- Дефиниција алела
- Аллеле локација
- Откривање алела
- Аллеле врсте
- Рекомбинација
- Алелна фреквенција
- Зашто се фреквенције алела мијењају?
- Алеле и болести
- Референце
У алели су различите варијанте или алтернативни начини на које се могу ген. Сваки се алел може манифестирати различитим фенотипом, попут боје очију или крвне групе.
На хромозомима гени су лоцирани у физичким регионима који се називају локуси. У организмима са два низа хромозома (диплоиди), алели су смештени на истом локусу.
Смеђа боја очију повезана је с доминантним алелом. Извор: пикабаи.цом
Алели могу бити доминантни или рецесивни, зависно од њиховог понашања у хетерозиготном организму. Ако смо у случају потпуне доминације, доминантни алел ће се изразити у фенотипу, док ће рецесивни алел бити прикривен.
Истраживање фреквенција алела у популацији имало је изванредан утицај на подручје еволуционе биологије.
Дефиниција алела
Генетски материјал је подељен на гене који су сегменти ДНК који одређују фенотипске карактеристике. Посједујући два идентична сета хромозома, диплоидни организми поседују две копије сваког гена, назване алеле, смештене на истом положају парова идентичних хромозома, или хомологних.
Алели се често разликују у редоследу азотних база у ДНК. Иако су мале, ове разлике могу да произведу очигледне фенотипске разлике. На пример, мењају боју косе и очију. Чак могу да изазову и наследне болести.
Аллеле локација
Значајна карактеристика биљака и животиња је сексуална репродукција. Ово подразумева производњу женских и мушких гамета. Женске гамете налазе се у овулама. У биљкама се мушки гамете налазе у полена. Код животиња, у сперми
Генетски материјал или ДНК налазе се на хромозомима, који су издужене структуре унутар ћелија.
Биљке и животиње имају два или више идентичних сетова хромозома, један од мушких гамета, а други из женске гамете који их је родио оплодњом. Тако се алели налазе у ДНК, унутар језгра ћелија.
Откривање алела
Око 1865. у аустријском манастиру, монах Грегори Мендел (1822-1884) експериментише са крстовима биљака грашка. Анализирајући пропорције биљака са семенкама различитих карактеристика, открио је три основна закона генетског наслеђивања који носе његово име.
У Мендељево вријеме ништа се није знало о генима. Сходно томе, Мендел је предложио да биљке преносе неку врсту материје на своје потомство. Данас су те ствари познате као алели. Менделов рад је прошао незапажено све док га Хуго де Вриес, холандски ботаничар, није обелоданио 1900. године.
Савремена биологија почива на три темељна стуба. Први је систем биномне номенклатуре Карлоса Линнеа (1707-1778) предложен у свом раду Система Натурае (1758). Друга је теорија еволуције, коју је Царлос Дарвин (1809-1892) предложио у свом дјелу Оригин оф Специес (1859). Друго је Менделово дело.
Аллеле врсте
Сваки пар алела представља генотип. Генотипови су хомозиготни ако су оба алела идентична, а хетерозиготни ако су различити. Када су алели различити, један од њих може бити доминантан, а други рецесиван, са фенотипским карактеристикама које одређују доминантне.
Варијације алелне ДНК не морају се нужно претворити у фенотипске промене. Алели такође могу бити кодоминантни, обоје утичу на фенотип једнаким интензитетом, али различито. Поред тога, на фенотипску карактеристику може утицати више пара алила.
Рекомбинација
Појава разних генотипова или комбинација алела у следећој генерацији назива се рекомбинацијом. Делујући на велики број гена, овај процес изазива генетску варијацију, што омогућава сваком појединцу произведеном сексуалном репродукцијом да буде генетски јединствен.
Фенотипска варијабилност изазвана рекомбинацијом од суштинског је значаја за прилагођавање биљној и животињској популацији њиховом природном окружењу. Ово окружење је променљиво и у простору и у времену. Рекомбинација осигурава да увек постоје појединци добро прилагођени условима сваког места и тренутка.
Алелна фреквенција
Проценат генотипова једног пара алела у популацији је п 2 + 2 пк + к 2 = 1, где је п 2 представља дио хомозиготних појединаца први алел, 2 пк фракција хетерозиготних појединаца, и к 2 фракција хомозиготних јединки за други алел. Овај математички израз познат је као Харди-Веинбергов закон.
Зашто се фреквенције алела мијењају?
У светлу популацијске генетике, дефиниција еволуције подразумева промену фреквенција алела током времена.
Учесталост алела у популацији мења се из генерације у генерацију због природне или случајне селекције. То је познато као микроеволуција. Дуготрајна микроеволуција може довести до макроеволуције или појаве нових врста. Насумична микроеволуција производи генетски помак.
У малој популацији, фреквенција алела може се случајно повећавати или смањивати из генерације у генерацију. Ако се промена једног смера понови у наредним генерацијама, сви припадници популације могу постати хомозиготни за дате алеле.
Када мали број појединаца колонизира нову територију, са собом носе фреквенцију алела који се, случајно, могу разликовати од изворне популације. То је познато као ефекат оснивача. У комбинацији са генетским одљевом, случајно може довести до губитка или фиксације одређених алела.
Алеле и болести
Албинизам, цистична фиброза и фенилкетонурија су последица наслеђивања два рецесивна алела за исти ген. Ако је оштећени алел на Кс хромозому, као што је случај са слепилом зелене боје и крхким Кс синдромом, болест погађа само мушки пол.
Остале болести, као што су псеудоахондропластични патуљак и Хунтингтон-ов синдром, јављају се када појединац наследи доминантни алел. Односно, патолошка стања могу се појавити као доминантни или рецесивни алели.
Референце
- Еделсон, Е. 1999. Грегор Мендел и коријени генетике. Окфорд Университи Пресс, Њујорк.
- Фрееман, С., Херрон, ЈЦ 1998. Еволуциона анализа. Пеарсон Прентице анд Халл, Горња седла, Њу Џерзи.
- Гриффитхс, АЈФ, Сузуки, ДТ, Миллер, ЈХ, Левонтин, РЦ, Гелбарт, ВМ 2000. Увод у генетску анализу. ВХ Фрееман & Цо., Њујорк.
- Хапгоод, Ф. 1979. Зашто мушкарци постоје - истраживање еволуције секса. Виллиам Морров анд Цомпани, Нев Иорк.
- Клуг, ВС, Цуммингс, МР, Спенцер, ЦА 2006. Појмови генетике. Пеарсон Прентице анд Халл, Горња седла, Њу Џерзи.
- Манге, ЕЈ, Манге, АП 1999. Основна људска генетика. Синауер Ассоциатес, Сандерленд, Масачусетс.
- Маир, Е. 2001. Шта је еволуција? Орион Боокс, Лондон.
- Робинсон, ТР 2010. Генетика за лутке. Вилеи, Хобокен, Нев Јерсеи.