ХАРЛЕКИН СИНДРОМ: СИМПТОМИ, УЗРОЦИ И ЛЕЧЕЊА - ЛЕК - 2025

Харлехин ијтиоза синдрома или харлекин је ретка конгенитална болест која се манифестује Сцали хиперкератотиц кожних лезија. То је релативно озбиљно стање које изазива промене нормалних дерматолошких карактеристика.

И деформитет очију и усана и карактеристичне полигоналне плоче на телу новорођенчета подсећају на харлекин, отуда је и добио име. Прво помињање ове ретке болести учинио је велечасни Оливер Харт, 1750. године. Овај религиозник дао је прецизан опис дерматолошких манифестација које је новорођенче имало.

Одрасли оболели од харлекин синдрома. Слика преузета са Википедиа.орг

Ихтиоза обухвата групу кожних болести чије је порекло генетичко. Израз долази од грчке речи ицхти - риба - због присутних љускавих лезија. Најозбиљнији клинички облик је управо харлекин синдром.

Клиничке манифестације укључују дебелу хировиту хиперкератозу плака са дубоким уторима у наборима. Такође. Деформитети су видљиви на капцима, уснама, носу и ушима. Промјена коже је толико озбиљна да утјече на регулацију тјелесне топлине, знојења и осјетљивости.

Главни узрок харлекинске ихтиозе је генетска оштећења која се односе на транспортни протеин АБЦА12. Због ове мане, липиди се не транспортују адекватно на кожу. То је аутосомно рецесивна болест наслеђена. Уобичајено је пронаћи родбинску везу родитеља деце са овим синдромом.

Преваленција овог стања је врло мала. Иако не постоји лек, доступни су лекови за побољшање или ублажавање симптома.

Симптоми

Аутор: Бланд Суттон, путем Викимедиа Цоммонс

Дерматолошке манифестације су најчешћи налаз харлекин синдрома. Друго, ова болест је погођена другим системима.

-Неродјена

Кожа

На површини коже се јавља генерализована хиперкератоза, сувоћа и густе љускице. Хиперкератоза настаје због прекомерне производње кератина.

Типична лезија је издужени или полигонални хиперкератотски плакови омеђени стварањем дубоких бразда у наборима. Жљебови - или пукотине - обично су црвени и влажни

Регија лица

- Изговорени ектропион. Ецхтропион је избијање спољне површине очних капака, спречавајући њихово отварање и затварање. Као последица тога, око је изложено сувостима и инфекцијама.

- Ецлабиус. Ивице усана се извлаче због тракције коже лица, спречавајући њихово кретање. Уста остају отворена, ограничавајући дојење.

- назална хипотрофија, услед лошег развоја носа због спљоштености септума и деформитета носних пераја. Ноздрве могу бити одсутне или блокиране.

- Атријална хипотрофија, која одговара малформацији ушију. Уши изгледају спљоштене и лоше дефинисане, а ушни канал одсутан или ометан од стране коже.

Функционално ограничење

Нормални покрети тијела и удова ограничени су или их нема. Хиперкератоза смањује еластичност и тургор коже, претварајући је у густу љуску.

Деформитет и неправилни развој прстију

- Одсутност прстију.

- натприродни прсти (полидацтили).

- Хипотрофија прстију и удова.

- Спонтане ампутације.

Нема знојења

Нормална функција знојних жлезда је угрожена дебљином коже, а у неким случајевима долази до атрофије жлезде. То одржава кожу сувом и нема контролу температуре.

Супротно томе, течност и електролити се губе кроз пукотине, што поспешује неравнотежу хидро-електролита

Кратког даха

Укоченост коже на торакалном нивоу узрокује ограничење респираторних покрета. Постоје респираторни поремећаји различитог степена, чак и до респираторног затајења.

Друге манифестације

- Дехидратација и промена електролита услед ексудативних губитака од пукотина.

- Хипогликемија услед неадекватне исхране.

- Нехрањеност.

- Повећана осетљивост на инфекције услед губитка коже као баријере.

- Промене у стању свести које су последица недостатка кисеоника, глукозе или инфекције.

- Конвулзије изазване поремећајима метаболизма.

-Адулт

Харлекин ихтиоза има високу стопу оболијевања код новорођенчади. Тренутно, правовремено лечење омогућава преживљавање најмање 50% оболелих, достижући пунолетност. Уз правилно лечење и негу, примећује се одвајање колодија у року од неколико недеља.

Присутни симптоми, уз дужну пажњу, могу омогућити релативно нормалан живот.

