ТУБЕРОЗНА СКЛЕРОЗА: СИМПТОМИ, УЗРОЦИ И ЛЕЧЕЊЕ - НЕУРОПСИХОЛОГИЈА - 2025

Туберозна склероза ( ЕТ ) или Боурневилле 'с дисеасе је болест генетског порекла које производи раст бенингнос тумора (хамартомас) и разних анатомских малформација у једном или више органа: коже, мозга, очи, плућа, срце, бубрези, итд

На неуролошком нивоу обично значајно утиче на централни (ЦНС) и периферни (ПНС) нервни систем и, поред тога, може резултирати комбинацијом симптома који укључују нападаје, генерализовано кашњење у развоју, промене у понашању, малформације на кожи. и патологије бубрега.

Учесталост и озбиљност симптома значајно се разликују од оболелих. Многи људи са гомољастом склерозом имају добар квалитет живота.

Патологија која угрожава живот обољеле особе је укључивање бубрега. Добар део пацијената умире од последица бубрежних проблема, а не због неуролошких или срчаних проблема.

Туберозна склероза је здравствено стање које се обично открива у раним фазама живота, обично током детињства. Међутим, у неким случајевима одсуство значајног клиничког течаја одлаже дијагнозу до одрасле доби.

Тренутно не постоји специфичан куративни третман за гомољасту склерозу. Све медицинске интервенције биће условљене специфичним патологијама и клиничким манифестацијама у сваком случају.

Карактеристике гомољасте склерозе

Туберозна склероза (ТС) је медицинско стање које је описано пре више од 100 година. 1862.

Иако је француски неуролог Боурневилле, 1880. године први пут описао карактеристичне лезије на мозгу ове патологије, тек 1908. када је Вогт прецизно дефинисао клинички ток који је карактерисао представљање класичне тријаде: аденом лојнице, одложен менталне и конвулзивне епизоде.

Даље, 1913. године Берг је показао наследну природу преношења ове патологије.

Израз који је дао име овој болести, гомољаста склероза, односи се на појаву туморских лезија (калцифицираних, с обликом сличним гомољу).

Међутим, у медицинској литератури можемо наћи и друга имена као што су Боурневиллеова болест, комплекс гомољасте склерозе, фактматоза гомољасте склерозе.

Туберозна склероза (ТС) је генетска болест која се изражава на променљив начин, а карактерише је присуство хамартома или бенигних тумора у разним органима, посебно у срцу, мозгу и кожи.

Фреквенција

Туберозна склероза је болест која погађа и мушкарце и жене и све етничке групе. Поред тога, представља учесталост од 1 случаја на 6.000 људи.

Међутим, друге статистичке студије процењују преваленцију ове патологије у једном случају на сваких 12.000-14.000 људи млађих од десет година. Док се инциденција процењује на 1 случај на 6.000 рођених.

Процјењује се да око милион људи широм свијета пати од гомољасте склерозе. У случају Сједињених Држава сматра се да гнојна склероза може погодити отприлике 25.000-40.000 грађана.

Има аутосомно доминантно генетско порекло у 50% случајева, док осталих 50%, ова патологија настаје због де ново генетске мутације.

Знаци и симптоми

Клиничке карактеристике гомољасте склерозе у основи се заснивају на присутности неканцерогених тумора или других врста формација које расту у разним деловима тела, а чешће су у кожи, срцу, плућима, бубрезима и мозгу.

-Укљученост коже

У случају кожних лезија, неке од најчешћих манифестација су:

• Ангиофиброми лица: мали бенигни тумори сачињени од везивног и васкуларног ткива. Обично се појављују на носу и образима, а осим тога, на почетку се обично појављују као ситни црвенкасти испупци који временом повећавају величину. Обично се појављују у 70-80% случајева.
• Фиброми нокта или Коененови тумори на ноктима : меснате формације које се развијају испод или око нокта.
• Влакнасте мрље: ружичасте мрље или формације које се налазе на лицу, посебно на челу или образима.
• Хипохромне флеке (боје светлије од коже) или ахромне (потпуно одсуство пигмента коже): ова врста кожне захваћености појављује се у отприлике 90% случајева гомољасте склерозе.

