ПХАКОМАТОЗА: СИМПТОМИ, ВРСТЕ И УЗРОЦИ - НЕУРОПСИХОЛОГИЈА - 2025

Пхацоматосис је скуп неуроцутанеоус поремећаја генетског порекла, ретких у општој популацији. На клиничком нивоу, карактерише их развој мултисистемског органског учешћа са лезијама коже или тумора, на различитим деловима коже, органа или нервног система.

Поред тога, његов неспецифични клинички ток отежава рану дијагнозу, тако да његове медицинске и психолошке последице значајно погоршавају квалитет живота оболеле особе и њихових рођака.

Симптоми факоматозе

Иако постоји велики број неурокутаних болести, најчешће спадају фиброматоза типа И и ИИ, Боурневиллеова болест, синдром Стурге-Вебер и Вон Хиппел-Линдауова болест.

С друге стране, упркос чињеници да су све ово урођене патологије, дизајнирани су вишеструки терапеутски приступи дерматолошких врста који покушавају да побољшају знакове и симптоме карактеристичне за ове поремећаје, а самим тим и медицинску прогнозу оболелих.

Карактеристике факоматозе

Израз пхакоматосис долази од израза грчког порекла Пхакос чије значење се односи на <>. На специфичном нивоу, тренутно се овај термин користи за означавање скупа генетских патологија које су присутне са мултиисистемском неурокутаном афекцијом.

Неурокутане патологије у основи су окарактерисане постојањем значајне повезаности између неуролошке афекције или поремећаја и дерматолошких манифестација.

Тако се термин неурокутана патологија користи на генерализован начин да обухвати различите болести које су присутне код урођене особе и које, поред тога, могу бити присутне током живота са развојем кожних лезија и тумора у различитим области, нервни систем, кардиоваскуларни систем, бубрежни систем, кожни систем, офталмолошки систем итд.

Тако је термин факоматоза 1917. године увео Броувер, а касније Ван дер Хоеве 1923. године, међутим, почетни описи су се позивали само на неке патологије укључене у ову групу. Тренутно је описано више од 40.

На клиничком нивоу, факоматоза се описује као болест која има кожне преинаке и бенигне / малигне малформације у различитим системима: неуролошким, очним, кожним и висцералним.

Када се ради о погођеним подручјима, различити аутори истичу да су они ектодермалног порекла највише погођени, односно кожа и нервни систем, иако могу утицати и на друге системе или уређаје, попут ока.

Да ли су неурокутане патологије врло честе?

Синдроми и патологије неурокутаног порекла ретка су болест у општој популацији, мада на свим нивоима не постоје посебни подаци о њима.

Дакле, епидемиологија ових поремећаја варира у зависности од врсте болести, конкретно, неурофиброматоза је једна од најчешћих, са релативном преваленцијом од једног случаја на 300.000 рођених.

Знаци и симптоми

За неурокутане болести карактерише развој кожних лезија. Наиме, факоматоза се од многих других разликује по присуству хамартома.

Хамартоми су врста бенигних малформација или тумора који могу расти у различитим органима као што су мозак, срце, очи, кожа или плућа.

Међутим, факоматоза се може повезати са широким бројем здравствених стања која ће се, у основи, разликовати, у зависности од специфичне болести или патологије оболеле особе.

Врсте факоматозе

Тренутно је идентификован велики број неурокутаних поремећаја на клиничком и генетском нивоу, међутим постоје неки са већом преваленцијом у општој популацији: неурофиброматоза типа И и тип ИИ, Боурневиллеова болест, Вон болест Хиппел-Линдау и Стурге-Вебер синдром.

-Неурофиброматоза

Постоје различити клинички облици неурофиброматозе. Међутим, тренутно су најчешћи неурофиброматоза типа И, која се такође назива Вон Рецлингхаусенова болест, и неурофиброматоза типа ИИ, праћена шпанном шванноматозом.

На етиолошком нивоу, све ове медицинске манифестације неурофиброматозе имају генетско порекло и јављају се формирањем тумора у нервним областима, посебно у централном и периферном нервном систему.

Туморске формације, обично неканцерозне или доброћудне, имају тенденцију раста и развоја готово било где у нервном систему, као што су мозак, кичмена мождина или периферни нерви.