Кожа

- Генерализована еритродерма. Кожа има црвенкаст изглед, као да је лишена епидерме.

- Пахуљице. Изгуби се ненормална равнотежа коже, због чега траје пилинг који може бити благ до озбиљан.

- Кератодерма на длановима и табанима. Такође зависи од промене на кожи, може се уочити задебљање коже руку и стопала, са фисурама и скалирањем.

- пукотине у наборима.

Окулар

Ектропион постоји у већини случајева и зато захтева лечење очију.

Општи симптоми

Заштитна и терморегулациона својства коже су измењена, тако да представљају сродне симптоме.

- Предиспозиција за инфекције

- Измењено знојење

- Губитак електролита.

- Промене у регулацији телесне температуре, поред губитка електролита, промене знојења и

Други знакови и симптоми

- Промјене у расту и развоју, и због тога кратак раст.

- Деформитет у ушима и прстима.

- Промјена развоја ноктију.

- Недостатак длака и косе на телу, или алопеција.

Узроци

Харлекин синдром је аутосомно рецесивни генетски поремећај. Родитељи не морају нужно да имају болест, али носе измењене гене који изазивају ихтиозу.

Сматра се да је харлекин ихтиоза резултат мутације ових гена. Уз то се код родитеља ове и других врста ихтиозе уочава сродност.

Молекул АБЦА12 је протеин повезан са АТП молекулом који је одговоран за транспорт липида кроз ћелијску мембрану. Налазе се у ћелијама које чине кожу, као и ћелијама у плућима, тестисима, па чак и плодовима органа.

Једна од главних функција АБЦА12 је транспорт липида до ламеларних гранула које обезбеђују церамиде -епидермосид- као саставни део епидерме.

Ген који кодира транспортер је измењен и АБЦА12 не може правилно да обавља своју функцију. Дисфункција, деформација или одсуство ламеларних гранула је последица тога.

Ламеларне грануле имају примарну улогу у конституцији коже. С једне стране преносе церамиде у епидерму, а с друге олакшавају нормалну десквамацију. Промјена или недостатак ламеларних гранула узрокује недостатак уклањања каменца и баријеру која спречава излаз течности кроз кожу.

Коначно, мутација АБЦА12 се изражава у дерматолошким симптомима који карактеришу харлекин синдром.

Третмани

Правилно и брзо лечење новорођенчета ихтиозом зависи од његове еволуције и преживљавања. Низ мера, између неге и лекова, користи се за гарантовање преживљавања новорођенчета.

Дојенчад и одрасли добиће третмане да би одржали своју кожу заштићеном и чистом као резултат трајне еритродерме.

-У новорођенче

- Чувати у стерилном окружењу.

- ендотрахеална интубација.

- Нанесите влажне облоге физиолошким раствором на кожу. Поред тога, индикована је употреба хидратантних и хидратантних средстава.

- Превенција инфекција и, према томе, употреба антибиотика.

- Замена интравенских течности и електролита.

- Ретиноиди су низ лекова повезаних са витамином А са специфичним деловањем на раст дермалних ћелија. Изотретхионин, поред етретината и његовог дериватног акитретина, ретиноиди су најчешће коришћени.

- За превенцију кератитиса услед ектропиона неопходне су масти, као и офталмичка овлаживача.

- У новорођенчади и одрасле особе

- крема за сунчање или филтер.

- Неутрални сапуни, међутим, понекад захтевају замене сапуна или сапунице.

- Влажећи и умирујући лосиони. С друге стране, употреба топичких кератолитика је индицирана у случају десквамације или кератодерме.

- У зависности од степена ектропиона или ризика од окуларног кератитиса, потребна је употреба топикалних раствора или масти. Поред антибиотика, најчешће се користе вештачке сузе и хидратантне масти.

Референце

1. Прендивилле, Ј; Рев: Елстон, ДМ (2016). Харлекин ихтиоза. Опоравак од емедицине.медсцапе.цом
2. Википедиа (последња ревија 2018). Ихтиоза типа харлекин. Опоравак са ен.википедиа.орг
3. Мазерееув-Хаутиер, Ј (2012). Харлекин ихтиоза. Опоравак са орпха.нет
4. (сф) Синдикат харлекина. Опоравак од синдроме-де.инфо
5. Основа за ихтиозу и сродне типове коже (сф) Шта је ихтиоза? Опоравак са фирстскинфоундатион.орг
6. Основа за ихтиозу и сродне типове коже (сф) Харлекин ихтиоза: клиничка перспектива. Опоравак са фирстскинфоундатион.орг