ГЕНЕТСКА ВАРИЈАБИЛНОСТ: УЗРОЦИ, ИЗВОРИ И ПРИМЕРИ - БИОЛОГИЈА - 2025

Генетичка варијабилност обухвата све разлике, у смислу генетичког материјала који постоје у популацијама. Ова варијација произилази из нових мутација које модификују гене, из реорганизације произашлих из рекомбинације и из протока гена између популација врста.

У еволуцијској биологији варијације у популацији су услов за механизме који потичу еволуционе промене да делују. У популацијској генетици, термин "еволуција" се дефинише као промена фреквенција алела током времена, а ако нема више алела, популација се не може развијати.

Извор: пикнио.цом

Варијације постоје на свим нивоима организације и како се спуштамо према скали, варијација се повећава. Налазимо варијације у понашању, морфологији, физиологији, ћелијама, секвенци протеина и редоследу ДНК база.

На пример, у људској популацији, можемо приметити променљивост кроз фенотипове. Нису сви људи физички исти, сви имају карактеристике које их карактеришу (на пример, боју очију, висину, боју коже), а та се варијабилност такође може наћи на нивоу гена.

Данас постоје масивни поступци секвенцирања ДНК који омогућавају доказе такве варијације у врло кратком року. У ствари, већ неколико година је познат цео људски геном. Поред тога, постоје снажни статистички алати који се могу уградити у анализу.

Генетски материјал

Пре него што се удубимо у концепте генетске варијабилности, треба бити јасан о разним аспектима генетског материјала. С изузетком неколико вируса који користе РНА, сва органска бића која обитавају на земљи користе молекулу ДНК као свој материјал.

То је дугачки ланац сачињен од нуклеотида групираних у парове и има све информације за стварање и одржавање организма. У људском геному постоји отприлике 3,2 к 10 ⁹ базних парова.

Међутим, нису сви генетски материјали свих организама исти, чак и ако припадају истој врсти или чак ако су уско повезани.

Хромосоми су структуре сачињене од дугог ланца ДНК, сабијеног на различитим нивоима. Гени су смештени дуж хромозома, на специфичним местима (звани локус, плурални локуси), и преводе се у фенотип који може бити протеин или регулаторна карактеристика.

Код еукариота само мали проценат ДНК који се налази у ћелијским кодовима протеина и један други део некодирајуће ДНК има важне биолошке функције, углавном регулаторне.

Узроци и извори променљивости

У популацији органских бића постоји неколико сила које резултирају варијацијама на генетском нивоу. То су: мутација, рекомбинација и проток гена. У наставку ћемо детаљно описати сваки извор:

Мутација

Израз потјече из 1901. године, гдје Хуго де Вриес мутацију дефинира као "насљедне промјене у материјалу које се не могу објаснити сегрегацијским или рекомбинацијским процесима".

Мутације су трајне и наследне промене генетског материјала. За њих постоји широка класификација којом ћемо се позабавити у следећем одељку.

Врсте мутација

- Тачкасте мутације: грешке у синтези ДНК или током поправљања оштећења на материјалу могу настати тачкасте мутације. Ово су супституције базних пара у ДНК секвенци и доприносе стварању нових алела.

- Прелази и трансверзије: у зависности од типа базе која се мења, можемо говорити о прелазу или трансверзији. Прелаз се односи на промену базе истог типа - пурини за пурине и пиримидини за пиримидине. Трансверзије укључују промене различитих врста.

- Синонимне и не-синонимне мутације: то су две врсте тачака мутације. У првом случају, промена ДНК не доводи до промене врсте аминокиселине (захваљујући дегенерирању генетског кода), док се не-синоними претварају у промену аминокиселинског остатка у протеину.

- Хромосомска инверзија: мутације такође могу да укључују дуге сегменте ДНК. Код ове врсте, главна последица је промена редоследа гена, проузрокована прекидом ланца.

- Умножавање гена: гени се могу дуплицирати и створити додатну копију када се догоди неравни укрштање у процесу деобе ћелија. Овај процес је неопходан у еволуцији генома, будући да овај додатни ген може да се мутира и може да добије нову функцију.

