- Рецесивност и доминација у мулти-алелним генима
- Мулти-алелни гени
- Генетски полиморфизам
- Поријекло израза "доминантан и рецесиван"
- Грегори Мендел експерименти са грашком
- Чисте линије
- Мендел први резултати
- Каснији експерименти
- Мендел-ови закони
- Гени, генски пар и сегрегација
- Гени
- Гене пар
- Сегрегација
- Номенклатура
- Напомена
- Хомозиготни и хетерозиготни
- Доминантност и рецесивност на молекуларном нивоу
- Гени и алелни парови
- Алели и протеини
- Пример доминације и рецесивности на молекуларном нивоу
- Доминанце
- Рецесивност
- Примери код људи
- Доминантне физичке особине
- Референце
Израз рецесивност користи се у генетици да би се описао однос између два алела истог гена. Када говоримо о алелу чији ефекат други прикрива, кажемо да је први рецесиван.
Израз доминација користи се за описивање истог односа између алела гена, мада у супротном смислу. У овом случају, када говоримо о алелу чији ефекат прикрива други, кажемо да је доминантан.
Слика 1. Грегорио Мендел, који се сматра оцем генетике. Извор: Аутор: Батесон, Виллиам (Менделови принципи наследства: одбрана), путем Викимедиа Цоммонса
Као што се може видети, оба термина су дубоко повезана и обично су дефинисана опозицијом. То јест, када се каже да је један алел доминантан у односу на други, то такође говори да је последњи рецесиван у односу на први.
Ове појмове сковао је Грегор Мендел 1865. године из његових експеримената са обичним грашком, Писум сативум.
Рецесивност и доминација у мулти-алелним генима
Мулти-алелни гени
Међутим, односи доминације и рецесивности лако су одредити за ген са само два алела; ови односи могу бити компликовани у случају гена са више алела.
На пример, у односу између четири алела истог гена, може се догодити да један од њих буде доминантан у односу на други; рецесивни у односу на трећину, и коодоминантан у односу на четвртину.
Генетски полиморфизам
Генетски полиморфизам назива се феномен гена који представља више алела у популацији.
Поријекло израза "доминантан и рецесиван"
Грегори Мендел експерименти са грашком
Појмове доминантан и рецесиван увео је Мендел да би се односио на резултате које је постигао у експериментима с крижањем грашка Писум сативум. Он је увео ове изразе, проучавајући особину: „боја цвећа“.
Чисте линије
Чисте линије су популације које производе хомогено потомство или самоопрашивањем или унакрсном оплодњом.
У својим првим експериментима Мендел је користио чисте линије које је одржавао и тестирао више од 2 године како би осигурао њихову чистоћу.
У тим експериментима користио је као родитељску генерацију чисте линије биљака с љубичастим цветовима, укрштене са полена биљака са белим цвећем.
Мендел први резултати
Без обзира на врсту крижања (чак и ако је опрашио беле цветове поленом љубичастог цвећа), прва генерација сива (Ф 1 ) имала је само љубичасто цвеће.
У том Ф 2 он приметио сталне размере око 3 љубичастим цветовима за сваку бели цвет (3: 1).
Мендел је поновио ову врсту експеримента, проучавајући друге ликове као што су: боја и текстура семенки; облик и боју махуна; распоред цвећа и величина биљака. У свим случајевима постигао је исти резултат без обзира на тестирани лик.
Слика 2. Ликови које је Грегорио Мендел одабрао у својим експериментима са грашком (Писум сативум). Извор: (Аутор: Мариана Руиз ЛадиофХатс (шпански превод Ел Агора), виа Викимедиа Цоммонс)
Затим Мендел дозволио само-опрашивање Ф 1 , добијање другу Филиал генерацију (Ф 2 ), у којој бела боја појавио у неким цвеће.
Каснији експерименти
Касније је Мендел схватио да биљке Ф 1 , иако имају одређени карактер (попут љубичасте боје цвећа), одржавају потенцијал да дају потомство другом лику (белој боји цвећа).
Појмове доминантан и рецесиван потом је Мендел користио да опише ову ситуацију. Ие зове доминантно фенотип аппеаринг ин тхе Ф 1 и рецесивних на другу.
Мендел-ови закони
Најзад, открића овог научника сумирана су у ономе што је данас познато под називом Менделови закони.
Ово је објаснило деловање различитих аспеката наследства, постављајући темеље Генетике.
Гени, генски пар и сегрегација
Гени
Експерименти које је спровео Мендел омогућили су му да закључи да одреднице наслеђивања имају парцијалну природу (дискретне природе).
Те одреднице наслеђивања данас називамо генима (мада Мендел није користио овај термин).
Гене пар
Мендел је такође закључио да се различити облици гена (алели), одговорни за уочене алтернативне фенотипе, налазе у дупликатима у ћелијама појединца. Ова јединица се данас назива: генски пар.
