СИНДРОМ ПРАДЕР ВИЛЛИ: СИМПТОМИ, УЗРОЦИ, ЛЕЧЕЊЕ - НЕУРОПСИХОЛОГИЈА - 2025

Прадер-Вилли Синдроме ( ПВС ) је болест мултисистемски која има генетску порекло конгениталне типа. То је сложена болест која утиче на апетит, раст, метаболизам, понашање и / или когнитивне функције.

На клиничком нивоу, у фази детињства, ову болест карактерише присуство различитих медицинских налаза као што су слабост мишића, поремећаји исхране или генерализовано застој у развоју.

Поред тога, на когнитивном и бихевиоралном нивоу, велики део појединаца погођених Прадер-Вилли синдромом представља умерено интелектуално оштећење или одлагање праћено различитим проблемима учења и понашања.

Упркос чињеници да се Прадер-Вилли синдром сматра ретком или неуобичајеном болешћу, бројна истраживања показују да је једна од најчешћих патологија у генетској области. Дијагноза ове болести поставља се углавном на основу клиничких налаза и комплементарних генетских тестова.

Што се тиче лечења, лек за Прадер-Вилли синдром још увек није идентификован, тако да је терапијски приступ оријентисан на лечење симптома и компликација, а гојазност је медицински налаз који представља највећу претњу оболелима. .

Дакле, у односу на прогнозу и квалитету живота, обоје ће зависити од озбиљности повезаних медицинских проблема и поремећаја у понашању или когнитивних функција који се могу развити.

Историја

Различити клинички извештаји показују да је Прадер-Вилли синдром (ПВС) иницијално описао ЈЛ Довн, 1887. године, након што је једном пацијенту дијагностиковао „полисарцију“.

Међутим, др. Прадер, Лабхарт и Вилли су 1956. описали још 9 случајева и дали овој патологији име. Поред тога, Холм ет ал. Систематизовали су карактеристике и дијагностичке критеријуме Прадер-Вилли синдрома.

карактеристике

Прадер-Вилли синдром је конгенитална генетска промена, односно, то је патологија која је присутна од тренутка рођења и која ће утицати на појединца током целог живота уколико не постоји куративна терапијска интервенција.

Ова патологија представља сложен клинички ток, који карактерише бројне медицинске манифестације.

Иако је фенотип Прадер-Вилли синдрома тачније познат данас, тек у последњих 25 година постигнут је значајан напредак у анализи и разумевању ове болести.

Израз Прадер-Виллис синдрома је разнолик, има тенденцију да утиче на више система и структура, већина измјена се односи на хипоталамичку дисфункцију.

Хипоталамус је неуролошка структура која има суштинску улогу у контроли хомеостатских функција: регулисању глади, жеђи, циклусу спавања-будности или регулисању телесне температуре.

Поред тога, хипоталамус ослобађа различите хормоне у различите жлезде: раст, сексуални, штитњач итд.

На крају, морамо истаћи да се Прадер-Виллис синдром такође може појавити у медицинској и експерименталној литератури са другим терминима као што је Прадер-Лабхарт-Вилли синдром или са акронимом ПВС.

Такође, други синоними су синдром Лабхарт Вилли, синдром Прасер Лабхарт Вилли Фанцоне или синдром хипогениталне дистрофије.

Статистика

Прадер-Вилли синдром (ПВС) је ретка генетска болест. Израз ретка болест (ЕР) користи се за означавање оних патологија које су ретке или неколицина људи који пате од ње.

Тренутно се процењује да је Прадер-Вилли синдром патологија са учесталошћу од отприлике 1 случаја на 10.000-30.000 људи широм света.

С друге стране, што се тиче дистрибуције по полу, примећено је да ова патологија подједнако погађа мушкарце и жене, а није повезана са етничким групама или географским регионима.

Поред тога, синдром Прадер-Вилли сматра се главним узроком гојазности генетског порекла.

Знаци и симптоми

На клиничком нивоу, Прадер-Вилли синдром традиционално је повезан са хипотонијом новорођенчади, хипогонадизмом, хиперфагијом, гојазношћу, кратким стасом, генерализованим кашњењем у развоју, умереним интелектуалним онеспособљењем, атипичним изгледом лица и различитим променама у понашању.

