ЦОРИ БОЛЕСТ: СИМПТОМИ, УЗРОЦИ, ЛЕЧЕЊА - ГЕОГРАФИА - 2025

Цори Болест је генетска метаболичка лик патологија у акумулације и патолошке абнормалне гликогена (складиштење глукозе) у јетри, мишићима и / или срца.

Ова патологија, позната и као гликогеноза типа ИИИ или Цори-Форбесова болест, ретка је патологија у општој популацији која има широк клинички спектар.

Што се тиче карактеристичних знакова и симптома болести Цори, најчешћи су повезани са хипогликемијом, мишићном слабошћу, генерализованом ретардацијом раста или хепатомегалијом.

Са друге стране, на етиолошком нивоу, ова болест је производ аутозомно рецесивне генетске промене, углавном услед генетске мутације која се налази на хромозому 1, на локацији 1к21.

Поред клиничке сумње, у дијагнози болести Цори од пресудног су значаја и лабораторијски тестови као што су биопсија јетре, химнунохистохемијске технике, између осталих биохемијских тестова.

Коначно, лечење се заснива на контроли медицинских последица. Најчешће је планирање исхране за одржавање нивоа глукозе у организму.

Гликогенезу типа ИИ или Цори-ову болест првобитно су описали Санаппер и Ван Цревелд 1928. Међутим, тек 1956. године, када су Иллингвортх и његова радна група описали ензимски дефект који узрокује ову патологију.

карактеристике

Коријенска болест или гликогенеза типа ИИИ је генетска патологија изазвана ненормалним накупљањем глукозе (шећера) у различитим органима тела, путем комплекса званог гликоген.

Класификован је у групу метаболичких поремећаја који су колективно познати као гликогенеза. Иако су идентификоване бројне подврсте гликогенезе, све оне су последица поремећаја у метаболизму гликогена.

Одсуство или недостатак гликозидованог ензима амил-1,6 ствара прекомерно складиштење гликогена у јетри, мишићима и у другим случајевима.

Цори болест представља неколико клиничких подтипова (ИИИа, ИИИб, ИИИц и ИИИд), класификованих према специфичним знаковима и симптомима:

- Тип ИИИа и ИИИц : углавном утичу на јетру и мишићну структуру.

- Тип ИИИб и ИИИд : нормално, утичу само на подручја јетре.

Гликоген и његове функције

Гликоген је биохемијско једињење које је присутно у нашем телу и чија је суштинска функција резерва енергије. Точније, то је начин на који се глукоза складишти у различитим органима, посебно у мишићима и јетри, поред других врста ткива богатих гликогеном, као што је срце.

Поред тога, специфичне функције овог једињења могу варирати у зависности од ткива у коме се налази:

Јетра

Глукоза приступа крвотоку ћелијама јетре. Тако се након уноса хране чува у облику гликогена у различитим пределима јетре.

Када се ниво шећера у крви смањи, складиштени гликоген ослобађа глукозу у крвоток и на тај начин остатак органа добија потребан допринос за њихово ефикасно функционисање.

Скелетни мишићи

У случају мишићне структуре, гликоген се користи локално да би се добила потребна енергија током физичких напора. Због тога, да би наше тело имало способност претварања гликогена у глукозу да би добило енергетски супстрат, од суштинског је значаја да интервенишу различити ензими, попут хексициназа.

Према томе, у случају болести Цори, карактеристике његовог клиничког тока изводе се из присуства промене како у складишту тако и у разградњи гликогена, које такође утичу на ензиме који су укључени у овај процес.

Узроци

Цори-ова болест има генетско порекло, углавном се односи на различите мутације које се налазе на хромозому 1, на локацији 1п21. Генетске промјене ће произвести недостатну или недовољну активност ензима који разграђује гликоген.

Као посљедица тога, погођени људи ће представљати значајне потешкоће у спровођењу различитих биохемијских процеса ослобађања глукозе из гликогена и зато ће доћи до ненормалног накупљања ове и различитих патологија повезаних са енергетским резервама.

У већини случајева дијагностиковано је могуће идентификовати најмање 4 или 5 дефектних гена повезаних са клиничким карактеристикама Цори-ове болести.

Статистика

Цори-ова болест је ретка генетска патологија, а у случају Сједињених Држава преваленца је процењена на око 1 случај на 100.000 људи.

Различита истраживања показују да је ријеч о болести са већом учесталошћу код људи јеврејског поријекла, посебно у сјеверној Африци, а достиже око 5,400 људи.

Штавише, у односу на друге демографске карактеристике, као што је пол, није утврђена већа учесталост која је повезана са женским или мушким пољем.

С друге стране, у погледу подтипа болести Цори, најчешћи облик је ИИИа, што представља 85% свих случајева. Ову врсту обично прати облик ИИИб, који представља 15% оболелих од ове патологије.

Симптоми

Клинички ток болести Цори-а је обично променљив, зависно од подручја која су највише погођена. Међутим, у већини случајева они су обично евидентни током детињства.

Генерално, најчешћи знакови и симптоми су повезани са:

Хипогликемија

Под појмом хипогликемија мислимо на присуство ниског нивоа шећера у крви, односно на дефицит нивоа глукозе. Нормално, ниво мора бити испод 70 мг / дл да би се сматрао ненормалним или патолошким.

Ово здравствено стање може довести до развоја других компликација као што су:

- Промена ритма и откуцаја срца.

- Понављајуће главобоље.

- Смањење или повећање апетита.

- ослабљена видна способност, као што су замагљени или двоструки вид.

- Промене расположења: раздражљивост, агресивност, анксиозност итд.

- Потешкоће са спавањем.

- Умор, слабост и генерализовани умор.

- Осетљивост трнце и укочености.

- Интензивно знојење.

