АНЕНЦЕФАЛИЈА: СИМПТОМИ, УЗРОЦИ, ЛЕЧЕЊА - НЕУРОПСИХОЛОГИЈА - 2025

Аненцепхали је врста здравственог стања које спречава мозак и кости лобање нормално развија. Када се једна од есенцијалних ембрионалних структура, неуронска цев, не затвори правилно током првих недеља трудноће, то ће створити широку палету урођених промена: спина бифида, енцефалоцела, мијеломенингоцеле, између осталог.

Конкретно, аненцефалија се јавља када се највише предњи "цефалични" крај или глава неуралне цеви не затвори нормално, што резултира недостатком целог или значајног дела мозга, лобање и / или власишта.

Беба рођена са аненцефалијом има значајно одсуство већине мозга, обично предњих подручја. Обично се налазе у несвесном стању, неспособни да процесуирају већи део спољне сензорне стимулације.

Ове бебе обично не виде и не чују. Поред тога, у већини случајева подручја можданог ткива могу бити изложена због недостатка делова лобање.

У другим случајевима, неке се бебе рађају са створеним деловима мозга, па се чини да имају неке примитивне реакције на звучне или соматске подражаје, међутим обично су невољне реакције које генерише мозак.

Ове урођене мане обично се јављају током првог месеца трудноће, у многим случајевима пре него што жена зна да је трудна. На жалост, многи случајеви аненцефалије не достигну термин гестације, а многи други који су рођени са овом патологијом обично не прелазе сате или дане живота, осим неких врло изузетних случајева.

Иако узрок аненцефалије није тачно познат, неке витаминске компоненте или компоненте мајчине исхране могу играти важну улогу, заједно са другим генетским и наследним факторима.

Физиологија

Мртворођено дете са аненцефалијом.

Аненцефалија је патологија код које долази до озбиљног оштећења у ембрионалном развоју нервног система, односно у формирању мозга, кичмене мождине и такође, у своду кранија.

Неурална цев је ембрионална структура која ће током развоја фетуса створити мозак и кичмену мождину. Будући да је аненцефалија производ ненормалног затварања ове структуре, сврстава се у патологије назване изразом "дефект неуронске цеви".

Фузија ове структуре обично се одвија око 18. и 26. дана гестације, а каудални део нервне цеви створиће кичму; рострални део ће формирати мозак, а шупљина ће чинити вентрикуларни систем.

Промјене у стварању нервне цијеви настају као посљедица оштећења њеног затварања. Када постоји општи неуспех затварања неуронске цеви, долази до аненцефалије.

С друге стране, када дође до дефектног затварања задњег подручја, то ће довести до осећања попут енцефалоцеле и спина бифида окулта. Спина бифида и аненцефалија две су најчешће малформације неуралне цеви које погађају 1-2 од сваке 1.000 живорођених.

Ако се неурална цев не затвори нормално, и мозак и кичмена мождина биће изложени током развоја и формирања амнионске течности која садржи плод у матерници.

Директно излагање овој течности имаће снажан утицај на формирање нервног система, јер ће га прогресивно дегенерирати или разградити.

Као резултат тога, аненцефалија производи недостатак свих или великих делова мозга, регија која су важна као и оне које су одговорне за контролу вида, слуха, емоција, покрета, координације, размишљања итд. Даље, кости које чине лобању такође могу бити одсутне или непотпуно формиране.

Све ове неправилности нервног система произвешће изузетно озбиљно здравствено стање, услед чега у већини случајева бебе са аненцефалијом умиру пре рођења или неколико сати и дана после ње.

Врсте аненцефалије

Можемо разликовати две врсте аненцефалије на основу њихове тежине:

• Тотална аненцефалија : настаје као последица оштећења неуронске плоче или недостатка индукције неуралне цеви између друге и треће недеље гестације. Представља се с недостатком трију церебралних везикула, одсуством задњег мозга и без развоја крова лобање и
  оптичких везикула.
• Дјеломична аненцефалија : постоји дјеломични развој оптичких везикула и задњег мозга.

Статистика

Аненцефалија је једна од најчешћих врста оштећења неуронске цеви. Све у свему, процењује се да ће погодити отприлике 1 на 1.000 трудноћа.

Будући да већина ових трудноћа резултира побачајем, преваленца болести је код новорођених беба нижа, око 1 на 10.000.

Као што смо истакли, иако у већини случајева трудноће аненцефалије не достигну термин, у случају Сједињених Држава, процењује се да се сваке године роди око 1 од 4.859 беба са аненцефалијом.

С друге стране, у случају Централне Европе, случајеви аненцефалије обично се јављају у пропорцији од 1 на 1.000 рођених, упркос томе, та стопа значајно варира у зависности од становништва.

Иако се не знају тачне бројке, различити статистички извештаји показују да се сваке године роди око 5.000 рођених беба са аненцефалијом.

Надаље, уочено је да се више случајева јавља код дјевојчица него код дјечака, вјероватно због већег броја спонтаних побачаја код мушких плодова.

Знаци и симптоми

С обзиром на знакове и симптоме који могу указивати на присуство аненцефалије, можемо се односити и на оне који су код мајке присутни у фази гестације, и на оне који су присутни у плода.

У случају мајке, у трудноћама захваћеним аненцефалијом, могуће је посматрати висок ниво специфичног протеина, алфа-фетопротеина. Поред тога, такође је могуће идентификовати вишак течности у амнионској врећи (полихидрамни).

У случају погођене особе, карактеристичне карактеристике ове патологије могу се препознати пре рођења. Конкретно, аненцефалију карактеришу:

- Одсуство или малформација свода кранија.

- Одсуство великих подручја мозга, углавном наведено.

- Могуће присуство стабљике или мозга.

