ДИГЕОРГЕ СИНДРОМ: СИМПТОМИ, УЗРОЦИ, ЛЕЧЕЊЕ - ЛЕК - 2025

ДиГеорге синдром је болест генетског порекла који се манифестује развојем сродних малформација срчаног структуре, лице, тимус и паратиреоидних жлезда.

На клиничком нивоу, они ће произвести велики број медицинских компликација, међу којима су имуни недостатак, хипокалцемија, срчане болести и психијатријски поремећаји.

Што се тиче етиолошког порекла, оно је повезано са генетском променом хромозома 22. Због тога се назива и синдромом брисања 22к11.2.

Дијагноза се заснива на идентификацији кардиналних клиничких знакова физичким прегледом и различитим лабораторијским тестовима: аналитичким и имунолошким прегледом, ултразвуком трбуха, ехокардиограмом и генетском студијом, у основи заснованом на флуоресцентној ин ситу хибридизацији (ФИСХ).

Најзад, лечење ове патологије фокусира се на корекцију органских малформација и контролу медицинских компликација. Тако се обично користи терапија Т лимфоцитима, додаци калцијума, корективне хирургије итд.

Историја и откриће

Ову патологију је првобитно описао амерички педијатријски специјалиста Ангело М. ДиГеорге 1965. године. У свом клиничком извештају, ДиГероге је описао урођену патологију дефинисану недостатним развојем или одсуством паратиреоидне жлезде и тимуса.

Касније је Цхапелле 1918. године посебно описао урођене недостатке проистекле из ове патологије. Дакле, ДиГеорге синдром означен је као други узрок урођених срчаних грешака након Довновог синдрома.

Најзад, ова патологија је клинички окарактерисана кроз класичну тријаду имунодефицијенције, ендокринопатију са хипокалцемијом и срчане болести.

Поред тога, у многим случајевима широка симптоматска хетерогеност делеција смештених на хромозому 22 подразумева диференцијацију три различите врсте патологија на клиничком нивоу:

- ДиГеорге синдром

- Велокардиофацијални синдром

- Кардиофацијални синдром

Карактеристике ДиГеорге синдрома

Извор слике: хттпс://ввв.омицсонлине.орг/норваи/дигеорге-синдроме-пеер-ревиевед-пдф-ппт-артицлес/

ДиГеорге синдром, такође познат као синдром брисања 22к11.2, је болест узрокована генетском оштећењем која резултира развојем различитих телесних и органских малформација.

У том смислу, овај синдром у основи произилази из неисправних развојних процеса током пренаталне или гестацијске фазе, који су смештени углавном током 3. и 8. недеље гестације.

Наиме, око 5. недеље гестације, ембрионалне структуре започињу процес формирања и развоја различитих структура и органа (Вера де Педро ет ал., 2007).

Тако ће група одређених ћелија створити развој лица, различитих делова мозга, тимуса, срца, аорте и паратиреоидних жлезда.

Ово „поље ћелија“ се обично налази око подручја или подручја иза врата ембриона у гестацији. На овај начин, да би се остале структуре почеле формирати и разликовати, од суштинског је значаја да се ове ћелије крећу ка различитим специфичним областима сваке структуре.

У овој фази развоја формирају се фарингеални лукови, лукови и жлебови, тимус и паратиреоидне жлезде, а касније и део кранијалних и фацијалних структура или различити делови везивног ткива.

На овај начин, генетске абнормалности ДиГероге синдрома доводе до систематске промене овог процеса пренаталне формације, што изазива озбиљне поремећаје у развоју.

Највише погођена подручја

Као последица тога, најчешће погођена подручја су:

- Срце : ова структура представља један од виталних органа за наш опстанак. Део је крвожилног система и његова суштинска функција је да пумпа крв у остатак тела.

- Конфигурација лица : формирање структуре лица зависи од правилног формирања лобање, очних јабучица, букалног система, ушију итд.

- Тимус : ова структура игра фундаменталну улогу у имунолошком систему, будући да је одговорна за сазревање лимфоцита или Т ћелија.

- Паратхироид жлезда : они се састоје од скупа ендокриних жлезда које имају прикуцани улогу у регулацији калцијума, између осталих фактора.

