ЛЕУКОЕНЦЕФАЛОПАТИЈА: СИМПТОМИ, УЗРОЦИ И ЛЕЧЕЊЕ - ГЕОГРАФИА - 2025

Леукоенцефалопатију је име дато на било који поремећај који утиче на белу масу мозга, без обзира на њихове узроке. Бела материја, или бела материја, део је централног нервног система чије су нервне ћелије прекривене супстанцом која се зове мијелин.

Мијелин се састоји од слојева липопротеина који поспјешују пренос нервних импулса кроз неуроне. То јест, узрокује да информације путују много брже кроз наш мозак.

Може се догодити да, због наследних фактора, мијелин када се једном развије, почне да се дегенерише (што се назива леукодистрофија). Док се она стања у којима постоје проблеми у стварању мијелина називају демијелинизацијским болестима.

Међутим, упркос научном напретку, чини се да више од 50% пацијената са наследном леукоенцефалопатијом остаје недијагностицирано. Зато се тренутно откривају нове врсте и тачнији начини дијагнозе.

Леукоенцефалопатије такође могу настати из стечених узрока као што су инфекције, неоплазме или токсини; и може се појавити у било ком тренутку у животу, од неонаталних стадија до одрасле доби.

Без обзира на узрок, то доводи до широког спектра симптома, попут когнитивног дефицита, нападаја и атаксије. Уз то, они могу остати статични, побољшати се током времена или се постепено погоршавати.

Што се тиче преваленције леукоенцефалопатије, због различитих врста које обухвата, она још није утврђена. У зависности од врсте стања које лечимо, може бити мање или чешће. Иако уопште, ове болести нису веома раширене.

Узроци леукоенцефалопатије

Како су леукоенцефалопатије било које стање у којем је захваћен, стечен или наслеђен део беле материје, узроци су врло бројни.

Поред тога, постоје различите врсте енцефалопатије у зависности од њихових узрока и карактеристика оштећења. Дакле, сваки узрочни фактор ствара различиту врсту оштећења беле материје, што последично изазива различите симптоме.

Постоје аутори који узроке леукоенцефалопатије дијеле у 5 група: неинфективна упална, инфективна запаљенска, токсично-метаболичка, хипоксична исхемијска и трауматична (Ван дер Кнаап и Валк, 2005).

Међутим, понекад се неке болести не уклапају у посебне категорије, јер могу имати више различитих узрока истовремено.

Услови који могу изазвати леукоенцефалопатију веома су разнолики:

Генетска баштина

Постоји низ генетских мутација које се могу наследити од родитеља до деце и које олакшавају развој леукоенцефалопатије. Аутосомно доминантна церебрална артериопатија са субкортикалним инфарктима и леукоенцефалопатијом (ЦАДАСИЛ) била би пример, јер настаје укључивањем Нотцх3 гена.

Постоје аутори који називају "леукодистрофијама" дегенерацију беле материје због генетских фактора. Међутим, понекад разлика између којих стања има генетских узрока и оних са стеченим узроцима није апсолутно јасна. У ствари, постоје стања у којима болест може настати из обе врсте узрока.

Вирус

Утврђено је да се леукоенцефалопатије могу развити ако се тело не може борити против одређеног вируса, због абнормалности или слабости имунолошког система.

То се догађа при прогресивној мултифокалној леукоенцефалопатији, која се појављује због присуства ЈЦ вируса. Постоје и случајеви у којима се чини да је вирус оспица узрок пропадања беле материје, као што је Ван Богаертова склерозирајућа леукоенцефалопатија.

Васкуларни проблеми

Неки мождани удари, хипертензија или хипоксија исхемијска енцефалопатија (недостатак кисеоника или протока крви у мозгу новорођенчета) могу утицати на интегритет беле материје мозга.

Отровање, злоупотреба дрога или дрога

Хемотерапија

Третмани хемотерапије, попут зрачења, могу узроковати прогресивно све веће лезије беле материје. То су: цисплатин, 5-флуороурцил, 5-флораурацил, левамисол и Ара-Ц.

Општи симптоми

- Код деце је карактеристичан образац развоја вештина и способности. Састоји се од периода нормалног развоја праћеног стагнацијом у стицању вештина и, на крају, падом или регресијом. Други знак је да се то дешава након повреда, инфекције или било каквог оштећења мозга.