-Ренална укљученост

У случају бубрега, неке од најчешћих манифестација су:

• Бубрежни ангиомиолипоми (АМЛ) : то су бенигне туморске формације. Обично се појављује у детињству и развија се споро, тако да обично не узрокују велике медицинске проблеме док не досегну одраслу доб. То је уобичајена клиничка манифестација, јавља се у 70-80% случајева. Неки од симптома које ће изазвати су: хипертензија, затајење бубрега или крв у урину, између осталих.
• Бубрежне цисте: Цисте бубрега су течне врећице или џепови који се формирају у различитим предјелима бубрега. Иако у многим случајевима обично нису од велике клиничке важности, у другим случајевима могу бити последица карцинома бубрега (врста рака бубрега).

-Укљученост срца

Срчане лезије, ако постоје, имају тенденцију веће величине, поред тога што су јаче у раним фазама живота и теже се смањују са нормалним телесним развојем.

• Срчани рабдомиоми : то је најчешће срчана афекција, која се обично појављује у отприлике 70% случајева. То су бенигне туморске формације које обично смањују своју величину или нестају с порастом старења. Могуће је да се као последица тога појаве и други срчани симптоми, попут аритмија или тахикардије.

-Умерено учешће

Плућни знакови и симптоми су обично чешћи код жена него код мушкараца. Поред тога, обично се повезује са присуством лимфангиолеиомиоматозе (ЛАМ), врсте дегенеративне болести која погађа плућа.

Клиничке последице плућне захваћености обично се састоје од респираторног затајења, спонтаног пнеумоторакса, колапса плућа, између осталог.

-Неуролошка укљученост

Туберозна склероза је патологија која погађа широк спектар структура у нашем телу, међутим, најзначајније и главно погођено подручје је нервни систем. Неуролошка укљученост се обично појављује између 80% и 90% случајева.

Нека од медицинских стања која обично утичу на неуролошку сферу су:

• Кортикални гомољи: кортикални гомољи или гомољи су мале туморске формације које се обично налазе у предњем и паријеталном делу. Поред тога, обично их чине ненормалне или дезорганизоване ћелије.
• Субепендимални глиални чворови: Ова врста афекције састоји се од абнормалног накупљања ћелија у различитим пределима церебралних вентрикула. Обично показују асимптоматски клинички курс.
• Џиновски ћелијски субпендимални астроцитоми: Ово су туморске формације изведене из субепендиммалних глиалних чворова. Када достигну велику величину, могу блокирати дренажу цереброспиналне течности и последично довести до развоја интракранијалне хипертензије.

Афекција сваке од ових области произвеће низ медицинских компликација или секундарних симптома, међу којима су:

• Конвулзивне епизоде : присуство туморских формација на неуролошком нивоу може довести до епилептичких пражњења у отприлике 92% случајева. Када ове врсте напада нису ефикасно контролисане, може се развити кумулативно оштећење мозга.
• Моторички симптоми : такође, туморске формације на нивоу мозга могу довести до развоја хемиплегије, моторичке некоординације, присуства нехотичних покрета, између осталог.
• Интелектуална онеспособљеност : промене мозга и упорност нападаја могу имати снажан утицај како на опште интелектуално функционисање, тако и на различите когнитивне домене.
• Поремећаји понашања : у многим случајевима гомољасте склерозе примећено је присуство аутистичних карактеристика, хиперактивност, агресивно понашање, опсесивно-компулсивне особине, недостатак или одсуство вербалне комуникације, раздражљивост, ментална лабилност, недостатак иницијативе, између осталог.

Узроци

Извор гомољасте склерозе је генетски. Клиничка и експериментална испитивања успела су да утврде да је ова патологија последица постојања оштећења или мутација у два гена, ТСЦ1 и ТСЦ2.