Тако алге секундарних медицинских компликација неурофиброматозе укључују абнормалности раста, развој напада, појаву тумора мозга, коштаних патологија, глухоће и / или слепила или развој значајних тешкоћа у учењу, други.

Поред тога, ова патологија је присутна од тренутка рођења. Међутим, значајна манифестација његове клиничке слике може се одложити до касног дојења, ране адолесценције или одрасле доби.

С друге стране, дијагноза ове врсте патологије обично укључује, поред физичког и неуролошког прегледа, и различита неуро-сликовна испитивања и генетске анализе.

Поред тога, тренутно не постоји лек за неурофиброматозу, међутим постоје специјализовани терапијски приступи у контроли дерматолошке афекције, могу да обухвате и фармаколошке и хируршке третмане за заустављање или уклањање туморских формација.

Неурофиброматоза типа И

Неурофиброматоза типа И (НФ1), позната и као вон Рецклингхаусенова болест, манифестује се углавном присуством светло смеђих флека, које се обично називају „цафе ау лаит“, ефеделима (пеге) и неурофибромима (оштећење нерва у Сцхванновим ћелијама и неуритима).

Има аутосомно доминантно генетско порекло, посебно због мутације на хромозому 17, на месту 17к11.2. Дакле, ген који је укључен у
развој неурофиброматозе типа И има истакнуту улогу у модулацији раста и диференцијације ћелија и, поред тога, може функционисати као супресија тумора.

Када је реч о епидемиологији ове патологије, она представља приближну преваленцију једног случаја на сваких 2.500.3000 рођених.

Дијагноза неурофиброматозе типа И обично се поставља на основу консензусних клиничких критеријума Националног института за здравство (1987.), али је потребно континуирано праћење како би се избегле секундарне медицинске компликације.

Раст тумора се обично лечи лековима, како би се спречио њихов експоненцијални развој или оперативним уклањањем.

Неурофиброматоза типа ИИ

Неурофиброматоза типа ИИ (НФ2), манифестује се углавном развојем шванома, то јест туморских формација изведених из швајцарских ћелија које су одговорне за покривање нервних продужења.

Шваноми или неуриоми обично утичу посебно на слушни и оптички нерв, ау мањој мери на пределе коже.

Неурофиброматоза типа ИИ има аутосомно доминантно генетско порекло, тачније то је последица присуства мутације на хромозому 22, на локацији 22к11.22.

Ген који је укључен у развој ове патологије одговоран је за кодирање протеинске компоненте са истакнутом улогом у сузбијању тумора, па његова дефицитарна активност изазива ненормално повећање пролиферације ћелија.

Што се тиче епидемиологије ове патологије, она је ређа него тип 1, што представља приближну преваленцију једног случаја на 50 000 рођених.

Дијагноза неурофиброматозе типа ИИ слична је претходној врсти и обично се поставља на основу клиничких критеријума консензуса Националног института за здравље. Међутим, то обично укључује комплементарне лабораторијске тестове, као што су неуроимагинг.

Раст тумора се обично лечи лековима, међутим, тамо где је то могуће, примењује се хируршко уклањање.

-Боурневилле-ова болест

Боурневилле-ова болест један је од термина који се користе за означавање гомољасте склерозе, поремећаја генетског порекла који карактерише присуство хамартома.

На клиничком нивоу може да произведе мултисистемску афекцију коју карактеришу кожна афекција (ангиоми лица, фиброми на ноктима, влакнасти плакови, хипохромне мрље итд.), Бубрежна афекција (бубрежни ангиомиолипоми или бубрежне цисте), срчана афекција (срчана рабдомиома), неуролошка афекција) (кортикални гомољи, субепендимални глиални чворови, атроцитоми, нападаји, интелектуални недостатак, абнормалности у понашању и моторике), између осталог.

Као и горе описане болести, извор гомољасте склерозе је генетски. Конкретно, то је због присуства мутација у ТСЦ1 и ТСЦ2 генима.

С друге стране, дијагноза гомољасте склерозе поставља се на основу клиничких критеријума предложених на медицинској конференцији 1998. Међутим, генетска студија се такође сматра релевантном за њену потврду.

Што се тиче лечења гомољасте склерозе, иако не постоји лек, обично се користе различити фармаколошки и хируршки приступи, углавном за контролу туморског раста и секундарних медицинских компликација, попут неуролошких манифестација.