Дакле, подручја која су највише погођена ДиГеорге синдромом повезана су са оштећењем ембрионалне формације у областима повезаним са вратом и суседним регионима.

Статистика

ДиГероге синдром има процењену преваленцију од 1 случаја на 4.000 људи у општој популацији.

Међутим, бројна епидемиолошка испитивања указују на већу преваленцију, углавном због хетерогености његовог клиничког тока и тешкоће успостављања ране дијагнозе.

Поред тога, како у Сједињеним Државама, тако и у иностранству, синдром ДиГеорге сматра се једним од најчешћих узрока урођених срчаних грешака и малформација лица.

С друге стране, у погледу епидемиолошких карактеристика социодемографске природе, идентификована је преваленција од 1 случаја на 6.000 људи кавкашког, азијског и афро-потомства, док у случају Хиспаниста преваленција износи један случај за сваког 3.800 појединаца.

Знаци и симптоми

У случају најчешћих знакова и симптома ДиГеорге синдрома, морамо истаћи да он представља клинички ток са променљивом експресивношћу.

У овом случају код неких пацијената медицинске компликације представљају тежак статус који може довести до ране смрти. У другим случајевима, карактеристике обично представљају минималан компромис за опстанак и функционалност погођене особе.

Због тога, неће сви они који су погођени Ди Георге синдромом показати исте афекције, међутим обично укључују једну или више сродних измена.

Аномалије у конфигурацији лица

Измене које се односе на конфигурацију лица представљају једну од најупечатљивијих визуелних карактеристика ДиГеорге синдрома, опћенито их дефинишу:

- Микроцефалија : глава се развија са мањом или мањом димензијом од очекиване за ниво развоја и хронолошку старост погођене особе. Поред тога, цеваста носна структура обично се развија праћена равним или слабо наглашеним образима.

- Мандибуларна хидроплазија и ретрогнатија : структура вилице није потпуно развијена. Стога у многим случајевима има смањену величину или измењен положај, који се налази даље уназад од уобичајеног.

- Очна промена : обично се очи укључују у инфериорну равнину, поред тога се могу појавити микрофталмија (неразвијеност једне очне јабучице), катаракта (непрозирност очне леће) или цијаноза (плава обојеност) око очију.

- Промјена убода : могуће је утврдити асиметрију у конфигурацији ушију. Обично имају малу имплантацију уз присуство малформација у режњевима и другим спољним деловима пинне.

- Оралне малформације : конфигурација уста обично представља лучни изглед према супериорној равнини, карактеристичан по присутности дугог и наглашеног назолабијалног сулукса и расцјепа непца.

Малформације и срчане грешке

Срчане неправилности често укључују широк избор оштећења. Међутим, највише захваћена подручја повезана су са аортом и повезаним срчаним структурама:

- Оштећења секта : зид или структура која раздваја коморе срца одговорне за испумпавање крви, могу се непотпуно или неисправно формирати.

- Малформација аортног лука : различите аномалије могу се описати и у сегменту аорте који се налази између узлазних и силазних путева.

- Тетралогија Фаллот-а : ова патологија односи се на присуство промјена у вентрикуларном септалном дефекту, значајно сужавање плућне артерије, ненормални положај аорте и задебљање подручја десне коморе.

Иммунодефициенци

Људи погођени ДиГеорге синдромом имају тенденцију да имају значајну подложност зарази различитим врстама патологија, углавном инфективне природе (вируси, гљивице, бактерије, итд.).

Ова чињеница је последица присуства дисфункције имунолошког система, због недостатног развоја типа и производње лимфоцита и Т ћелија.

Имуни систем састоји се од широког спектра органа, структура, ткива и ћелија који нас заједно штите од животне средине и унутрашњих узрочника болести.

У том смислу, ДиГеорге синдром ствара недостатно или непотпуно формирање тимуса, што доводи до промена у његовој функционалности и крајњој локацији.

Генерално, најистакнутија аномалија је хипофункционалност Т лимфоцита, која је неопходна у производњи имуноглобулина и антитела.

Хипокалцемија

У овом случају, људи погођени Дигеорге синдромом обично имају ненормално ниске концентрације калцијума у ​​телу и у крвотоку.

