ИДИОПАТСКА ЕПИЛЕПСИЈА: СИМПТОМИ, УЗРОЦИ И ЛЕЧЕЊЕ - НЕУРОПСИХОЛОГИЈА - 2025

Идиопатска епилепсија или примарни тип епилепсије је генетски порекло претежно у којима се јављају напади, али не неуролошки поремећаји или структурних лезија су примећени у мозгу.

Епилепсија је неуролошка болест која се одликује епизодама снажног пораста неуронског узбуђења. Они производе нападаје, познате и као епилептични напади. Током ових напада, пацијенти могу да доживе нападаје, конфузију и измењену свест.

Епилепсија је најчешћа неуролошка болест. У развијеним земљама је његова преваленца око 0,2%, док је у земљама у развоју његова учесталост још већа.

Према Светској здравственој организацији идиопатска епилепсија је најчешћа врста епилепсије, која погађа 60% пацијената са епилептиком. Карактеристика овог стања је да нема утврдиви узрок, за разлику од секундарне или симптоматске епилепсије.

Међутим, чини се да у дечјој популацији то чини 30% свих дечјих епилепсија, мада проценат варира према истраживачима.

Епилептички синдроми који су део идиопатске епилепсије су генетски наслеђене епилепсије у којима учествује више различитих гена, а који још увек нису детаљно дефинисани. Такође су укључене ретке епилепсије у које је укључен један ген, а епилепсија је једина или преовлађујућа карактеристика.

Пошто тачан узрок још није познат, идиопатску епилепсију није могуће спречити. Међутим, чини се да се многи случајеви решавају сами. Дакле, епилептични напади се манифестују у детињству, али потом нестају како се развијају.

За његово лечење обично се одабиру антиепилептички лекови.

Врсте идиопатске епилепсије

Постоје две главне врсте идиопатске епилепсије, генерализоване и фокусиране или делимичне. Главна разлика између њих је врста напада.

Генерално, промјене у електричној активности мозга заузимају читав мозак; док је у фокусу измењена активност концентрисана на одређеном подручју (бар већину времена).

Међутим, треба приметити да је та разлика физиолошки релативна. То је зато што неке идиопатске епилепсије које се сматрају жаришним могу имати генерализоване физиолошке промене, али то је тешко утврдити.

Генерализовано

Генерализована идиопатска епилепсија је она која се најчешће појављује у литератури, пошто је, чини се, најчешћи облик ове врсте епилепсије. Ова врста представља око 40% свих облика епилепсије до 40 година старости.

Често постоји породична историја придружене епилепсије и она се појављује у детињству или адолесценцији.

На ЕЕГ-у (тест који мери електричне импулсе у мозгу), ови пацијенти могу имати епилептичке пражњење који утичу на више подручја мозга.

Пацијенти са овим стањем могу развити различите подврсте генерализованих напада. На пример, генерализовани тонично-клонични напади (ово се може поделити на „случајни гранд мал“ или „будни гранд мал“), инфантилне изостанке, апстинирања за малолетнике или миоклоничну епилепсију малолетника.

Циљано или делимично

Назива се и бенигна жаришна епилепсија. Најчешћа фокусирана идиопатска епилепсија је бенигна делимична епилепсија са центро-темпоралним шиљцима. Позната је и као роландска епилепсија, јер се приликом прегледа ових пацијената путем електроенцефалограма уочавају пароксизми повезани са делом мозга званим Роландо пукотина.

С друге стране, постоји велики број ретких парцијалних идиопатских епилепсија и синдрома који имају генетске узроке.

Узроци

Тачан механизам настанка ове врсте епилепсије није тачно познат, али изгледа да све указује на то да су њени узроци генетски.

То не значи да се идиопатска епилепсија сама по себи наслеђује, већ да је можда оно што је наследно предиспозиција или подложност њеном развоју. Ова предиспозиција може бити наслеђена од једног или оба родитеља и јавља се кроз неке генетске модификације пре него што се погођена особа роди.

Ова генетска тенденција да пати од епилепсије може бити повезана са постојањем ниског прага нападаја. Овај праг је део нашег генетског састава и може се пренети са родитеља на дете и то је наш појединачни ниво отпорности на епилептичне нападе или електричне неслагања у мозгу.

Свако има потенцијал за нападаје, мада су неки појединци склонији од других. Људи са ниским праговима напада имају већу вероватноћу да ће почети да имају епилептичне нападе од осталих са вишим прагом.

Међутим, овдје је важно напоменути да имати нападаје не значи нужно и епилепсију.

