ПАТАУ СИНДРОМ: СИМПТОМИ, УЗРОЦИ, ЛЕЧЕЊЕ - НЕУРОПСИХОЛОГИЈА - 2025

Синдром Патау је конгенитална генетска болест, због присуства тризомије на хромозому 13. У Конкретно, најчешћи аутосомно тризомија трећи после Дауновог синдрома и Едвардс синдром.

На клиничком нивоу, ова патологија утиче на више система. Тако се обично појављују различите промјене и абнормалности у нервном систему, генерализована успоравање раста, срчане, бубрежне и мишићно-коштане малформације.

Дијагноза се обично поставља током трудноће у већини случајева, будући да се клинички налази могу открити рутинским ултразвуком. Међутим, да би се искључили лажни позитивни резултати и погрешне дијагнозе, често се раде различити генетски тестови за идентификацију трисомије 13.

Што се тиче лечења, тренутно не постоји лек за Патау синдром, преживљавање оболелих обично не прелази годину дана живота. Најчешћи узроци смрти су кардиореспираторне компликације.

Карактеристике Патау синдрома

Патау синдром, такође познат као трисомија 13, је здравствено стање генетског порекла које је повезано са тешким интелектуалним онеспособљењем поред више физичких поремећаја.

Особе које погађају обично представљају озбиљне срчане абнормалности, разне промјене у нервном систему, малформације мишићно-коштаног сустава, промјене на лицу, хипотонију мишића, између осталих.

Због основног озбиљног захватања мултисистема, људи погођени Патау синдромом обично имају врло смањени животни век.

Овај синдром је у почетку идентификован 1960. као цитогенетски синдром, односно генетски поремећај повезан са хромозомском абнормалношћу.

Хромосоми чине генетски материјал ћелија које чине наше тело. Конкретно, хромозоми се састоје од деоксирибонуклеинске киселине, познате и по акронимској ДНК, а такође има и састав који карактерише присуство различитих протеинских супстанци.

Ови хромозоми су обично структурно организовани у паровима. У случају људских бића, представљамо 23 пара хромозома, а укупно их је 46.

У случају Патау синдрома, генетска абнормалност посебно утиче на хромозом 13. Утврђени људи имају трисомију хромозома 13, односно имају три копије.

На прецизнијем нивоу, свако јаје и сваки сперматозоид садрже по 23 хромозома, са генетским материјалом родитеља и мајке. У време оплодње, сједињење обе ћелије резултира стварањем 23 пара хромозома, или оно што је исто, присуство укупно 46 хромозома.

Међутим, постоје случајеви да грешка или измењени догађај током удруживања узрокује присуство генетских неправилности, попут присуства додатног хромозома у једном од парова.

На овај начин, овај измењени процес изазваће низ неуробиолошких догађаја током феталног развоја, који ће изменити нормалну или очекивану генетску експресију, узрокујући присуство органског учешћа у различитим системима.

Статистика

Патау синдром или трисомија 13 сматрају се ретком или ретком болешћу. Различита истраживања процењују да ова патологија представља приближну учесталост од 1 случаја на 5.000-12.000 новорођенчади.

Упркос томе, у многим случајевима гестација оболелих од Патау синдрома обично не достигне термин, па се учесталост може значајно повећати.

Стога је примећено да је годишња стопа спонтаних побачаја код ове патологије висока, што представља отприлике 1% од укупног броја ових.

Што се тиче дистрибуције Патау синдрома по полу, примећено је да ова патологија погађа жене чешће него мушкарце.

Карактеристични знакови и симптоми

На клиничком нивоу, Патау синдром може утицати на тело на врло хетероген начин и између различитих случајева, па је тешко утврдити који су кардинални знаци и симптоми ове патологије.

