ХАРДИ-ВЕИНБЕРГОВ ЗАКОН: ИСТОРИЈА, ПРЕТПОСТАВКЕ И ВЕЖБЕ - БИОЛОГИЈА - 2025

Харди-Веинберг, закон , такође познат и као Харди-Веинберг, принцип или равнотеже, састоји се од математичког теореме која описује хипотетички диплоидна становништво са полног размножавања који се не еволуира - алела фреквенције не мења из генерације у генерацију.

Овај принцип претпоставља пет услова неопходних да популација остане константна: одсуство протока гена, одсуство мутација, случајно парење, одсуство природне селекције и бесконачно велика величина популације. Дакле, у недостатку ових снага, становништво остаје у равнотежи.

Извор: Барбиросса, преко Викимедиа Цоммонс

Када било која од горе наведених претпоставки није испуњена, долази до промене. Због тога су четири еволуциона механизма природна селекција, мутација, миграције и генетски помицање.

Према овом моделу, када су алелне фреквенције популације п и к, фреквенције генотипа ће бити п ² , 2 пк и к ² .

Можемо применити равнотежу Харди-Веинберга у израчунавању фреквенција одређених алела од интереса, на пример, за процену удела хетерозидота у људској популацији. Такође можемо проверити да ли је становништво у равнотежи или не и предложити хипотезе да силе делују на ту популацију.

Историјска перспектива

Принцип Харди-Веинберг рођен је 1908. године и име дугује научницима ГХ Хардију и В. Веинбергу, који су независно дошли до истих закључака.

Пре тога, други биолог по имену Удни Иуле решио је проблем 1902. Иуле је почео са сетом гена у којима су фреквенције оба алела биле 0,5 и 0,5. Биолог је показао да су фреквенције одржаване током наредних генерација.

Иако је Иуле закључио да фреквенције алела могу бити стабилне, његово тумачење било је превише буквално. Вјеровао је да је једино стање равнотеже пронађено кад фреквенције одговарају вриједности 0,5.

Иуле је жустро расправљао о својим открићима романа са РЦ Пуннетт - надалеко познатим у генетици због проналаска чувеног "Пуннетт Скуаре". Иако је Пуннет знао да Иуле није у праву, није нашао математички начин да то докаже.

Из тог разлога, Пуннет је контактирао свог пријатеља математичара Хардија, који је био у стању да га реши одмах, понављајући прорачуне користећи опште променљиве, а не фиксну вредност 0,5 као што је то урадио Иуле.

Популацијска генетика

Популацијска генетика има за циљ да проучи силе које доводе до промене фреквенције алела у популацији, интегришући теорију еволуције Цхарлеса Дарвина природном селекцијом и Мендељеву генетику. Данас његови принципи пружају теоријску основу за разумевање многих аспеката еволуционе биологије.

Једна од круцијалних идеја популацијске генетике је однос између промена у релативном обиљу особина и промена у релативном обиљу алела који то регулишу, објасњено принципом Харди-Веинберга. У ствари, ова теорема пружа концептуални оквир за популацијску генетику.

У светлу популацијске генетике, концепт еволуције је следећи: промена алелних фреквенција током генерација. Када нема промена, нема еволуције.

Каква је равнотежа Харди-Веинберг?

Равнотежа Харди-Веинберга је нулти модел који нам омогућава да прецизирамо понашање гена и алелних фреквенција током генерација. Другим речима, модел који описује понашање гена у популацији, у низу специфичних услова.

Напомена

У теореми Харди-Веинбергм алелна фреквенција А (доминантног алела) представљена је словом п, док је алелна фреквенција (рецесивног алела) представљена словом к.

Очекиване генотипа фреквенције п ² , 2 пк и К ² , за хомозиготном доминантног (АА), хетерозиготне (Аа) и хомозигот рецесивно (аа), респективно.

Ако на том месту постоје само два алела, зброј фреквенција два алела мора нужно бити једнак 1 (п + к = 1). Биномна експанзија (п + к) ² представља фреквенције генотипа п ² + 2 пк + к ² = 1.

Пример

У популацији, јединке које га чине крижају се да би се родило потомство. Генерално, можемо указати на најважније аспекте овог репродуктивног циклуса: производњу гамета, њихову фузију да би се створила зигота и развој ембриона да би се родила нова генерација.

