МОНОЗОМИЈЕ: КАРАКТЕРИСТИКЕ И ПРИМЕРИ - БИОЛОГИЈА - 2025

Моносомије се односе на хромозомске Устава појединаца са једном хромозому уместо нормалне пара у диплоидних организама. То јест, ако постоје 23 пара хромозома, постоји моносомија за један од њих ако је присутан само један од хромозома. Појединац са монозомом у овом случају представиће 45 хромозома уместо 46.

Монозомије могу бити тоталне или делимичне. У првом случају недостаје читав хромозом. У другом, брисање само дела хромозома одређује делимични недостатак информација о захваћеном хромозому.

Кариотип жене са само једним Кс хромозомом, уместо два. Није доступан аутор за читање машина. Претпоставка цат ~ цоммонсвики (заснована на тврдњама о ауторским правима). , путем Викимедиа Цоммонса

Пошто моносомија утиче на само један пар хромозома диплоидне врсте, на пример, сматра се анеуплоидијом. Праве плоидне промене или еуплоидије утичу, напротив, на комплетан број хромозома који дефинишу врсту.

Карактеристике мономомије

Монозомије могу утицати на соматске хромозоме или полне хромозоме. Једина моносомија полних хромозома код људи је Кс хромозом.

Ове особе су КСО жене и имају оно што се назива Турнеров синдром. НЕ постоји моносомија ИО јер свако људско биће захтева Кс хромозом да постоји.

Жене су КСКС, а мушкарци КСИ. У случајевима анеуплодије, жене могу бити и КСКСКС (трисомија Кс) или КСО (моносомија Кс). Анеуплоидни мушкарци могу бити КСКСИ (Клеинефелтер синдром) или КСИИ. Ова последња два дела су такође трисомије.

Тоталне аутозомне мономомије често су фаталне јер доводе до тешких оштећења у развоју. Даље, свака (и сва) мутација може да се манифестује пошто ће појединац бити хемисигозан за све гене солитарног хромозома.

Анеуплоидни организми углавном настају фузијом гамета, од којих једна има нумеричку хромозомску аберацију. Анеуплоидије такође могу настати из соматског ткива и изгледа да играју важну улогу у појави и развоју одређених врста карцинома.

Делимична монозомија хромозома 5 код људи: синдром плачуће мачке

Дјеломична (или тотална) делеција у кратком краку хромосома 5 узрок је такозваног сри-ду-цхат синдрома. Познат је и као Лејеуне синдром, у част свог откривача, француског истраживача Јеромеа Лејеунеа. На француском, цри-ду-цхат значи „плачућа мачка“.

80% гамета код којих долази до брисања који карактеришу овај синдром је очинског порекла. Већина брисања је спонтана и де се де ново током гаметогенезе. У мањинским случајевима, аберантна гамета настаје из других врста догађаја, као што су транслокације или неједнаке хромозомске сегрегације.

Карактеристике болести

Због проблема са гркљаном и нервним системом који су последица стања, погођена деца плачу слично оним код малих мачака. Ова врста плача нестаје када дете постане мало старије.

На физичком нивоу они могу имати главу, мале чељусти и пуно дроља. Међутим, најважнији физички знак овог синдрома није видљив голим оком. Ријеч је о церебеларној хипоплазији, урођеном поремећају морфогенезе мозга.

Целог живота ће погођени људи имати проблема са храњењем (сисањем и гутањем), добијањем тежине и растом. Они ће такође имати озбиљну моторичку, интелектуалну заосталост и говор.

На нивоу понашања, људи са овим синдромом обично показују неке поремећаје који укључују хиперактивност, агресивност и "изљеве". Они такође имају тенденцију да се понављају. У веома ретким случајевима појединац може показати уобичајен изглед и понашање, осим потешкоћа са учењем.

Лечење болести

Погођени појединци захтевају сталну медицинску помоћ, посебно за терапије у вези са оштећењем моторичких и говорних система. Ако се појаве срчани проблеми, вероватно ће бити потребна операција.

Неки гени који доприносе манифестацији болести

Гени у фрагменту који недостаје, укључујући цео крак хромозома 5, налазе се у хемисизном стању. То јест, у само једној копији из друге комплетни хромозом пара.

Стога ће генетска структура овог хромозома утврдити неке од узрока болести. Неки се могу објаснити недостатном експресијом мутираних гена. Други, напротив, због дејства дозе гена проистеклог из постојања једне копије гена уместо две.

Неки гени који доприносе развоју болести генетским дозирањем укључују ТЕРТ (за убрзани теломере краттениг). Људи погођени синдромом имају недостатак у одржавању теломера. Скраћивање теломера повезано је са појавом различитих болести и раним старењем.

С друге стране, ген СЕМА5А у хемизиготном стању прекида нормалан развој мозга код појединаца са делецијама на хромозому 5. Са своје стране, хемизиготно стање гена МАРЦХ6 изгледа да објашњава карактеристичан мачји крик оболелих од трисомије.

Тотална мономомија Кс хромозома: Турнеров синдром (45, Кс)

Аутосомне мономомије су по правилу увек смртоносне. Занимљиво је да моносомија Кс хромозома није, јер многи КСО ембриони успевају да преживе.

Чини се да разлог лежи у улози Кс хромозома у сексуалном одређивању код сисара. Како су женке врсте КСКС, а мужјаци КСИ, то је незаменљив хромозом. И хромозом је важан само за сексуално одређивање мушкараца, а не за њихов опстанак.

Кс хромозом носи скоро 10% генетских информација код људи. Очигледно је да њихово присуство није алтернатива; је обавезно. Поред тога, увек је делимично присутан. Односно, код мушкараца постоји само једна копија Кс.

