СОТОСОВ СИНДРОМ: СИМПТОМИ, УЗРОЦИ, ЛЕЧЕЊЕ - НЕУРОПСИХОЛОГИЈА - 2025

Сотос синдром или "церебрална гигантизам" у генетске болести карактерише прекомерном физичког раста током првих година живота. Тачније, ово здравствено стање је један од најчешћих поремећаја раста.

Клинички знакови и симптоми ове патологије разликују се од појединца до другог, међутим, постоји неколико карактеристичних налаза: атипична црта лица, претјеран физички раст током дјетињства и интелектуални недостатак или когнитивне промјене.

Поред тога, многи од погођених особа такође представљају друге серије медицинских компликација, као што су урођене срчане аномалије, нападаји, жутица, аномалије бубрега, проблеми у понашању.

Сотос синдром има генетску природу, већина случајева је последица мутације гена НСД1, смештеног на хромозому 5. Дијагноза ове патологије се поставља углавном комбинацијом клиничких налаза и студија. генетски

Што се тиче лечења, тренутно не постоји специфична терапијска интервенција за синдром сотоса. Генерално, медицинска нега зависи од клиничких карактеристика сваког појединца.

Опште карактеристике Сотосовог синдрома

Сотосов синдром, познат и као церебрални гигантизам, синдром је сврстан у поремећаје прекомерног раста. Ову патологију је систематски први пут описао ендокринолог Јуан Сотос, 1964. године.

У првим медицинским извештајима описана су главна клиничка обележја 5 деце са прекомерним растом: брзи раст, генерализовано кашњење у развоју, посебна црта лица и други неуролошки поремећаји.

Међутим, тек су 1994. године, када су Цоле и Хугхес утврдили главне дијагностичке критеријуме за Сотосов синдром: карактеристичан изглед лица, прекомерни раст током детињства и ометање учења.

Тренутно је описано стотине случајева, на овај начин можемо знати да је физички изглед детета погођеног Сотосовим синдромом: висина већа од очекиване за њихов пол и старосну групу, велике руке и ноге, обод кранијални с прекомјерном величином, широким челом и са бочним удубљењима.

Статистика

Сотосов синдром може се појавити код 1 од 10.000-14.000 новорођенчади.

Међутим, права преваленца ове патологије није тачно позната, јер варијабилности њених клиничких карактеристика често се мешају са другим медицинским стањима, па је вероватно да она није правилно дијагностикована.

Различита статистичка истраживања показују да стварна учесталост Сотосова синдрома може достићи цифру од 1 на сваких 5.000 појединаца.

Иако се Сотосов синдром често сматра ретком или ретком болешћу, један је од најчешћих поремећаја раста.

Што се тиче одређених карактеристика, Сотосов синдром може погодити мушкарце и жене у истом омјеру. Поред тога, то је здравствено стање које се може јавити у било којем географском подручју и етничкој групи.

Знаци и симптоми

Различита истраживања, анализом стотина оболелих, описала су и систематизовала најчешће симптоме и симптоме Сотосовог синдрома:

Клинички налази су присутни у 80% -100% случајева

Изнад просечног обима главе (макроцефалија); издужена лобања (долихоцефалија); структурне промјене и малформације у централном нервном систему; избочено или истакнуто чело; висока линија косе; ружичаст изглед на образима и носу; повишено непце; повећана висина и тежина; убрзани и / или претерани раст током детињства; велике руке и ноге; ненормално смањен тонус мишића (хипотонија); генерализовано кашњење у развоју; језичке сметње.

Клинички налази су присутни у 60-80% случајева

Старост костију већа од биолошке или природне старости; рана ерупција зуба; одложено стицање финих моторичких способности, торзија фисура палпебра; брада уперена и истакнута; ИК испод нормалног распона; потешкоће у учењу, сколиоза; понављајуће инфекције дисајних путева; поремећаји у понашању и поремећаји (хиперактивност, језични поремећаји, депресија, анксиозност, фобије, промена циклуса спавања-будности, раздражљивост, стереотипно понашање и сл.).