Међутим, различити клинички извештаји као што су Рибате молина, Пуисац Уриел и Рамос Фуентес, истичу да су најчешћи клинички налази у онима који су погођени Патау синдромом или трисомијом 13:

Поремећај раста

Присуство генерализоване ретардације раста један је од најчешћих клиничких налаза. Наиме, спор или успорен раст може се приметити у пренаталном и постнаталном стадијуму у отприлике 87% случајева Патау синдрома.

Промене и малформације у централном нервном систему (ЦНС)

У случају нервног система може се применити неколико клиничких налаза: хипотонија / хипертонија, криза апнеје, холопросенцефалија, микроцефалија, психомоторна ретардација или озбиљна интелектуална онеспособљеност.

• Хипотонија / мишићна хипертонија : појам хипотонија односи се на присуство мишићне млакости или смањени мишићни тонус, с друге стране, израз хипертонија се односи на присуство ненормално високог мишићног тонуса. Оба медицинска догађаја се јављају код 26-48% оболелих.
• Криза апнеје или епизоде : Епизоде ​​апнеје најчешће се јављају у отприлике 48% случајева и састоје се од смањења или парализе процеса дисања у кратком временском периоду.
• Холопросенцефалија : овај термин се односи на присуство различитих малформација на нивоу мозга, а углавном погађа највише предњи део. Овај клинички налаз може се приметити у отприлике 70% случајева Патау синдрома.
• Микроцефалија : око 86% оболелих има нижи обим главе од очекиваног за њихов пол и зрелост.
• Психомоторна ретардација : као посљедица различитих физичких малформација, појединци с Патау синдромом ће представљати озбиљне потешкоће у координацији и извршавању свих врста моторних аката. Овај налаз се може приметити у 100% случајева.
• Тешко интелектуално оштећење : когнитивно оштећење и озбиљна интелектуална онеспособљеност је клинички налаз присутан у свим дијагностицираним случајевима Патау синдрома. Оба неуролошка стања настају као резултат опсежног учешћа нервног система.

Краниофацијалне промјене и малформације

На нивоу лица и кранија, такође се може уочити неколико клиничких знакова и симптома:

• Исплошена чела: ненормалан развој предњег дела лубање знак је присутности у свим случајевима синдрома Патау.
• Поремећаји ока : у случају аномалија и патологија које погађају очи, оне су присутне у отприлике 88% случајева, а најчешће су микрофталмин, колобом ириса или очни хипотелоризам.
• Различите малформације на пинни : прогресија фацијалних и кранијалних неправилности такође може утицати на пинну у 80% случајева.
• Расцјеп усне и расцјеп непца : обје оралне малформације присутне су у отприлике 56% погођених особа. Термин расцјеп односи се на непотпуно затварање усана, што показује пукотину у медијалном подручју, док се појам расцјепа непца односи на непотпуно затварање цијеле структуре која чини непце или кров уста .

Малформације мишићно-коштаног сустава

Поремећаји мишићно-коштаног сустава и малформације могу захватити различита подручја, а најчешће су врат и екстремитети.

• Врат : абнормалности које погађају ово специфично подручје присутне су у већини случајева, посебно кратак или слабо развијен врат могу се приметити код 79% оболелих, док је вишак коже на врату 59 % случајева.
• Крајности : измене које утичу на екстремитете су различите, могуће је полидактију опазити код 76% оболелих, савинутих или прекривајућих прстију у 68%, жљебова на рукама у 64% или хиперконвексних ноктију у 68% погођени.

Поремећаји кардиоваскуларног система

Аномалије повезане са кардиоваскуларним системом представљају најозбиљније медицинско стање у Патау синдрому, јер он озбиљно прети опстанку оболелих.

У овом случају, најчешћи налази су интравентрикуларна комуникација у 91%, упорни дутерус артериосус у 82% и интервентрикуларна комуникација у 73%.

Поремећаји генитоуринарног система

Манифестације генитоуринарног система су обично повезане са присутношћу крипторхидизма код мушкараца, полицистичним бубрегом, бикорнуатом материце код жена и хидронефрозом.

