МАКРОЦЕФАЛИЈА: СИМПТОМИ, УЗРОЦИ, ЛЕЧЕЊЕ, ПОСЛЕДИЦЕ - НЕУРОПСИХОЛОГИЈА - 2025

Мацроцефалиа је неуролошки поремећај у којем се догоди абнормално повећање у величини главе. Тачније, повећава се кранијални обод, то јест размак око најширег или горњег подручја лобање је већи него што се очекује за старост и пол погођене особе.

На клиничком нивоу, макроцефалија се јавља када је обим главе или обод главе изнад просека за ту доб и пол за 2 стандардна одступања или је већи од 98.центтиле. Ови знакови се могу очитовати од рођења или развити у рани живот.

Генерално, то је редак поремећај који погађа мушкарце чешће него жене. Иако нису сви случајеви макроцефалије узрок аларма, често је прате различити симптоми или медицински знакови: генерализовано кашњење у развоју, нападаји, кортикоспиналне дисфункције, између осталих.

Карактеристике макроцефалије

Макроцефалија је неуролошки поремећај који је укључен у поремећаје раста кранија.

Код патологија или поремећаја раста кранија, ненормалности величине кранија настају услед различитих преинака у костима поткољенице или у централном нервном систему.

Наиме, макроцефалија је дефинисана као ненормално повећање кранијалног периметра које је изнад очекиване вредности за старост и пол погођене особе (Гарциа Пенас и Ромеро Андујар, 2007).

Ова врста измјена може бити посљедица прекомјерне запремине цереброспиналне течности, повећања величине мозга или чак
задебљања кранијалног свода.

Упркос чињеници да велики број оболелих од макроцефалије не представља значајне знакове или симптоме проистекле из патологије, многи други представљају значајне неуролошке поремећаје.

Статистика

Не постоје конкретни статистички подаци о преваленцији макроцефалије у општој популацији.

Међутим, клиничке студије сматрају да је то ретка или ретка патологија која се јавља код отприлике 5% становништва
(Маллеа Есцобар ет ал., 2014).

Генерално, то је поремећај који у већој мери погађа мушки пол и обично је присутан при рођењу или се развија у првим
годинама живота, па је одојчад макроцефалија уобичајена.

Симптоми и знакови

Поведен из дефиниције ове патологије, најкарактеристичнији симптом макроцефалије је присуство абнормално велике величине главе.

Као и у случају других патологија или поремећаја који утичу на раст кранија, величина главе мери се ободом или кранијалним периметром, мерење контуре главе на врху (Мицроцепхали, 2016).

Величина главе или лобање одређује се како растом мозга, волуменом цереброспиналне течности (ЦСФ) или крви, тако и дебљином костију лобање (Маллеа Есцобар ет ал., 2014).

Промена било ког од ових фактора може проузроковати важне неуролошке последице, па је од пресудног значаја да се контрола и мерење раста кранијалног периметра врши код новорођенчади и деце, посебно током првих година живота (Маллеа Есцобар ет ал. ал., 2014).

Стандардни обрасци раста показују нам следеће вредности (Маллеа Есцобар ет ал., 2014):

- Опсег кранија у новорођенчади : 35-36цм.

- Приближни раст кранијалног периметра током прве године живота : приближно 12 цм, више наглашен код мушкараца.

- Брзина повећања кранијалног периметра током прва три месеца живота : приближно 2цм месечно.

- Брзина повећања кранијалног периметра током другог тромесечја живота : приближно 1цм месечно.

- Брзина повећања кранијалног периметра током трећег и четвртог тромесечја живота : око 0,5 цм месечно.

Вредности добијене мерењем величине главе у медицинској и санитарној контроли треба упоредити са стандардном или очекиваном графиком раста. Деца са макроцефалијом представљају вредности значајно веће од просека за њихов узраст и пол.

