МИКРОАНГИОПАТИЈА МОЗГА: СИМПТОМИ, УЗРОЦИ, ЛЕЧЕЊЕ - НЕУРОПСИХОЛОГИЈА - 2025

Церебрална микроангиопатија је наследна болест која изазива више церебралних инфаркта, јер то утиче на проток крви. Називају га и ЦАДАСИЛ по својој акрониму на енглеском „Церебрал Аутосомал Доминант Артериопатхи витх Субкортикални инфаркти,

Конкретно, ова патологија оштећује најмање крвне судове у мозгу (због чега се може назвати микроваскуларним обољењем), тако да се мишићне ћелије које окружују ове судове мењају и постепено умиру.

То ће узроковати смањење протока крви што води до различитих проблема као што су тешке мигрене, епилепсија, парализа неког дела тела, поремећаји расположења, губитак памћења, па чак и деменција.

Дефиниција и друга имена

Ову болест је први пут описао Соурандер & Валиндер 1977; пратећи три генерације шведске породице у којој је неколико њених чланова претрпело вишеструки мождани удар који је завршио деменцијом. Међутим, акроним ЦАДАСИЛ није успостављен тек деведесетих година.

Тренутно се сматра најчешћим обликом наследне церебралне ангиопатије. Такође се назива следећим условима:

• ЦАДАСИЛ или Аутосомно доминантна церебрална артериопатија са субкортикалним инфарктима.
• Церебрална артериопатија са субкортикалним инфарктима и леукоенцефалопатијом.
• Породична васкуларна леукоенцефалопатија.
• Насљедна деменција мулти-инфарктног типа

Порекло

Чини се да церебрална микроангиопатија потиче од мутација гена НОТЦХ3 на хромозому 19к12. Овај ген је одговоран за слање неопходних упутстава за производњу протеина који је додат на НОТЦХ3 рецептор.

Овај рецептор се обично налази на површини ћелија глатког мишића у крвним судовима и од суштинског је значаја за правилно функционисање ових ћелија.

Ова болест се јавља услед производње абнормалног протеина који се веже за НОТЦХ3 рецепторе, мењајући функцију и опстанак ћелија глатких мишића. Односно, ове ћелије могу завршити самоуништавање кроз процес зван апоптоза.

Уз то, мало по мало повећава се дебљина и фиброза у зидовима артерија, што олакшава настанак церебралних инфаркта.

Ова болест је обично наследна, са аутосомно доминантним обрасцем. То значи да једна копија мутираног гена од стране било ког родитеља може изазвати болест.

Међутим, постоје веома ретки случајеви у којима се нове мутације овог гена дешавају без породичне анамнезе о микроангиопатији.

Узроци

Студија Сцхмиедер-а (2011) као фактори предиспонира:

- Срчана обољења

- Меллитус дијабетес

- Хиперхолестеролемија

Међутим, према Окроглиц ет ал. (2013), фактори ризика за ово стање остају нејасни док број дијагноза расте. Стога су спровели студију која се фокусирала на откривање фактора који су повећали оштећење мозга, откривши да су утицали:

- Старија старост.

- Има високи крвни притисак, за који се показало да модулира и почетак болести и њен развој.

- Присутност гојазности.

- Присутна церебрална макроангиопатија.

У сваком случају, наглашава се да није суштински захтев да ови фактори буду присутни за избијање церебралне микроангиопатије.

Симптоми

Главни најтипичнији симптоми ове болести су: мигрена, опетовани мождани удари, психијатријски поремећаји и деменција. Међутим, није неопходно да сви они буду присутни да би поставили дијагнозу; Важно је напоменути да тежина и начин појаве симптома могу веома варирати.

Затим ћемо навести низ повезаних симптома:

• Пролазни исхемијски напади (ТИА)
• Интрацеребрално крварење
• Епилептични напади
• Псеудобулбарна парализа.
• Апраксија ходања, примећујући да више од половине погођених старијих од 60 година не може ходати без помоћи.
• Поремећаји кретања или Паркинсонова болест.
• Психомоторна ретардација.
• Поремећаји расположења који се крећу између 10 и 20% оболелих: апатија, депресија …
• Психоза.
• Вертиго.
• Уринарна инконтиненција
• Слабост у различитом степену.
• Сензорни дефицит (такође варира у зависности од пацијента).