Могући генетски локус за јувенилну миоклонску епилепсију (подврста идиопатске епилепсије) био би 6п21.2 у гену ЕЈМ1, 8к24 за идиопатску генерализовану епилепсију; и код бенигних неонаталних напада, 20к13.2 у ЕБН1 гену.

У студији на Универзитету у Келну у Немачкој, они описују однос између идиопатске епилепсије и брисања у региону хромозома 15. Чини се да је овај регион повезан са широким спектром неуролошких стања као што су аутизам, шизофренија и ментална заосталост, јер су идиопатска епилепсија уопштено најчешће. Један од укључених гена је ЦХРНА7, за који се чини да учествује у регулацији неуронских синапси.

Симптоми

Идиопатска епилепсија, као и многе врсте епилепсије, повезана је с помало необичном ЕЕГ активношћу и наглим настанком епилептичних напада. Не постоје моторичке последице, нити когнитивне способности или интелигенција. У ствари, многи случајеви идиопатске епилепсије спонтано се јављају.

Током напада, код пацијената са идиопатском епилепсијом могу се појавити различите врсте напада:

- Миоклонски напади: изненадни су, врло кратког трајања и карактеришу их дрхтање екстремитета.

- Криза одсутности: разликује их губитак свијести, фиксни поглед и недостатак реакције на подражаје.

- тонско-клонична (или велика мал) криза : коју карактерише изненадни губитак свести, крутост тела (тонична фаза), а затим ритмички трзаји (клонска фаза). Усне постају плавкасте, може доћи до пецкања унутрашњости уста и језика и уринарне инконтиненције.

Међутим, симптоми се мало разликују овисно о тачном синдрому о којем говоримо. Они су детаљније описани у следећем одељку.

Сродни услови и синдроми

Постоји велики избор епилептичних стања која спадају у категорију идиопатске епилепсије. Да би се боље описао сваки од њих, синдроми су класификовани према томе да ли су генерализовани или парцијални.

Генерализовани идиопатски епилептички синдроми

Сви имају заједничко одсуство неуропсихичких поремећаја, учесталу породичну анамнезу фебрилних напада и / или епилепсије. Поред електроенцефалографије (ЕЕГ) са нормалном основном активношћу, али са билатералним спике-таласним комплексима (ПОЦ).

Еселепсија изостанака (АЕ)

То је стање које се појављује између 3. године и пубертета. Оно се истиче дневним кризама које се почињу и завршавају нагло, а у којима постоји кратка измена свести. ЕЕГ одражава брзе генерализоване пражњење спике-таласа.

Одсутност епилепсије обично нестане спонтано и у 80% случајева се лечи ефикасно антиепилептичким лековима.

Такође се може појавити у доби између 10 и 17 година, а назива се епилепсија малолетних одсутности. Нието Баррера, Фернандез Менсакуе и Нието Јименез (2008) указују да 11,5% случајева има породичну анамнезу. Конвулзије настају лакше ако пацијент спава мање него што би требао или са хипервентилацијом.

Јувенилна миоклонска епилепсија

Названа и Јанзовом болешћу (ЈМЕ), она чини између 5 и 10% свих епилепсија. Њен ток је обично бенигни, без утицаја на менталне способности.

Карактеришу га изненадни трзаји који претежно могу погодити горње удове, али и доње. Обично не утичу на лице. Они се често јављају након буђења, иако им недостатак сна и употреба алкохола такође олакшавају процес.

Утјече на оба пола и појављује се између 8 и 26 година. Како се понавља у породицама у 25% случајева, чини се да је ово стање повезано са генетским факторима. Конкретно, он је повезан са маркером који се налази на хромозому 6п.

Епилепсија велике буђење (ГМД)

Названа "епилепсија са генерализованим тонично-клоничним нападима", већином је мушка и почиње између 9 и 18 година. 15% ових пацијената има јасну породичну историју епилепсије.

Њихови напади трају отприлике 30 до 60 секунди. Они почињу крутошћу, затим клоничним трзајима свих удова, праћеним неправилним дисањем и гутурним букама. У овом периоду погођена особа може да уједе језик или унутрашњост уста, па чак и изгуби контролу над сфинктерима.

Срећом, напади нису веома чести, а успоравање сна, стрес и алкохол су фактори ризика.

Дјеломични идиопатски епилептички синдроми

Ови синдроми имају заједничко то да су генетски одређени, одсуство неуролошких и психолошких промена; и добра еволуција. Симптоми, фреквенције нападаја и абнормалности ЕЕГ-а су веома променљиви.

