ПАЛЛИСТЕР-КИЛЛИАМ СИНДРОМ: СИМПТОМИ, УЗРОЦИ, ЛЕЧЕЊЕ - ГЕОГРАФИА - 2025

Паллистер-Киллиан синдром , познат под именом тетрасоми 12, је ретка генетска болест карактерише широким спектром укључености мулти-органа.

Клинички се ова патологија дефинише интелектуалним оштећењем, психомоторном ретардацијом, мишићном хипотонијом, атипичним фенотипом лица, пигментним абнормалностима на кожи и алопецијом. Поред тога, могу се појавити и друге врсте медицинских компликација које су повезане са малформацијама у различитим телесним системима или нападима.

Етиолошко порекло ове болести повезано је са генетским поремећајем дистрибуираним у мозаику. Конкретно, то је због присуства додатног хромозома 12 у неким ћелијама у телу.

Дијагноза Паллистер-Киллиам синдрома може се поставити и у пренаталној и постнаталној фази. Главни циљ је идентификација клиничких карактеристика и употреба потврдне генетске студије.

Овај синдром има високу стопу смртности. Међутим, фармаколошки медицински приступ и рехабилитациони третман могу пружити важне користи у квалитету живота и клиничком статусу оболелих.

Историја

Ову болест првотно је описао Паллистер 1977. У првим публикацијама, овај истраживач је известио о два случаја одраслих пацијената чији су ток карактерисали различити налази: нападаји, мишићна хипотонија, интелектуални дефицит, мишићно-коштане и органске малформације, конфигурација Грубо лице и промене боје коже.

Паралелно су Тесцхлер-Ницола и Киллиам 1981. описали исту клиничку слику код трогодишње девојчице.

Стога је у првим клиничким извештајима дата општа референца на медицинско стање које карактерише комбинација нападаја, интелектуалног оштећења и карактеристичног физичког фенотипа.

Штавише, 1985. Гилгенкратз је успео да идентификује први случај током фазе гестације, што је данас уобичајено захваљујући савременим дијагностичким техникама.

Карактеристике Паллистер-Киллиам синдрома

Паллистер-Киллиам синдром је врста генетске болести мозаика. У овом случају, хромозомска промена погађа само неке ћелије у телу. Идентификована је широка укљученост различитих телесних система и организама.

Карактерише га углавном интелектуална инвалидност, мишићна хипотонија, развој изразитих црта лица, измена пигментације коже или раст косе, између осталих урођених промена.

Поред тога, Паллистер-Килиам синдром је ретка болест конгениталног порекла која у медицинској литератури може добити широк број имена:

• Мосаиц Паллистер-Киллиам синдром.
• Синдром изохромосома 12п.
• Киллиам синдром.
• Ницола-Тесцхлер синдром
• Паллистеров синдром мозаика
• Тетрасоми 12п.
• Киллиам-Тесцхелер-Ницола синдром.

Статистика

Подаци о преваленцији Паллистер-Киллиам синдрома нису тачно познати. Није постављено много коначних дијагноза и већина њих није објављена у медицинској литератури.

Дакле, сви аутори и институције дефинирају овај синдром као ријетку или ријетку генетску патологију у опћој популацији.

Пре око 15 година, Паллистер-Киллиам синдром идентификован је у око 100 случајева широм света. Тренутно је та бројка премашила 200 погођених.

Епидемиолошка испитивања процењују учесталост ове болести на око 5,1 случаја на милион новорођене деце, мада их аутори попут Толедо-Браво де ла Лагуна и сарадници постављају на 1 / 25,000.

Није утврђена већа преваленца повезана са социодемографским карактеристикама оболелих. Паллистер-Киллиан синдром може се појавити у било којој полној или техничкој и / или расној групи.

Симптоми

У клиничком току Паллистер-Киллиан синдрома може се препознати широк спектар знакова и симптома. Сви они повезани са краниофацијалним и / или мишићно-коштаним абнормалностима и когнитивним променама.