Старост

Старост у којој се појављују први симптоми ове болести обично варира, мада се обично први знакови могу појавити након 20 година. У сваком случају, најочитији и најозбиљнији симптоми појављују се неколико година касније.

Церебрална микроангиопатија обично се почиње појављивати у раној одраслој доби преко јаких главобоља познатих као мигрене.

Ове мигрене су понекад повезане са жаришним неуролошким проблемима и често су мигрене са ауром, што значи да су присутни одређени сензорни, визуелни или језички знакови пре него што се бол појави.

Ови болови могу проузроковати понављајуће цереброваскуларне исхемијске епизоде, што је најзначајнија карактеристика ове болести.

Строкес

Они који су погођени током свог живота вероватно ће претрпети један мождани удар или више од једног, који се може догодити у било којем тренутку од детињства до касне одрасле доби. Међутим, обично се јавља у средњој одраслој доби.

Према родно фокусираној студији Гунда и др. (2012), мигрена са ауром присутна је углавном код жена 50-их година или млађих, док се мождани удари јављају чешће код мушкараца исте старости. Поред тога, чини се да мушкарци у том добу трпе већи когнитивни пад од жена.

Због ових оштећења којима је мозак подвргнут долази до спорог и прогресивног погоршања когнитива који је идентификован са деменцијом. Обично се нађе профил који карактерише дисфункција у предњим пределима и дефицит у проналажењу сећања меморисаних у меморији, док језик остаје нетакнут.

Ако се мождани удари појаве у поткожном делу мозга (најдубљи део), може доћи до прогресивног губитка когнитивних функција, што утиче на памћење, успостављање и регулацију емоција и кретање.

Хипертензија и церебрална амилоидна ангиопатија

Церебрална микроангиопатија се такође може повезати са хипертензијом и церебралном амилоидном ангиопатијом. С друге стране је уобичајена појава леукоенцефалопатије.

Распрострањеност

Церебрална микроангиопатија је веома ретко стање, али тачна преваленца није позната, као ни стопе смртности.

У Европи је процењена преваленца ове болести у распону од 1 до 50 000 до 1 од 25 000. Међутим, потребно је научити више о преваленцији као што се појавила у свету и у свим етничким групама.

Чини се да је старост настанка можданог удара 45 или 50 година, док се смрт може чешће јављати током 61 године (под условом да су симптоми дуже од 23 године).

Чини се да ова болест подједнако погађа и мушкарце и жене, мада је чини да је пол важан у односу на тежину болести, тако да мушкарци обично умиру раније од жена.

Како се то може открити?

Према Неурознанској групи Антиокије (Колумбија), ако постоји парализа на било ком делу тела или деменција или тромбоза, или постоји неколико породичних анамнеза које имају или су имали било који од симптома, требало би да посетите лекара. Конкретно, стручњак за неурологију.

Ако постоји породична историја ове болести, али се симптоми не појављују; Може бити прикладно имати нуклеарну магнетну резонанцу за посматрање да ли у белој материји постоје осећања.

Генетска дијагноза

Међутим, дефинитивна дијагноза је генетска. Како више од 90% оболелих од ове болести има мутације у гену НОТЦХ3, генетичко тестирање може бити корисно и може се извршити кроз мали узорак крви. Ови тестови су врло поуздани, јер имају осетљивост близу 100%.

Ова врста теста се такође препоручује када су примећени неки симптоми који изазивају сумњу у постојање мождане микроангиопатије, али нема апсолутне сигурности.

ЦАДАСИЛ скала

Поред тога, Песцини ет ал. Су развили алат за скрининг. (2012); ЦАДАСИЛ скала која има за циљ да одабере пацијенте са великом вероватноћом да оболе од њих који ће бити подвргнути генетском тестирању.

Магнетне резонанце

Као што смо рекли, неопходно је имати и МР претрагу. Код пацијената старијих од 21 године уобичајено је опажати хиперинтензитете у белој материји (што у овом случају значи промене мозга) у темпоралним пределима. Ово ће разликовати присуство мождане микроангиопатије од хроничне микроваскуларне исхемије изазване хипертензијом.

Очигледно да је већи волумен лезије примећен на МРИ сликама, већи степен инвалидности коју ће болест изазвати код особе.

Биопсија коже

С друге стране, за дијагнозу се може користити биопсија коже. Имуно обојење узорака коже узетих од ових пацијената може бити поуздан тест за откривање протеина НОТЦХ3, који је уско повезан са болешћу.

