ЕДВАРДСОВ СИНДРОМ: КАРАКТЕРИСТИКЕ, СИМПТОМИ, УЗРОЦИ - НЕУРОПСИХОЛОГИЈА - 2025

Едвардс синдром или тризомијом 18 је генетски поремећај који се карактерише присуством вишеструких конгениталних аномалија. То је друга најчешћа аутосомна хромозомска абнормалност након трисомије 21 или Довновог синдрома.

Едвардсов синдром има полиморфни карактер; Описано је више од 130 различитих клиничких манифестација. Дакле, придружене патологије могу обухватати: генерализовано пре и постнатално успоравање раста, психомоторну ретардацију, когнитивни дефицит, краниофацијалне аномалије и малформације, мишићно-коштане поремећаје у екстремитетима, промене мишићног тонуса, урогениталне, гастроинтестиналне, неуролошке малформације и, поред тога, срчане промјене.

Овај синдром карактерише ограничено преживљавање, обично не дуже од 15 дана. Дијагноза се обично поставља током трудноће, специјалисти могу открити разне аномалије које упозоравају на могуће присуство медицинске патологије (ултразвучни физикални преглед, амниоцентеза итд.).

У случају лечења, тренутно нема лека за Едвардсов синдром. Надаље, ограничена животна доб обољелих отежава употребу палијативног третмана.

Карактеристике Едвардсовог синдрома

Едвардсов синдром или трисомија (Т18) једна је од првих описаних хромосомских неправилности. Конкретно, Едвардс и остали су 1960. године пријавили први случај у клиничком извештају.

Тренутно се Едвардсов синдром сматра другом најчешћом аутосомном хромозомском абнормалношћу, након Довновог синдрома или трисомије 21.

Хромосоми су саставни део језгре ћелија. Они се састоје од деоксирибонуклеинске киселине или ДНК и различитих протеина и, према томе, садрже добар део генетских информација. Такође, хромозоми су структуирани у парове. У нашем случају имамо 23 пара, то јест 46 хромозома.

У случају Едвардсовог синдрома, у постнаталном стадијуму, током процеса деобе ћелија, долази до грешке која резултира постојањем додатног хромозома у пару 18, тројице.

Стога ће ова генетска промена узроковати каскаду ненормалних догађаја током развоја фетуса, што ће резултирати присуством мултисистема.

Различите студије случаја показале су да ће се само 50% погођених беба које постигну трудноћу у кратком року родити живим.

Едвардсов синдром представља смртност од 95% у првој години живота. Преостали проценат (5%) обично живи више од једне године, од чега 2% достиже 5 година живота.

Статистика

Након Довновог синдрома (Т21), Едвардсов синдром је најчешћа аутосомна трисомија у свету. Има приближну преваленцију од 1 случаја на сваких 3.600-8.500 живорођених.

Међутим, стварна инциденција варира ако се узму у обзир све пренаталне дијагнозе, интраутерине смрти и добровољни прекиди трудноће. Због тога би преваленца Едвардсовог синдрома могла бити једнака као један случај на сваке 2.500-2.600 трудноће.

У случају секса, она је чешћа код жена него код мушкараца.

Знаци и симптоми

На клиничком нивоу, Едвардсов синдром карактерише широка медицинска слика, са више од 130 описаних различитих промена.

Неки аутори, као што је Перез Аитес, описују најчешће клиничке манифестације, присутне у више од 50% случајева:

• Одложен развој и раст у пренаталној и постнаталној фази . Генерално, просечна тежина при рођењу обично не прелази 2300г.
• Присуство смањене мишићне масе при рођењу .
• Хипотонија (смањени мишићни тонус) која има тенденцију да доведе до хипертоније (повишен мишићни тонус)
• Краниофацијалне промјене и малформације : микроцефалија (величина кранија и мозга испод одговарајуће вриједности за старост и спол појединца), истакнутост на стражњој страни главе, диспластичне уши (одсутност или неправилности структура које чине ухо), микрогнатија ( ненормално мала вилица).
• Промјене и малформације у екстремитетима : трисомска рука (присуство затворених шака са значајним потешкоћама у отварању), хипопластични нокти и ножни прсти (смањена дебљина и текстура), између осталог.
• Ренуролошке промене и малформације : присуство бубрега од поткове (усвајање У-облика).
• Кардиоваскуларни поремећаји и малформације : урођена болест срца (пренатална болест срца).
• Гастроинтестиналне промене и малформације : Мекелов дивертикулум (ткиво преостало од ембрионалног развоја услед лошег затварања цревно-пупчане врпце), ектопични панкреас (присуство ткива панкреаса изван уобичајеног места).
• Радиолошки знакови : смањење језгара окоштавања, кратка стернума, између осталог.