- Одсутност или неправилности на власишту.

- Поремећаји у цртама лица.

На клиничком нивоу, код беба рођених који пате од овог стања, очекује се да не могу прерадити било коју врсту стимулације или вршити координиране и добровољне покрете или акције. Обично се рађају слепи и глуви. Уопште, потпуно су изоловани.

Упркос томе, постоје случајеви у којима бебе показују понашање и понашања класификована као "рефлекси", попут стварања звукова или плакања, мокрења и оштећења, одржавања ритма сна и будности, сисања, између осталог.

Узроци

Етиолошки узроци који узрокују развој ове патологије су тренутно непознати.

Међутим, утврђено је да недостатак фолне киселине (витамина Б9) и пре и током трудноће може значајно повећати ризик од настанка оштећења неуралне цеви током трудноће, попут аненцефалије и спина бифиде. С друге стране, унос неких лекова током трудноће такође може повећати ризик.

У већини случајева, тачно у 90%, родитељи који имају дете с аненцефалијом обично немају породичну анамнезу о овој патологији. Упркос томе, они који су већ имали дете са аненцефалијом, имају већи ризик да поново имају дете са овом патологијом.

Стопа рецидива аненцефалије износи 4-5% и може нарасти до 10-13% ако родитељи већ имају двоје деце с аненцефалијом.

Већина случајева аненцефалије је спорадична, јавља се код људи који немају породичну анамнезу. Иако се мали проценат случајева одвија у породицама, патологија нема јасан образац наслеђивања.

Анецефалија је веома сложено здравствено стање које је вероватно последица интеракције између више генетских и околишних фактора.

Дијагноза

Обично се присуство аненцефалије идентификује пре рођења, коришћењем различитих дијагностичких тестова:

- Крвни тест : користи се за утврђивање присуства / одсуства високих нивоа алфа-фетопротеина.

- Амниоцентеза : смањена количина амнионске течности се повлачи кроз трбух да би се мерили нивои алфа-фетопротеина и ацетилхолинеразе, јер повишени нивои могу бити повезани са присуством оштећења неуронске цеви.

- Ултразвук : ова врста теста је одложени ултразвук и може да визуелно идентификује анатомске неправилности.

- Фетална магнетна резонанца : то је поступак снимања мозга, који се користи за препознавање присуства структурних малформација. Будући да користи магнетна поља, њихова употреба је значајно ограничена и користе се између 14 и 18 недеља за потврду дијагнозе.

- Физикални преглед : након рођења карактеристичне карактеристике аненцефалије су више него очите, па је физички преглед довољан да потврди дијагнозу.

Постоји ли лечење?

Тренутно нема специјализованог лека или лечења за аненцефалију. Кориштени терапеутски просеци ограничени су на животну подршку и побољшање квалитета живота.

Превенција

Методе за које медицински стручњаци указују као важне факторе у спречавању аненцефалије укључују:

Адекватна храна и исхрана

Кључно је јести храну са високим храњивим садржајем, уз употребу витаминских додатака пре и током трудноће.

Конкретно, препоручује се конзумирање витамина Б9 или фолне киселине присутне у неком поврћу или воћу, попут зеленог лиснатог поврћа или наранџе. Такође производи попут риже, хлеба, тестенине или житарица обогаћени су фолном киселином.

Фармаколошки додаци фолне киселине

У неким случајевима, труднице могу имати недостатак нивоа фолне киселине, тако да није необично да медицински специјалиста пропише фармаколошки третман на основу витаминског додатка фолној киселини.

Прогноза

Већина фетуса са аненцефалијом не преживи. Међутим, у многим случајевима када дођу у време рођења, обично умиру приближно неколико сати или дана касније.

Упркос томе, било је неколико случајева деце која су преживела дуже:

- Степхание Кеене из Фаллс Цхурцх, Виргиниа, која је живела 2 године-

- Виториа де Цристо, рођена у Бразилу, 2 године.

- Ницколас Цоке из Пуеблоа, Цолорадо, који је живео пре 3 године и 11 месеци.

- Јакон Буелл, Бостон, стар 13 месеци.

Библиографија

1. Аненцефалија (2016). Аненцефалија Добијено са Аненцефалиа.орг.
2. Аненцепахалие. (2009). Често постављана питања о Аненцефалији. Преузето са Аненцепхалие-инфо.орг.
3. Бест, Р. (2015). Аненцефалија. Добијено из Медсцапе-а.
4. ЦДЦ. (2015). Чињенице о Аненцефалији. Добијено из центара за контролу и превенцију болести.
5. Цлевеланд Цлиниц Цхилдрен. (2012). Аненцефалија. Набављено из дечије клинике Цлевеланд.
6. Херман-Схуцхарска, И., Бекиесинска-Фигатовска, М., и Урбаник, А. (2009). Повреде централног нервног система фетуса на МР снимцима. Мозак и развој (31), 185-199.
7. именез-Леон, Ј., Бетанцоурт-Фурсов, И., и Јименез-Бетанцоурт, Ц. (2013). Малформације централног нервног система: неурохируршка корелација. Рев Неурол (57), С37-С45.
8. Листер Хилл Национални центар за биомедицинске комуникације. (2016). Аненцефалија. Добијено из референце Генетицс Хоме.
9. НАЦИОНАЛНИ ИНСТИТУТ ЗА ЗДРАВЉЕ: НИХ. (2015). Аненцефалија. Преузето са МедлинеПлус.
10. НАЦИОНАЛНИ ИНСТИТУТ ЗА ЗДРАВЉЕ: НИХ. (2015). Аненцефална страница са информацијама. Добијено од Националног института за неуролошке поремећаје и мождани удар.
11. НОРД. (2012). Аненцефалија. Добијено од Натиноал организације ретких поремећаја.