ДОМИНАНТНИ АЛЕЛ: КАРАКТЕРИСТИКЕ И ПРИМЕРИ - БИОЛОГИЈА - 2025

Доминант алела је ген или знак који се увек изражава у фенотипа, чак иу хетерозиготних организмима који имају варијације за тог истог гена. Појмови „доминантни ген“ и „доминантан алел“ значе исто. Ово је повезано са чињеницом да су, наравно, два облика или алели било које врсте гена заузврат гени.

Доминантне алеле први пут је приметио монах Грегор Мендел пре више од сто година приликом преласка две чисте линије грашка различитог облика по један лик (боја латица): љубичаста за доминантну и бела за рецесивну.

Пуннеттов квадрат, велико слово "И" представља доминантне алеле (Извор: Пброкс13 преко Викимедиа Цоммонс)

Правио је укрштање између обе сорте грашка, Мендел је приметио да у првој генерацији његових крстова не постоји бела боја, тако да су у овој генерацији примећене само љубичасте биљке.

При крижању биљака из прве генерације (производ првог крижања), резултати друге генерације биле су биљке грашка с љубичастим цветовима и неколико са белим цвећем. Мендел је затим сковао појмове „доминантан“ и „рецесиван“ на љубичасту и белу боју.

Израз алел појавио се неколико година касније као скраћеница речи "алеломорпх", која долази од грчке форме "алло" - други, различити - и "морфем", термина који су Виллиам Батесон и Едитх Саундерс 1902. године користили за означавање два алтернативна облика за фенотипски лик у врстама.

Тренутно реч алела дефинише различите форме које ген може имати и почели су да се често користе од 1931. године од стране тадашњих генетичара.

Студенти често називају израз "алел" збуњујућим, што је вероватно зато што се речи алел и ген у разним ситуацијама користе наизменично.

Карактеристике доминантног алела

Доминација није интринзично својство гена или алела, већ описује однос између фенотипа које дају три могућа генотипа, будући да се алел може класификовати као доминантан, полу-доминантан или рецесивни алел.

Алели генотипа су написани великим и малим словима, чиме се прави разлика између алела које појединац посједује, било хомозиготаних или хетерозигота. Велика слова користе се за дефинисање доминантних алела и малих слова за рецесивне.

Размотримо А и Б алеле који чине генотипове АА, Аб и бб. Ако се у генотипима АА и Аб примети одређени фенотипски карактер, који се за разлику од фенотипа бб каже, да је алел А доминантан над алелом Б, класификујући га као рецесивни алел.

Ако је фенотип изражен генотипом АБ интермедијарни или комбинује карактеристике фенотипа АА и ББ, алели А и Б су полу- или кододоминантни, будући да је фенотип резултат комбинације резултирајућих фенотипа из оба алела. .

Иако је занимљиво нагађати разлике у механизмима који дају половичну доминацију и потпуну доминацију, чак и данас су то процеси који научници нису до краја разјаснили.

Доминантни алели много више трпе последице природне селекције него рецесивни алели, пошто се први увек изражавају и ако су подвргнути некој врсти мутације, директно их бира околина.

Из тог разлога, већина познатих генетских болести настаје због рецесивних алела, јер се промене са негативним ефектима на доминантне алеле појављују одмах и елиминишу се, без могућности да пређу у следећу генерацију (на потомство).

Доминантни алели у природној популацији

Већина алела који се налазе у природној популацији познати су као алели "дивљег типа", а ти су доминантни над другим алелима, будући да јединке са фенотиповима дивљег типа имају хетеророзни генотип (Аб) и фенотипично се не разликују од хомозиготни доминантни АА.

Роналд Фисхер је 1930. развио "Темељну теорему природне селекције" (к 2 + 2пк + п 2), где објашњава да ће идеална популација у којој нема природне селекције, мутације, одлагања гена или протока гена увек бити у већа фреквенција фенотипа доминантног алела.

У Фисхеровој теореми, к2 представља хомозиготне јединке за доминантни алел, 2пк за хетерозиготе и п2 за рецесивне хомозиготе. На овај начин, Фисхерова једначина објашњава шта је уочено за генотипове који углавном поседују алеле дивљег типа.

Ове хетерозиготне или хомозиготне јединке које у свом генотипу имају доминантне алеле дивљег типа увек су најосетљивије на промене у животној средини и такође имају највећу стопу преживљавања у тренутним условима животне средине.

Примери

Доминантни алели које је приметио Мендел

Прве доминантне алеле документовао је Грегор Мендел у својим експериментима са биљкама грашка. Доминантни алели које је опажао преведени су у знакове попут љубичастих латица, валовитих семенки и жуте боје.

Људске болести

Многе од наследних генетских болести код људи резултат су мутација рецесивних и доминантних алела.

Познато је да мутанти за неке доминантне алеле изазивају релативно уобичајене поремећаје, попут таласемије или породичне хиперхолестеролемије, као и неке друге, ређе болести попут ахондроплазије или пиебалдизма.

Примећено је да ове болести имају много јачи ефекат у хомозиготном фенотипу него у хетерозиготном.

Добро проучена прирођена неуродегенеративна болест је Хунтингтон-ова болест, што је необичан пример мутантног доминантног алела дивљег типа.

Код ове болести, појединци који су хомозиготни за мутиране доминантне алеле не појачавају своје симптоме у поређењу са хетерозизотама.

Хунтингтон-ова болест је болест која се, упркос томе што је узрокована доминантним алелом, изражава тек након 40. године живота, па је врло тешко идентификовати појединце који носе своје мутације деци.

Референце

1. Голдхилл, ДХ, и Турнер, ПЕ (2014). Еволуција компромиса у историји живота вирусима. Тренутно мишљење о вирологији, 8, 79-84.
2. Гуттман, Б., Гриффитхс, А., Сузуки, Д. (2011). Генетика: шифра живота. Тхе Росен Публисхинг Гроуп, Инц.
3. Харди, ГХ (2003). Менделове пропорције у мешовитој популацији. Иале часопис за биологију и медицину, 76 (1/6), 79.
4. Каисер, ЦА, Криегер, М., Лодисх, Х., & Берк, А. (2007). Молекуларна ћелијска биологија. ВХ Фрееман.
5. Левин, Б., Кребс, ЈЕ, Голдстеин, ЕС и Килпатрицк, СТ (2014). Левинови гени КСИ. Јонес & Бартлетт Публисхерс.
6. Вилкие, АО (1994). Молекуларна основа генетске доминације. Јоурнал оф Медицал Генетицс, 31 (2), 89-98.