ТРЕЕЦХЕР ЦОЛЛИНС СИНДРОМ: СИМПТОМИ, УЗРОЦИ, ЛЕЧЕЊА - НЕУРОПСИХОЛОГИЈА - 2025

Треацхер Цоллинс синдром је генетска болест која утиче на развој костију и осталих ткива лица подручја. На специфичнијем нивоу, иако погођени обично имају нормалан или очекивани интелектуални ниво за ниво свог развоја, представљају још један низ измена, као што су неправилности у слушним каналима и у ушним јагодицама, палпебралне фисуре, очни колобоми или расцјеп непца, међу којима други.

Треацхер Цоллинсов синдром је ретко медицинско стање, па се његова учесталост процењује на приближно једном случају на 40.000 рођења, отприлике.

Поред тога, експериментална и клиничка испитивања показала су да је већина случајева Треацхер Цоллин синдрома последица мутације присутне на хромозому 5, тачније у подручју 5к31.3.

Што се тиче дијагнозе, она се обично изводи на основу знакова и симптома присутних код оболеле јединке, међутим, генетичка испитивања су потребна да би се одредиле хромозомске неправилности и, осим тога, искључиле друге патологије.

Тренутно не постоји лек за Треацхер Цоллинсов синдром, обично се медицински специјалисти фокусирају на контролу специфичних симптома код сваког појединца. Терапеутске интервенције могу да обухвате широк спектар специјалиста, као и различите протоколе интервенција, фармаколошке, хируршке итд.

Карактеристике Треацхер Цоллинсовог синдрома

Треацхер Цоллинс синдром је поремећај који утиче на краниофацијални развој. Конкретно, Национално удружење за колинсове синдроме Треацхер дефинира ово здравствено стање као: "Промјена у развоју или краниоенцефална малформација урођеног генетског поријекла, ријетка, онеспособљавајућа и без препознатог лијека."

О овом медицинском стању први пут су извели Тхомпсон, а Тоинбее 1987. године. Међутим, име је добио по британском офталмологу Едварду Треацхер Цоллинсу, који га је описао 1900. године.

Треацхер Цоллинс је у свом клиничком извештају описао двоје деце која су имала ненормално издужене доње капке са зарезима и одсутним или слабо развијеним јагодицама.

С друге стране, први опсежан и детаљан преглед ове патологије обавили су А. Францесцхетти и Д. Клеин 1949, користећи термин мандибулофацијална дизотоза.

Ова патологија утиче на развој и формирање краниофацијалне структуре, због чега ће погођени појединци представљати разне проблеме, попут атипичних црта лица, глухоће, поремећаја ока, пробавних проблема или језичних поремећаја.

Статистика

Треацхер Цоллинс синдром је ретка болест у општој популацији. Статистичке студије показују да је просечна распрострањеност од 1 случаја на 10.000-50.000 људи широм света.

Поред тога, то је урођена патологија, па ће њене клиничке карактеристике бити присутне од тренутка рођења.

Што се тиче дистрибуције по полу, нису пронађени недавни подаци који указују на већу учесталост било ког од њих. Надаље, не постоји и дистрибуција повезана са одређеним географским областима или етничким групама.

С друге стране, овај синдром има природу повезану са новонасталим мутацијама и наследним обрасцима, па ако један од родитеља пати од Треацхер Цоллинсовог синдрома, имаће 50% вероватноће да ово здравствено стање пренесу на своје потомство.

У случају родитеља са дететом с Треацхер Цоллинсовим синдромом, вероватноћа да ће се поново родити дете са овом патологијом је врло мала, када етиолошки узроци нису повезани са факторима наследности.

Карактеристични знакови и симптоми

Постоје различите промјене које се могу појавити код дјеце са овим синдромом, али оне нису нужно присутне у свим случајевима.

Генетска аномалија типична за Треацхер Цоллинсов синдром, проузроковаће широк избор знакова и симптома, а осим тога, све то ће у основи утицати на краниофацијални развој.

