АУТОСОМИ: КАРАКТЕРИСТИКЕ, ДЕЛОВИ, ФУНКЦИЈЕ И ИЗМЕНЕ - БИОЛОГИЈА - 2025

У Аутономни хромозом , хромозоми соматски хромозоми су аутосомно или не - хромозоми. Број, облици и величине аутосома који чине кариотип јединствени су за сваку врсту.

Односно, свака од ових структура садржи генетске информације сваког појединца. У том смислу, група од 22 пара аутосома, плус 1 пар сексуалних хромозома чине комплетан људски кариотип.

Људски кариотип, приказује 22 пара аутосома или соматских хромозома и пар полних хромозома

Ово откриће су направили Тијио и Леван 1956. Од тог тренутка до данас направљени су важни помаци у истраживању хуманих хромозома, од њихове идентификације у кариотипу до локације гена.

Ове студије су од великог значаја, посебно у области молекуларне биологије и медицине. Од открића Лејеунеа и др., Изазвано је велико интересовање за област цитогенетике.

Ови истраживачи су описали хромозомску аберацију коју карактерише присуство додатног хромозома званог трисомија 21, чији пацијенти манифестују Даунов синдром.

Данас су познате многе урођене болести и синдроми због хромозомске аберације.

карактеристике

Аутосоми или аутосомни хромозоми су поредани према њиховој морфологији. У том смислу, они могу бити метацентрични, субметацентрични, телоцентрични и субтелоцентрични или акроцентрични.

Хромосоми су присутни у хроматину језгра еукариотских ћелија. Сваки пар хромозома је хомологан, односно садржи идентичне гене, са истом локацијом дуж сваког хромозома (локуса). Обоје кодирају исте генетске карактеристике.

Један хромозом даје родитељ (јајашце), а други даје родитељ (сперма).

Ниже је наведено како је ауто сачињен.

Делови аутосома или хромозома

Хроматид

Сваки хромосом се састоји од два паралелна сестринска ланца која се називају хроматидама, а која су повезана центромером.

Оба ланца садрже сличне генетске информације. Оне су настале умножавањем молекула ДНК. Сваки хроматид има дугу и кратку руку.

Дужина и морфологија варирају од једног до другог хромозома.

Центромере

То је део у којем се састају две хроматиде. Описана је као најужи део хромозома, који се још назива и примарно сужење. Однос између дужине дугих и кратких кракова одређује такозвани центромерни индекс (р), који дефинише положај центромера.

На основу ове мере могу се класификовати у:

• Метацентрично : локација центромера дели сваку руку на два једнака дела (р = 1 до 1500).
• Субметацентрично : њихови кракови су дужи од горњих (р => 1500 - 2000).
• Акоцентрични или субтелоцентрични : показују инфериорне хроматиде и одређене типичне морфолошке компоненте као што су секундарно сужење и сателити (р => 2000).
• Телоцентрични : су они хромозоми који показују само кракове.

Кратка рука

То су хроматиде које настају из центромера краће дужине. Представља се словом стр. Они су хроматиди смјештени према центромеру.

Дуга рука

То су хроматиде које настају из центромера који имају најдужу дужину. Представља се словом к. Они су хроматиди смештени низ центромере.

Филм

Мембрана прекрива хромозом, одвајајући га споља.

Матрица

Налази се испод филма и формира га вискозан и густ материјал који окружује хромонему и акроматску материју.

Хромонеме

Састоји се од два влакна у облику спирала која се налазе унутар матрице. Обоје су једнаки једни другима. Овде се налазе гени. То је најважније подручје хромозома.

Хронометри

Он формира хроматид заједно са хромонемом. Најочитије су током фазе деобе ћелије. Они су намотане концентрације кромонема које се виде као куглице на хромозомима.

Теломерес

То је део у коме се завршава сваки крак хромозома, састављен од некодирајућих и понављајућих ДНК подручја који обезбеђују стабилност хромозома спречавањем спајања крајева кракова.