Клинички налази су присутни у мање од 50% случајева

Ненормални процеси храњења и рефлукса; дислокација кука; страбизам и нистагмус; конвулзивне епизоде; конгенитална болест срца; жутица итд.

Тачније, у наставку ћемо описати најчешће симптоме на основу погођених подручја.

Физичке карактеристике

Међу физичким променама, најрелевантнији клинички налази односе се на раст и развој, сазревање скелета, промјене лица, срчане аномалије, неуролошке промјене и неопластичне процесе.

Прекомерни раст

У већини случајева синдрома дебљине, отприлике 90% појединаца има висину и опсег главе изнад просека, односно изнад очекиваних вредности за њихов пол и старосну групу.

Од тренутка рођења, ове развојне карактеристике су већ присутне и, поред тога, стопа раста се ненормално убрзава, посебно током првих година живота.

Упркос чињеници да је висина већа од очекиване, стандарди раста имају тенденцију стабилизације у фази одраслих.

Са друге стране, сазревање скелета и коштано доба имају тенденцију испред биолошког узраста, па имају тенденцију да се прилагоде старосној доби. Такође, код деце са синдромом пилинга није неуобичајено да се уочи рана ерупција зуба.

Краниофацијална промјена

Карактеристике лица једно су од главних открића сотосовог синдрома, посебно код мале деце. Најчешће црте лица обично укључују:

- Црвенило.

- Оскудна длака у предње-темпоралним пределима.

- Ниска коса.

- Подигнуто чело.

- Нагиб палпебралних фисура.

- Дуга и уска конфигурација лица.

- брада уперена и испупчена или истакнута.

Иако су ове црте лица још увек присутне у одраслој доби, с временом су обично суптилније.

Поремећаји срца

Вероватноћа присуства и развоја срчаних абнормалности је значајно повећана у поређењу са општом популацијом.

Примећено је да приближно 20% људи са синдромом сотоса има неку врсту придружене срчане абнормалности.

Неке од најчешћих срчаних промена су: атријална или интервентрикуларна комуникација, постојање артериосуса дуктуса, тахикардија итд.

Неуролошки поремећаји

На структуралном и функционалном нивоу, у централном нервном систему откривене су различите аномалије: вентрикуларна дилатација, хипоплазија калозума тела, атрофија мозга, цереболична атрофија, интракранијална хипертензија, између осталих.

Због њих је код појединаца са синдромом сотоса присутна значајна хипотонија, поремећен развој и координација покрета, хиперрлефлексија или нападаји.

Неопластични процеси

Неопластични процеси или присуство тумора присутно је код око 3% појединаца који пате од сотосовог синдрома.

На овај начин су описани различити бенигни и малигни тумори повезани са овом патологијом: неуробластоми, карциноми, кавернозни хемангиом, Вилмсов тумор, између осталих.

Поред свих ових карактеристика, можемо пронаћи и друге врсте физичких промена као што су сколиоза, абнормалности бубрега или потешкоће са храњењем.

Психолошке и когнитивне карактеристике

Генерализовано кашњење у развоју и нарочито моторичке вештине један су од најчешћих налаза Сотосовог синдрома.

У случају психомоторног развоја уобичајено је посматрати лошу координацију и потешкоће у стицању моторичких и лепих вештина. Дакле, једна од најзначајнијих последица лошег моторичког развоја је зависност и ограничење аутономног развоја.

Такође можемо приметити очигледно кашњење у изражајном језику. Иако имају тенденцију да нормално разумију изразе, језичке формулације или комуникативну намеру, имају потешкоће у изражавању својих жеља, намера или мисли.

С друге стране, на когнитивном нивоу откривено је да између 60 и 80% особа које пате од Сотасовог синдрома имају потешкоће у учењу или променљиву менталну онеспособљеност од благе до незнатне.

Узроци

Сотосов синдром је болест генетског порекла, због абнормалности или мутације гена НСД1 који се налази на хромозому 5.

Ова врста генетске промене идентификована је у око 80-90% случајева Сотосовог синдрома. У тим случајевима се често користи термин Сотосов синдром 1.