- Епилептични напади.

- Прогресивна спастичност или све укоченији и напетији мишићи.

- Атаксија или потешкоће у координацији покрета који су неуролошког порекла.

- Недостатак равнотеже који узрокује проблеме са ходањем.

- Когнитивни дефицит или когнитивна спорост у процесима пажње, памћења и учења.

- Визуелне потешкоће. Они често погађају рожницу, мрежницу, сочива или оптички нерв.

- Код неке деце са леукоенцефалопатијом обим лобање је већи од нормалног, нешто што се назива макроцефалија.

- Сукцесивне епизоде ​​можданог удара или можданих удара.

- Раздражљивост.

Врсте

Постоје многе болести које се могу сврстати под појам леукоенцефалопатија. Неки од њих су:

Аутосомална церебрална артериопатија или церебрална микроангиопатија

То је наследна болест која производи више удараца у мањим артеријама, захваћајући део беле материје мозга. Први симптоми се јављају око 20 године живота и састоје се од мигрене, психијатријских поремећаја и честих можданих удара.

Леукоенцефалопатија са белим материјама

Такође се назива инфантилна атаксија са хипомијелинизацијом централног нервног система (ЦАЦХ). То је аутосомно рецесивно наследно стање. То значи да се појављује када оба родитеља прођу исте генетске мутације свом детету. Мутација се може наћи у било којем од ових 5 гена: ЕИФ2Б1, ЕИФ2Б2, ЕИФ2Б3, ЕИФ2Б4 или ЕИФ2Б5.

Обично се дијагностикује у детињству између две и шест година, мада су постојали случајеви почетка у одраслој доби.

Симптоми су церебеларна атаксија (губитак мишићне контроле услед погоршања церебелума), спастичност (ненормално затегнутост мишића), епилепсија, повраћање, кома, проблеми са кретањем, па чак и врућица.

Прогресивна мултифокална леукоенцефалопатија

Појављује се код људи са значајним недостатком њиховог имунолошког система, јер није у стању да заустави ЈЦ вирус. Његова активност изазива велики број ситних прогресивних лезија које производе демијелинизацију мозга.

Као што му име каже, симптоми се појављују прогресивно и састоје се од когнитивног оштећења, губитка вида због захваћености окципиталног режња (дела мозга који учествује у виду) и хемипарезе. Такође је често повезан са оптичким неуритисом.

Леукоенцефалопатија са аксонским сфероидима

То је наследно стање које потиче од мутација у гену ЦСФ1Р. Симптоми повезани с њом су дрхтање, нападаји, ригидност, атаксија корака, прогресивно оштећење памћења и извршних функција и депресија.

Ван Богаерт склерозирајућа леукоенцефалопатија

Ријеч је о демијелинизацији мождане коре која се појављује неколико година након вируса оспица. Симптоми укључују споро, прогресивно неуролошко пропадање које води до проблема са очима, спастичности, променама личности, осетљивости на светло и атаксије.

Токсична леукоенцефалопатија

У овом случају, губитак беле материје настаје услед гутања, удисања или интравенске ињекције одређених лекова или лекова, као и излагања токсинима у окружењу или хемотерапијским третманима.

Може се појавити и од тровања угљен-моноксидом, тровања етанолом, гутања метанолом, етилена или екстазије.

Симптоми зависе од сваког отрова, примљене количине, времена изложености, анамнезе и генетике. Генерално имају потешкоће у пажњи и памћењу, проблеме са равнотежом, деменцију, па чак и смрт.

У многим од ових случајева ефекти се могу поништити када се отклони отров који узрокује проблем.

Мегаенцефална леукоенцефалопатија са субкортикалним цистама

То је аутозомно рецесивно генетско стање настало мутацијама у МЛЦ1 и ХЕПАЦАМ генима. Истиче се макроцефалијом (претјерано развијеном лобањом) у младој доби, прогресивним менталним и моторичким погоршањем, нападајима и атаксијом.

Хипертензивна леукоенцефалопатија

То је дегенерација беле материје због наглог пораста крвног притиска. Узрокује акутно конфузно стање, поред главобоље, нападаја и повраћања. Крварење у мрежници ока је уобичајено.

