ДУЦХЕНОВА МИШИЋНА ДИСТРОФИЈА: СИМПТОМИ, УЗРОЦИ, ЛЕЧЕЊЕ - НЕУРОПСИХОЛОГИЈА - 2025

Душенова мишићна дистрофија (ДМД-) је неуромишићна болест коју карактерише присуство значајног мишићне слабости и генерализоване развој и прогресивна (Светска здравствена организација, 2012).

То је најчешћа врста мишићне дистрофије код људи (Лопез-Хернандез, 2009) и погађа једно од 3.500 деце у свету (Дуцхенне Парент Пројецт, 2012). Болест углавном погађа мушкарце у раним фазама живота (Светска здравствена организација, 2012).

Постоје различите врсте мишићне дистрофије. Симптоми обично почињу у детињству. Слабост и губитак мишићне масе узрокују озбиљне потешкоће у стицању или одржавању способности ходања, дисања и / или гутања (Маио Цлиниц, 2013).

Неуромускуларни ефекти нуде хроничну прогнозу. У већини случајева људи са Дуцхенне мишићном дистрофијом умиру у младој одраслој доби због развоја секундарних патологија као што су затајење срца или кардиомиопатије (Ворлд Хеалтх Органисатион, 2012).

Шта је Дуцхенне мишићна дистрофија?

Дуцхенска мишићна дистрофија је болест која погађа појединца путем прогресивне мишићне слабости и дегенерације (Мусцулар дистропхи Ассоциатион, 2016).

Због генетске мутације, одсуство специфичног протеина код људи са Дуцхенне-овом мишићном дистрофијом узроковаће губитак функционалности мишића.

Опћенито, симптоми се обично појављују на доњим екстремитетима који се шире и на остала подручја.

Статистика

Светска здравствена организација (2012) указује да се учесталост Дуцхенне мишићне дистрофије процењује на око 1 случај на 3.300 становника.

Конкретно, нека истраживања показују да ова болест погађа 1 од 3.500 живорођене мушке деце (Лопез-Хернандез, 2009).

У случају САД-а, са сигурношћу се не зна колико људи свих старосних група пати од ове болести. Нека истраживања процењују да један од 5.600-7.770 одраслих мушкараца у доби од 5 до 24 године има дијагнозу мишићне дистрофије Дуцхенне или Бецкера (Центри за контролу и превенцију болести, 2015).

Симптоми

Најкарактеристичнији поремећај који припада групи мишићних дистрофија је мишићна слабост; међутим, у зависности од типа, могу се појавити специфични симптоми који ће се разликовати овисно о старости почетка и погођеним мишићним групама (Маио Цлиниц, 2013).

Обично је развој Дуцхнеове мишићне дистрофије прилично предвидљив. Родитељи могу приметити неке прилично значајне знакове, као што су потешкоће или неспособност да се науче ходати или абнормално увећани мишићи тела (псеудохипертрофија) (Дуцхенне Парент Пројецт, 2012).

Неки од најкарактеристичнијих симптома и знакова Дуцхенне мишићне дистрофије који се појављују у раном детињству су следећи (клиника Маио, 2013):

• Понављајући се падови.
• Потешкоћа или немогућност устајања или усвајања одређеног положаја.
• Потешкоћа или немогућност хода, трчања или скакања.
• Ходајте по врху бунара.
• Укоченост мишића и / или бол у великим мишићним групама.
• Потешкоће у учењу.

Слично, удружење Дуцхенне Парент Пројет (2012) истиче најчешће симптоме и клиничке манифестације:

• Кашњење у усвајању језика и говора.
• Потешкоће и проблеми у понашању.
• Потешкоће у учењу.
• Мишићна слабост.
• Контракције и укоченост у зглобовима.
• Псеудохипертрофија у мишићима телади.
• Лордосис.
• Слабост срчаних и дисајних мишића.

Еволуција симптома

Сви симптоми мишића почињу слабошћу мишића карличног појаса, телади и различитим поремећајима хода који су значајни пре 5. године живота (Лопез-Хернандез, 2009).

У предшколском узрасту деца са Дуцхенне мишићном дистрофијом могу често падати или имају потешкоће у ходању, пењању степеницама и / или трчању (Дуцхенне Парент Пројецт, 2012).

Како болест напредује, у школском узрасту је вероватно да деца користе само врхове ногу за ходање. Бићемо у стању да посматрамо ваљање и несигурну покрет који може изазвати бројне падове. Обично користе неке стратегије за одржавање равнотеже, као што су гурање рамена уназад или држање за сопствено тело (Дуцхенне Парент Пројецт, 2012).

