СПИНА БИФИДА: СИМПТОМИ, УЗРОЦИ, ВРСТЕ, ЛЕЧЕЊЕ - НЕУРОПСИХОЛОГИЈА - 2025

Спина бифида ( ЕБ ) је врста малформације или урођене дефекта у којима су објекти повезани са кичмене мождине и кичма се обично не развијају у раним фазама трудноће (Светска здравствена организација, 2012).

Ове промјене проузроковаће трајно оштећење кичмене мождине и нервног система што може изазвати парализу доњих екстремитета или различите промјене на функционалном нивоу (Свјетска здравствена организација, 2012).

Израз спина бифида користи се за дефинисање широког спектра поремећаја у развоју, чији је заједнички називник непотпуна фузија вертебралних лукова. Ова малформација може бити повезана и са дефицитом у површним меким ткивима и у структурама које се налазе унутар кичменог канала (Тирапу-Устарроз и сур., 2001).

Ова патологија је део урођених промена неуронске цеви. Конкретно, неуронска цев је ембрионална структура која се током гестације трансформише у мозак, кичмену мождину и околна ткива (Маио Цлиниц, 2014).

На клиничком нивоу, спина бифида карактерише непотпуно формирање или развој оштећења на нивоу кичмене мождине и краљежнице (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2006).

Поред тога, хидроцефалус је повезан са спина бифидом, стање које изазива абнормално нагомилавање цереброспиналне течности у различитим деловима мозга и може проузроковати значајне неуролошке дефиците.

Постоје различити облици спина бифида који се разликују у тежини. Када ова патологија произведе значајне промене, биће неопходно користити хируршки приступ за лечење анатомских промена (Маио Цлиниц, 2014).

Карактеристике спина бифида

Спина бифида је врста урођеног поремећаја који карактерише непотпуни развој или формирање различитих структура повезаних са мозгом, кичменом мождином или менингеима (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2006).

Конкретно, спина бифида је једно од најчешћих оштећења затварања неуронске цеви.

Неурална цев је ембрионална структура чија се фузија обично дешава око 18. и 26. дана гестације. Каудални део неуралне цеви створиће кичму; рострални део ће формирати мозак, а шупљина ће чинити вентрикуларни систем. (Јименез-Леон и др., 2013).

Код беба са спина бифидом, део неуралне цеви не успије се правилно стопити или затворити, узрокујући оштећења на кичменој мождини и костима кичме (Маио Цлиниц, 2014).

У зависности од захваћених подручја, можемо разликовати четири врсте спина бифиде: окултне, затворене дефекте неуронске цеви, менингоцеле и мијеломенингоцеле (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2006).

Статистика

У Сједињеним Државама је спина бифида најчешћи дефект неуронске цеви; Процењено је да погађа отприлике 1.500-2.000 деце од више од 4.000 живорођених сваке године (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2006).

С друге стране, у Шпанији између 8 и 10 деце на сваких 1.000 живорођених има неку врсту абнормалности у формирању нервне цеви. Конкретно, више од половине њих је погођено спина бифида (Спина Бифида и Хидроцепхали Спанисх Федератион оф Ассоциатион, 2015).

Упркос томе, последњих година је дошло до смањења инциденције спина бифиде захваљујући употреби фолне киселине у фази планирања трудноће и превентивним кампањама намењеним здравственим радницима и корисницима (Спина Бифида и Хидроцепхали Федератион) Еспанола де Асоциационес, 2015).

Врсте спина бифида

Већина научних извештаја разликује три врсте спина бифида: спина бифида оцулта, менингоцеле и мијеломенингоцеле:

Спина бифида окултна

То је најчешћи и најслађи облик спина бифида. У овом типу, структурне неправилности резултирају малим јазом или размаком између једне или више костију кичме (Маио Цлиниц, 2014).

Спина бифида оццулта може изазвати малформацију једног или више краљежака. Уз то, скривени атрибут подразумева да је структурна неправилност прекривена ткивом коже (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2006).