Узроци

Као што смо раније истакли, Патау синдром је повезан са присуством генетских абнормалности на хромозому 13.

Већина случајева настаје због присуства три комплетне копије хромозома 13, тако да додатни генетски материјал мења нормалан развој и, самим тим, ствара карактеристичан клинички ток Патау синдрома.

Међутим, постоје и случајеви Патау синдрома услед дуплирања делова хромозома 13. Могуће је да неки погођени људи имају све нетакнуте копије овог и додатну причвршћену за други хромозом.

Поред тога, пријављени су и случајеви у којима појединци представљају само ову врсту генетске промене у неким ћелијама у телу. У овом случају, патологија добија назив мозаичне трисомије 13, па ће стога представљање знакова и симптома зависити од врсте и броја ћелија које су погођене.

Дијагноза

Особе погођене Патау синдромом представљају скуп клиничких манифестација које су присутне од тренутка рођења.

На основу посматрања знакова и симптома могућа је клиничка дијагноза. Међутим, када постоји сумња, од суштинског је значаја да се спроведу друге врсте комплементарних тестова како би се потврдило присуство Патау синдрома.

У овим случајевима, тестови избора су тестови генетичког кариотипа, који нам могу дати информације о присуству / одсуству додатне копије хромозома 13.

У другим случајевима, такође је могуће поставити дијагнозу у пренаталној фази, извођење рутинских ултразвука може показати индикаторе аларма, за које се, генерално, тражи да генетске анализе потврде њихово присуство.

Најчешћи тестови у пренаталној фази су ултразвук фетуса, амниоцентеза и узорковање хорионског вилуса.

Поред тога, након што се постави дефинитивна дијагноза Патау синдрома, било да је у пренаталној или постнаталној фази, од суштинског је значаја да се спроводи континуирано медицинско праћење како би се открили рани могући медицински компликације који би довели у опасност преживљавање оболеле особе. .

Лечење

Тренутно не постоји специфичан или куративни третман за Патау синдром, па ће терапијске интервенције бити оријентисане према лечењу медицинских компликација.

Због озбиљног мултисистемског учешћа, људима погођеним Патау синдромом, од тренутка рођења потребна ће лекарска помоћ.

Са друге стране, срчани и респираторни поремећаји су главни узроци смрти, стога је од суштинске важности обавити детаљан медицински надзор и лечење оба стања.

Поред фармаколошке интервенције за различите знакове и симптоме, могуће је користити и хируршке захвате за исправљање неких малформација и поремећаја мишићно-коштаног сустава.

Укратко, лечење Патау синдрома или трисомије 13 биће специфично у зависности од сваког случаја и повезаног клиничког тока. Генерално, интервенција обично захтева координирани рад различитих специјалиста: педијатара, кардиолога, неуролога итд.

Референце

1. Бест, Р. (2015). Патау синдром. Добијено из Медсцапе-а.
2. Генетиц Хоме Референце. (2016). Трисоми 13. Добијено из Генетицс Хоме Референце.
3. НАЦИОНАЛНИ ИНСТИТУТ ЗА ЗДРАВЉЕ: НИХ. (2016). Трисоми 13. Преузето са МедлинеПлус.
4. НОРД. (2007). Трисоми 13. Добијено од Националне организације за ретке поремећаје.
5. Орпханет. (2008). Трисоми 13. Добијено од Орпханета.
6. Рамос Фуентес, Ф. (2016). Патау синдром (Трисомија 13). Добијено из Трисомије 18.
7. Рибате Молина, М., Пуисац Уриел, Б., и Рамос Фуентес, Ф. (2010). Трисомија 13 (Патау синдром). Шпанско удружење за педијатрију, 91-95.
8. Здравље за децу Станфорд (2016). Трисомија 18 и 13. Добијено из дечјег здравља на Станфорду.