РЕЦЕСИВНИ, ДОМИНАНТНИ И МУТИРАНИ АЛЕЛИ - БИОЛОГИЈА - 2025

У алели су различите верзије гена и могу бити доминантно или рецесивно. Свака људска ћелија има две копије сваког хромозома са по две верзије сваког гена.

Доминантни алели су верзија гена која се фенотипски експримира чак и једном копијом гена (хетерозигота). На пример, алел за црне очи је доминантан; потребна је једна копија гена за црне очи да би се фенотипично исказала (да особа при рођењу има очи те боје).

Рецесивни алели аа изражени су у белом лептиру. Смеђи лептир има доминантан алел (А); потребна вам је само једна копија да бисте изразили тај ген

Ако су оба алела доминантна, то се назива кодоманце. На пример са крвном групом АБ.

Рецесивни алели показују своје дејство само ако организам има две копије истог алела (хомозиготни). На пример, ген за плаве очи је рецесиван; потребне су две копије истог гена да би се могао изразити (за особу која је рођена плавим очима).

Доминантност и рецесивност

Квалитети доминације и рецесивности алела утврђују се на основу њихове интеракције, односно један је алел доминантан над другим у зависности од пара алела о којем је реч и интеракције њихових производа.

Не постоји универзални механизам помоћу којег доминантни и рецесивни алели дјелују. Доминантни алели физички не „доминирају“ или „потискују“ рецесивне алеле. Да ли је алел доминантан или рецесиван, зависи од особина протеина које кодирају.

Историјски, доминантни и рецесивни обрасци наслеђивања посматрани су пре него што се разуме молекуларна основа ДНК и гена, или како гени кодирају протеине који одређују особине.

У том контексту, појмови доминантни и рецесивни могу бити збуњујући када је у питању разумевање како ген одређује особину; међутим, они су корисни концепти када је у питању предвиђање вероватноће да ће појединац наследити одређене фенотипе, нарочито генетске поремећаје.

Пример доминације и рецесивности

Постоје и случајеви у којима неки алели могу представљати доминацију и рецесивне карактеристике.

Алел хемоглобина, зван Хбс, је пример тога, пошто има више од једне фенотипске последице:

Појединци хомозиготни (Хбс / Хбс) за овај алел имају српасте ћелије, наследну болест која изазива бол и оштећења органа и мишића.

Хетеророзни појединци (Хбс / Хба) не представљају болест, према томе, Хбс је рецесиван за анемију српастих ћелија.

Међутим, хетеророзни појединци су много отпорнији на маларију (паразитска болест са симптомима псеудо-грипе) од хомозиготних (Хба / Хба), што даје доминацију алела Хбс за ову болест.

Мутантни алели

Рецесивни мутирани појединац је онај чија су два алела морају бити идентична да би се опажао мутирани фенотип. Другим речима, особа мора бити хомозиготна за мутантни алел како би он приказао мутирани фенотип.

Супротно томе, фенотипске последице доминантног мутантног алела могу се приметити код хетерозиготних појединаца који носе један доминантни алел и један рецесивни алел и код хомозиготних доминантних јединки.

Ове информације су неопходне за познавање функције погођеног гена и природе мутације. Мутације које производе рецесивне алеле обично резултирају инактивацијом гена што доводи до дјелимичног или потпуног губитка функције.

Такве мутације могу ометати експресију гена или изменити структуру протеина кодираног од стране последњег, мењајући његову функцију у складу са тим.

Са своје стране, доминантни алели су углавном последица мутације која изазива добитак у функцији. Такве мутације могу повећати активност протеина који кодира ген, променити функцију или довести до неприкладног просторно-временског узорка изражавања, на тај начин додељујући доминантни фенотип у јединки.

Међутим, код одређених гена, доминантне мутације могу такође довести до губитка функције. Постоје случајеви познати као хапло-инсуфицијенција, тзв. Зато што је присуство оба алела неопходно за нормалну функцију.

Уклањање или инактивација само једног гена или алела може произвести мутирани фенотип. У другим случајевима, доминантна мутација у једном алелу може довести до структуралне промене протеина за који он кодира и то омета функцију протеина другог алела.

