НЕМЕНДЕЛИЈСКО НАСЉЕЂИВАЊЕ: ОБРАСЦИ И ПРИМЈЕРИ - БИОЛОГИЈА - 2025

Под " не-Менделовим насљеђивањем " подразумијевамо било који образац насљеђивања у којем наслијеђени ликови не раздвајају у складу с Мендел-овим законима.

Године 1865. Грегор Мендел, који се сматра „оцем генетике“, направио је низ експерименталних крстова са биљкама грашка, чији су резултати навели да предложи неке постулате (Менделов закон) који су желели да дају логично објашњење наслеђивању. ликова између родитеља и деце.

Неменделско наслеђе у дивљим и мутираним мишјим крстовима за фенотип стопала и белог репа (Извор: Реинхард Лиеберс, Миноо Рассоулзадеган, Франк Лико виа Викимедиа Цоммонс)

Овај лукави аустријски монах пажљиво је посматрао сегрегацију родитељских гена и њихову појаву у потомству као доминантне и рецесивне ликове. Поред тога, одредио је математичке обрасце који су описивали наслеђивање из једне генерације у другу и ти налази су "наручени" у облику 3 основна закона:

- Закон доминације

- Закон сегрегације ликова и

- Закон независне дистрибуције.

Менделови успеси и одбитци били су скривени дуги низ година, све до њиховог поновног открића почетком 20. века.

Грегор Мендел, који се сматра оцем генетике. Извор: Аутор: Батесон, Виллиам (Менделови принципи наследства: одбрана), путем Викимедиа Цоммонса

У то време, међутим, научна заједница задржала је помало скептичан став по питању ових закона, јер изгледа да нису објаснили обрасце наслеђивања у било којој животињској или биљној врсти, нарочито у оним ликовима које одређује више локалитета.

Због тога су први генетичари класификовали наследне обрасце посматране као „менделијске“ (оне који би се могли објаснити сегрегацијом једноставних, доминантних или рецесивних алела, који припадају истом локусу) и „не-менделијске“ (оне који нису може се објаснити тако лако).

Неменделски обрасци наслеђивања

Менделијево насљеђивање односи се на насљедни образац који је у складу са законима сегрегације и независне дистрибуције, према којем се ген наслијеђен од било којег родитеља излучује у гаметама с еквивалентном фреквенцијом или, боље речено, с истом вјероватноћом.

Главни Менделијеви обрасци наслеђивања који су описани за неке болести су: аутосомно рецесивни, аутосомно доминантни и повезани са Кс хромозомом, који се додају обрасцима доминације и рецесивности које је описао Мендел.

Међутим, ово је постулирано у погледу видљивих особина, а не гена (требало би узети у обзир да неки алели могу кодирати особине које се одвајају као доминантне, док друге могу кодирати исте особине, али ове сегрегирају као рецесивни гени).

Из претходног слиједи да се не-Менделијево насљеђивање једноставно састоји од било којег насљедног обрасца који није у складу с нормом у којој је ген наслијеђен од било ког родитеља сегрегацијом у ћелијама с истим вјероватноћама, а оне укључују :

- Насљеђивање митохондрија

- "Импринтинг"

- Унипарентална дисомија

- Непотпуна доминација

- Цодоминанце

- Више алела

- Плеиотропија

- Смртоносни алели

- Полигенске особине

- Наслеђе везано за пол

Појава ових варијација у наследним обрасцима може се приписати различитим интеракцијама које гени имају са другим ћелијским компонентама, осим чињенице да је сваки подложан регулацији и промени у било којој од фаза транскрипције, спајања, превођења , савијање протеина, олигомеризација, транслокација и предела у ћелији и за њен извоз.

Другим речима, постоје бројни епигенетски утицаји који могу да измене моделе наслеђивања било које особине, резултирајући „одступањем“ од Менделових закона.

Митохондријско наслеђивање

Митохондријална ДНК такође преноси информације са једне генерације на другу, баш као и она која се налази у језгру свих еукариотских ћелија. Геном кодиран у овој ДНК укључује гене потребне за синтезу 13 полипептида који су део подјединица респираторног ланца митохондрија, неопходних за организме са аеробним метаболизмом.

Обрасци наслеђивања митохондрија на које може утицати било који родитељ (Извор: Датотека: Аутосомална доминантност - ен.свг: Домаина, Ангелито7 и СУМ1Деривативни рад: СУМ1 преко Викимедиа Цоммонс)

Оне особине које настају као резултат мутација у митохондријском геному показују специфичан образац сегрегације који се зове „наслеђивање митохондрија“, које се обично јавља матичном линијом, јер јајолик обезбеђује комплетан комплемент митохондријске ДНК и нема митохондрија. допринела сперма.

"

Геномско утискивање састоји се од низа епигенетских „трагова“ који карактеришу одређене гене или комплетне геномске регионе и који настају геномским транзитом мушкарца или жене кроз процес гаметогенезе.

Постоје кластери за утискивање гена, који се састоје од 3 до 12 гена распоређених између 20 и 3700 килограма ДНК. Сваки кластер има регион познат као област контроле утискивања, који показује специфичне епигенетске модификације сваког родитеља, укључујући:

- Метилација ДНК на специфичним алелима у остацима цитокина ЦпГ парова

- Посттранслациона модификација хистона који се односи на хроматин (метилација, ацетилација, фосфорилација итд., У аминокиселинским реповима ових протеина).

Обе врсте "обележавања" трајно модулирају експресију гена на којима су пронађени, мењајући своје обрасце преноса на следећу генерацију.