Краниофацијалне карактеристике

• Лице: Промене које утичу на конфигурацију лица обично се појављују симетрично и билатерално, односно на обе стране лица. Неке од чешћих абнормалности укључују одсуство или делимични развој јагодица, непотпуни развој коштане структуре доње вилице, присуство ненормално мале чељусти и / или браде.
• Уста: расцјеп непца, малформације мандибуле, помицање језика уназад, некомплетан развој и неусаглашеност зуба су типичне промјене у овом синдрому.
• Очи: малформације или ненормални развој ткива око очних јабучица, нагиб очних капака, одсуство трепавица или врло уски сузни канали. Поред тога, вероватан је и развој фисура или мошуса у ткиву шаренице или присуство абнормално малих очију.
• Дишни путеви : постоје многе неправилности које утичу на дисајне путеве, а најчешће је делимични развој ждрела, сужавање или зачепљење носница.
• Уши и слушни канали: малформације слушних структура, унутрашњих, средњих и спољних. Конкретно, уши се можда неће делимично развити или развити, праћено значајним сужавањем спољног слушног зглоба.
• Поремећаји удова: у малом проценту случајева људи са Треацхер Цоллинсовим синдромом могу представити промене на рукама, тачније палчеви могу представљати непотпуне до одсутног развоја.

Укратко, промене за које можемо да очекујемо да ће се појавити код деце са Треацхер Цоллинсовим синдромом утицаће на уста, очи, уши и дисање.

Неуролошке карактеристике

Клинички ток овог здравственог стања довешће до одређене неуролошке шеме, коју карактеришу:

• Променљиво присуство микроцефалије.
• Нормалан интелектуални ниво.
• Одлагање у стицању психомоторних вештина.
• Променљиво укључивање когнитивних подручја.
• Проблеми са учењем.

У неким случајевима, кашњење у развоју различитих области или стицање вештина настаје услед медицинских компликација и / или физичких абнормалности или малформација.

Секундарне медицинске компликације

Измене у структури лица, слуха, оралне или окуларне струје проузроковаће низ значајних медицинских компликација, од којих су многе потенцијално озбиљне за оболелу особу:

• Респираторна инсуфицијенција : Смањена способност функционисања респираторног система је за појединца опасно по живот.
• Дојеначка апнеја : Ова медицинска компликација укључује присуство кратких епизода прекида респираторног процеса, посебно током фаза спавања.
• Проблеми са храњењем : аномалије у гркљану и оралне малформације озбиљно ће ометати храњење оболеле особе, у многим случајевима примјена компензацијских мера ће бити од суштинске важности.
• Губитак вида и слуха: као и у претходним медицинским компликацијама, ненормалан развој очних и / или слушних структура довешће до променљивог оштећења оба капацитета.
• Кашњење у усвајању и производњи језика : углавном због малформација које погађају говорни апарат.

Од ових симптома, и презентација / одсуство и тежина могу се знатно разликовати између погођених људи, чак и међу члановима исте породице.

У неким случајевима погођена особа може имати врло суптилан клинички ток, тако да Треацхер Цоллинсов синдром може остати недијагностициран. У другим се случајевима могу појавити озбиљне неправилности и медицинске компликације које ризикују преживљавање појединца.

Узроци

Као што смо раније истакли, синдром Треацхер Цоллинс има генетску природу урођеног типа, па ће погођени људи ово здравствено стање представљати од рођења.

Конкретно, велики део случајева повезан је са присуством абнормалности у хромозому 5, на подручју 5к31.

Поред тога, различита истраживања током историје овог синдрома указала су да може бити последица специфичних мутација гена ТЦОФ1, ПОЛР1Ц или ПОЛР1Д.

Дакле, ген ТЦОФ1 је најчешћи узрок ове патологије, који представља отприлике 81-93% свих случајева. Са своје стране, гени ПОЛР1Ц и ПОЛРД1 узрокују отприлике 2% остатка случајева.

Чини се да овај скуп гена има значајну улогу у развоју костију, мишића и структуре коже лица.

Иако је добар део случајева Треацхер Цоллинсовог синдрома спорадичан, ова патологија представља образац наслеђивања од родитеља до деце од 50%.