- Полиплоидија: код биљака је уобичајено да се појаве грешке у процесима дељења митотских или мејотских ћелија и додају се комплетни сетови хромозома. Овај догађај је релевантан у процесима спецификације биљака, јер брзо доводи до формирања нових врста због некомпатибилности.

- Мутације које покрећу отворен оквир за читање. ДНК се чита три у исто време, ако мутација дода или одузме број који није више од три, утиче се на оквир читања.

Да ли све мутације имају негативне ефекте?

Према неутралној теорији молекуларне еволуције, већина мутација које су фиксиране у геному је неутрална.

Иако се реч обично одмах повезује са негативним последицама - и заиста, многе мутације имају штетне ефекте на њиховим порталима - значајан број мутација је неутралан, а мали број је користан.

Како настају мутације?

Мутације могу имати спонтано порекло или бити индуковане од стране околине. Компоненте ДНК, пурини и пиримиди имају одређену хемијску нестабилност, што резултира спонтаним мутацијама.

Чест узрок спонтаних мутација тачака је деаминација цитозина који прелазе у урацил, у двострукој спирали ДНК. Дакле, након неколико репликација у ћелији чија је ДНК имала АТ пар у једном положају, замењује га ЦГ пар.

Такође, грешке се дешавају када се ДНК реплицира. Иако је тачно да се процес одвија великом верношћу, он није без својих грешака.

С друге стране, постоје супстанце које повећавају стопе мутација у организмима, па их зато називамо мутагенима. Они укључују бројне хемикалије, као што су ЕМС, и такође јонизујуће зрачење.

Опћенито, хемикалије доводе до тачака мутације, док зрачење резултира значајним оштећењима на нивоу хромозома.

Мутација је случајна

Мутације се догађају насумично или насумично. Ова изјава значи да се промене у ДНК не дешавају као одговор на потребу.

На пример, ако је одређена популација зечева изложена све нижим температурама, селективни притисци неће узроковати мутације. Ако би се код зечева догодила мутација везана за дебљину крзна, то би се догодило на топлијим климама.

Другим речима, потребе нису узрок мутације. Мутације које настају насумично и омогућавају појединцу који га носи бољи репродуктивни капацитет, то ће повећати његову учесталост у популацији. Овако дјелује природна селекција.

Примери мутација

Анемија српастих ћелија је наследно стање које нарушава облик црвених крвних зрнаца или еритроцита, што има фаталне последице на транспорт кисеоника код појединца који носи мутацију. У популацијама афричког порекла, стање погађа 1 од 500 појединаца.

Када гледате болесна црвена крвна зрнца, не морате бити стручњак да бисте закључили да је у поређењу са здравим, промена изузетно значајна. Еритроцити постају круте структуре, блокирајући њихов пролазак кроз крвне капиларе и оштећујући судове и друга ткива док пролазе.

Међутим, мутација која узрокује ову болест је тачка мутација у ДНК која мења аминокиселину глутаминску киселину за валин на положају шест ланца бета-глобина.

Рекомбинација

Рекомбинација је дефинисана као размена ДНК из очинског и мајчинског хромозома током мејотске поделе. Овај процес је присутан у готово свим живим организмима, што је темељни феномен поправке ДНК и деобе ћелија.

Рекомбинација је кључни догађај у еволуцијској биологији, јер олакшава адаптивни процес, захваљујући стварању нових генетских комбинација. Међутим, има и лошу страну: разбија повољне комбинације алела.

Поред тога, није регулисан процес и променљив је у читавом геному, у својти, између пола, појединачне популације итд.

Рекомбинација је наследна особина, неколико популација има адитивне варијације за то и може да одговори на селекцију у експериментима изведеним у лабораторији.

Феномен је модификован широким распоном променљивих околине, укључујући температуру.

Даље, рекомбинација је процес који у великој мери утиче на кондицију појединаца. На пример, код људи, када се промене стопе рекомбинације, појаве се кромосомске неправилности, смањујући плодност носача.

Проток гена

У популацију могу стићи појединци из друге популације, мијењајући алелне фреквенције долазне популације. Из тог разлога, миграције се сматрају еволуцијским силама.