Суштинска функција гена НСД1 је да производи различите протеине који контролишу активност гена који су укључени у нормалан раст, развој и сазревање.

Поред тога, недавно су идентификоване и друге врсте преинака повезаних са Сотосовим синдромом, конкретно мутације у НФКС гену, који се налази на хромозому 19. У тим случајевима се често користи термин Сотос синдром 2.

Сотосов синдром представља спорадичну појаву, углавном због ново генетских мутација, међутим откривени су случајеви у којима постоји наследство аутосомно доминантног облика.

Дијагноза

Тренутно нису утврђени посебни биолошки маркери који потврђују недвосмислену присутност ове патологије. Дијагноза Сотосовог синдрома поставља се на основу физичких налаза који су уочени у клиничким прегледима.

Поред тога, када постоји клиничка сумња, обично се траже други комплементарни тестови, као што су генетске студије, рендгенски снимци кости или магнетна резонанца.

Што се тиче уобичајене старости дијагнозе, оне обично варирају у зависности од случајева. Код неких појединаца Сотас синдром се открива након рођења, због препознавања црта лица и других клиничких карактеристика.

Међутим, најчешћи је да се постављање дијагнозе Сотасовог синдрома одлаже до тренутка када уобичајени развојни догађаји почну да касне или се јављају ненормално и измењено.

Третмани

Тренутно не постоји специфична терапијска интервенција за Сотосов синдром, која би требало да буде оријентисана на лечење медицинских компликација проистеклих из клиничког ентитета.

Поред медицинског праћења, људима са Сотосовим синдромом биће потребна и специфична психоедукативна интервенција, због генерализованог кашњења у развоју.

У првим годинама живота и током фазе детињства, програми ране стимулације, радна терапија, логопедска терапија, когнитивна рехабилитација, између осталог, биће корисни за прилагођавање процеса сазревања.

Поред тога, у неким случајевима, појединци са Сотосовим синдромом могу развити различите промене у понашању које могу резултирати неуспехом у школској и породичној интеракцији, осим што ометају процесе учења. Због тога је потребна психолошка интервенција за развој најприкладнијих и најефикаснијих метода решења.

Сотосов синдром није патологија која ризикује преживљавање погођене особе озбиљним ризиком, углавном се животни век не смањује у поређењу са општом популацијом.

Карактеристичне карактеристике Сотосовог синдрома обично се јављају у раној фази детињства. На пример, брзина раста има тенденцију успоравања, а кашњења когнитивног и психолошког развоја често достижу нормалан опсег.

Референце

1. Синдром шпанског удружења Сотос. (2016). ШТА ЈЕ СОТОС СИНДРОМ? Добијено од шпанског удружења Сотос синдром.
2. Баујат, Г. и Цормиер-Даире, В. (2007). Сотосов синдром. Орпханет часопис за ретке болести.
3. Браво, М., Цхацон, Ј., Баутиста, Е., Перез-Цамацхо, И., Трујилло, А., и Гранде, М. (1999). Сотосов синдром повезан са жаришном дистонијом. Рев Неурол, 971-972.
4. Лапунзина, П. (2010). СОТОС СИНДРОМ. Протокол дијагностике тер педијатра, 71-79.
5. НАЦИОНАЛНИ ИНСТИТУТ ЗА ЗДРАВЉЕ: НИХ. (2015). Шта је Сотосов синдром? Добијено од Националног института за неуролошке поремећаје и мождани удар.
6. НАЦИОНАЛНИ ИНСТИТУТ ЗА ЗДРАВЉЕ: НИХ. (2016). Сотосов синдром. Добијено из Генетицс Хоме Референце.
7. НОРД. (2015). Сотосов синдром. Добијено од Националне организације за ретке поремећаје.
8. Пардо де Сантиллана, Р., и Мора Гонзалез, Е. (2010). Поглавље ИКС. Сотосов синдром.
9. Таттон-Бровн, К., и Рахман, Н. (2007). Сотосов синдром. Европски часопис за хуману генетику, 264-271.