Може се ефикасно лечити антихипертензивним лековима.

Синдром постериорне реверзибилне леукоенцефалопатије (РЛС)

Симптоми повезани са овим синдромом су губитак вида, нападаји, главобоља и конфузија.

Различити узроци могу да га произведу, попут малигне хипертензије (веома брзо и нагло повећање крвног притиска, системски еритематозни лупус, еклампсија (нападаји или коме у трудница повезани са хипертензијом) или одређени медицински третмани који сузбијају активност имуног система (као што су имуносупресивни лекови, као што је циклоспорин).

Приликом прегледа мозга може се видети едем, то јест необично нагомилавање течности у ткивима.

Симптоми обично нестају након неког времена, мада проблеми са видом могу бити трајни.

Дијагноза леукоенцефалопатије

Ако се појаве симптоми попут нападаја, моторичких тешкоћа или недостатка координације покрета, здравствени радник ће се вероватно одлучити за обављање претраге мозга.

Једна од најбољих неуро-сликовних техника је магнетна резонанца, из које се могу добити висококвалитетне слике мозга захваљујући излагању магнетним пољима.

Ако се на овим сликама примете одређени обрасци локализованог оштећења на белој материји мозга, специјалиста може закључити да постоји леукоенцефалопатија.

Препоручљиво је обавити офталмолошки преглед, јер како кажу, очи су прозор у наш мозак. Треба имати на уму да су офталмолошке неправилности или промене веома честе у леукоенцефалопатијама.

Неуролошки преглед је такође неопходан да би се утврдило постојање спастичности или превелике мишићне напетости, а може се јавити и хипотонија (сасвим супротно).

Под одређеним условима, као што је прогресивна мултифокална леукоенцефалопатија, може се извршити анализа цереброспиналне течности. Техника се зове ПЦР (полимеразна ланчана реакција), а изводи се за откривање ЈЦ вируса; што је узрок ове болести.

Лечење

Лечење ће се усредсредити на основне узроке оштећења беле материје. Како су узроци веома разнолики, различити су и начини лечења.

Према томе, ако фактори који су узроковали болест имају васкуларно порекло или су повезани са хипертензијом, држати то на ушћу може бити од велике помоћи.

За леукоенцефалопатије изазване имунодефицијенцијом, лечење ће бити усмерено на преокрет овог стања, као што је примена антиретровирусних лекова код ХИВ-а.

Ако је, напротив, последица излагања токсинима, лековима или лековима; најбољи начин за опоравак је прекид контакта са овим супстанцама.

Такође се препоручује надопунити лечење узрока леукоенцефалопатије са другима симптоматске природе који служе за ублажавање постојећих оштећења. Односно, неуропсихолошка рехабилитација за рад на когнитивним поремећајима, психолошка помоћ којом се пацијенту помаже да се емоционално суочи са својом ситуацијом, физички тренинг за побољшање мишићног тонуса итд.

Ако се леукоенцефалопатија појави услед наслеђених генетских мутација, третмани ће бити усмерени на спречавање напредовања болести, побољшање квалитета живота особе и друге превентивне методе.

Један од облика превенције може бити генетски тест ако су други рођаци патили од било ког од ових стања. Да бисте проверили да ли сте носилац било каквих генетских абнормалности повезаних са леукоенцефалопатијама које се могу пренети на будућу децу.

Референце

1. Деборах, Л. &. (2012). Клинички приступ леукоенцефалопатијама. Семинари из неурологије, 32 (1): 29-33.
2. Диференцијална дијагноза МС (ИИ). (13. јун 2013.). Добијено из емпазе.
3. Хипертензивна леукоенцефалопатија. (сф) Преузето 26. октобра 2016. са Википедије.
4. Леукоенцефалопатија. (сф) Преузето 26. октобра 2016. са Википедије.
5. Марјо С. ван дер Кнаап и Јаап Валк, едс. (2005). Магнетна резонанца мијелина и мијелинских поремећаја, 3. изд. Нев Иорк: Спрингер.
6. Питања преживелих: леукоенцефалопатија. (17. април 2011. године). Добијено из Ресоурце Центра Пед-Онц.