Поред ових измена, постоје и други погођени системи као што су урогенитални систем, грудни кош трбуха, кожа или централни нервни систем, међутим обично се јављају у мање од половине случајева.

Медицинске компликације

Између 90 и 95% оболелих умире током прве године живота.

Медијан преживљавања је између 2,5-70 дана. Стога су случајеви који достижу адолесцентску фазу ретки и изузетни.

Дакле, главни узроци смрти су урођене срчане болести, апнеје и упала плућа. Поред тога, међу онима који прелазе прве године живота постоје и друге врсте медицинских компликација:

• Проблеми са храњењем
• Сколиоза.
• Затвор.
• Понављајуће инфекције (отитис, упала плућа итд.).
• Значајна психомоторна ретардација.

Узроци

Едвардсов синдром је производ генетске промјене, тачније јавља се на броју хромозома који припадају 18 пару.

У већини случајева трисомија 18 прелази у сваку ћелију тела, према томе, овај додатни генетски материјал мења нормалан ток развоја и на тај начин ствара карактеристичну клиничку слику ове патологије.

Међутим, у малом проценту случајева (5%), додатна копија хромозома 18 присутна је само у неким ћелијама, што даје мозаичну трисомију.

Делимична трисомија и мозаицизам обично представљају непотпуну клиничку појаву. Због тога, озбиљност ове патологије ће у основи зависити од броја и врсте ћелија захваћених.

Фактори ризика

Упркос чињеници да се Едвардсов синдром јавља изоловано у породицама без анамнезе, идентификовани су неки фактори који повећавају његову вероватноћу да се појаве:

• Ризик од поновне појаве у породицама са другим случајевима је 0,55%.
• Вероватније је да је мајка током трудноће старија, након 35. године учесталост се прогресивно повећава.

Дијагноза

У већини случајева сумња се на присуство Едвардсовог синдрома током пренаталне фазе.

Генерално, присуство ултразвучних маркера, анатомске неправилности или биохемијских тестова у серуму мајке обично нуде поуздане показатеље њиховог присуства.

Без обзира на време испитивања, узима се ДНК узорак за потврду дијагнозе, а за потврђивање промена у 18 пара се врши кариотип (слика хромосомске конфигурације).

Лечење

Тренутно не постоји лечење Едвардсовог синдрома. Надаље, лош опстанак отежава осмишљавање специфичних терапијских интервенција.

Иако фактори који доприносе продуженом преживљавању појединаца са Едвардсовим синдромом нису тачно познати, све медицинске интервенције усмерене су на ублажавање секундарних медицинских компликација.

На овај начин, најкорисније је користити свеобухватни рехабилитациони третман који се између осталог састоји од физичке, когнитивне, радне терапије.

Референце

1. Бустиллос-Виллалта, К. и Куинонес-Цампос, М. (2014). Синдром дугог преживљавања Едвардса: ефекат свеобухватног рехабилитационог лечења. Рев Мед Херед., 89-92.
2. Денардин, Д., Саварис, Ф., Цампос да Цунха, А., да Силвеира Бетат, Р., Бианцхи Теллес, Ј., Виеира Тарга, Л.,. . . Мацхадо Роса, Р. (2015). Ретроспективна кохорта трисомије 18 (Едвардсов синдром). Сао Пауло Мед, 20-25.
3. Фабиано, Р., Цардосо, Р., Бофф, М., Зен, П., Гразиадио, Ц., и Адриано Паскулин, Г. (2013). Краниофацијалне абнормалности код пацијената са Едвардсовим синдромом. Рев Паул Педиатр, 293-298.
4. НАЦИОНАЛНИ ИНСТИТУТ ЗА ЗДРАВЉЕ: НИХ. (2016). трисомија 18. Добијена из матичне референце генетике.
5. НАЦИОНАЛНИ ИНСТИТУТ ЗА ЗДРАВЉЕ: НИХ. (2016). Трисоми 18. Преузето са МедлинеПлус.
6. Перез Аитес, А. (2000). Едвардсов синдром (Трисомија 18). Шпанско удружење за педијатрију, уредници. Дијагностички и терапијски протоколи, 19-22.
7. Симон-Баутиста, Д., Мелиан-Суарез, А., Сантана-Цасиано, И., Мартин-Дел Росарио, Ф., и де ла Пена-Нарањо, Е. (2008). Рехабилитативни третман пацијента са Едвардсовим синдромом дугог преживљавања. Ан Педиатр (Барц), 301-315.
8. Фондација Трисоми 18 (2016). ШТА ЈЕ ТРИЗОМИЈА 18? Добијено од Фондације Трисоми 18.