетт учење.
5. Пассарге, Е. (2009). Текст и атлас генетике. Панамерицан Медицал Ед.
6. Руиз-Нарваез ЕА (2011). Шта је функционални локус? Разумевање генетске основе сложених фенотипских особина. Медицинске хипотезе, 76 (5), 638-42.
7. Волффе, А. (1998). Хроматин: структура и функција. Академска штампа.