ПОТТЕР СИНДРОМ: СИМПТОМИ, УЗРОЦИ И ЛЕЧЕЊА - НЕУРОПСИХОЛОГИЈА - 2025

Синдром поттер је ретка и тешка поремећај аутозомно рецесивно наследно утичу новорођенчад и окарактерисана је евидентираном олигохидрамниона (недостатак амнионске течности), полицистичних бубрега, реналне агенезе и опструктивна уропатија.

Ову болест је први пут описала патолог Едитх Поттер 1946. године, која је приметила сличне црте лица код серије беба које су имале билатералну бубрежну агенезу. Одатле је постепено разоткрио типичне симптоме болести.

Такође се назива и Поттеровом секвенцом или олигохидрамниос секвенцом. Концепт Поттеровог синдрома у почетку се односио само на случајеве изазване билатералном бубрежном агенезијом, мада га данас многи истраживачи користе за сваки случај који се чини повезан са недостатком амнионске течности.

Која је његова преваленца?

Поттер синдром се јавља код отприлике 1 на 4.000 рођених и фетуса, међутим недавни подаци процењују да би учесталост могла бити много већа.

Мушкарци имају већу вјеројатност да ће развити овај синдром него жене. Ово може бити последица веће стопе код мушкараца трбушног трбуха (или Еагле-Барреттове болести) и опструктивне уропатије (болести које су повезане са овим синдромом). Иако се сумња да И хромозом има неке везе с тим. Међутим, то се не зна са сигурношћу.

Бебе рођене са овим синдромом обично умиру веома рано или су мртворођене. Ово је обично последица затајења плућа и обостране бубрежне агенезе.

33% беба умире утеро, док је стопа преживљавања 70% документована код 23 новорођенчади са Поттеровим синдромом и плућном хипоплазијом.

Новорођенчад с блажим обликом Поттеровог синдрома може имати компликације од типичног респираторног затајења, пнеумоторакса и акутног затајења бубрега. Они који дођу у рано детињство могу развити хроничну болест плућа и затајење бубрега.

Узроци

Производња урина у плоду је главни механизам за стварање адекватне количине амнионске течности, која почиње око четвртог месеца трудноће. Фетус непрестано гута амнионску течност, поново се апсорбује у цревима и затим поново избацује кроз бубреге (у урину) у амнионску шупљину.

Код ове болести количина амнионске течности није довољна углавном због тога што бебин бубрези не раде добро. Обично се догађа да се у периоду гестације бубрези не формирају правилно, а недостаје им једно или обоје (бубрежна агенеза).

Иако се може догодити и опструкција мокраћовода или, понекад, руптура мембране која затвара амнионску течност. Овај недостатак амнионске течности је главни узрок симптома Поттеровог синдрома.

Генетика

Поттерова болест може настати из две генетске болести, које су и аутосомно доминантне и аутосомно рецесивне полицистичне болести бубрега. На тај начин породична историја бубрежних болести може повећати ризик од развоја овог синдрома код плода.

Према томе, у случајевима породица са историјом једностране или билатералне бубрежне агенезе, то може бити аутосомно доминантно својство.

Иако су одређене генетске мутације повезане са стањима која су обично присутна у Поттеровом синдрому, попут аутосомно рецесивне или доминантне болести полицистичних бубрега и мултицистичне бубрежне дисплазије, у билатералној агенизи бубрега није пронађено ништа дефинитивно.

Укратко, специфичне генетске особине данас се не знају са сигурношћу и то је нешто што се и даље истражује.

Оно што се зна је да не постоји директна повезаност злоупотребе супстанци или опасних фактора из окружења током трудноће са појавом билатералне бубрежне агенезе или Поттеровим синдромом.

Симптоми

Главни симптоми овог синдрома су:

- Главна мана Поттерове секвенце је затајење бубрега.

- Недостатак амнионске течности: што може да изазове многе проблеме, јер течност помаже подмазивању делова тела фетуса, штити га и доприноси развоју његових плућа. Када недостаје ове течности, амнионска шупљина је мања од нормалне и завршава остављајући мало простора за фетус, што спречава његов нормалан раст.

- Превремено рођење

- Малформације: посебно у доњим екстремитетима, као што су стопала и погрци ногу. Може се јавити и сиренелија или сирена који се састоји од фузије ногу.

