ВИЛИЈАМОВ СИНДРОМ: СИМПТОМИ, УЗРОЦИ, ЛЕЧЕЊЕ - НЕУРОПСИХОЛОГИЈА - 2025

Виллиамс Синдроме је поремећај развоја генетског порекла који је повезан са карактеристичном профилом физичке и когнитивне афектирања. Конкретно, на клиничком нивоу, карактеришу га 4 кардиналне тачке: 1) атипична црта лица и карактеристике, 2) генерализовано кашњење психомоторног развоја и специфичног неурокогнитивног профила, 3) кардиоваскуларни поремећаји и т) могућност развоја хиперкалцемије код деце.

Упркос чињеници да се Виллиамсов синдром сматра ретком патологијом, широм света има на хиљаде оболелих. Што се дијагнозе тиче, клинички преглед обично даје потребне налазе за његово успостављање, међутим, за искључење других патологија и лажних позитивних стања, обично се започиње генетска студија помоћу различитих техника.

С друге стране, не постоји лек за Виллиамсов синдром, нити стандардни протокол лечења, па ће већина терапијских интервенција покушати да регулише медицинске компликације. Поред тога, од пресудног је значаја у интервенције укључити програме ране неге, индивидуализовану специјалну едукацију и неуропсихолошку стимулацију.

Карактеристике Вилијамовог синдрома

Виллиамсов синдром је развојни поремећај који може значајно утицати на различите области.

Генерално, ову патологију карактерише присуство атипичних црта лица или кардиоваскуларни поремећај, умерена интелектуална онеспособљеност, проблеми са учењем и изразите особине личности.

Тако је првог пацијента са Виллиамсовим синдромом описао др. Гуидо Фанцони, у клиничком извештају из 1952. Међутим, кардиолог Јосепх Виллиамс је 1961. године тачно идентификовао ову патологију, у исто време када ју је описао и Герман Беурен

Због тога је Виллиамсов синдром добио име од оба аутора (Виллиамс-Беурен синдром), или једноставно од првог.

Иако је до пре неколико година идентификација патологије вршена на основу фенотипских карактеристика, Едвард и др. Су 1993. открили генетску абнормалност у хромозому 7к 11.23 као етиолошки узрок.

Иако стање Виллиамсовог синдрома укључује присуство широког спектра секундарних медицинских компликација, он не представља високу стопу смртности. У многим случајевима погођени појединци су у стању да достигну независни функционални ниво.

Статистика

Виллиамсов синдром сматра се ретким или ретким генетским поремећајем.

Удружење Виллиамс синдрома, између осталих институција, проценило је да Виллиамсов синдром има преваленцу од приближно 1 случаја на 10.000 људи широм света. Конкретно, утврђено је да у Сједињеним Државама може бити око 20.000 или 30.000 погођених.

Што се тиче расподјеле патологије по сполу, не постоје недавни подаци који указују на већу преваленцију у било којем од њих, осим тога, нису утврђене разлике између географских регија или етничких група.

С друге стране, такође знамо да је Виллиамсов синдром спорадично медицинско стање, иако су описани неки случајеви породичног преношења.

Знаци и симптоми

Вилијамов синдром, као и друге патологије генетског порекла, има клинички ток за који је карактеристично да учествује у више система.

Многи аутори, попут Гонзалез Фернандез и Уиагуари Куезада, описују клинички спектар Виллиамсовог синдрома категорисаног у неколико области: биомедицинске карактеристике, психомоторне и когнитивне карактеристике, психолошке и понашајне ​​карактеристике, између осталог.

-Биомедицинске карактеристике

Физичка укљученост присутна у Виллиамсовом синдрому је разнолика, међу најчешћим клиничким налазима које можемо приметити:

Генерализовано заустављање

Већ током трудноће може се открити одложен или успорен развој. Деца која су погођена Виллиамсовим синдромом често се рађају са малом тежином и висином. Поред тога, када се достигне стадијум за одрасле, укупна висина је обично мања од оне опште популације, отприлике 10-15 цм.

Атипичне црте лица

Промјене на лицу су један од најкарактеристичнијих клиничких налаза овог синдрома. Код обољелих особа можемо примијетити значајно уско чело, изражене набора коже у палпебралној фисури, страбизам, звјездани шареницу, кратак и раван нос, истакнуте јагодице и мању браду него што је то уобичајено.

