Израз ектродактилија употребљава се за означавање ретког наследног синдрома у коме постоји малформација прстију и ножних прстију. Карактерише га одсуство дисталних фаланги или комплетних прстију.
Може се појавити на једном или више прстију руке па чак и захватити део карпуса и зглоба. У тешким случајевима и када стање утиче на стопало, фибула или сва четири удова могу бити одсутни.
Случај ектродактилије у горњем дијелу. Аутор: Аурелие & Силваин Мулард - самостално фотографисан, ЦЦ БИ-СА 3.0, цоммонс.викимедиа.орг
У најчешћим типовима ектродактилије недостаје трећи прст руке, што ствара дубоки прорез у том простору. Преостали прсти су везани меким ткивима. То је познато као синндактија, и то је оно што на крају даје изглед јагоде јастога.
Синдром укључује и друге деформитете као што су расцјеп усне и непца, опструкција сузних канала и генито-мокраћни дефекти.
Пренатална дијагноза поставља се ултразвуком евалуацијом удова фетуса. Ако се стање потврди, препоручује се консултација са специјалистима за генетско саветовање за хромосомске студије родитеља.
Иако не постоји лечење ове болести, постоје конзервативне и хируршке мере које се користе да би се побољшао квалитет живота пацијента.
Узроци
Познат и као Карсцх-Неугебауеров синдром, ектродактилија је ретко стање које карактерише деформитет руку и стопала. 1 од 90.000 људи пати од ове болести.
Иако су описани спорадични случајеви, ови су врло ретки. Ектродактилија је описана као наследна болест која потиче од мутације једног од гена на хромозому 7, који је најчешће укључен у ову болест.
Постоје две врсте ектродактилије, тип И је најчешћи; у овоме долази до неправилности у рукама и / или ногама без било какве друге телесне промене.
Супротно томе, тип ИИ је озбиљнији и реткији. Код ових пацијената примећује се расцепно непце, поред карактеристичних малформација. Такође могу бити проблема са визуелним и генитално-мокраћним системом.
Знаци и симптоми
Пацијент са ектродактилијом има врло карактеристичан деформитет у рукама и ногама. У зависности од тежине болести и у зависности од генетске мутације појединца, примећују се различите малформације.
Код ектродактилије типа И, абнормалности се примећују у прстима и ножним прстима, мада се могу појавити само у једном уду, њихов ток је непредвидив.
Типична карактеристика код ових пацијената је одсуство средњег прста и спајање преосталих прстију са сваке стране.
На месту које би заостао прст заузео може се видети дубоко удубљење, које даје изглед канџе јастога. То је исто за руке и ноге.
Случај ектродактилије у доњем уду. Аутор: Аурелие & Силваин Мулард - самостално фотографисан, ЦЦ БИ-СА 3.0, цоммонс.викимедиа.орг
У тежим случајевима може бити одсуства више прстију, па чак и костију карпуса, зглоба, фибуле или четири удова.
Ектродактилија типа ИИ се јавља и са другим малформацијама поред оних које се виде у овом синдрому.
Обично се повезује са расцјепом непца и усне, дјеломичним или потпуним одсуством зуба, неправилностима сузних канала, фотофобијом и смањеном оштрином вида. Такође се могу приметити генитално-уринарне малформације, попут неразвијеног бубрега.
Дијагноза
Пренатално
Код контролних процена трудноће, специјалиста је у стању да посматра лице или чланове са малформацијама ултразвука, од 8. до недеље гестације.
Када је видљива карактеристична малформација ектродактилије, треба сумњати на болест чак и ако није присутна у породици.
Дефинитивна пренатална дијагноза поставља се из генетичког проучавања амнионске течности, који се добија поступком који се назива амниоцентеза, а који генерално не представља опасност за мајку или плод.
Амниоцентеза. Аутор БруцеБлаус - Властито дело, ЦЦ БИ-СА 4.0, цоммонс.викимедиа.орг
Постнатално
Након рођења видљиве су малформације изазване генетском мутацијом, па се сумња у дијагнозу поставља приликом физичког прегледа.
Конвенционалне радиографије руку и ногу користе се за посматрање скелета пацијента који је понекад неразвијен или са феталним остацима примитивне кости.