Због различитих етиологија које ће довести до повећања величине главе, могу се појавити различите медицинске компликације које утичу и на неуролошко функционисање и на општи функционални ниво погођене особе.

Компликације или могуће последице

Медицинска стања повезана са макроцефалијом зависиће од етиолошког узрока, упркос томе постоје неке честе клиничке манифестације (Марти Херреро и Цабрера Лопез, 2008):

- Асимптоматска макроцефалија.

- конвулзивне епизоде.

- Генерално кашњење у развоју, когнитивни и интелектуални дефицит, хемипареза итд.

- Повраћање, мучнина, главобоља, поспаност, раздражљивост, недостатак апетита.

- Поремећаји и дефицит рада, визуелни дефицит.

- Знакови интракранијалне хипертензије, анемије, биохемијске промене, системске патологије костију.

Узроци

Као што смо раније истакли, макроцефалија се може појавити услед различитих преинака које утичу на величину мозга, волумен цереброспиналне течности или због абнормалности костију.

Једна од публикација шпанског удружења за педијатрију о макроцефалији и микроцефалији доноси детаљну класификацију могућих етиолошких узрока макроцефалије (Марти Херреро и Цабрера Лопез, 2008):

-Патологија мозга и цереброспиналне течности (ЦСФ)

У случају макроцефалије услед присуства или развоја патологије мозга и / или цереброспиналне течности, може се наћи и макроцефалија примарног или секундарног порекла.

Примарна макроцефалија

Примарна микроцефалија настаје као последица повећања величине и тежине мозга.

Генерално, код ове врсте микроцефалије може се приметити већи број нервних ћелија или већа величина. Када се утврди присуство овог етиолошког узрока, патологија се назива макроенцефалија.

Ове врсте промена обично имају генетско порекло и због тога су породична макроцефалија и хемимегаленцефалија део ове класификације.

Поред тога, макроенцефалија често формира скуп клиничких манифестација других патологија као што су: коштана дисплазија, крхки Кс, Сотосов синдром, Бецквитх-ов синдром, хромозомопатије, итд.

Секундарна микроцефалија

Секундарна микроцефалија, која се такође назива прогресивна или еволуциона микроцефалија, може бити последица промене волумена цереброспиналне течности, присуства лезија или присуства супстанци које заузимају.

- Повећани ниво и волумен цереброспиналне течности (ЦСФ) : абнормалности у производњи, дренажи или реапсорпцији цереброспиналне течности могу проузроковати нагомилавање ове и стога довести до хидроцефалуса.

- Присутност повреда путника : ове врсте измена односе се на присуство структурних и интрацеребралних васкуларних малформација, маса или збирки. Неке од патологија које узрокују ову врсту повреде су: цисте, тумори, хематоми, артериовенске малформације итд.

- Присутност ненормалних супстанци : ове врсте промене односе се на присуство таложних или метаболичких болести као што су Александра, Канаванова болест, метаболичке болести итд.

-Беномске неправилности

Што се тиче случајева макроцефалије који настају због абнормалности костију, можемо наћи:

- Макроцефалија због раног затварања кранијалних шавова .

- Макроцефалија услед системских поремећаја костију : рахитис, остеогенеза, остеопороза итд.

Дијагноза

Макроцефалија је неуролошка патологија која се може открити током фазе гестације.

Рутинске здравствене провере ултразвучним ултразвуком могу открити абнормалности раста кранија у раној фази гестације, када макроцефалија има урођено или пренатално порекло.

Међутим, то није увек могуће открити пре рођења, јер се многи случајеви макроцефалије јављају секундарно другим медицинским стањима.

Обично се детектује у педијатријским консултацијама мерењем кранијалног периметра. Поред тога, морају се извршити и различите неуролошке анализе да би се утврдио етиолошки узрок.

Конкретно, клинички преглед мора да укључује (Марти Херреро и Цабрера Лопез, 2008):

- Физички преглед лобање : мора се извршити прецизно мерење кранијалног периметра и упоређивање са стандардима раста.