Генерално, нема укључења кичмених живаца, тако да већина оболелих од ове врсте патологије обично нема очигледне знаке и симптоме, па обично немају неуролошке проблеме (Маио Цлиниц, 2014).

Упркос томе, у неким случајевима се на кожи новорођенчади могу видети видљиве индикације спина бифида (клиника Маио, 2014):

• Акумулација масти
• Димпле или матични знак.
• Акумулација косе

Око 15% здравих људи има спина бифида оцулта и не знају је. Често се открива случајно у рендгенским студијама (Удружење Спина Бифида, 2015).

Менингоцеле

То је ретка врста спина бифида, код које менинге (заштитне мембране које се, у овом случају, налазе око кичмене мождине, стрше кроз вертебралне просторе (Маио Цлиниц, 2014).

У овом случају, дакле, менинге имају тенденцију да стрше из кичменог отвора и та малформација може бити скривена или изложена (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2006).

Када се то догоди, кичмена мождина се може лоше развити, због чега је потребно одстранити мембране хируршким захватима (Маио Цлиниц, 2014).

У неким случајевима менингоцеле симптоми могу бити одсутни или врло благи, док у другима могу се појавити парализа удова, мокраћна и / или цревна дисфункција (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2006).

Миеломенингоцеле

Миеломенигоцеле, или отворена спина бифида, је најозбиљнији тип. Код ове измене, кичмени канал остаје отворен дуж различитих сегмената кичме, посебно у средњем или доњем делу леђа. Као посљедица овог отварања, менинге и кичмена мождина стрше формирајући врећицу у леђима (Маио Цлиниц, 2014).

У неким случајевима кожна ткива полазе врећицу, док су у другима ткива кичме и нерви директно изложени споља (Маио Цлиниц, 2014).

Ова врста патологије озбиљно угрожава живот пацијента и такође има значајно неуролошко учешће (Маио Цлиниц, 2014):

• Мишићна слабост или парализа у доњим удовима.
• Проблеми са цревима и бешиком.
• Епизоде ​​нападаја, посебно ако су повезане са развојем хидроцефалуса.
• Ортопедски поремећаји (малформације у стопалима, неравнотежа у куку или сколиоза, између осталих).

Симптоми

Присуство / одсуство симптома и тежина њиховог испољавања увелико ће зависити од врсте спина бифида од које особа пати.

У случајевима окултне спина бифиде, ова промена може се појавити асимптоматски, без показивања спољних знакова. Међутим, у случају менингоцеле могу се појавити трагови или физички знакови на кожи на месту малформације кичме (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2006).

Генерално, мијеломенингоцела ће створити више знакова и симптома физички и неуролошки. Због директног излагања оштећења кичмене мождине могу проузроковати (НХС, 2015):

• Потпуна или делимична парализа ногу.
• Немогућност хода и заузимања различитих положаја.
• Губитак осећаја.
• На кожи ногу и у оближњим регионима.
• Инконтиненција црева и мокраће.
• Развој хидроцефалуса.
• Потешкоће у учењу.

Да ли особе са спина бифидом имају "нормалан" интелектуални ниво?

Већина људи са спина бифидом има нормалну интелигенцију, у складу са очекивањима за своју доб и ниво развоја.

Међутим, развој секундарних патологија попут хидроцефалуса може проузроковати оштећење нервног система што резултира различитим неуропсихолошким дефицитом и потешкоћама у учењу.

Хидроцефалус се развија када дође до ненормалног накупљања цереброспиналне течности (ЦСФ) која се почиње складиштити у можданим клијетима, што узрокује њихово ширење и, према томе, различита можданска ткива су компресована (Тирапу-Устарроз и др., 2001).

Повећање нивоа цереброспиналне течности, пораст интракранијалног притиска и компресија различитих структура мозга изазваће низ неуропсихолошких промена од посебног значаја, посебно када су оболели у детињству (Тирапу-Устарроз ет ал., 2001).

Неуропсихолошке промене могу се појавити одраз:

• Снижавање ИК резултата.
• Мањак моторичких и тактилних вештина.
• Проблеми визуелне и просторне обраде.
• Потешкоће у производњи језика.