-Конфигурација лица

Развој краниофацијалних малформација из гестацијске фазе у постнатални и дечји раст представља један од најкарактеристичнијих медицинских знакова Паллистер-Киллиам синдрома.

Најчешћи знакови и симптоми укључују неправилности у различитим структурама кранија и лица што ће резултирати грубим и атипичним изгледом:

• Брахицефалија: Овај се термин односи на кранијалну конфигурацију која резултира повећањем ширине главе и спљоштењем окципиталне и задње области.
• Фронтална кранијална конфигурација: предњи и предњи део главе имају тенденцију да се развијају више него иначе. Може се видети истакнуто или избочено чело.
• Посљедња кранијална конфигурација: највише задња област главе звучи као неразвијено стање. Може се видети плоснати отвор.
• Хипертелоризам: очи су обично на већој удаљености него иначе. Визуелно су очи широко одвојене.
• Конфигурација носа : нос обично има широк волумен, са широким кореном или мостом. Ноздрве имају тенденцију да се гледају према напријед (антиревертед носнице).
• Усмена и максиларна конфигурација: оралне структуре имају тенденцију да имају ненормалну величину. Чељуст је мања него иначе (микрогнација). Горња усна поприма танак и смањен изглед, док је доња усна дебела. Језик је већи од очекиваног, а насолабијални набор је дуг.
• Слушна пинна: уши имају низак положај и окренуте према натраг.
• Алопеција: раст косе је ненормалан у разним областима. Најчешће је посматрати мале области ћелавости на обрвама, трепавицама или глави.
• Ахромне и хиперхомске тачке: могуће је идентификовати развој ситних флека у пределима лица. Карактерише их губитак боје или таман изглед.

-Меформације скелета мишића

Иако су мање значајне од промјена на лицу, веома је често посматрати неколико поремећаја мишићно-коштаног сустава код пацијената погођених Паллистер-овим синдромом:

• Врат: удаљеност између главе и трупа обично се смањује. На визуелном нивоу можемо видети врат кратак или мањи него иначе.
• Спинални стуб: иако није често уобичајено идентификовати кичмене промјене, могуће је да се појављују спина бифида, сакрални додатак, сколиоза или кифоза.
• Крајности: руке и ноге такође показују ненормалан раст, јер су мањи од очекиваног у погледу пола и биолошког доба погођене особе.
• Полидактилија: могу се појавити и промјене које се односе на број прстију и ножних прстију. Најчешће је посматрати више прстију на рукама

-Хипотонија мишића и психомоторна ретардација

Поремећаји у вези са мишићном структуром и покретљивошћу су још једно од кардиналних клиничких карактеристика Паллистер-Киллиан синдрома:

Хипотонија мишића односи се на препознавање ненормално смањеног тонуса или напетости мишића. Визуелно, флексибилност и лабилност могу се приметити у различитим мишићним групама, посебно наглашеним у екстремитетима.

Стога ће мишићна и скелетна патологија узроковати значајно одлагање у стицању различитих моторичких способности, како у неонаталном тако и у дјечијем периоду.

Иако се развојни периоди разликују између погођених, најчешћи календар укључује следеће прекретнице:

• Седење : способност самосталног стицања држања, седења или превртања са сопственим телом може се почети развијати већ са 3 месеца. Међутим, код људи који су погођени овим синдромом може се одложити до 8. године живота.
• Први кораци : обично је деца да започну своје прве кораке око 12 месеци, међутим, код ове патологије ова еволуциона прекретница може да се одложи до 9. године живота. Поред тога, у многим случајевима компензацијске методе као што су раме или специјална обућа су неопходне.