- Неуролошки преглед : биће неопходно проценити и различите неуролошке факторе (ход, моторичка координација, сензорни дефицит, церебеларни знакови, рефлекси, итд.).

- Педијатријски преглед : у овом случају биће оријентисан ка проучавању етиолошког узрока макроцефалије анализом генетских и неуролошких патологија, итд.

- Комплементарни прегледи : поред физичког и неуролошког прегледа, могу бити потребни и неки комплементарни прегледи попут магнетне резонанце, рачунарске томографије, рендгенских зрака, лумбалне пункције, електроенцефалографије итд. Нарочито у оним макроцефалији неодређеног порекла.

Да ли постоји лек за макроцефалију?

Тренутно не постоји лечење макроцефалије. Генерално, лечење је симптоматско и зависиће од прецизне дијагнозе етиологије.

Након откривања макроцефалије, неопходно је утврдити основни узрок како би се обликовао најбољи терапијски приступ, јер у случајевима где је хидроцефалус главни узрок макроцефалије, биће неопходно користити хируршке интервенције.

Стога ће третман имати изражену палијативну вредност. Фармаколошки приступи могу се користити за контролу медицинских компликација, као и нефармаколошки за лечење неуролошких и когнитивних последица.

У свим случајевима макроцефалије и других врста поремећаја у развоју кранија, од суштинске је важности да се изврши неуролошки и / или неуропсихолошки преглед како би се испитао ниво општег функционисања: развојни дефицит, когнитивне функције, језични дефицит, моторичке способности итд. (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2016).

Неке од фармаколошких интервенција које се могу користити у симптоматским случајевима макроцефалије су (Марти Херреро и Цабрера Лопез, 2008):

- Неуропсихолошка рехабилитација.

- рана стимулација.

- Специјално образовање.

- Радна терапија.

Прогноза

Прогноза и развој ове патологије у великој мери зависе од порекла и придружених симптома.

Код деце са доброћудном микроцефалијом одсуство симптома или значајних медицинских компликација омогућиће им да нормално развијају сва подручја (Ерицксон Габбеи, 2014).

Међутим, у многим другим случајевима будући изгледи ће зависити од присуства медицинских компликација (Ерицксон Габбеи, 2014). Уопште узев, деца која пате од макроцефалије представљаће значајна општа кашњења у развоју и зато ће им требати терапијске интервенције да промовишу стицање нових вештина и постизање ефикасног функционалног нивоа.

Библиографија

1. ААН. (2016). Поглавље 13. Уобичајени проблеми у педијатријској неурологији. Добијено од Америчке академије за неурологију.
2. Ерицксон Габбеи, А. (2014). Шта је макроцефалија? Добијено од Хеалтхлине-а.
3. Марти Херреро, М. и Цабрера Лопез, Ј. (2008). Макро и микроцефалија. поремећаји раста кранија. Шпанско удружење педијатрије.
4. Меллеа Есцобар, Г., Цортес Зепеда, Р., Авариа Бенапрес, МА, и Клеинстеубер Саа, К. (2014). Суочавање са макроцефалијом код деце. Добијено из часописа Елецтрониц Педиатрицс.
5. Микроцефалија. (2016). Мицоцепхали. Добијено са Мицоцепхали.орг.
6. Нетворк, М.-Ц. (2016). Макроцефали-капиларна малформација. Добијено из М-ЦМ мреже.
7. НАЦИОНАЛНИ ИНСТИТУТ ЗА ЗДРАВЉЕ: НИХ. (2003). Лист са чињеницама поремећаја цефаличних поремећаја. Добијено од Националног института за неуролошке поремећаје и мождани удар.
8. НАЦИОНАЛНИ ИНСТИТУТ ЗА ЗДРАВЉЕ: НИХ. (2015). Повећани обим главе. Преузето са МедлинеПлус.