Узроци

Специфичан узрок спина бифида тренутно није тачно познат. Упркос томе, у медицинској и научној панорами постоји договор о паралелном доприносу и генетских и околишних фактора (Спина Бифида и Хидроцефалиа Федерацион Еспанола де Асоциационес, 2015).

Утврђена је генетска предиспозиција, кроз коју, ако постоји породична историја оштећења или промјена неуралне цеви, постоји већи ризик од порођаја пића са овом врстом патологије (Спина Бифида и Хидроцепхали Спанисх Федератион оф Ассоциатион , 2015).

Фактори ризика

Иако још увек не знамо тачне узроке спина бифида, идентификовани су неки фактори који повећавају њену вероватноћу (клиника Маио, 2014):

• Пол : већа је преваленција спина бифида код жена.
• Породична анамнеза : родитељи који имају породичну анамнезу са историјама промена или недостатака у затварању неуронске цеви ће имати већу вероватноћу да ће имати дете са сличном патологијом.
• Мањак фолата : Фолат је важна супстанца за оптималан и здрав развој беба током гестације. Синтетички облик који се налази у храни и додацима исхрани назива се фолна киселина. Мањак нивоа фолне киселине повећава ризик од оштећења неуралне цеви.
• Лек : Неки антисеизурни лекови, попут валпроичне киселине, могу узроковати абнормалности у затварању нервне цеви током трудноће.
• Дијабетес : Неконтролисани високи нивои шећера у крви могу повећати ризик од порођаја са спина бифидом.
• Гојазност : гојазност пре и током трудноће повезана је са великим ризиком од развоја ове врсте патологије.

Дијагноза

У скоро свим случајевима, присуство спина бифиде дијагностикује се пренатално. Неке од најчешће коришћених метода су анализа алфа фетопротеина и ултразвук фетуса (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2006).

Међутим, постоје неки благи случајеви који се не откривају до постнаталне фазе. У овој фази се могу користити рендгенске или неуро-визуелне технике.

Лечење

Врста лечења која се користи за спина бифида у великој мери зависи од врсте и тежине стања. Генерално, спина бифида не захтева било коју врсту терапијске интервенције, међутим, друге врсте чине (клиника Маио, 2014).

Пренатална хирургија

Када се током ембрионалног периода открије присуство измена повезаних са абнормалностима у формирању неуралне цеви, посебно спина бифида, могу се користити различити хируршки поступци за покушај поправљања ових оштећења (Маио Цлиниц, 2014).

Тачније, пре 26. недеље гестације могуће је извршити интраутерино поправљање кичмене мождине ембриона (Маио Цлиниц, 2014).

Многи стручњаци бране овај поступак на основу неуролошког пропадања беба након рођења. До сада је фетална хирургија показала огромне користи, али представља одређене ризике и за мајку и за бебу (Маио Цлиниц, 2014).

Постнатална хирургија

У случајевима мијеломенингоцеле, у којој постоји висок ризик од инфекције, поред представљања тешке парализе и озбиљних развојних проблема, рана операција кичмене мождине може омогућити опоравак функционалности и контролу напретка дефицита когнитивни (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2006).

Референце

1. ЕБ. (2015). Спина бифида Добијено од Шпина Бифиде и Хидроцепхалус Шпанске федерације асоцијација.
2. Клиника Маио. (2014). Болести и стања: Спина бифида. Добијено из клинике Маио.
3. НХС. (2015). Спина бифида. Добијено из НХС избора.
4. НАЦИОНАЛНИ ИНСТИТУТ ЗА ЗДРАВЉЕ: НИХ. (2014). Спина бифида. Преузето са МедлинеПлус.
5. НАЦИОНАЛНИ ИНСТИТУТ ЗА ЗДРАВЉЕ: НИХ. (2015). Спина Бифида лист са подацима Добијено од Националног института за неуролошке поремећаје и мождани удар.
6. КО. (2012). Спина бифида и хидроцефалус. Добијено од Светске здравствене организације.
7. СБА. (2015). Шта је СБ? Добијено од Удружења Спина Бифида.