• ТСЦ1 ген је откривен 1990-их, присутан је на хромозому 9 и одговоран је за производњу протеина званог хамартин.
• ТСЦ2 ген, присутан на хромозому 16, одговоран је за производњу протеина туберина.

Дијагноза

Дијагноза гомољасте склерозе обично се заснива на карактеристичним клиничким знацима ове болести: ментална ретардација, напади, туморске формације.

Конференција 1998. успоставила је скуп дијагностичких критеријума за консензус за туберозну склерозу. Тренутно је дијагноза вероватна или могућа и мора бити укључен и генетски тест.

Генетско тестирање

Резултати генетског испитивања морају показати присуство патогене мутације или измјене у једном од ТСЦ1 или ТСЦ2 гена.

Генерално, позитиван резултат је обично довољан за дијагнозу, међутим, негативан резултат не искључује присуство. Отприлике 10-15% дијагностицираних случајева није успело да идентификује специфичну генетску мутацију.

Главни и мањи клинички критеријуми

-Мајорски клинички критеријуми

Главни клинички критеријуми укључују широк спектар здравствених стања, укључујући: хипопигментиране макуле, ангиофиброме, фиброме нокта, кожне плакове, хамартоме мрежнице, кортикалне дисплазије, субепендималне нодуле, срчани рабдомом, бубрежне ангиомиолопиме и лифангиолеимиоматосис.

-Мини клинички критеријуми

Најмањи клинички критеријуми укључују: зубне депресије, кожне лезије, интраоралне фиброиде, мрежнице мрежнице, вишеструке бубрежне цисте и ванреналне хамартоме.

Дакле, у зависности од присуства главних и / или мањих критеријума, дијагноза гомољасте склерозе може бити:

• Дефинитивна дијагноза : присуство два главна критеријума или једно велико повећање и 2 или више мањих.
• Могућа дијагноза : присуство једног главног критеријума или два или више мањих критеријума.
• Вероватна дијагноза : присуство главног критеријума и мањег критеријума.

Лечење

Тренутно не постоји лек за гомољасту склерозу. Упркос томе, постоји велики избор третмана за контролу симптома.

На овај начин ће терапијске интервенције темељно зависити од подручја која су погођена и медицинских знакова и симптома који су присутни.

На фармаколошком нивоу, један од најчешће коришћених третмана су антиепилептички лекови. Основни циљ њих је контрола нападаја како би се избегао развој секундарног оштећења мозга.

С друге стране, могућа је и хируршка процедура за уклањање туморских формација. Обично се користи за уклањање тумора који су лако доступни.

Поред тога, на експерименталном нивоу се постижу важни помаци за идентификацију куративних третмана. С друге стране, психолошка интервенција је такође битна у случајевима оштећења интелектуалних тела.

Референце

1. Аргуеллес, М. и Алварез-Валиенте, Х. (1999). Клиничко истраживање гомољасте склерозе. Рев Неурол.
2. Цлиниц, М. (2014). Туберозна склероза Добијено из клинике Маио.
3. Цуратоло, П. (2004). Комплекс гомољасте склерозе. Рев Неурол.
4. Георгесцоу, Г., де ла Ваиссиере, С., Цастелнау, П., Халими, Ј., & Тоутаин, А. (2015). Боурневилле гомољаста склероза. ЕМЦ-дерматологија.
5. НАЦИОНАЛНИ ИНСТИТУТ ЗА ЗДРАВЉЕ: НИХ. (2014). Туберозна склероза Преузето са МедлинеПлус.
6. НАЦИОНАЛНИ ИНСТИТУТ ЗА ЗДРАВЉЕ: НИХ. (2016). Туберозна склероза Добивено из Националног института за неуролошке поремећаје и мождани удар.
7. Саинз Хернандез, М. и Валлверду Торон, Х. (2016). Поглавље КСИИ. Туберозна склероза
8. Тубероза, АН (други). Туберозна склероза Добијено од Тубероус Сцлеросис.ог.
9. Савез туберусне склерозе (2016). Шта је ТСЦ? Добијено из Савеза за туберозну склерозу.