Мишићно-коштане поремећаје

У случају измена повезаних са развојем мишића и костију, могуће је посматрати присуство смањеног мишићног тонуса и снаге, лаганост зглобова, сколиозу, контрактуре, између осталог. Визуелно се може приметити држање које карактерише увијена рамена и полу-савијени доњи крајници.

Поремећаји слушног система

Иако се значајне абнормалности или неправилности обично не налазе у слушној пинни, у свим случајевима се развија повећање слушне осјетљивости. Погођени појединци имају тенденцију да перципирају или доживљавају одређене звуке као досадне или болне.

Кожни поремећаји

Кожа обично има малу еластичност, па је могуће уочити ране знаке старења. Поред тога, хернија се може развити, посебно у ингвиналној и пупчаној регији.

Кардиоваскуларни поремећаји

Различите неправилности у срцу и крвним судовима представљају најзначајнију медицинску компликацију, јер могу угрозити опстанак погођене особе.

Међу кардиоваскуларним аномалијама неке од најчешћих су суправалвуларна аортна стеноза, стеноза плућних грана и стеноза аортног залиска. Све ове промене, на клиничком нивоу, могу да утичу на остале васкуларне територије, па чак и на мозак, услед развоја артеријске хипертензије.

Поремећаји генитоуринарног система

Поремећаји у функцији бубрега и бешике су веома чести. Поред тога, такође се може открити накупљање калцијума (нефрокалциноза), уринарни ургенција или ноћна енуреза.

-Психомоторне и когнитивне карактеристике

На когнитивном нивоу, најзначајније карактеристике се састоје од генерализованог кашњења у стицању моторичких способности, умереног интелектуалног кашњења и различитих преинака повезаних са визуелном перцепцијом.

Психомоторни поремећаји

Описане су различите измене у вези са проблемима равнотеже и координације, које се углавном дешавају због присуства поремећаја мишићно-коштаног сустава и које ће, између осталог, узроковати кашњење у стицању потеза, завршне моторичке способности итд.

Когнитивне карактеристике

Могуће је наћи умерену менталну ретардацију, типични ИК код погођених обично осцилира између 60 и 70. Што се тиче специфичних подручја на која су погођена постоји јасна асиметрија: поред психомоторне координације, перцепције и визуелне интеграције, обично бити јасно погођени, док су области попут језика обично развијеније.

Језичке карактеристике

У већини почетних фаза обично долази до кашњења у усвајању језичких вештина, међутим, обично се опоравља око 3-4 године. Деца са Вилијамовим синдромом имају тенденцију да имају добру експресивну комуникацију, умеју да користе контекстуализовани вокабулар, исправне граматике, контакт очима, изразе лица итд.

Психолошке карактеристике и понашањаЦ

Једно од најзначајнијих открића Виллиамсовог синдрома је изузетно социјално понашање оболелих. Иако се у неким случајевима могу појавити кризе тјескобе или претјеране бриге, оне су врло емпатичне и осјетљиве.

Узроци

Најновије истраживање показало је да се узрок Виллиамсовог синдрома налази у различитим генетским променама на хромозому 7. Хромосоми носе генетске информације сваке особе и налазе се у језгру ћелија тела.

Код људи можемо пронаћи 46 хромозома који су распоређени у паровима. Они су означени бројевима од 1 до 23, осим задњег пара састављеног од полних хромозома, који се код жена назива КСКС, а код мушкараца КСИ. Дакле, унутар сваког хромозома може постојати бесконачан број гена.

Конкретно, ненормални процес идентификован у Виллиамсовом синдрому је микроцелекција или распад молекула ДНК који потврђује овај хромозом. Обично се ова врста грешке дешава у фази развоја мушких или женских гамета.

Генетске абнормалности пронађене су у области 7к11.23, у којој је идентификовано више од 25 различитих гена повезаних са карактеристичним клиничким обрасцем ове патологије.

Неки од гена, попут Цлип2, ЕЛН, ГТФ21, ГТФ2ИРД1 или ЛИМК1, су одсутни код оболелих. Губитак ЕЛН-а повезан је са везивним ткивом, кожом и кардиоваскуларним поремећајима.

С друге стране, нека истраживања показују да губитак гена Цлип2, ГТФ2И, ГТФ2ИРД1 и ЛИМК1 може објаснити промене у визуелно-перцептивним процесима, фенотипом у понашању или когнитивним дефицитом.