Замислимо да можемо да пратимо Менделов процес гена у поменутим догађајима. То радимо зато што желимо знати да ли ће се алел или генотип учесталости повећавати или смањивати и зашто.

Да бисмо разумели како се фреквенција гена и алела разликује у популацији, следићемо производњу гамета од сета мишева. У нашем хипотетичком примеру парење се догађа насумично, где се сва сперма и јајашца насумично мешају.

У случају мишева, ова претпоставка није тачна и само је поједностављење за олакшавање израчуна. Међутим, у неким животињским групама, као што су одређени иглокожци и други водени организми, гамете се протерају и сударају насумично.

Прва генерација мишева

Сада ћемо усмјерити нашу пажњу на одређени локус, са два алела: А иа. Слиједећи закон који је изнио Грегор Мендел, свака гамета добија алел из локуса А. Претпоставимо да 60% јајашца и сперме добије алел А, док је преосталих 40% добило алел а.

Стога је фреквенција алела А 0,6, а фреквенција алела А 0,4. Ова група гамета наћи ће се насумично да створи зиготу Колика је вероватноћа да ће формирати сваки од три могућа генотипа? Да бисмо то учинили, вероватноће морамо помножити на следећи начин:

Генотип АА: 0,6 к 0,6 = 0,36.

Генотип Аа: 0,6 к 0,4 = 0,24. У случају хетерозиготе, постоје два облика у којима она може настати. Прво што сперма носи алел А, а овум алел а, или обрнути случај, сперма а и овула А. Стога додамо 0,24 + 0,24 = 0,48.

Генотип аа: 0,4 к 0,4 = 0,16.

Друга генерација мишева

Замислите да се ове зиготе развијају и постају одрасли мишеви који ће поново производити гамете, да ли бисмо очекивали да ће фреквенције алела бити исте или различите од претходне генерације?

Генотип АА ће произвести 36% гамета, док ће хетерозиготи произвести 48% гамета, а а генотип 16%.

Да бисмо израчунали нову фреквенцију алела, додаћемо фреквенцију хомозигота плус половину хетерозиготе, како следи:

Фреквенција алела А: 0,36 + ½ (0,48) = 0,6.

Фреквенција алела а: 0,16 + ½ (0,48) = 0,4.

Ако их упоредимо са почетним фреквенцијама, схватићемо да су идентичне. Према томе, према концепту еволуције, како нема промена фреквенција алела током генерација, становништво је у равнотежи - не развија се.

Равнотежне претпоставке Харди-Веинберга

Које услове мора да испуни претходна популација, тако да њене фреквенције алела остану константне током генерација? У моделу равнотеже Харди-Веинберга, популација која се не развија испуњава следеће претпоставке:

Популација је бесконачно велика

Популација мора бити изузетно велике величине да би се избегли стохастички или случајни ефекти гена.

Када су популације мале, ефекат одлагања гена (случајне промене фреквенција алела, од једне генерације до друге) због грешке узорковања је много већи и може довести до фиксације или губитка одређених алела.

Нема протока гена

Миграције не постоје у популацији, тако да алели који могу мењати фреквенције гена не могу да стигну или напусте.

Нема мутација

Мутације су промене у ДНК секвенци и могу имати различите узроке. Ове случајне промене модификују генски фонд у популацији, увођењем или елиминацијом гена у хромозомима.

Случајно парење

Мешање гамета мора се вршити насумично - попут претпоставке коју смо користили у примеру миша. Због тога не би требало бити избора партнера међу појединцима у популацији, укључујући инбреединг (репродукција појединаца који су у сродству).

Када парење није случајно, не узрокује промену фреквенција алела из генерације у генерацију, али може да произведе одступања од очекиваних фреквенција генотипа.

Нема избора

Не постоји различит репродуктивни успјех појединаца са различитим генотиповима који могу мијењати фреквенције алела унутар популације.

Другим речима, у хипотетичкој популацији сви генотипови имају исту вероватноћу да се размножавају и преживе.

Када становништво не испуњава ових пет услова, резултат је еволуција. Природно, природне популације не испуњавају ове претпоставке. Стога се Харди-Веинбергов модел користи као нулта хипотеза која нам омогућава приближне процене гена и алелних фреквенција.

Поред недостатка ових пет услова, постоје и други могући узроци због којих становништво није у равнотежи.