Упркос томе, клиничка експресија ове патологије је врло хетерогена и значајно варира код оболелих појединаца.

Поред тога, карактеристични знакови и симптоми Прадер-Вилли синдрома имају тенденцију да се разликују у зависности од биолошког развоја, тако да можемо приметити различите клиничке налазе у феталном и неонаталном периоду, периоду одојчета или раног детињства, школском стадију и коначно, стадијуму Теен.

На систематски начин, Јосе А. дел Баррио дел Цампо и сарадници детаљно описују најкарактеристичније измене у биомедицинском, психомоторном, когнитивном и бихевиоралном подручју:

-Биомедицинске манифестације

Најкарактеристичнији физички знакови и симптоми укључују измене као што су; хипотонија, неправилности мишићно-коштаног сустава или деформитети, смањена или мала тежина и висина, вишак апетита, гојазност, хипогонадизам, поремећаји спавања, респираторни поремећаји, атипична лака својства, измена у регулацији телесне температуре, између осталог.

Хипотониа

Присутност или развој смањеног мишићног тонуса. Флукидност мишића код ове патологије посебно је наглашена у врату и трупу, посебно у неонаталној фази и првим месецима живота. Дакле, са биолошким развојем, мишићни тонус се побољшава.

Деформације мишићно-коштаног сустава или малформације

У овом случају је уобичајено посматрати развој сколиозе или одступање кичме, лоше поравнање доњих удова (гену валгус) или присуство равних стопала.

Поред тога, могу се приметити и друге врсте урођених аномалија, као што су смањење величине стопала и руку, дисплазија кука, присуство шест прстију, између осталог.

Мала тежина и висина

Нарочито у време рођења, и висина и тежина оболелог детета су нижи од очекиваних за њихов развој и пол. Иако се стандардне вредности могу достићи у одраслој доби, споро стопа раста има тенденцију да мења вредности одраслих у висини и тежини.

Вишак апетита и гојазност

Уобичајено је да се код особа са Прадер-Вилли синдромом опажа незаситни апетит, који је карактерисан опсесивношћу или фиксацијом на храну. Због уноса велике количине хране, погођени обично развијају гојазност и друге придружене медицинске компликације, попут дијабетес мелитуса типа ИИ.

Хипогонадизам

Честа су и измена гениталија. Конкретно, хипогонадизам или делимични развој спољашњих гениталија су веома чести. У већини случајева пубертални развој не успева да достигне завршни или одрасли стадијум.

Респираторни поремећаји и промена циклуса спавања-будности:

Хркање, повећана фреквенција или респираторни застој се често јављају током фаза спавања. Дакле, погођени људи имају тенденцију да представе различите измене у вези са фрагментацијом, кашњењем сна или присуством периодичних буђења.

Атипичне црте лица

Поремећаји мишићно-коштаног сустава и малформације такође могу утицати на краниофацијалне карактеристике. Могуће је посматрати уску лобању, страбизам ока, слабо пигментирану кожу и косу, мала уста и танке усне, зобне малформације итд.

Измењена регулација телесне температуре

Људи који су погођени Прадер-Вилли синдромом често имају проблема везаних за регулисање телесне температуре, а други значајан налаз је велика отпорност на бол.

-Психомоторне и когнитивне манифестације

Психомоторне манифестације

Због присуства малформација мишићно-коштаног сустава и смањеног мишићног тонуса, психомоторни развој ће бити спорији, који ће погодити све области.

Они који су погођени обично представљају серијске потешкоће у обављању било које врсте активности која захтева једно или више покретања мотора.

Когнитивне манифестације

Што се тиче когнитивних ограничења, већина оболелих има благо или умерено интелектуално оштећење.

Поред овога, они имају тенденцију да представе неке специфичне области које су више погођене као што су секвенцијална обрада информација, недавна или краткорочна меморија, решавање аритметичких проблема, слушна обрада вербалних информација, промена пажње и концентрације и присуство когнитивна ригидност.