Роландска епилепсија или бенигна делимична епилепсија са центро-темпоралним шиљцима

Карактерише га појављивање искључиво у другом детињству (између 3 и 12 година), у одсуству можданих лезија било које врсте. Епилептични напади делимично погађају мозак у 75% случајева, а често се јављају током спавања (при сну, усред ноћи и након буђења). Ови напади углавном утичу на орофацијалну моторичку регију. Међутим, ове кризе се не понављају након навршених 12 година.

Његов главни узрок је извесна наследна предиспозиција. Већина родитеља и / или сестре ове деце имала је епилептичне нападе у детињству.

Верзија или бенигна ротацијска епилепсија

Појављује се у доби од 8 до 17 година код деце са породичном анамнезом на фебрилне нападе. Конвулзи су обично присутни са ротацијом главе и очију у једну страну.

Обично га прати и нагли окрет целог тела од најмање 180 степени, а може доћи до губитка свести или не мора бити. Ови пацијенти обично добро реагују на антиепилептичке лекове.

Доминантна жаришна епилепсија са променљивим фокусима

Конвулзиви се обично појављују током дана, а почињу око 12. године живота. Обично су делимични (погађају специфична подручја мозга), а симптоми се разликују у зависности од активних подручја мозга.

Породична фокална епилепсија са слушним симптомима

Старост настанка креће се између 4 и 50 година, али обично се појављује у адолесценцији или раној одраслој доби. Повезана је с молекуларним маркером на хромозому 10к22-24.

Његово име је због чињенице да су његове главне манифестације слушни симптоми. Односно, пацијент чује нејасне звукове, зујање или звоњење. Код неких људи постоје изобличења као што су промена јачине звука, сложени звукови (чују одређене гласове или песме).

Понекад га прати иктална рецептивна афазија, односно изненадна неспособност разумевања језика. Занимљиво је да се неки напади појављују након што чују звук, попут звука телефона. Течај је бенигни и добро реагује на лекове (Оттман, 2007).

Фронтална ноћна аутосомна доминантна епилепсија

Ова врста је чешћа код жена, а први пут се појављује у 12. години. Повезана је са мутацијом 20к13.2, а нападаје карактеришу осећај гушења, епигастрична нелагода, страх и понављајућа и неорганизована кретања екстремитета ноћу.

Породична епилепсија темпоралног режња

Почиње између 10 и 30 година и има аутосомно доминантно наследство. Они се удружују са одређеним местима на хромозомима 4к, 18к, 1к и 12к.

Против нападаја прати осећај „деја ву“, страх, видне, слушне и / или њушне халуцинације.

Лечење

Као што је већ поменуто, многи идиопатски епилептички синдроми су бенигни. Односно, они се решавају сами у одређеном узрасту. Међутим, у другим условима пацијент ће можда морати да узима антиепилептичке лекове за живот.

Важни су адекватан одмор, ограничавање конзумирања алкохола и суочавање са стресом; будући да ови фактори лако покрећу епилептичне нападе. Најчешће у овим случајевима је употреба антиепилептичких лекова, који су обично врло ефикасни у контроли напада.

За епилепсију која је генерализована током читаве електричне активности мозга, користи се валпроат. Према Нието, Фернандез и Нието (2008); код жена је склон преласку на ламотригин.

С друге стране, ако је епилепсија жаришно идиопатска, препоручује се сачекати други или трећи напад. Да бисте прилагодили третман његовој учесталости, распореду, карактеристикама или последицама. Најчешће коришћени лекови су карбамазепин, окскарбазепин, ламотригин, као и валпроат.

Референце

1. Арцос-Бургос, ОМ, Палациос, ЛГ, Санцхез, ЈЛ и Јименез, И. (2000). Генетски-молекуларни аспекти подложности развоју идиопатске епилепсије. Рев Неурол, 30 (2), 0173.
2. Узроци епилепсије. (Март 2016). Добијено од Друштва за епилепсију.
3. Диаз, А., Цалле, П., Меза, М. и Треллес, Л. (1999). Ротирајућа епилепсија: Анатомоклиничка корелација. Рев. Пер. Неурол. 5 (3): 114-6.
4. Роландска епилепсија. (сф) Преузето 24. новембра 2016. из АПИЦЕ (Андалузијско удружење епилепсије).
5. Дом здравља за епилепсију (сф) Преузето 24. новембра 2016. са ВебМД-а.