Ацхроматопсиа је визија дефект у којој је особа која га има није у стању да разликује боје. Стање познато и по називу монохроматског вида, карактерише га перципирање само бијеле, сиве и црне боје, као и њихових тонова.
Способност да се не разликују боје код пацијената са акроматопсијом може бити потпуна или делимична. Поред тога, они представљају друге проблеме као што су смањена оштрина вида, нехотични покрети очију или нистагмус, осетљивост на светло или фотофобија и немогућност фиксирања вида до тачке.
Вид особе са акроматопсијом (лево). Нормалан вид (десно). Аутор Мфрост88 - Властити рад, Публиц Домаин, хттпс://цоммонс.викимедиа.орг/в/индек.пхп?цурид=9469574
Ова неспособност разликовања боје може бити генетска или стечена. Када настаје од рођења због генетских неправилности, проблем је у ћелијама перцепције боје које се налазе у очима које се називају стожци.
Супротно томе, у случају стеченог стања проблем се налази централно, у путовима преноса сигнала од очију до мозга, често као последица трауме или исхемијске васкуларне болести. Ови пацијенти немају дисфункције у очима.
Лечење овог стања засновано је на мерама за побољшање квалитета живота пацијента, јер нема лека.
Узроци
Узроци акроматопсије могу бити генетски или стечени. Ако су генетички, појављују се од рођења, што је ретко стање, јер се ради о генетској мутацији која се јавља само код 1/30 000 јединки. У случају да се стекне, основна болест мора оштетити специфични део мождане коре који тумачи боје.
Конгенитал
Пацијенти са генетском акроматопсијом имају дистрофију у ћелијама очију које су одговорне за перцепцију боја и слање сигнала у облику електричних импулса у мозак где се тумаче. Ове ћелије се називају чешери и налазе се у мрежници.
Проблем у конусима посредују специфични гени који делују на овом нивоу током формирања у плоду.
Постоје 3 врсте конуса: оне које су осетљиве на црвену боју, оне које су осетљиве на плаву боју и оне које су осетљиве на зелену боју. Врста дисфункције коју пацијент има зависиће од групе честица које су атрофиране.
Конус очне ћелије. Од Иве Круусамагија - Властити рад, ЦЦ БИ-СА 3.0, хттпс://цоммонс.викимедиа.орг/в/индек.пхп?цурид=9772820
Најчешће је то што особа није у стању да разликује све боје, па ће имати визију у црној, црној и сивој скали. Ова врста ахроматопсије назива се потпуна или типична слепоћа за боју.
Нормалан вид Аутор К-лиеб-ин - сопствени рад, ЦЦ БИ-СА 4.0, хттпс://цоммонс.викимедиа.орг/в/индек.пхп?цурид=40176089
Вид пацијента са тританопијом. Аутор Тохаомг - сопствени рад, ЦЦ БИ-СА 4.0, хттпс://цоммонс.викимедиа.орг/в/индек.пхп?цурид=47802910
Постоји и делимични или непотпуни тип, атипичан за који пацијент не може разликовати одређену боју.
Делимични тип преузима одређена имена која се односе на сваки увјет. Стога се дистрофија зелених конуса перцепције назива: деутеранотопија; онај са црвеним конусима перцепције је протанотопија, а онај са плавим конусима перцепције тританотопија.
Стечено
Стечена ахроматопсија секундарна је спољном узроку који оштећује мождани кортекс, посебно у делу специјализованом за тумачење боја.
Може се појавити због тешке трауме главе, али обично је последица исхемијске кардиоваскуларне болести која узрокује смањену или одсутну васкуларизацију у том пределу мозга.
Ови пацијенти немају проблема са очима и вид им је нормалан до тренутка несреће која је узроковала оштећење мозга.
Код ове врсте ахроматопсије симптоми се разликују од симптома који се налазе код пацијента са генетском болешћу. Често га прате и други опажајни поремећаји, попут немогућности препознавања познатих лица или прозопагнозије.
Симптоми
Пацијенти са акроматопсијом присутни од ране добе нехотичним покретима очију у водоравној равнини, звани нистагмус; такође смањење оштрине вида, а то је оштрина којом се слике посматрају у одговарајућим светлосним условима.
Такође су врло осетљиви на светлост, представљају поремећај који се назива фотофобија и могу имати замагљен вид при врло јаком осветљењу или хемералопији.
Немогућност идентификације боја може бити делимична или потпуна, али најчешћа је та да је потпуна и особа све боје примети у сивој скали.