Данас знамо, захваљујући овом научнику, да доминацију и / или рецесивност у коначници одређују алели генског пара. Затим можемо назвати доминантни или рецесивни алел као одреднице наведене доминације или рецесивности.
Сегрегација
Алели генских пара се излучују у семенским ћелијама током мејозе и поновно се уједињују код нове јединке (у зиготи), што ствара нови генски пар.
Номенклатура
Напомена
Мендел је користио велика слова за представљање доминантног члана генског пара, а мала слова за рецесивну.
Алелима генског пара додијељено је исто слово које означава да су облици гена.
Хомозиготни и хетерозиготни
На пример, ако говоримо о чисто подстављеном знаку „боја боје“ из Писум сативум, жута је представљена као А / А, а зелена као а / а. Појединци који су носиоци ових генских парова називају се хомозиготима.
Носачи генских пара А / а облика (који изгледају жуто) називају се хетерозиготи.
Жута боја махуна је фенотипски израз и хомозиготног пара гена А / А и хетеророзног А / гена. Док је зелена боја израз само хомозиготног пара / пара.
Слика 3. Менделов модел који представља самоплодњу хетерозиготне јединке. Са модификацијом: (Пброкс13, из Викимедиа Цоммонс)
Доминација карактера „боја у боји“ резултат је дејства једног од алела генског пара, будући да биљке са жутим махунама могу бити хомозиготне или хетерозиготне.
Доминантност и рецесивност на молекуларном нивоу
Гени и алелни парови
Захваљујући савременим техникама молекуларне биологије, сада знамо да је ген нуклеотидна секвенца у ДНК. Генски пар одговара двема нуклеотидним низовима у ДНК.
Генерално, различити алели гена су по слици нуклеотида изузетно слични, разликујући се само по неколико нуклеотида.
Из тог разлога, различити алели су заправо различите верзије истог гена и могу настати из специфичне мутације.
Алели и протеини
ДНК секвенце које чине ген кодирају протеине који испуњавају специфичну функцију у ћелији. Ова функција је повезана са фенотипским карактером појединца.
Пример доминације и рецесивности на молекуларном нивоу
Узмите за пример случај гена који контролише боју махуна у грашку, који има два алела:
- доминантни алел (А) који одређује функционални протеин и
- рецесивни алел (а) који одређује дисфункционални протеин.
Доминанце
Доминантни хомозиготни (А / А) појединац изражава функционални протеин и, самим тим, ће представити жуту боју омотача.
У случају хетерозиготне јединке (А / а), количина протеина коју ствара доминантни алел довољна је да створи жуту боју.
Рецесивност
Хомозиготни рецесивни појединац (а / а) изражава само дисфункционални протеин и, самим тим, има зелене махуне.
Примери код људи
Као што је горе поменуто, термини доминација и рецесивност су повезани и дефинисани су опозицијом. Према томе, ако је карактеристика Кс доминантна у односу на други З, тада је З рецесиван у односу на Кс.
На пример, познато је да особина "коврчава коса" доминира у односу на "равну косу", према томе, последња је рецесивна у односу на прву.
Доминантне физичке особине
- тамна коса је доминантна над светлошћу,
- дуге трепавице су доминантне над кратким,
- "ролл-уп" језик је доминантан над језиком "ролл-уп",
- уши са режањима су доминантне над ушима без режња,
- Рх + фактор крви је доминантан над Рх-.
Референце
- Батесон, В. и Мендел, Г. (2009). Мендељеви принципи насљедности: одбрана, с пријеводом Менделиних оригиналних радова о хибридизацији (Збирка библиотеке у Цамбридгеу - Дарвин, еволуција и генетика). Цамбридге: Цамбридге Университи Пресс. дои: 10.1017 / ЦБО9780511694462
- Фисхер, РА (1936). Да ли је Менделов рад поново откривен? Анали науке. 1 (2): 115-37.дои: 10.1080 / 00033793600200111.
- Хартвелл, ЛХ и др. (2018). ГЕНЕТИКА: ОД ГЕНОВА ДО ГЕНОМА, Шесто издање, МацГрав-Хилл образовање. пп. 849.
- Мооре, Р. (2001). „Поновно откриће“ Менделовог дела. 27 (2): 13–24.
- Ново-Виллаверде, ФЈ (2008). Људска генетика: појмови, механизми и примене генетике у области биомедицине. Пеарсон Едуцатион, СА пп. 289.
- Нуссбаум, РЛ ет ал. (2008). Генетика у медицини. 7. Ед Саундерс, стр. 578.
- Радицк, Г. (2015). Иза „Мендел-Фисхер контроверзе“. Наука, 350 (6257), 159-160. дои: 10.1126 / сциенце.ааб3846