Дијагноза

Дијагноза Треацхер Цоллис синдрома поставља се на основу клиничких и радиолошких налаза, а поред тога, користе се различити комплементарни генетски тестови.

У случају клиничке дијагнозе, следи детаљан физички и неуролошки преглед да би се та одредила. Обично се овај процес врши на основу дијагностичких критеријума болести.

Један од најчешће коришћених тестова у овој фази евалуације су рендгенски зраци, који могу да нам дају информације о присуству / одсуству краниофацијалних малформација.

Упркос чињеници да су одређене црте лица директно приметљиве, Кс-зраке дају прецизне и тачне информације о развоју максиларних костију, развоју лобање или развоју додатних малформација.

Надаље, у случајевима када су физички знаци још увек врло суптилни или када је дијагноза потребно потврдити, могу се користити различити генетски тестови за потврђивање присуства мутација у генима ТЦОФ1, ПОЛР1Ц и ПОЛР1Д.

Такође, када постоји породична историја Треацхер Цоллинсовог синдрома, могућа је пренатална дијагноза. Кроз амниоцентезу можемо испитати генетски материјал ембриона.

Лечење

Тренутно не постоји лечење Треацхер Цоллинсовог синдрома, па се стручњаци фокусирају на лечење најчешћих знакова и симптома.

Стога је, након почетне потврде патологије, неопходно да се изврши процена могућих медицинских компликација:

• Измене дишних путева
• Озбиљне промене структуре лица.
• Усне цијеви
• Поремећаји гутања.
• Адитивне измене.
• Проблеми са очима и видом.
• Повреде зуба.

Реализација свих ових аномалија је од суштинске важности за обликовање индивидуализованог третмана прилагођеног потребама погођене особе.

Тако је за управљање овим индивидуализованим третманом обично потребно присуство стручњака из различитих области као што су педијатар, пластични хирург, стоматолог, аудиолог, логопед, психолог итд.

Конкретно, све медицинске компликације су подељене у неколико временских фаза ради решавања њихове медицинске терапијске интервенције:

• Од 0 до 2 године : лечење промјена у дисајним путевима и решавање проблема са храњењем
• Од 3 до 12 година : лечење језичних поремећаја и интеграција у образовни систем
• Од 13 до 18 година : употреба хирургије за корекцију краниофацијалних малформација.

У свим овим фазама, и употреба лекова и хируршка реконструкција су најчешће терапијске технике.

Референце

1. АНСТЦ. (2016). Шта је Треацхер Цоллинс? Добијено од Националног удружења за синдром Цоллинс-овог синдрома.
2. ЦЦА. (2010). Водич за разумевање синдрома издајника-Колина. Добијено од Дечјег краниофацијалног удружења.
3. Цобб, А., Греен, Б., Гилл, Д., Аилиффе, П., Ллоид, Т., Булстроде, Н., и Дунаваи, Д. (2014). Хируршко управљање синдромом Треацхер Цоллинс. Британски часопис за оралну и максилофацијалну хирургију, 581-589.
4. Генетиц Хоме Референце. (2016). Треацхер Цоллинс синдром. Добијено из Генетицс Хоме Референце.
5. Хустон Катсанис, С., & Ванг Јабс, Е. (2012). Треацхер Цоллинсов синдром. ГенеРевиевс.
6. Мехротра, Д., Хассан, М., Пандеи, Р., и Кумар, С. (2011). Клинички спектар Треацхер Цоллинсовог синдрома. Часопис за оралну биологију и краниофацијална истраживања, 36-40.
7. Родригуес, Б., Оливеира Силва, Ј., Гуалберто Гуимараес, П., Формига, М., и Паван Виана, Ф. (2015). Еволуција детета са Треацхер Цоллинсовим синдромом на физикалном терапијском третману. Фисиотер. Мов , 525-533.
8. Роса, Ф., Бебиано Цоутинхо, М., Пинто Ферреира, Ј. и Алмеида Соуса, Ц. (2016). Малформације уха, губитак слуха и рехабилитација слуха код деце са Треацхер Цоллинсовим синдромом. Ацта Оторриноларингол Есп., 142-147.