Геномски медицина је грана генетике која је посвећена истраживању и анализи генома који чине до живих бића. Ова наука је могућа захваљујући напретку који је доживео на пољу генетике.
Откривање Фреда Сангера о техници секвенцирања ДНК било је кључни фактор у унапређивању дисциплине и отворило је пут ка проучавању генома. Пре свега, пре Сангеровог открића, обављено је пуно научних истраживања која су такође допринела унапређењу генетике.
Извор: пикабаи.цом
Напредак у медицини постигнут је захваљујући вишеструким истраживањима у области генетике.
Израз геномска медицина први пут је уведен 1986. године од стране професора Томаса Родерицка, који га је употребљавао за означавање гране генетике која обухвата проучавање структуре генома.
Односно, то је дисциплина чији је предмет проучавања фокусиран на секвенцирање генома, као и његове функције. Сви прилози који су добијени као резултат различитих студија допринели су развоју дисциплине.
Геномска медицина игра фундаменталну улогу у очувању и обнови здравља појединаца.
С једне стране, он представља могућности дијагностицирања неких патологија у раним фазама, као и предвиђање предиспозиције појединца за развој одређене болести. Са ове тачке гледишта, доприноси превентивној медицини и пружа могућност људима да усвоје здраве стилове живота како би се избегла појава болести.
Са друге стране, знање о генетици омогућава персонализованој пажњи са великим процентом или потпуним смањењем нуспојава.
Историја
Геномска медицина свој настанак дугује научним достигнућима, посебно оним везаним за генетику.
Технолошки напредак, као и заједнички рад професионалаца из различитих дисциплина, омогућили су важна открића која су извршена у овој области.
Степен важности углавном лежи у небројеним могућностима у здравственом подручју, што се претвара у бољи квалитет живота човечанства, као и унапређење превентивне медицине, између осталих области.
Израз геномска медицина појавио се са сврхом да се, како било, разграничи грана генетике, чији предмет проучавања обухвата редослед генома.
Професор Тхомас Родерицк је 1986. године дао име медицинском делу који се бави проучавањем понашања, карактеристикама и функцијама генома у телу.
Међутим, то је резултат многих истраживања која су спровели разни научници како би открили функционисање организма из ћелија.
Позадина
Први докази који су доступни за откриће ДНК одговарају резултатима истраживања које је 1871. године спровео швајцарски лекар Фриедрицх Миесцхер.
Овај научник први пут је приметио присуство супстанце која је назвала нуклеин, чије је име касније 1889. заменио Рицхард Алтманн појмом нуклеинска киселина.
Заузврат, 1904. године Тхеодор Бовери и Валтер Суттон изложили су теорију о насљеђивању хромозома помоћу које су дошли до закључка да се хромозоми појављују у идентичним паровима, од којих један долази од оца, а други од Мајко.
Такође, Албрецхт Коссел је након својих истраживања пронашао елементе који чине нуклеотид, захваљујући чему му је 1910. године додељена Нобелова награда за физиологију или медицину.
Друга истраживања која су спровели Мартха Цхасе и Алфред Херсхеи открила су 1952. године улогу ДНК као рецептора за генетске особине. Док су 1953. Јамес Ватсон и Францис Црицк пронашли двоструку спиралну структуру ДНК.
Међутим, кључно откриће рођења геномике припада биохемичару Фреду Сангеру за креирање прве технике секвенцирања ДНК.
Његов допринос у овој области омогућио је читање првог генома и поставио је темеље за спровођење пројекта људског генома.
Ово је била велика научна студија која је извршена да би се анализирао људски геном у целости.
Предмет проучавања
Геномска медицина је грана генетике која је заинтересована за проучавање генома живих бића.
Геном. Извор: пикабаи.цом
Геном садржи све гене одређеног организма и начин на који су распоређени унутар ћелија. Постоји више гена који постоје у сваком организму, али то је један геном.
Један од главних циљева је утврђивање или откривање улоге сваког од гена у телу.
Главна методологија која се користи у геномици за утврђивање улоге гена је анализа секвенци које одговарају сваком од њих.
Исто тако, склон је разумевању сваке интеракције између различитих гена и ефеката који настају из овог односа.
Информације добијене путем геномске медицине имају за циљ да побољшају дијагнозу и лечење различитих врста болести.
Геномска медицина је употребом знања у генетици поставила главни циљ усавршавања третмана и откривања патологија и пре него што се појаве.
Апликације
Упркос чињеници да су у овој области рађене разне истраге, још увек недостаје знање о генима.
Међутим, еволуција ове дисциплине имала је користи у побољшању здравља појединаца. На пример, једна од најрелевантнијих везана је за издавање дијагноза.
Ниво тачности до којег нам генетичко знање омогућава да помогне лекарима да поставе дијагнозе кроз одређене студије са врло малом стопом грешке. Поступци отварају могућност да се може предвидјети склоност ка одређеним патологијама, што повећава обим медицинске неге.
Геномска медицина помаже у дијагностици, као и искључењу болести које потичу из генетике појединаца, попут инфективних или повезаних са присуством паразита.
Као дисциплина, он је савезник превентивне медицине јер нуди могућност одређивања склоности да човек развије одређену патологију током свог живота.
Такође су развијене вакцине које помажу у спречавању популације болести од болести путем употребе генетских информација.
Доприноси куративној медицини
Његово поље деловања у куративној медицини је релевантно с обзиром на чињеницу да се путем ембрионалних матичних ћелија у телесу могу успешно обновити различите функције.
Употребом матичних ћелија успешно су лечене крв или хематолошке болести као и оне које утичу на имуни систем.
Обим ових третмана је заиста обећавајући за човечанство, јер омогућавају обнављање и обнављање чак и делова тела, попут ткива или костију.
Док је на фармаколошком нивоу, генетика омогућава развој лекова који се прилагођавају специфичној генетици сваке особе, чија производња не садржи нуспојаве за организам.
У области козметике, резултати добијени након испитивања генетике омогућавају развој производа који не узрокују погоршање здравља и фаворизују косу, као и кожу.
Методологија
Напредак који је искусио медицина у новије време има своје порекло у доприносу различитих наука, укључујући и рачунарске науке. У случају геномске медицине, она користи методологију која се врти око техника анализе генома.
Треба напоменути да ова дисциплина усваја методу коју карактерише студија која у почетку покрива резултате који се могу добити на општем нивоу, а затим их занима посебно.
Стога, за проучавање генома, посматрање полази од више гена који чине одређени организам, из којих се извлачи скуп карактеристика.
Након тога, геномска медицина узима ове резултате и подвргава их исцрпној студији како би се извукли закључци везани за одређене случајеве.
Анализа генома може се извршити на одређени начин или бити усмерена на одређену популацију како би се дефинисали генетски маркери који у неким случајевима воде ка утврђивању склоности за појаву патологије.
Знање добијено истраживањем користи се у дијагностици, откривању и лечењу неких болести на оптималан начин.
Референце
- Алеман, М, (2016). Геномска медицина, од чега се састоји и њене примјене. Преузето са цефеген.ес
- Геномиц Медицине. Преузето са дциенциа.ес
- Геномицс. Преузето са еуред.цу
- Гарригуес, Ф, (2.017). Аге оф Геномицс. Генотип Преузето са генотипиа.цом
- Геномски персонализовани лек. Шта је геномска медицина? Преузето са Медицинаперсонализадагеномица.цом
- Смитх, И. Историја генома. Невс Медицал. Преузето са невс-медицал.нет
- Смитх, И. Употреба геномике. Преузето са невс-медицал.нет