-Неуролошки поремећаји

Друго јако погођено подручје је нервни систем. У већини случајева, знакови и симптоми су углавном повезани са нападима и интелектуалним онеспособљењем:

• Нападаји: присуство и развој необичних, измењених и дезорганизованих неуронских електричних активности могу довести до присуства понављајућих догађаја дефинисаних мишићним спазмима, моторичком узнемиреношћу или недостатком свести. Структура мозга је озбиљно нарушена, што доводи до значајног оштећења когнитивних функција и ткива.
• Интелектуална онеспособљеност: иако је ниво когнитивних оштећења променљив, у већини случајева је идентификован низак или гранични ИК. Подручја која су највише погођена су психомоторна и језичка, а нека од њих погођена су клиничким критеријумима за поремећај спектра аутизма.
• Генерално кашњење у развоју: стопа учења различитих дневних и академских вештина обично је мала код већине погођених. Обично су потребне адаптације и специјализована подршка у школи.

- Друге аномалије

Иако су ређе, могу се појавити и друге врсте медицинских компликација:

• Срчане, гастроинтестиналне, бубрежне и гениталне аномалије и малформације.
• Слушна стеноза
• Плућна хипоплазија
• Страбизам и катаракта.
• Смањење оштрине вида и слуха.

Узроци

Порекло Паллистер-Киллиан синдрома повезано је са поремећајем генетске мозаике на хромозому 12. Он утиче само на генетски материјал неких ћелија у телу.

Хромосоми су део језгре свих ћелија које се налазе у људском телу. Састоји се од широког спектра биохемијских компоненти и садрже генетске информације сваког појединца.

Људска бића имају 46 различитих хромозома, организованих у парове и бројених од 1 до 23. Поред тога, на појединачном нивоу, сваки хромозом има кратко подручје или крак назван "п" и дугачки који се зове "к".

Ненормалност утиче на хромозом 12 и доводи до присуства хромозома с ненормалном структуром, који се назива изохромосом.

Дакле, овај хромозом има два кратка крака уместо једног од п (кратких) и дугих (к) конфигурација.

Као последица тога, присуство екстра и / или ненормалног генетског материјала ће изменити нормалан и ефикасан ток физичког и когнитивног развоја оболеле особе, што ће довести до клиничких карактеристика Паллистер-Киллиан синдрома.

Дијагноза

Паллистер-Киллиан синдром може се идентификовати током трудноће или у постнаталној фази, на основу клиничких карактеристика и резултата различитих лабораторијских испитивања.

Током трудноће, најчешће коришћени тестови су ултразвучни скенирање, амниоцентеза или узорковање хорионског вилуса. У том смислу, анализа генетског материјала ембриона може нам понудити потврду ове патологије кроз идентификацију компатибилних аномалија.

С друге стране, ако је дијагноза постављена након рођења, од суштинског је значаја:

• Биопсија коже
• Крвни тестови
• Испитивање лимфоцита у крви.
• Флуоресцентна ин ситу хибридизација.
• Упоредна геномска хибридизација.

Лечење

Нису дизајниране посебне терапије за лечење људи са Паллистер-Киллиан синдромом.

Овај синдром је обично повезан са лошом неуролошком прогнозом и високим стопама смртности. Међутим, рехабилитациони третман, специјална едукација и радна терапија могу понудити добру функционалну прогнозу и повећати квалитет живота оболелих.

На пример, Мендез и његов радни тим (2013) описују случај рехабилитационог лечења који је карактерише:

• Побољшања психомоторних вештина: контрола главе, самостално седење и стајање.
• Побољшани ниво будности, пажње, регулације понашања.
• Побољшање финих моторичких способности, као што је притисак руку.
• Емисија звукова и контекстуални осмех.
• Визуелно праћење, фиксација и дискриминација слушних подражаја.

Референце

1. Очишћено. (2016). Паллистер-Киллиан синдром. Добијено од Еуреда.
2. Генетиц Хоме Референце. (2016). Паллистер-Киллиан синдром мозаика Добијено из Генетицс Хоме Референце.
3. Инаге и др. (2010). Фенотипско преклапање трисомије 12п и ПаллистереКиллиан синдрома. Европски часопис за медицинску генетику, 159-161.
4. НОРД. (2016.). Синдром мозаика Паллистер Киллиан-а. Добијено од Националне организације за ретке поремећаје.