КАКО НАСТАЈЕ ДОВНОВ СИНДРОМ У ЋЕЛИЈСКОМ ЦИКЛУСУ? - ЛЕК - 2025

Синдром развија једну копију гена у свих или дела хромозома 21. То је, три хромозома заједно уместо два, јер обично груписани у паровима у једру ћелије.

То се научно назива трисомија 21, чији је резултат Довнов синдром. Овај синдром карактерише присуство различитог степена способности учења и осебујне физичке особине које му дају препознатљив изглед.

На слици можете видети како број 21 има три хромозома, што резултира Дауновим синдромом, док остали имају само два хромозома.

Реч ћелија долази од латинског: целлула, што значи мала соба. Ћелије чине живот, јер су структурна основа сваког живог органа или ткива на планети земљи.

Људи су вишећелијски јер имају неколико сложенијих ћелијских типова, такође познатих као еукариотске ћелије. На пример, у организмима као што су бактерије, једноцелијски су јер имају само једну ћелију и познати су као прокариотске ћелије.

Шта се догађа у ћелијском циклусу са Довновим синдромом?

Хромосоми у еукариотским ћелијама људи класификовани су по полу. Свака ћелија обично садржи 46 хромозома; 23 су од оца, звани Кс хромозоми, а 23 наслеђена од мајке, звани И хромозоми.

Хромосоми се састају у 23 пара. То значи да сваки пар садржи Кс хромозом и И хромозом.

Особа без Дауновог синдрома има 46 хромозома. Особа са Дауновим синдромом има 47 хромозома, јер се трисомија јавља у 21. пару, појављује се трећи хромозом. Ово је најчешћи облик Довновог синдрома.

Који су други узроци Довновог синдрома?

Преосталих 5 процената случајева Довновог синдрома настало је због стања званих мозаицизам и Робертсонијева транслокација.

Мозаицизам код Довновог синдрома јавља се током или након зачећа. Када су ћелијске деобе у телу нормалне, друге имају трисомију 21.

Други облик је Робертсонијева транслокација која се дешава када се део хромозома 21 распадне током ћелијске деобе и придружи другом хромозому, обично хромосому 14.

Присуство овог додатног дела хромозома 21 изазива неке карактеристике Довновог синдрома. Иако се особа са транслокацијом може чинити физички нормалном, постоји већи ризик од стварања детета са додатним хромозомом 21.

Процењена учесталост Довновог синдрома у свету креће се у распону од 1 до 1.000 до 1.100 новорођенчади.

Ко је открио Довнов синдром?

Енглески лекар Јохн Лангдон Хаидон Довн описао је 1866. године извесну менталну ретардацију која је постојала код 10% његових пацијената који су имали сличне црте лица.

Године 1958., готово 100 година након оригиналног описа, Јероме Лејеуне, француски генетичар, открио је да Довнов синдром реагује на хромозомску абнормалност.

Довнов синдром - или трисомија хромозома 21 - тада је био први описани синдром порекла хромозома и најчешћи је разлог препознатљиве менталне ретардације генетског порекла.

Референце

• Ћелијски циклус и регулација величине ћелија у ћелијама синдрома Довна. РОСНЕР, М; КОВАЛСКА, А; ФРЕИЛИНГЕР, А и други. Преузето са странице: нцби.нлм.них.гов/
• Светски дан Довновог синдрома ОРГАНИЗАЦИЈА УЈЕДИЊЕНИХ НАЦИЈА. Преузето са странице: ун.орг/ес
• Биохемијска перспектива и разумевање Довновог синдрома. МОНТОИА ВИЛЛЕГАС, ЈУЛИО ЦЕСАР; САТИЗАБАЛ СОТО, ЈОСЕ МАРИА и други. Преузето са странице: редалиц.орг
• Даунов синдром. Први део: клиничко-генетски приступ. КАМИНКЕР, ПАТРИЦИА И АРМАНДО, РОМИНА. Преузето са странице: сциело.орг.ар/
• Шта изазива Довнов синдром? ЦИРКЛЕ 21. Преузето са странице: цирцле21.цом
• Слика Н1: Генско ћутање за превенцију Довновог синдрома коришћењем матичних ћелија. Преузето са странице: генеиоуин.ца/