- болест Вон Хиппел-Линдау

Вон Хиппел-Линдау болест, позната и као ретино-церебеларна ангиоматоза, манифестује се углавном присуством и развојем васкуларних малформација, циста и / или тумора, углавном бенигних.

Има аутосомно доминантно генетско порекло, посебно због мутације на хромозому 3, на локацији 3п-25-26. Поред тога, представља процењену учесталост једног случаја на сваких 40.000 рођења.

Конкретно, Вон Хиппел-Линдау болест углавном погађа централни нервни систем (ЦНС) и мрежницу, формирањем хемангиома.

Хемангиоми су васкуларне малформације које су окарактерисане присуством гроздова проширених крвних капилара. Обично се појављују у пределима мозга и кичме, мада су такође чести на мрежницама или на кожи.

Дијагноза ове патологије, поред физичког и неуролошког прегледа, захтева и детаљну офталмолошку студију, заједно са анализом из различитих неуроимагинг тестова, како би се потврдило присуство нервних лезија.

Што се тиче лечења Вон Хиппел-Линдау болести, основна интервенција је операција за уклањање васкуларних малформација. Међутим, потребно је непрекидно праћење како би се избегле секундарне компликације.

Поред тога, има смањени животни век, око 50 година старости, углавном због развоја карцинома бубрежних ћелија (неопластичне формације ћелија рака у бубрежним тубулима).

- Стурге-Вебер синдром

Стурге-Вебер синдром, такође познат и као енцефало-тригеминална ангиоматоза, манифестује се углавном кроз присуство хемангиома.

Хемангиом је врста неоплазме или формације тумора коју карактерише присуство абнормално великог броја крвних судова у кожи или другим унутрашњим органима.

Конкретно, на клиничком нивоу Стурге-Веберов синдром карактерише развој хемангиома лица, интракранијалних хемангиома и хоридних, коњунктивалних, еписцералних и глаукомских хемангиома.

Има генетско порекло, посебно због мутације на хромозому 9, на локацији 9к21, у ГНК гену. Ова генетска компонента игра истакнуту улогу у контроли фактора раста, вазоактивних пептида и неуротрансмитера (Орхпханет, 2014).

Дијагноза Стурге-Веберовог синдрома поставља се на основу клиничке сумње и извођења различитих лабораторијских тестова, попут компјутеризоване томографије или магнетне резонанце.

С друге стране, у погледу лечења, ласерска терапија је способна да смањи напредовање ове патологије и, поред тога, у многим случајевима потпуно елиминише хемангиоме.

Референце

1. Фернандез-Маиоралас, М., Фернандез-Јаен, А., Цаллеја-Перез, Б., и Муноз-Јарено, Н. (2007). Неурокутане болести. ЈАНО, 19-25.
2. Хередиа Гарциа, Ц. (2012). Пхакоматосис Стварно стање. Балеарска медицина, 31-44.
3. Леауте-Лабразе, Ц. (2006). Педијатријска дерматологија. ЕМЦ, 1-13.
4. Клиника Маио. (2015). Неурофиброматоза. Добијено из клинике Маио.
5. МССИ. (2016). ГЕНЕТСКИ НЕУРОКУТАНИ СИНДРОМИ (ФАКОМАТОЗА). Прибављено од Министарства здравља, социјалних услуга и једнакости.
6. НАЦИОНАЛНИ ИНСТИТУТ ЗА ЗДРАВЉЕ: НИХ. (2015). Стурге-Вебер синдром. Преузето са МедлинеПлус.
7. Орпханет. (2014). Стурге-Вебер синдром. Добијено од Орпханета.
8. Пуиг Санз, Л. (2007). Неурокутани синдроми. АЕДПЕД, 209-215.
9. Ројас Силва, М., Санцхез Салорио, М., и Цапеанс Торне, Ц. (2016). Пхакоматосис Добијено из Шпанског друштва за офталмологију.
10. Салас Сан Јуан, О., Броокс Родригуез, М., и Ацоста Елизастигуи, Т. (2013). Неурокутани синдроми које свеобухватни општи лекар препознаје физичким прегледом. Рев Куб де Мед. Ген. Инт., 352-335.
11. Сингх, А., Трабоулси, Е., & Сцхоенфиелд, Л. (2009). Неурокутани синдроми (факоматоза). Онколошка клиника, 165-170.