Хемицигосис се дефинише као делимичном или потпуном одсуству једног од хомологне хромозома код еукариота. Ово стање се може јавити у неким или свим ћелијама у узорку. Ћелије које имају само један алел, а не пар, називају се хемисизне.
Најчешћи пример хемизигозе налази се у сексуалној диференцијацији, где је један од појединаца - може бити мушки или женски - хемисизан за све алеле полних хромозома, пошто су два хромозома различита, док су код другог пола хромозоми су исти.
Код људи, 23. пар хромозома код мушкараца састоји се од Кс хромозома и И хромозома, за разлику од жена код којих су два хромозома Кс.
Ова ситуација је обрнута код неких птица, змија, лептира, водоземаца и риба, јер се женске јединке састоје од ЗВ хромозома, а мушке се састоје од ЗЗ хромозома.
Хемизигоза се такође примећује као последица генетских мутација у репродуктивним процесима вишећелијских врста, али већина тих мутација је толико озбиљна да генерално изазива смрт организма који је пати од пре рођења.
Турнеров синдром
Најчешћа позната мутација повезана са хемизигозом је Турнеров синдром, што је генетско стање које се јавља код жена услед делимичног или потпуног одсуства Кс хромозома.
Процењује се да постоји инциденција код сваке од 2.500 до 3.000 девојчица рођених живих, али 99% појединаца са овом мутацијом кулминира спонтаним побачајем.
Турнеров синдром има високу стопу оболијевања, карактерише га просјечна висина од 143 до 146 цм, релативно широк грудни кош, набори коже на врату и недостатак развоја јајника, због чега је већина стерилна.
Пацијенти имају нормалну интелигенцију (ИК 90), међутим могу имати потешкоће у учењу математике, просторне перцепције и визуелне моторичке координације.
У Северној Америци просечна старост дијагнозе је 7,7 година, што показује да медицинско особље има мало искуства у препознавању.
Овом синдрому недостаје генетски третман, али је потребно одговарајуће медицинско лечење од стране различитих специјалиста да би се присуствовало физичким и психичким болестима као последица мутације, а срчани проблеми су они са највећим ризиком.
Хемофилија
Хемофилија код људи је урођени поремећај крварења који се развија мутацијом гена повезаних са хемизиготним полним хромозомом Кс. Процењена учесталост је једна на сваких 10.000 рођења. Зависно од врсте хемофилије, неко крварење може бити опасно по живот.
Највише га трпе мушки појединци, када имају мутацију, увек представљају болест. Код женских носача хемофилија се може јавити ако је хромозом погођен доминантним, али најчешће стање је да су асимптоматске и никада се не зна да их имају.
Пошто је реч о наследној болести, специјализовани лекари препоручују процену жена које имају породичну анамнезу или са знаковима да буду носиоци.
Рана дијагноза болести може осигурати да особа добије адекватан третман, јер може разликовати благе, умерене и тешке облике.
Лечење се заснива на интравенској примени фактора згрушавања који недостаје како би се спречило и лечило крварење.
Живот на земљи
Живот на земљи представља се огромном разноликошћу облика и карактеристика, врсте су се с временом успеле прилагодити готово свим постојећим срединама.
Упркос својим разликама, сви организми користе сличне генетске системе. Комплетан сет генетских упутстава за сваког појединца је њихов геном, који је кодиран протеинима и нуклеинским киселинама.
Гени представљају основну јединицу наследства, садрже информације и кодирају генетске карактеристике живих бића. У ћелијама се гени налазе на хромозомима.
Најмање еволуирани организми су једноћелијски, њихова структура није сложена, немају језгро, а чине их прокариотске ћелије са једним хромозомом.
Најразвијеније врсте могу бити једноћелијске или вишећелијске, формирају их ћелије назване еукариоти за које је карактеристично да имају дефинисано језгро. Ово језгро има функцију заштите генетског материјала састављеног од више хромозома, увек у паровима.
Ћелије сваке врсте поседују одређени број хромозома, на пример бактерије које имају само један хромозом, воћне мухе са четири пара, док људске ћелије садрже 23 пара хромозома. Хромосоми се разликују у величини и сложености и способни су да складиште велики број гена.
Репродукција ћелија
Размножавање у прокариотским ћелијама, најједноставније, догађа се само асексуално, започиње када се хромозом реплицира и завршава када се ћелија дели, стварајући две идентичне ћелије са истим генетским информацијама.
За разлику од еукариотских ћелија, где репродукција може бити асексуална, слично је прокариотским ћелијама са формирањем кћерских ћелија једнаких мајци, или сексуално.
Сексуална репродукција је оно што омогућава генетску варијацију између организама неке врсте. Ово се врши захваљујући оплодњи две хаплоидне полне ћелије или гамета од родитеља, које садрже и половину хромозома, које приликом обједињавања формирају нову јединку са половином генетских информација сваког од родитеља.
Генетске информације
Гени представљају различите информације за исте карактеристике организма, као што су боја очију, које могу бити црне, браон, зелене, плаве, итд. Ова варијација се назива алел.
Упркос постојању више опција или алела, сваки појединац може имати само две. Ако ћелија има два једнака алела, смеђе обојене боје, то се назива хомозигот, а биће смеђе-очи.
Када су алели различити, црна и зелена боја очију назива се хетерозиготна, а боја очију ће зависити од доминантног алела.
Референце
- Америчка академија за педијатрију и педијатријско ендокрино друштво. 2018. Турнеров синдром: Водич за породице. Лист са подацима о педијатријској ендокринологији. Балтиморе, УСА
- Бењамин А. Пиерце. 2009. Генетика: концептуални приступ. Њујорк, треће издање ЕУ. ВХ Фрееман анд Цомпани.
- Домингуез Х. Царолина и др. 2013. Турнеров синдром. Искуство са одабраном групом мексичког становништва. Бол Мед Хосп Инфант Мек. Вол. 70, бр. 6. 467-476.
- Светска федерација за хемофилију. 2012. Смернице за лечење хемофилије. Монтреал, Канада. Друго издање. 74 пп.
- Лаваут С. Калиа. 2014. Важност дијагнозе носилаца у породицама са хемофилијом у анамнези. Кубански часопис за хематологију, имунологију и хемотерапију. Том 30, бр. 2.
- Нунез В. Рамиро. 2017. Епидемиологија и генетска анализа хемофилије А у Андалузији. Докторска дисертација Универзитет у Севиљи. 139 стр.