- Атипични изглед лица, попут широког носног моста или носа “папагаја-кљун”, широко постављених очију и ушију постављених ниже од нормалних.

- Прекомерна кожа, на којој су погођени кожни набори у пределу образа.

- Надбубрежне жлезде са појавом ситних овалних дискова који притискују на задњем делу трбуха повезане са оштећењем бубрега.

- Бешика је мања од уобичајене и није веома дилабилна, чува врло мало течности.

- Код мушкараца можда недостају вас деференси и семенске везикуле.

- Код жена се матерница и горњи део вагине можда неће развијати.

- Анална атрезија: настаје када ректум и анус нису правилно повезани. Исто се може десити у једњаку, дванаестопалачном цреву или пупчаној артерији.

- Понекад се може јавити конгенитална дијафрагматична кила која спречава правилан развој дијафрагме.

- незрела плућа или плућна хипоплазија (конгенитална аномалија коју карактерише прекид развоја плућа према Тортајада и др., 2007). Овај механизам није сасвим јасан, иако се чини да утиче на правилно кретање амнионске течности кроз плућа током феталне фазе. Очито ако нема довољно амнионске течности, плућа се неће правилно развијати.

- Сходно томе, горе наведено, постоје озбиљни респираторни проблеми који су обично узрок ране смртности оболелих.

Придружени поремећаји

Поред већ споменутих, Потероров синдром је повезан са осталим проблемима као што су Довнов синдром, Каллманнов синдром и синдром бранхијално-ото-бубрега (БОР).

Како се дијагностикује?

Током трудноће може се видети ултразвуком ако има мање амнионске течности него што је потребно, или ако фетус има абнормалности у бубрезима или их нема.

За откривање могућих проблема новорођенчета може бити потребан рендгенски снимак плућа и абдомена.

С друге стране, можете отићи код генетичког саветника који ће узети узет крвни узорак од фетуса и извршити амниоцентезу. Ово се користи да би се утврдило да ли је број хромозома тачан или постоје неке измене у неким од његових делова или транслокације.

Ово може бити корисно за искључење других повезаних болести попут Довновог синдрома. За откривање могућих наслеђених мутација од пресудног је значаја истраживање генома оца, мајке, погођене бебе и браће и сестара.

Лечење

Не постоје лекови за ову болест и њена прогноза је веома негативна, обично умиру пре рођења или убрзо након тога. Ако преживи по рођењу, можда ће бити потребно оживљавање. Неке методе се такође могу користити за ублажавање симптома и побољшање живота у што већем броју, попут трансплантације органа или интервенције због опструктивне уропатије.

Међутим, постоји случај бебе са Поттеровим синдромом рођене у јулу 2013., коју је разоткрила Јаиме Херрера Беутлер која живи и данас. То је зато што се неколико недеља пре рођења физиолошки раствор убризгавао у мајчину материцу како би се помогло развоју плућа плода.

Када се беба родила, установљено је да је интервенција успела и да може да дише сама. Најновије вести о њој објављујемо 15. априла 2016. и она преживљава након што јој је пресађена трансплантација бубрега.

Референце

1. Де Пиетро, ​​М. (19. новембра 2013). Олигохидрамниос слијед (Поттер-ов синдром). Добијено од Хеалтхлине-а.
2. Гупта, С. (21. јун 2015.). Поттер синдромом. Добијено из Медсцапе-а.
3. Клаассен И, Неухаус ТЈ, Муеллер-Виефел ДЕ, Кемпер МЈ. Антенатални олигохидрамнији бубрежног порекла: дугорочни исход. Непхрол Диал Трансплант. 2007. (2. фебруара): 432-9.
4. Поттерски низ. (сф) Преузето 24. јуна 2016. са Википедије.
5. Срикантх М. Схастри, СМ, Колте, СС и Санагапати ПР (2012). Поттерова секвенца. Ј Цлин Неонатол, 1 (3): 157–159.
6. Тортајада Гирбес, М., Цлемент Паредес, А., Гарциа Муноз, Е., Грациа Антекуера, М., Делгадо Цордон, Ф., анд Хернандез Марцо, Р. (2007). Дечја плућна хипоплазија. Аналес Де Педиатрија, 67: 81-83.
7. Веисенсее Еган, Н. (2016, 15. април). „Чудо беба“ рођена без бубрега конгреснице напокон добија једно - од свог оца: „Ми смо блажени“.