Око 9. године живота, већина људи са овом болешћу није у стању да хода, због тога почињу да развијају бројне мишићно-коштане деформације - сколиозу, контрактуре итд. - (Лопез-Хернандез, 2009).

У адолесцентској фази они ће представљати значајне потешкоће у ефикасном обављању активности везаних за употребу горњих екстремитета, ногу или трупа. У овој фази требат ће им подршка и помоћ механичке природе (Дуцхенне Парент Пројецт, 2012).

Дегенерација и слабост мишића и даље напредују до достизања мишића одговорних за респираторну и срчану функцију (Лопез-Хернандез, 2009). Због свега тога опстанак пацијента је озбиљно угрожен, што у већини случајева изазива смрт.

Узроци

Идентификовани су различити гени који су укључени у производњу протеина који су одговорни за заштиту мишићних влакана од могућих оштећења и повреда (Маио Цлиниц, 2013).

Наиме, свака врста мишићне дистрофије јавља се као последица одређене генетске мутације. Неке од ових мутација су наслеђене; међутим, у већини случајева се јављају спонтано током гестације (Маио Цлиниц, 2013).

У случају Дуцхенне мишићне дистрофије, истраживачи су идентификовали специфични ген смјештен на Кс хромозому који може представити мутацију одговорну за ову патологију (Мусцулар дистропхи Ассоциатион, 2016).

На тај начин је 1987. године идентификован протеин повезан са овим геном, дистрофин. Дакле, недостатак или одсуство овог протеина подразумева да су мишићи крхки и лако оштећени (Мусцулар Дистропхи Ассоциатион, 2016).

Поред тога, идентификован је рецесивни образац наслеђивања везан за Кс хромозом, а носач је мајка (Мусцулар Дистропхи Ассоциатион, 2016). Због ове чињенице, ова врста болести је чешћа код мушкараца него код жена.

Мушкарци имају састав КСИ хромозома, док су жене КСКС. Због тога, ако Кс хромозом има мутацију у ДМД гену, патићете од Дуцхенне мишићне дистрофије због непостојања производње дистрофина (Натионал Хуман Геноме Ресеарцх Институте, 2013).

Међутим, у случају жена које имају два Кс хромозома и самим тим две копије гена ДМД, ако је један од њих измењен, други ће моћи да продукује дистрофин и стога ће одржавати неуропротекцију мишића (Натионал Хуман Институт за истраживање генома, 2013).

Дијагноза

Код ове врсте патологија могу се извести различите интервенције ради утврђивања дијагнозе (Национални институт за истраживање људског генома, 2013).

Клиничка дијагноза се већ може поставити када дете почне да развија прогресивну мишићну слабост. Већ у 5. години живота постоје очигледни симптоми. Ако се не изврши рана интервенција, деца ће представити функционалну зависност пре навршених 13 година (Национални институт за истраживање људског генома, 2013).

Поред посматрања и клиничког прегледа, неке од следећих техника могу се користити за идентификовање Дуцхенове мишићне дистрофије (Маио Цлиниц, 2013):

• Ензимски тестови : Оштећени мишићи могу отпустити различите ензиме, попут креатин киназе (ЦК). Присуство ненормално високих нивоа указује на присуство неке врсте патологије мишића.
• Електомиографија : промене електричних образаца мишића могу сугерисати или потврдити присуство мишићне болести.
• Генетске студије : изводе се како би се откриле могуће генетске мутације које доводе до развоја различитих врста мишићне дистрофије.
• Биопсија мишића : вађење малих делова мишићног ткива корисно је за откривање микро и макроскопског оштећења у мишићним групама.
• Срчани и респираторни тестови : они су неопходни за откривање могућег проширења мишићне слабости и атрофије.

Лечење

Тренутно, лек за Дуцхенне мишићну дистрофију није идентификован (Дуцхенне Парент Пројецт, 2012).

Упркос томе, користе се различити третмани који су се показали ефикасним и за смањење симптома и за побољшање квалитета живота људи који пате од ове врсте патологије (Дуцхенне Парент Пројецт, 2012).