Једна од њих се дешава када су локуси повезани са појавом спола или изобличења у сегрегацији или мејотичком нагону (када се свака копија гена или хромозома не преноси са једнаком вероватноћом до следеће генерације).

Проблеми решени

Учесталост носилаца фенилкетонурије

У Сједињеним Државама процењује се да свако од 10.000 новорођенчади има стање звано фенилкетонурија.

Овај поремећај се изражава само у рецесивним хомозиготама у поремећају метаболизма. Знајући за ове податке, која је учесталост носилаца болести у популацији?

Одговорити

Да бисмо примијенили једнаџбу Харди-Веинберга, морамо претпоставити да избор партнера није повезан са геном повезаним с патологијом и не постоји инбреединг.

Надаље, претпостављамо да у Сједињеним Државама нема миграторних појава, нема нових фенилкетонуријских мутација, а вјероватност репродукције и преживљавања иста је код генотипова.

Ако су услови горе наведени тачни, можемо користити Харди-Веинбергову једнаџбу да извршимо израчунавања релевантна за проблем.

Знамо да постоји један случај болести на сваких 10.000 рођења, па ће к ² = 0.0001 и учесталост рецесивног алела бити квадратни корен ове вредности: 0,01.

Пошто је п = 1 - к, п је 0,99. Сада имамо фреквенцију оба алела: 0,01 и 0,99. Носива фреквенција односи се на фреквенцију хетерозигота која се израчунава као 2 пк. Дакле, 2 пк = 2 к 0,99 к 0,01 = 0,0198.

То износи отприлике 2% становништва. Имајте на уму да је ово само приближан резултат.

Да ли је следећа популација у равнотежи Харди-Веинберг?

Ако знамо број сваког генотипа у популацији, можемо закључити да ли је у равнотежи Харди-Веинберг. Кораци за решавање ових врста проблема су следећи:

1. Израчунајте посматране фреквенције генотипа (Д, Х и Р)
2. Израчунајте фреквенције алела (п и к)

1. Израчунајте очекиване фреквенције генотипа (п ² , 2 пк и к ² )
2. Израчунајте очекиване бројеве (п ² , 2 пк и к ² ), множећи ове вредности са бројем укупних јединки
3. Контраст очекиване бројеве са онима посматрати са Пеарсон к ² теста .

Популација лептира

На пример, желимо да проверимо да ли је следећа популација лептира у равнотежи Харди-Веинберга: постоји 79 јединки хомозиготног доминантног генотипа (АА), 138 хетерозиготих (Аа) и 61 хомозиготног рецесивног (аа).

Први корак је израчунавање посматраних фреквенција. То радимо тако што делимо број јединки по генотипу на укупан број јединки:

Д = 79/278 = 0,28

Х = 138/278 = 0,50

Р = 61/278 = 0,22

Да бих потврдио да ли сам добро урадио, ово је први корак, додајем све фреквенције и мора дати 1.

Други корак је израчунавање фреквенција алела.

п = 0,28 + ½ (0,50) = 0,53

к = 0,22 + ½ (0,50) = 0,47

Помоћу ових података могу израчунати очекиване фреквенције генотипа (п ² , 2 пк и к ² )

п ² = 0,28

2 пк = 0,50

к ² = 0,22

Израчунавам очекиване бројеве, множећи очекиване фреквенције са бројем јединки. У овом случају број опажених и очекиваних појединаца је идентичан, па могу закључити да је популација у равнотежи.

Кад добијени бројеви нису идентични, морам примијенити споменути статистички тест ( Пеарсонов Кс ² ).

Референце

1. Андревс, Ц. (2010). Принцип Харди-Веинберга. Знање о образовању у природи 3 (10): 65.
2. Аудесирк, Т., Аудесирк, Г., & Биерс, БЕ (2004). Биологија: наука и природа. Пеарсон Едуцатион.
3. Фрееман, С., Херрон, ЈЦ (2002). Еволуциона анализа Прентице Халл.
4. Футуима, ДЈ (2005). Еволуција Синауер.
5. Хицкман, ЦП, Робертс, ЛС, Ларсон, А., Обер, ВЦ, & Гаррисон, Ц. (2001). Интегрисани принципи зоологије (Вол. 15). Нев Иорк: МцГрав-Хилл.
6. Солер, М. (2002). Еволуција: основа биологије Соутх Пројецт.