Обрасци насљеђивања у којима израз неке болести зависи од специфичних алела који се насљеђују од било којег родитеља познати су као ефекат родитељског поријекла.

Унипарентална дисомија

Овај феномен је изузетак од Менделовог првог закона који каже да се само један од два алела присутна у сваком родитељу преноси потомству, а према хромосомним законима наслеђивања може се пренети само један од родитељских хомологних хромозома. до нове генерације.

Ово је изузетак од правила с обзиром да је једнопарентално дисомитирање наследника обе копије хомологног хромозома од једног од родитеља. Ова врста узорка насљеђивања не показује увијек фенотипске недостатке, јер одржава бројчане и структурне карактеристике диплоидних хромозома.

Непотпуна доминација

Овај образац насљеђивања састоји се, фенотипски гледано, од мјешавине карактеристика кодираних алелима које су комбиноване. У случајевима непотпуне доминације, оне особе које су хетерозиготне показују мешавину особина двају алела који их контролишу, што имплицира да је однос између фенотипа модификован.

Цодоминанце

Описује насљедне обрасце у којима се два алела која се преносе с родитеља на њихову дјецу истовремено изражавају у онима са хетерозиготним фенотиповима, због чега се оба сматрају „доминантним“.

Пример кодоминације у АБО систему крвних група (Извор: ГИассинеМрабетТалк✉ Ова В3Ц неодређена векторска слика створена је помоћу Инксцапе-а. Виа Викимедиа Цоммонс)

Другим речима, рецесивни алел није "маскиран" изразом доминантног алела у алелном пару, већ су обе изражене и примећена је мешавина две особине у фенотипу.

Више алела

Алели гена (Извор: Тхомас Сплеттстоессер виа Викимедиа Цоммонс)

Можда је једна од главних слабости Менделијевог наслеђа представљена особинама које кодира више од једног алела, што је сасвим уобичајено код људи и многих других живих бића.

Ова наслеђена појава повећава разноликост особина које кодира ген, а осим тога, ти гени такође могу да доживе обрасце непотпуне доминације и кодоминације поред једноставне или потпуне доминације.

Плеиотропија

Још једно од „камења у ципелама“ или „лабавих ногу“ Менделових наследних теорија има везе са оним генима који контролишу појаву више од једног видљивог фенотипа или карактеристика, као што је случај са плеиотропним генима.

Смртоносни алели

У својим делима Мендел такође није узео у обзир наследство одређених алела који могу спречити опстанак потомства када је у хомозиготном или хетерозиготном облику; ово су смртоносни алели.

Смртоносни алели су обично повезани са мутацијама или дефектима у генима који су нужно неопходни за опстанак, а који се преносе на следећу генерацију (такве мутације), у зависности од хомозиготичности или хетерозигоситности појединаца, смртоносне.

Својства или полигено наслеђивање

Постоје карактеристике које контролише више гена (са својим алелима) и које, поред тога, снажно контролира околина. Код људи је то изузетно често и односи се на особине као што су висина, очи, боја косе и коже, као и ризик од оболевања од неких болести.

Наслеђе везано за пол

Код људи и код многих животиња постоје и особине које се налазе на једном од два полна хромозома и које се преносе сексуалном репродукцијом. Многе од ових особина сматрају се "везаним за секс" када се докажу само код једног од пола, мада су обе физички способне да наследе ове особине.

Већина особина повезаних са сполом повезана је са неким рецесивним болестима и поремећајима.

Примери не-менделовског наслеђивања

Код људи постоји генетски поремећај познат као Марфанов синдром, који је узрокован мутацијом једног гена који истовремено утиче на раст и развој (висина, вид и рад срца, између осталог).

Ово је случај који се сматра одличним примером не-менделовског наслеђеног обрасца званог плеиотропија, у којем један ген контролише неколико карактеристика.

Пример наслеђивања митохондрија

Генетски поремећаји који настају као резултат мутације у митохондријалној ДНК представљају бројне клиничке фенотипске варијације, јер се појављује оно што је познато као хетероплазмија, где различита ткива имају различит проценат мутантног митохондријског генома и, према томе, представљају различите фенотипе.

Међу ове поремећаје спадају и митохондријални синдроми „исцрпљивања“, који представљају групу аутосомно рецесивних поремећаја која карактерише значајно смањење садржаја митохондријске ДНК, а завршава се недостатним системима производње енергије у оним органима и ткивима која су највише погођена. .

Ови синдроми могу бити последица мутација у нуклеарном геному који утичу на нуклеарне гене који су укључени у синтезу митохондријских нуклеотида или у репликацији митохондријске ДНК. Ефекти се могу доказати као миопатије, енцефалопатије, хепато-церебралне или неуро-гастроинтестиналне оштећења.

Референце

1. Гарднер, ЈЕ, Симмонс, ЈЕ и Снустад, ДП (1991). Директор генетике. 8 '"издање. Јхон Вилеи и синови.
2. Гриффитхс, АЈ, Весслер, СР, Левонтин, РЦ, Гелбарт, ВМ, Сузуки, ДТ, и Миллер, ЈХ (2005). Увод у генетску анализу. Мацмиллан.
3. Харел, Т., Пехливан, Д., Цаскеи, ЦТ и Лупски, ЈР (2015). Менделска, не-мендељска, мултигена наследност и епигенетика. У Росенберговој молекуларној и генетској основи неуролошке и психијатријске болести (стр. 3-27). Академска штампа.
4. Силвер, Л. (2001). Неменделско наследство.
5. ван Хеининген, В., и Иеиати, ПЛ (2004). Механизми не-менделовског наслеђивања код генетских болести. Хумана молекуларна генетика, 13 (суппл_2), Р225-Р233.