Ове мутације су познате као доминантно-негативне и стварају фенотип сличан оном мутација које узрокују губитак функције.

Цодоминанце

Кодоминација је формално дефинисана као израз различитих фенотипа који су обично приказани у два алела код хетерозиготне јединке.

Односно, појединац са хетеророзним генотипом састављен од два различита алела може показати фенотип повезан са једним алелом, другим или оба истовремено.

АБО

АБО систем крвних група код људи је пример ове појаве, овај систем чине три алела. Три алела међусобно делују на различите начине да би произвели четири крвне групе које чине овај систем.

три алела су и, Иа, Иб; појединац може имати само два од ова три алела или две копије једног од њих. Три хомозиготна и / и, Иа / Иа, Иб / Иб, стварају фенотипове О, А и Б. Хетерозиготи и / Иа, и / Иб и Иа / Иб производе генотипове А, Б и АБ респективно.

У овом систему, алели одређују облик и присуство антигена на ћелијској површини црвених крвних зрнаца које имуни систем може препознати.

Иако алели е Иа и Иб производе два различита облика антигена, алел и не производи антиген, према томе, у генотипима и / Иа и и / Иб алели Иа и Иб су потпуно доминантни над алелом и.

С друге стране, у генотипу Иа / Иб, сваки од алела производи свој облик антигена и оба се изражавају на ћелијској површини. То је познато као кодоманце.

Хаплоиди и диплоиди

Темељна генетска разлика између дивљих и експерименталних организама је у броју хромозома које њихове ћелије носе.

Они који носе само један сет хромозома познати су као хаплоиди, док су они који носе два низа хромозома познати као диплоиди.

Већина сложених вишећелијских организама су диплоидни (као што су мува, миш, човек и неки квасци, као што је Саццхаромицес церевисиае, на пример), док су већина једноставних једноцеличних организама хаплоидни (бактерије, алге, протозоје, а понекад и С. церевисиае такође!).

Ова разлика је фундаментална јер се већина генетских анализа врши у диплоидном контексту, односно са организмима са две хромосомске копије, укључујући квасце као што је С. церевисиае у својој диплоидној верзији.

У случају диплоидних организама, код различитих јединки у истој популацији може се појавити више различитих алела истог гена. Међутим, пошто појединци имају својство да имају две групе хромозома у свакој соматској ћелији, појединац може носити само један пар алела, по један на сваком хромозому.

Појединац који има два различита алела истог гена је хетерозигота; појединац који носи два једнака алела гена познат је као хомозигот.

Референце

1. Ридлеи, М. (2004). Еволуциона генетика. У еволуцији (стр. 95-222). Блацквелл Сциенце Лтд.
2. Лодисх, ХФ (2013). Молекуларна ћелијска биологија. Нев Иорк: ВХ Фрееман анд Цо.
3. Гриффитхс АЈФ, Весслер, СР, Левонтин, РЦ, Гелбарт, ВМ, Сузуки, ДТ, Миллер, ЈХ (2005). Увод у генетску анализу. (стр. 706). ВХ Фрееман анд Цомпани.
4. Генетски научни центар за науку. (2016, 1. марта) Шта су доминирајући и рецесивни ?. Преузето 30. марта 2018. са хттп://леарн.генетицс.утах.еду/цонтент/басицс/паттернс/
5. Грисволд, А. (2008) Паковање генома у прокариотима: кружни хромозом Е. цоли. Образовање из природе 1 (1): 57
6. Иваса, Ј., Марсхалл, В. (2016). Контрола експресије гена. У Карповој ћелијској и молекуларној биологији, појмовима и експериментима. 8. издање, Вилеи.
7. О'Цоннор, Ц. (2008) Сегрегација хромосома у митози: Улога центромера. Образовање из природе 1 (1): 28
8. Хартл ДЛ, Јонес ЕВ (2005). Генетика: анализа гена и генома. стр. 854. Јонес & Бартлетт Леарнинг.
9. Лобо, И. и Схав, К. (2008) Тхомас Хунт Морган, генетска рекомбинација и мапирање гена. Образовање из природе 1 (1): 205