Претпоставимо да популација има фиксан алел А, што указује да сви организми који су део популације садрже алел у хомозиготном стању. Ако неки појединци мигранти који носе алел стигну и размножавају се с домороцима, одговор ће бити повећање генетске варијабилности.

У ком делу ћелијског циклуса се јавља генетска варијација?

Варијација генетика јавља се у метафази, а касније и у анафази.

Да ли је сва варијабилност коју видимо генетском?

Не, није сва варијабилност коју опажамо у популацији живих организама генетски заснована. Постоји термин који се широко користи у еволуцијској биологији, а зове се наследност. Овај параметар квантифицира удио фенотипске варијанце због генетске варијације.

Математички се изражава на следећи начин: х ² = В _Г / (В _Г + В _Е ). Анализирајући ову једначину, видимо да ће она имати вредност 1 ако сва варијација коју видимо очигледно настаје због генетских фактора.

Међутим, околина такође има утицаја на фенотип. "Норма реакције" описује како се идентични генотипови разликују у зависности од градијента околине (температура, пХ, влажност, итд.).

На исти начин се различити генотипови могу појавити под истим фенотипом, каналним процесима. Ова појава делује као развојни пуфер који спречава изражавање генетских варијација.

Примери генетске варијабилности

Варијација у еволуцији: мољац

Типичан пример еволуције природном селекцијом је случај мољаца Бистон бетулариа и индустријска револуција. Овај лепидоптеран има две карактеристичне боје, једну светлу и једну тамну.

Захваљујући постојању ове наследне варијације - будући да је била повезана са физичком спремношћу појединца, карактеристика се могла развити природном селекцијом. Пре револуције, мољац се лако скривао у светлој коре бреза.

Са повећаним загађењем, кора дрвећа постала је црна. На овај начин, сада је тамна мољац имала предност у односу на светлу: они су се могли сакрити много боље и конзумирати их у мањем пропорцији од светлих. Тако се током револуције црни мољац повећавао по учесталости.

Природне популације са мало генетичке варијације

Гепар (Ациноник јубатус) је мачка позната по својој стилској морфологији и невероватним брзинама које достиже. Ова лоза претрпела је феномен познат у еволуцији као "уско грло", у плеистоцену. Овај драстични пад броја становника резултирао је губитком променљивости становништва.

Данас генетске разлике између припадника врсте достижу алармантно ниске вредности. Ова чињеница представља проблем за будућност врсте, јер ако је, на пример, нападнут вирусом који елиминира неке чланове, велика је вероватноћа да ће их моћи елиминисати.

Другим речима, они немају способност прилагођавања. Из тих разлога је тако важно да постоји довољна генетичка варијација у популацији.

Референце

1. Албертс, Б., Јохнсон, А., Левис, Ј. и др. (2002). Молекуларна биологија ћелије. 4. издање Нев Иорк: Гарланд Сциенце.
2. Фрееман, С., Херрон, ЈЦ (2002). Еволуциона анализа Прентице Халл.
3. Граур, Д., Зхенг, И., Азеведо, РБ (2015). Еволуциона класификација геномске функције. Биологија и еволуција генома, 7 (3), 642-5.
4. Хицкман, ЦП, Робертс, ЛС, Ларсон, А., Обер, ВЦ, & Гаррисон, Ц. (2001). Интегрисани принципи зоологије (Вол. 15). Нев Иорк: МцГрав-Хилл.
5. Лодисх, Х., Берк, А., Зипурски, СЛ, ет ал. (2000). Молекуларна ћелијска биологија. 4. издање Нев Иорк: ВХ Фрееман.
6. Палаззо, АФ и Грегори, ТР (2014). Случај за смеће ДНК. ПЛоС генетика, 10 (5), е1004351.
7. Солер, М. (2002). Еволуција: основа биологије Соутх Пројецт.
8. Стаплеи, Ј., Феулнер, П., Јохнстон, СЕ, Сантуре, АВ и Смадја, ЦМ (2017). Рекомбинација: добра, лоша и променљива. Филозофске трансакције Лондонског краљевског друштва. Серија Б, Биолошке науке, 372 (1736), 20170279.
9. Воет, Д., Воет, ЈГ, & Пратт, ЦВ (1999). Основе биохемије. Нев Иорк: Јохн Виллеи анд Сонс.