Али и код жена, функционално гледано. Према Лион хипотези (која је већ потврђена) код жена је изражен само један од Кс хромозома. Други је инактивиран генетским и епигенетским механизмима.

У том смислу, сви сисари, мушки и женски, хемизизони су и за Кс. КСО жене, али у другом стању не без проблема.

Преглед синдрома

Нема доказаних узрока синдрома код 45, Кс кариотипа жена. Турнеров синдром погађа 1 од 2.500 живих жена.

Стога је ретка анеуплоидија у поређењу, на пример, са КСКСИ или КСКСКС трисомијама. Генерално, КСО трудноће нису одрживе. Процјењује се да 99% трудноћа КСО завршава абортусом.

Придружене физичке и соматске карактеристике

Главна карактеристика Турнеровог синдрома је кратки раст. Женке КСО су малене по рођењу, не доживе експлозивни раст повезан са пубертетом и како одрасле особе досежу висину од највише 144 цм.

Остале соматске карактеристике повезане са синдромом укључују и прирођене срчане болести, као и бубрежне неправилности. Жене погођене Турнеровим синдромом повећани су ризик за отитис, хипертензију, дијабетес мелитус, поремећаје штитне жлезде и гојазност.

Ментални развој и вештине

ИК жена КСО еквивалентан је онима њихових КСКС вршњака. Међутим, могуће је да се дефицит примети у просторној оријентацији, рукопису и решавању математичких проблема. На пример, они не представљају проблеме у аритметичким прорачунима, али се рачунају.

Говор је нормалан, али проблеми могу настати када се не лијечи отитис. Сматра се да су многи од ових недостатака резултат смањене производње естрогена. Моторне вештине такође могу да покажу неко одлагање.

Лечење симптома синдрома

У погледу кратког раста, жене са Турнеровим синдромом могу у детињству давати ињекције са рекомбинантним хормоном раста. Они могу очекивати да досегну висину од најмање 150 цм.

Хормонска надомјесна терапија треба започети у доби између 12 и 15 година како би се осигурао правилан пријелаз у адолесценцију и одраслу доб. Ова терапија се, у већини случајева, мора продужити како би се спречили преурањене коронарне болести срца и остеопороза.

Уз остале услове, медицински савети и праћење су од суштинског значаја током развоја и стања одраслих код КСО жена. Саветовање је такође важно, јер физички недостаци могу утицати на ваш емоционални развој.

Монозомије у другим организмима

Монозомије је прва открила и пријавила Барбара МцЦлинтоцк 1929. године из свог рада на кукурузу. Као и код кукуруза, монозомије у другим диплоидним биљкама имају већи ефекат него у полиплоидним биљкама.

Барбара МЦлинтоцк 1947. Смитхсониан Институтион / Сциенце Сервице; Обновио Адам Цуерден, путем Викимедиа Цоммонс.

Губитак хромозома пара у диплоидној биљци ствара генетске неравнотеже које последично мењају ниво ензима. На тај начин могу бити погођени сви метаболички путеви на којима учествују.

Као последица тога, нормални фенотипи код појединца су измењени. С друге стране, моносомију је лако проучити, јер њихово хемизиготно стање олакшава генетску анализу мутанта.

Ове биљке су веома корисне у основној науци, на пример, за проучавање догађаја сегрегације мејозе и хромозома. Примећено је, на пример, да се сви хромозоми у различитим моносомима не понашају на исти начин.

Све ће ово зависити од постојања хомологних региона у хромозомима који нису нужно они одговарајућег пара. У примењеној науци, специфичном монозомалном биљком је лакше манипулисати се него дисомичном. Затим можете да пређете на конвенционалне крстове како бисте генерисали нове сорте (без моносомије).

Референце

1. Албертс, Б., Јохнсон, АД, Левис, Ј., Морган, Д., Рафф, М., Робертс, К., Валтер, П. (2014) Молекуларна биологија ћелије (6. издање). ВВ Нортон & Цомпани, Нев Иорк, НИ, САД.
2. Алварез-Нава, Ф., Ланес, Р. (2018) Епигенетика у Турнеровом синдрому. Цлиницал Епигенетицс, 10. дои: 10.1186 / с13148-018-0477-0
3. Демалиај, Е., Церекја, А., Пиаззе, Ј. (2012) Поглавље 7: Анеуплоидије полних хромозома. У: Сторцхова, З. (ур.), Анеуплоидија у здрављу и болести. ИнТецх, Ријека, Хрватска. ИСБН: 978-953-51-0608-1.
4. Нгуиен, ЈМ, Куалманн, КЈ, Окасхах, Р., Реилли, А., Алекеиев, МФ, Цампбелл, ДЈ (2015) 5п брисања: тренутна знања и будући правци. Амерички часопис за медицинску генетику, део Ц: Семинари из медицинске генетике, 169: 224-238.
5. Гооденоугх, УВ (1984) Генетицс. ВБ Саундерс Цо. Лтд, Филаделфија, ПА, УСА.
6. Гриффитхс, АЈФ, Весслер, Р., Царролл, СБ, Доеблеи, Ј. (2015). Увод у генетску анализу (11. изд.). Нев Иорк: ВХ Фрееман, Нев Иорк, НИ, УСА.
7. Иадав, МЦ, 1,2 ∗, Сацхан, ЈКС, Саркар, КР (2009) Моносомска анализа открива дуплиране хромосомске сегменте у геному кукуруза. Јоурнал оф Генетицс, 88: 331-335.