Поред тога, чини се да ген ГТФ2ИРД1 игра важну улогу у развоју атипичних црта лица. Са своје стране, чини се да је ген НЦФ1 повезан са великим ризиком од развоја хипертензије.

Дијагноза

До последњих година дијагноза Вилијамовог синдрома постављана је искључиво на основу посматрања фенотипских карактеристика (промене лица, интелектуална онеспособљеност, специфични когнитивни дефицит, између осталог).

Међутим, тренутно се дијагноза Виллиамсовог синдрома обично поставља у две фазе: анализа клиничких налаза и потврђујућа генетска испитивања. Дакле, клиничка дијагноза обично укључује:

- Физичко и неуролошко испитивање и процена.

- Анализа параметара раста

- Преглед кардиореспираторног система.

- Нефроуролошки преглед.

- Анализа нивоа калцијума у ​​урину и крви.

- офталмолошка анализа.

С друге стране, генетска анализа користи се за потврђивање присуства генетских промена компатибилних са Виллиамсовим синдромом, међу најчешћим тестовима је техника флуоресцентне ин ситу хибридизације (ФИХС).

Након екстракције узорка крви, техника хибридизације ин ситу се изводи обележавањем ДНК сонди које су детектоване под флуоресцентном светлошћу.

Лечење

Не постоји специфичан третман за Виллиамсов синдром, међутим, ова патологија је повезана са вишеструким компликацијама на различитим органима, па ће медицинске интервенције бити оријентисане на лечење.

Аутори Гонзалез Фернандез и Уиагуари Куезада истичу да све интервенције морају имати изражену мултидисциплинарну природу која омогућава лечење симптоматске разноликости карактеристичне за овај синдром. Поред тога, истичу и разне терапијске мере у зависности од захваћеног подручја:

Медицинско подручје

У овом случају, медицинске компликације попут срчаних промјена или мишићно-коштаних малформација обично захтевају лечење засновано углавном на примјени лекова и хируршким процедурама. У лечењу физичких симптома обично учествују медицински радници из различитих области (педијатри, кардиолози, офталмолози, итд.).

Неуропсихолошко подручје

Когнитивни дефицити као што су визуелно-перцептивна промјена или језичко кашњење морају се рјешавати од раних фаза. Когнитивна стимулација и рехабилитација биће одлучујући фактор у постизању аутономног живота током одрасле доби.

Психолошко подручје

Иако обољели од Виллиамсовог синдрома имају тенденцију да имају добро социјално функционирање, у неким случајевима имају тенденцију да показују претјерано анксиозно понашање и развијају упорно понашање или фобије.

Због тога ће у овим случајевима бити неопходно примијенити психолошки приступ, кроз различите стратегије које су ефикасне за смањење ових проблема или тешкоћа.

Референце

1. Антонелл, А., дел Цампо, М., Флорес, Р., Цампузано, В. и Перез-Јурадо, Л. (2006). Виллимсов синдром: клинички аспекти и молекуларне базе. Рев Неурол, 69-75.
2. Цлевеланд Цлиниц. (2013). Виллиамсов синдром. Добијено из клинике Цлевеланд.
3. дел Цампо Цастенеллес, М. и Перез Јурадо, Л. (2010). Протокол праћења код Виллиамсовог синдрома. Шпанско удружење за педијатрију, 116-124.
4. Галабурда, А., Холингер, Д., Миллс, Д., Реисс, А., Коренберг, Ј., & Беллугуи, У. (2003). Виллиамсов синдром. Резиме когнитивних, електрофизиолошких, анатомо-функционалних, микроанатоских и генетских налаза. Рев Неурол, 132-137.
5. Гарциа-Нонелл, Ц., Ригау-Ратера, Е., Артигас-Палларес, Ј., Гарциа Санцхез, Ц., & Естевез-Гонзалез, А. (2003). Вилијамов синдром: памћење, визуоспацијалне функције и визуоконструктивне функције. Рев Неурол, 826-830.
6. Орпханет. (2006). Виллиамсов синдром. Добијено од Орпханета.
7. Удружење Виллиамс Синдроме. (2016). ШТА ЈЕ ВИЛЛИАМС СИНДРОМ? Добијено од удружења Виллиамс Синдроме.