Колор скала према патологији. Аутор Нанобот - Властити рад, Публиц Домаин, хттпс://цоммонс.викимедиа.орг/в/индек.пхп?цурид=7905402
Код делимичне ахроматопсије, пацијент представља све симптоме свог укупног колеге, али са мањим интензитетом.
Дијагноза
Дијагностички приступ може да донесе специјалиста код детета са нистагмусом или покретом очију, када се искључе други узроци овог симптома.
Касније треба обавити потпуну офталмолошку процену у којој се испитују оштрина вида и перцепција боје.
Да би се проценила способност особе да разликује боје, користи се тест у коме се посматра серија карата са одређеним дизајном за ову сврху. Називају их слова Исхихара.
Исхихарова писма. Би хттпс://веллцомеимагес.орг/индекплус/обф_имагес/70/0е/6д5цф7д381б3а0а05б8а9761ф2б9.јпгГаллериа: хттпс://веллцомеимагес.орг/индекплус/имаге/Л0059165.хтмлЦалл Галлери колекција (2018-03-29): хттпс: // веллцомецоллецтион.орг/воркс/вхквсубе ЦЦ-БИ-4.0, ЦЦ БИ 4.0, хттпс://цоммонс.викимедиа.орг/в/индек.пхп?цурид=36214411
Карте је дизајнирао јапански офталмолог Шинобу Исхихара 1917. Цртеж се састоји од кружне слике која заузврат садржи мале обојене кругове који на цртежу и плавој ваги цртају број.
Игра са картама састоји се од 38 карата, али неред се обично брзо открије приликом покретања теста.
Визија карата према поремећају вида. Аутор Еддау обрађивао Датотека: Исхихара 2.свг Корисник: Сакурамбо, са хттп://ввв.висцхецк.цом/висцхецк/висцхецкУРЛ.пхп - Датотека: Исхихара 2.свг Корисник: Сакурамбо, обрађује хттп: // ввв. висцхецк.цом/висцхецк/висцхецкУРЛ.пхп, ЦЦ БИ-СА 3.0, хттпс://цоммонс.викимедиа.орг/в/индек.пхп?цурид=9587974
Дефинитивна дијагноза акроматопсије постављена је генетским тестом који открива мутацију.
Лечење
Тренутно не постоје третмани за лечење акроматопсије, мада постоје експерименталне студије у којима се спроводе интраокуларне ињекције специфичних фактора који помажу у регенерацији активности конуса.
Пацијенти са ахроматопсијом показују мучне симптоме као што су фотофобија и хемералопија, за које је индикована употреба контактних сочива са посебним филтерима да би побољшали њихов вид током дана.
Проблеми оштрине вида побољшавају се употребом сочива са специфичним формулама за сваки случај.
Деца са акроматопсијом треба да присуствују специјализованим консултацијама свака 6 месеци, а одрасли између 2 и 3 године.
Упркос правилној примени ових третмана, пацијенти са потешкоћама у разликовању боја имају проблема са обављањем уобичајених активности као што су вожња и похађање наставе у школи.
Генетичко саветовање са специјалистом препоручује се особама које имају болест или чији родитељи имају, у време планирања породице. Ово ће објаснити ризике и шансе да дете буде оболело.
Референце
- Кохл, С; Јагле, Х; Виссингер, Б. (2018). Ацхроматопсиа. СтатПеарлс. Острво трезора (ФЛ). Преузето са: нцби.нлм.них.гов
- Абосхиха, Ј; Дубис, А. М .; Царролл, Ј; Хардцастле, А. Ј; Мицхаелидес, М. (2016). Синдроми дисфункције конуса. Британски часопис за офталмологију. Преузето са: нцби.нлм.них.гов
- Хассалл, М. М; Барнард, А. Р; МацЛарен, РЕ (2017). Генска терапија за слепило у боји. Јејлски часопис за биологију и медицину. Преузето са: нцби.нлм.них.гов
- Јохнсон, С; Мицхаелидес, М; Алигианис, И. (2004). Ахроматопсија узрокована новим мутацијама и у ЦНГА3 и у Јоурнал оф Медицал Генетицс. Преузето са: јмг.бмј.цом
- Панг, Ј.Ј .; Алекандер, Ј; Леи, Б; Денг, В; Зханг, К; Ли, К; Хаусвиртх, ВВ (2010). Ахроматопсија као потенцијални кандидат за генску терапију. Напредак експерименталне медицине и биологије. Преузето са: нцби.нлм.них.гов