Секундарно сужење

Они нису присутни на свим хромозомима. Неки могу имати сужавање или стабљику на крају руку. На овом месту су гени који су преписани у РНА.

сателит

Присутни су на хромозомима који имају секундарно сужење. Они су део хромозома заобљеног облика који је од остатка хромозома одвојен структуром која се зове педунцле.

Функција

Функција аутосома је да складиште и преносе генетску информацију на потомство.

Измене

Познате абнормалности хуманих хромозома одговарају променама у њиховом броју, које се називају анеуплоидијама (моносомије и трисомије) или променама у њиховој структури која се назива структурна аберација (транслокације, недостаци, умножавање, инверзија и друге сложеније).

Свака од ових промена има генетске последице.

-Анеуплоиди

Анеуплоидија је проузрокована неуспехом у одвајању хромозома, што се назива недисјункција. Производи грешке у броју хромозома.

Они укључују трисомију 21 (Довнов синдром), моносомију 21, трисио 18, моносомију 18 или трисио 13 (Патау синдром).

Моносомије

Код моносомних појединаца један од хромозома кариотипа се губи, остављајући га непотпуним.

Трисономије

Код трисомских јединки постоји додатни хромозом. Уместо пара, постоји трио.

-Структурне аберације

Структурне аберације могу се појавити спонтано или бити изазване деловањем јонизујућег зрачења или хемијских супстанци.

Међу њима су синдром мачјег плача; потпуно или делимично брисање кратког крака хромозома 5.

Транслоцатионс

Ова аберација састоји се од размене сегмената између нехомолошких хромозома. Могу бити хомозиготни или хетерозиготи.

Недостаци или брисања

Садржи губитак хромосомског материјала и може бити крајњи (на једном крају) или интерстицијски (унутар хромосома).

Умножавање

Настаје када је два или више пута представљен сегмент хромозома. Дуплирани фрагмент може бити слободан или се може уградити у хромосомски сегмент нормалног комплемента.

Инвестиције

У овој аберацији сегмент је обрнут за 180 °. Могу бити перицентричне када укључују кинетохоре и парацентричне кад их нема.

Изохромосоми

Разбијањем центромера (неуспела подела) може се створити нова врста хромозома.

Разлике између аутосома и полних хромозома

Једна од разлика је да су аутосоми исти код мушкараца и жена, а чланови соматског пара хромозома имају исту морфологију, док пар сексуалних хромозома може бити различит.

Код мушкараца они имају један Кс и један И хромозом (КСИ), док жене имају два Кс хромозома (КСКС).

Аутосоми садрже генетске информације о карактеристикама појединца, али могу садржавати и аспекте повезане са сполом (гени за одређивање пола), док су полни хромозоми укључени само у одређивање пола јединке.

Аутосоми су означени узастопним бројевима од броја 1 до 22, док су полни хромозоми означени словима Кс и И.

Аберације у полним хромозомима стварају синдроме другачије од оних споменутих у аутосомним хромозомима. Ту спадају Клинефелтер синдром, КСИИ синдром или Турнеров синдром (дисгенеза гонаде).

Референце

1. Кариотип. Википедија, Слободна енциклопедија. 1 новембар 2018, 05:23 УТЦ 13. дец 2018 ес.википедиа.орг.
2. Јарамилло-Антиллон Јуан. Шта лекар мора знати о генима. Медицински запис. цостарриц 2003; 45 (1): 10-14. Доступно од сциела.
3. Аутосом. Википедија, Слободна енциклопедија. 11 сеп 2018, 18:44 УТЦ 14. децембра 2018. ес.википедиа.орг.
4. Де Робертис Е, Де Робертис ЕМ. (1986). Ћелијска и молекуларна биологија. 11. издање Редакција Атенео. Буенос Ајрес, Аргентина.
5. "Анеуплоидија." Википедија, Слободна енциклопедија. 17 новембар 2018, 11:03 УТЦ 16 децембар 2018, 21:30. ес.википедиа.орг.