- Вртоглавица и губитак свести.

Хиперлипидемија

Под појмом хиперлипидемија називамо присуство високих нивоа липида, односно масти у крвотоку. Нормално је повезан са генетским факторима који узрокују пораст нивоа холестерола и триглицерида у крви.

На специфичном нивоу, овај поремећај може довести до развоја других врста медицинских компликација, углавном повезаних са:

- Нелагодност у срцу, ангина пекторис и други поремећаји повезани са срцем.

- пецкање и грчеви у доњим екстремитетима.

- Проблеми везани за зарастање површинских рана.

- Симптоми повезани са ударима: слабост или парализа мишића, језични проблеми итд.

Хипотонија мишића

Један од првих индикативних знакова ове патологије је присуство изразите мишићне слабости. Мишићни тонус је ненормално смањен, па отежава обављање свих врста активности и моторичких активности.

Миопатија

Понављајуће присуство хипотоније и друге промјене које се односе на моторичке функције доводе до развоја миопатија.

Појмом миопатија мислимо на широку групу мишићних болести које карактерише присуство хроничних упала мишића и слабост. Због тога, медицинске компликације повезане са миопатијама укључују:

- Прогресивна слабост мишића, почевши од проксималних структура, односно мишића најближих трупу.

- Оштећење ткива на мишићним влакнима.

- Умор и умор у вези са моторним чиновима: ходање, дисање, гутање итд.

- Понављајући бол у мишићима.

- Повећана осетљивост коже.

- Потешкоће у ходању, одржавању држања, говора, гутања итд.

Хепатомегалија

С једне стране, појмом хепатомегалија се односи на присуство ненормално велике јетре. Нормално, због упале и / или повећања волумена, јетра обично напада инвазију на различита подручја, достижући нижа подручја ребара.

Неки од знакова и симптома које хепатомегалија може изазвати су повезани са:

- Бол у трбуху и надимање.

- врти ми се у глави

- Понављајућа мучнина и повраћање.

- жутица

- Промјена боје урина и / или измета.

Цироза и затајење јетре

Цироза је термин који се користи за означавање присутности прогресивног пропадања јетре, на структурном и функционалном нивоу. Точније, здраво ткиво јетре постаје ожиљак, спречавајући циркулацију крви кроз своје различите структуре.

Поред широког спектра симптома (мучнина, повраћање, слабост, умор, упорни бол у трбуху, итд.), Цироза може довести до развоја значајних медицинских компликација:

- Туморске формације.

- Дијабетес.

- јетрена енцефалопатија.

- жучни каменци.

- Портал хипертензија.

- Спеномегалија.

- жутица

- Инсуфицијенција јетре.

- Крварења и модрице.

- Едем и асцитес.

Кардиомиопатија

Израз кардиомиопатија се користи у медицинском пољу за означавање различитих патолошких процеса који утичу на интегритет и функционисање срчаног мишића.

Измене су углавном повезане са:

- Лоша контракција: присуство лоше контракције срчаног мишића отежава проток крви.

- Лоша релаксација: присуство лошег опуштања срчаног мишића отежава улазак крви у његову унутрашњост.

- Лоша контракција и опуштање: присуство абнормалности у оба процеса омета нормално и ефикасно спуштање крви из срца у друга подручја и органе тела.

Успорен раст

Различити јетрени, мишићни и срчани симптоми могу изазвати важне промене повезане са растом.

Уобичајено, погођени појединци имају кратак раст и ненормално ниске стандарде раста у поређењу с другим особама истог пола и биолошког узраста.

Дијагноза

Клиничке карактеристике болести Цори су значајне током детињства, па је, с обзиром на клиничку сумњу у анализу анамнезе и физикалног прегледа, неопходно извршити метаболички преглед.

Прегледом крви и биопсијом различитих ткива потребно је утврдити присуство ензимских недостатака повезаних са гликогеном.

Лечење

Иако не постоји дефинитивни лек за болест Цори-а, осмишљене су различите терапијске интервенције, неке од њих које је описала Шпанска асоцијација пацијената са глукогенезом:

- Лечење хипогликемијских епизода : повећање дозе угљених хидрата, регулација исхране, давање поткожног или венског глукагона, интравенозно укључивање глукозе итд.

- Хируршка нега : у тешким случајевима цирозе јетре потребни су хируршки приступи, посебно трансплантација јетре.

- Фармаколошки третман: давање лекова је углавном повезано са лечењем епизода боли и срчаних поремећаја.

- Прехрамбена нега: регулација уноса хране темељни је аспект ове и других метаболичких патологија. Неопходно је одржавати уравнотежену исхрану, уз ноћну набавку глукозе.

Референце

1. АГСД. (2016). Болести складиштења гликогена Тип ИИИ. Преузето из Ассоциатина за болест складиштења глукогена у Великој Британији: хттпс: //ввв.агсд.орг.ук/
2. Цосме, А., Монталво, И., Санцхез, Ј., Оједа, Е., Торрадо, Ј., Запата, Е.,. . . Аренас, Е. (2005). Гликогеноза типа ИИИ повезана са хепатоцелуларним карциномом. Гастроентерол Хепатол, 622-5.
3. Здравствени систем универзитета Дуке. (2016). Које су различите врсте складиштења гликогена? Добијено од војводе Дечије.
4. ФЕЦ. (2016). Кардиомиопатије. Добијено од Шпанске фондације за срце.
5. Фроиссарт, Р. (2016). Болест складиштења гликогена услед недостатка ензима који разграђује гликоген. Добијено од Орпханета.
6. НОРД. (2016). Форбесова болест. Добијено од Националне организације за ретке поремећаје.
7. Тегаи, Д. (2014). Генетика болести са складиштењем гликогена тип ИИИ. Добијено из Медсцапе-а.