Рендгенски снимак руку и ногу пацијента са ектродактилијом. Би Интернет Арцхиве Имагес - Флицкр.цом, Без ограничења, цоммонс.викимедиа.орг
Лечење
Ова болест нема лечење намењено њеном излечењу. Међутим, предузимају се мере тако да пацијент побољша свој квалитет живота и може се нормално односити са околином.
Дакле, постоје конзервативне технике и хируршке технике које помажу појединцу с ектродактилијом да без проблема извршава своје свакодневне задатке.
Конзервативни третман укључује употребу протеза и специјалних уложака који побољшавају ход и стабилност.
Случај ектродактилије. Аутор: Аурелие & Силваин Мулард - самостално фотографисан, ЦЦ БИ-СА 3.0, цоммонс.викимедиа.орг
У случају деформитета руку, физикална терапија и рехабилитација су најважнији елементи за пацијента.
Са своје стране, хируршко лечење се користи за оптимизацију покрета прста, побољшање ходања и избегавање деформације стопала која ограничава употребу обуће.
У свим случајевима прсти су раздвојени синтактично, а отвор је затворен, што помаже у одржавању облика стопала и руку.
Генетско саветовање
Генетичари имају специјалну службу за саветовање и саветовање за пацијенте који су преносиоци или имају болести која се могу пренети на њихову децу.
У случају ектродактилије наслеђује се на доминантан начин. Односно, деца носиоца гена имају 50% шансе да оболе од те болести.
Аутосомно доминантно насљеђивање. Аутор них.гов, Публиц Домаин, цоммонс.викимедиа.орг
Генетичко саветовање је одговорно за објашњење овог облика преноса, као и шансе да деца имају болест.
Ектродактилија је стање које изазива велики психолошки утицај и на пацијента и на њихове породице, чак стварајући и одбацивање пацијента.
Генетско саветовање жели да припреми родитеље за ову ситуацију, у случају да је дијагноза болести потврђена код нерођеног детета.
Генетско саветовање је суштинска услуга у случају наследних болести.
Референце:
- Бордони, Б; Вахеед, А; Варацалло, М. (2019). Анатомија, коштани карлица и доњи екстремитет, Гастроцнемиус мишић. СтатПеарлс. Острво трезора (ФЛ). Преузето са: нцби.нлм.них.гов
- Вин, Б. Д; Натарајан, П. (2016). Малформација раздвојених руку / стопала: ретки синдром. Часопис породичне медицине и примарне неге. Преузето са: нцби.нлм.них.гов
- Наир, С. Б; Мукундан, Г; Тхомас, Р; Гопинатхан, КК (2011). Ектродактилија и пренатална дијагноза. Часопис за акушерство и гинекологију Индије. Преузето са: нцби.нлм.них.гов
- Ривас, А; Цампагнаро, Ј; Гарциа, И; Брито, М; Морантес, Ј. (2014). Ектродактилија стопала. Извештај о два случаја. Мексички ортопедски акт. Преузето са: сциело.орг.мк
- Пател, А; Схарма, Д; Иадав, Ј; Гарг, Е. (2014). Сплит синдром малформације руку / стопала (СХФМ): ретки урођени ортопедски поремећај. Извештаји о случају БМЈ. Преузето са: нцби.нлм.них.гов
- Агравал, А; Агравал, Р; Сингх, Р; Агравал, Р; Агравал С. (2014). Деформитет канџи јастога. Индијски Ј Дент Рес. Преузет од: нцби.нлм.них.гов
- Валдеррама, Љ (2013). Ектродактилија; презентација случаја. Перинатологија и репродукција људи. Преузето са: сциело.орг.мк
- Леунг, К; МацЛацхлан, Н; Сепулведа, В. (1995). Пренатална дијагноза ектродактилије: аномалија „јастога канџе“. Ултразвучни опстет. Гинецол. Преузето са: обгин.онлинелибрари.вилеи.цом
- Јиндал, Г; Пармар, В.Р; Гупта, ВК (2009). Ектродактилија / подељене малформације ногу руку. Индијски часопис о људској генетици. Преузето са: нцби.нлм.них.гов