Овом техником такође се могу показати ултраструктурне промене на крвним судовима коже, сличне онима које су пронађене у церебралним артеријама.

Прогноза

Церебрална микроангиопатија постепено напредује током живота и ниво укључености који производи може бити веома хетероген, чак и унутар исте породице.

Просечна старост појаве симптома је 46 година. Међутим, постоје врло изоловани случајеви који су показали симптоме већ у 8. години живота.

Генерално је прогноза лоша и већина оболелих развија деменцију и завршава у кревету и захтева сталну негу.

У ствари, отприлике 80% погођених налази се у ситуацији потпуне зависности нешто пре смрти. Очекивани животни век ових пацијената обично није дуг, са просечном старошћу смрти 68 година.

Третмани

За сада не постоји дефинитивни лек за церебралну микроангиопатију, али третмани се могу применити у борби против симптома и натерати их да измене одређене навике да побољшају квалитет живота особе, спречавајући напредовање болести.

Као што група Неурознаности Антиокије указује, важно је да се тим пацијентима правилно дијагностикује, јер постоје одређени третмани који нису ефикасни, као што су: триптани или лекови намењени сузбијању мигренске главобоље, церебралној ангиографији или антикоагулантним третманима.

Укратко, употреба лекова се не препоручује код ове врсте пацијената јер могу повећати ризик за интрацелебрално крварење или чак не донети никакву корист.

Међутим, постоје неки документовани случајеви користи ацетазоламида (АЦЗ) за побољшање мигренских главобоља типичних за церебралну микроангиопатију, али потребно је још истраживања.

Идеал је интердисциплинарни приступ, који комбинује:

• Неуролошко праћење.
• Физикална терапија.
• Радна терапија.
• Периодична евалуација и неуропсихолошка рехабилитација, са циљем да се надокнаде, опораве или побољшају когнитивне способности погођене.
• Психијатријска помоћ пацијентима са овом врстом поремећаја.
• Промјена навика и обичаја као што су: престати пушити, изгубити килограме или елиминирати вишак штетних масти из исхране.
• Углавном као превенција, пацијенти и њихове породице морају добити све потребне информације како би разумели болест, њене узроке и постојећу вероватноћу да је преносе или развијају.

Референце

1. Бехроуз, Р. (25. новембар 2015.). ЦАДАСИЛ (церебрална аутосомна доминантна артериопатија са субкортикалним инфарктима и леукоенцефалопатијом).
2. ЦАДАСИЛ. (сф) Преузето 15. јуна 2016. из Групо де Неуросциенциас де Антиокуиа.
3. ЦАДАСИЛ. (Јуни 2013). Добијено од Орпханета.
4. церебрална аутосомна доминантна артериопатија са субкортикалним инфарктима и леукоенцефалопатијом. (сф) Преузето 15. јуна 2016. из Генетицс Хоме Референце.
5. Гунда, Б., Херве, Д., Годин, О., Брун или М., Реиес, С., Алили, Н., ет ал. (2012). Утицај рода на фенотип ЦАДАСИЛ-а. Строке, 43 (1): 137-41.
6. Песцини, Ф., Наннуцци, С., Бертаццини, Б., Салвадори, Е., Бианцхи, С., Рагно, М., ет ал. (2012). Церебрална аутосомно-доминантна артериопатија са субкортикалним инфарктима и леукоенцефалопатијом (ЦАДАСИЛ) Скала: скрининг алат за одабир пацијената за анализу гена НОТЦХ3. Удар. 43 (11): 2871-6.
7. Сцхмиедер, Р., Сцхмидт, Б., Рафф, У., Брамлаге, П., Дорфлер, А., Ацхенбацх, С., & … Коломински-Рабас, П. (2011). Церебрална микроангиопатија у хипертензији отпорној на лечење. Часопис за клиничку хипертензију, 13 (8), 582-587.
8. Соурандер, П. & Валиндер, Ј. (1977). Насљедна мултиинфарктна деменција. Морфолошка и клиничка испитивања нове болести. Ацта Неуропатхол., 39 (3): 247-54.
9. Окроглиц, С., Видманн, Ц., Урбацх, Х., Сцхелтенс, П., & Хенека, М. (2013). Клинички симптоми и фактори ризика код пацијената са церебралном микроангиопатијом. Плос 1, 8 (2).