Ово здравствено стање у основи потиче од присутности абнормалности у паратиреоидним жлездама, због неразвијености његових компоненти (ПримариИнмуне, 2011).

Те жлезде су смештене у врату и налазе се у положају близу штитне жлезде. Међутим, у овом случају имају смањену запремину, па ће имати значајан утицај на контролу метаболизма и равнотежу калцијума у ​​телу.

Стога је у овом случају ниво калцијума у ​​крви обично испод 2,1-8,5 мм / дл, што изазива различите медицинске компликације као што су грчеви, раздражљивост мишића, дрхтање, промене расположења, когнитивни дефицит итд.

Неуролошки и психијатријски поремећаји

Поред горе описаних знакова и симптома, могуће је идентификовати и друге који се односе на когнитивну и интелектуалну сферу погођених.

Особито у дијагностицираним случајевима описани су тешкоће учења, умерени интелектуални дефицит, дефицит пажње, поремећаји расположења, анксиозни поремећаји.

Узроци

Генетско порекло ДиГеорге синдрома повезано је са присуством промјена у хромозому 22, тачније на локацији 22к11.2. Точније, то је због непостојања ДНК секвенце, састављене од броја од 30 до 40 различитих гена.

Иако многи укључени гени још увек нису детаљно идентификовани, одсуство ове велике групе јавља се у више од 90% случајева као де ново мутација, док отприлике 7% настаје због наследни фактори.

Дијагноза

За успостављање дијагнозе ДиГеорге синдрома, неопходно је идентификовати кардиналне клиничке знаке ове патологије:

- Оштећења лица.

- Срчане грешке.

- Иммунодефициенци.

- Хипокалцемија.

У том смислу, заједно са анализом анамнезе и физикалним прегледом, од суштинског је значаја да се изврше различита лабораторијска испитивања као што су ехокардиографија, ултразвук, имунолошки преглед и аналитичке студије у серуму.

Надаље, важан аспект је генетски преглед, који се проводи углавном флуоресцентном ин ситу хибридизацијом (ФИСХ).

Лечење

Као што смо истакли у почетном опису, лечење је углавном намењено контроли и исправљању знакова и симптома изазваних овом врстом болести.

У случају хипокалцемије обично се лечи применом додатака калцијума и / или витамина Д.

С друге стране, у случају имуног дефицита, иако имају тенденцију да се побољшавају с годинама, могу се користити различити приступи као што је трансплантација дела ткива тимуса, Т лимфоцита или трансплантација коштане сржи.

Што се тиче малформација на лицу и усни страни, обично се користе хируршке поправке, које побољшавају физички изглед и функционалност ове кости.

Коначно, у случају срчаних промена, оба лека се могу примењивати за његово лечење и корекцију оперативним захватом.

Прогноза

У већини случајева погођени људи обично достижу пунолетност, међутим, значајан проценат њих почиње да развија важне имунолошке и / или срчане абнормалности које изазивају прерану смрт, нарочито у првој години живота.

Референце

1. Бертран, М., Тагле, Ф. и Ирарразавал, М. (2015). Психијатријске манифестације синдрома брисања 22к11.2: преглед литературе. Неурологија.
2. Цхемоцаре. (2016). Хипокалцемија (низак ниво калцијума). Добијено од Цхемоцаре-а.
3. Клиника Маио. (2014). ДиГеорге синдром. Добијено из клинике Маио.
4. МцДоналд-МцГинн, Д. и Зацкаи, Е. (2012). Синдром брисања 22к11.2. Добијено од Орпханета.
5. НАЦИОНАЛНИ ИНСТИТУТ ЗА ЗДРАВЉЕ: НИХ. (2016). Синдром брисања 22к11.2. Добијено из Генетицс Хоме Референце
6. НОРД. (2016). Синдром брисања хромосома 22к11.2. Добијено од Националне организације за ретке поремећаје.
7. примарна имуност. (2016). ДиГеорге синдром. Добијено од примарне имуне.
8. Сиерра Сантос, Л., Цасасеца Гарциа, П., Гарциа Морено, А., и Мартин Гутиеррез, В. (2014). ДиГеорге синдром. РЕВ ЦЛИН МЕД ФАМ, 141-143.