Са друге стране, језик је још једно подручје које значајно погађа особе са Прадер-Вилли синдромом. Обично се примећују одлагања у усвајању фонолошких вештина, лош вокабулар, измене граматичке конструкције, између осталог.

-Бехевиоралне манифестације

Проблеми у понашању и промене су још један од типичних налаза који се могу приметити код Прадер-Вилли синдрома, обично варирају у зависности од старосне или дозреле фазе у којој је погођена особа, међутим, неки од Најчешће карактеристике понашања су:

• Надимање или раздражљивост
• Лоша социјална интеракција.
• Опсесивни поремећаји.
• Агресивно понашање.
• Психотични знакови и симптоми.

Различита тренутна истраживања указују на то да се промена понашања повећава са годинама, и зато имају тенденцију да се погоршавају, утичући на социјална, породична и емоционална подручја на уопштени начин.

Узроци

Као што смо истакли у неколико одељка горе, синдром Прадер-Вилли има генетско порекло.

Иако се тренутно води велика полемика о специфичним генима одговорним за ову патологију, сви подаци показују да се етиолошка промена налази на хромозому 15.

Током генетског проучавања ове патологије, било је неколико доприноса. Буртлер и Палмер (1838) открили су присутност абнормалности у дугом краку хромозома 15 од оца, док је Ницхоллс (1989) приметио да је у другим случајевима поремећај повезан са хромозомским променама од мајке (Роселл-Рага , 2003).

Поред овога, најприхваћенија теорија о пореклу ове патологије је губитак или инактивација различитих гена очинске експресије који су смештени у 15к11-13 региону хромозома 15.

Дијагноза

Дијагноза Прадер-Вилли синдрома има две основне компоненте, анализу клиничких налаза и генетичко тестирање.

Што се тиче откривања индикаторских знакова и симптома, како код беба тако и код старије деце, од пресудне је важности да се изврши детаљна, индивидуална и породична медицинска анамнеза. Исто тако, од пресудног је значаја и физички и неуролошки преглед.

Ако се на основу ових поступака појави дијагностичка сумња, биће неопходно прописати различите комплементарне тестове како би се утврдило присуство генетских промјена и абнормалности.

Наиме, око 90% случајева се коначно дијагностикује путем тестова метилације ДНК и других додатних тестова.

Поред тога, такође је могуће поставити пренаталну дијагнозу овог здравственог стања, углавном у породицама са претходном анамнезом Прадер-Вилли синдрома.

Конкретно, тест амниоцентезе омогућава екстракцију узорака ембриона за обављање релевантних генетских тестова.

Лечење

Тренутно не постоји лек за Прадер-Вилли синдром. Као и код других ретких болести, лечење је ограничено на контролу симптома и побољшање квалитета живота оболелих.

Међутим, један од основних аспеката биће контрола исхране и исхране, јер је гојазност главни узрок оболијевања и смртности од ове болести.

С друге стране, присуство когнитивних и бихевиоралних промена захтеваће интервенцију специјализованих стручњака како у когнитивној рехабилитацији тако и у управљању поремећајем понашања.

Референце

1. АВСПВ. (2016). Шта је синдром прадер Вилли? Синдром Прадер-Вилли шпанске асоцијације.
2. Цампубри-Санцхез, Ц., Габау-Вила, Е., Артигас-Палларес, Ј., Цолл-Сандиуменге, М., и Гуитарт-Фелиубадало, М. (2006). Од клиничке дијагнозе до генетске дијагнозе синдрома Прадер-Вилли и Ангелман. Рев Неурол, 61-67.
3. дел Баррио дел Цампо, Ј., Цастро Зубизаррета, С. и Сан Роман Муноз, М. (2008). Поглавље ВИИИ. Прадер-Вилли синдром.
4. ФПВР. (2016). О ПВС-у. Добијено из Фондације за истраживање Прадера-Вилија.
5. Роселл-Рага, Л., и Венегас-Венегас, В. (2006). Аутистична симптоматологија и Прадер Вили синдром. Рев Неурол, 89-93.
6. Сола-Азнар, Ј., Гименез-Перез, Г. (2006). Свеобухватан приступ синдрому Прадер-Вилли у одраслој доби. Ендокринол Нутр, 181-189.