Ова болест ће, због клиничке прогресије и широког спектра симптома, захтевати мултидисциплинарну и свеобухватну интервенцију коју ће вршити широк спектар специјалиста: педијатар, физиотерапеут, неуролог, неуропсихолог, окупациониста, логопед, нутрициониста, ендокринолог, генетичар, кардиолог , пулмолог, ортопед, рехабилитатор и хирург, између осталих (Дуцхенне Парент Пројецт, 2012).

У многим случајевима, стручњаци могу препоручити фармаколошке интервенције (Маио Цлиниц, 2013):

• Кортикостероиди : Неки од лекова из ове групе могу побољшати мишићну снагу и контролисати прогресију мишићне дегенерације (Маио Цлиниц, 2013). Међутим, опетована употреба ових лекова може изазвати нежељене ефекте као што су дебљање или слабост костију (Маио Цлиниц, 2013).
• Кардиолошки лекови : инхибитори ангиотензина или бета блокатори могу бити корисни када је мишићна дистрофија достигла срчане мишићне групе (Маио Цлиниц, 2013).

Нису само лекови корисни за интервенцију у Дуцхенне мишићној дистрофији, већ постоје и терапеутске интервенције и методе неге који могу побољшати квалитет живота ових људи (Маио Цлиниц, 2013).

Неке корисне интервенције су (Дуцхенне Парент Пројецт, 2012):

• Вежбе истезања и покрета мишића.
• Аеробна и јача вежба.
• Методе мобилности: штапови, шетачи, инвалидска колица итд.
• Ортопедске методе: ноћне раменице, дугачка нога или рука.
• Респираторна помоћ: вештачко дисање, неинвазивна вентилација, потпомогнут кашаљ, итд.

Прогноза

До релативно неколико година, људи са Дуцхенне-овом мишићном дистрофијом нису преживели много дуже након адолесценције (Мусцулар дистропхи Ассоциатион, 2016).

Велики напредак у медицинским, техничким и генетским истраживањима успео је да успори напредовање болести и да омогући знатан пораст квалитета живота појединцима који пате од тога (Удружење мишићне дистрофије, 2016). Дакле, срчана и респираторна нега су неопходне за очување виталних функција (Мусцулар Дистропхи Ассоциатион, 2016).

У многим случајевима су способни да достигну фазе после адолесценције. Све више и више случајева мишићне дистрофије Дуцхенне описује се код одраслих у 30-има, укључујући људе који преживе до 40-их и 50-их година (Мусцулар дистропхи Ассоциатин, 2016).

Стварно стање у истрази

Тренутно су клиничка испитивања и истраживања оријентисана на развој генске терапије која модификује мутације и недостатке у производњи дистрофина (Мусцулар Дистропхи Ассоциатион, 2016).

Неки од највише истраживаних механизама су (Лопез-Хернандез, 2009):

• Замена оштећеног гена.
• Ендогена модификација гена (терапија прескакањем егзона и заустављање терапије прескакањем кодона).
• Прекомерна експресија / инхибиција модификатора фенотипа.

Закључци

Дуцхенова мишићна дистрофија је тешко онеспособљавајућа болест и деце и млађих одраслих, са погубном прогнозом.

Упркос чињеници да су клиничка и експериментална истраживања постигла важан напредак у лечењу симптома, још увек не постоји лек за ову врсту болести.

Стварање темељног разумевања биолошке и генетске основе од суштинског је значаја за проналажење лечења за Дуцхеннову мишићну дистрофију.

Библиографија

1. ЦДЦ. (2016). Центри за контролу и превенцију болести. Преузето из мишићне дистрофије: цдц.гов.
2. ДПП. (2016). Шта је Дуцхенне? Добијено од удружења Дуцхене Парент Пројецт Спаин: дуцхенне-спаин.орг.
3. Лопез-Хернандез, ЛБ, Вазкуез-Царденас, НА, & Луна-Падрон, Е. (2009). Дуцхенова мишићна дистрофија: актуелност и изгледи за лечење. Рев Неурол, 49 (7), 369-375.
4. Клиника Маио. (2014). Болести и стања: мишићна дистрофија. Добијено из клинике Маио: маиоцлиниц.орг.
5. МДА (2016). Дуцхеннова мишићна дистрофија (ДМД). Добијено од Удружења за мишићну дистрофију: мда.орг.
6. НХИ. (2013). Учење о мишићној дистрофији Дуцхенне. Добијено од Националног института за истраживање људског генома: геноме.гов.
7. КО. (2012). Уједињени у борби против ретких болести. Добијено од Свјетске здравствене организације: вхо.инт.
8. Извор слике.