ЦЕРЕБЕЛЛАРНА АТАКСИЈА: СИМПТОМИ, УЗРОЦИ, ЛЕЧЕЊЕ - НЕУРОПСИХОЛОГИЈА - 2025

Церебеларна атаксија јесте неуродегенеративни поремећај карактерише прогресивним атрофије малог мозга, што резултира у губитку неурона налазе у овом подручју (Пуркиње ћелије). Тако се углавном ствара погоршање моторичких функција, равнотеже, ход и говор.

Церебелларна атаксија један је од најчешћих моторичких поремећаја код неуролошких болести. Научници су описали око 400 врста ове атаксије. То је узроковано оштећењем које утиче на мозак, као и његовим путевима пријема и изласка.

Слике 68 и 69 из књиге "Церебеллар функције" Андреа Тхомаса, број 12 у низу монографија о нервним и менталним болестима, које је објавио часопис за нервне и менталне болести (1912). Илустрације приказују измењену ход жене са церебеларном атрофијом.

Мозак је једна од највећих структура у нашем нервном систему и може да садржи више од половине неурона мозга. Налази се у задњем и доњем делу мозга, на нивоу можданог стабљике.

Студије су показале да су неурони који се налазе у мождану повезани са обрасцима покрета, који учествују у моторичким функцијама. Конкретно, ова структура је одговорна за планирање секвенци моторних покрета целог тела, координацију, равнотежу, примењену силу или прецизност покрета.

Церебеллум (иеллов)

Поред тога, чини се да врши контролу над когнитивним функцијама као што су пажња, меморија, језик, визуоспацијалне функције или извршне функције. Односно, он регулише капацитет, брзину и одржавање истих ради постизања циља задатка. Помаже у откривању и исправљању грешака у размишљању и понашању. Чини се да игра важну улогу и у процедуралној меморији.

Стога пацијент са церебеларном атаксијом може имати потешкоћа у регулисању сопствених когнитивних процеса, као и покрета свог тела.

Обично се ова болест јавља на исти начин код мушкараца и жена. С обзиром на старост, може се појавити и код деце и код одраслих. Очигледно је да ако је последица дегенеративних процеса у којима оштећења временом напредују, абексија церебеларне главе више погађа старије људе.

Узроци

Церебеларна атаксија се може јавити из више узрока. Оне се могу широко поделити на наследне и стечене. Следеће ћемо видети најчешће:

-Наследан

Постоји неколико болести које су аутосомно рецесивне. Односно, потребан им је мутирани ген да би се пренио од мајке и од оца да би га наследили. Због тога је ређе:

- Фриедреицхова атаксија: то је наследна неуродегенеративна болест. Утјече на нервно ткиво кичмене мождине и на нерве који контролирају мишиће.

- Атаксија-теленгиектазија: позната и као Лоуис-Барр синдром, настаје мутацијом гена АТМ-а, смештеног на хромозому 11. Његов први симптом је нестабилна хода, примећује се да се дете нагиње на једну страну и замахује .

- Абеталипопротеинемија или Бассен-Корнзвеигов синдром: узрокован дефектом гена који наређује телу да производи липопротеине. То отежава варење масти и одређених витамина, осим абексије церебеларне.

- Митохондријски поремећаји : поремећаји изазвани недостатком протеина у митохондријама, који су повезани са метаболизмом.

Међу наследним узроцима постоје и други који су аутосомно доминантни. Односно, само је потребно да један од два родитеља добије ненормални ген да би наследио болест. Неки су:

- Спиноцеребрална атаксија 1: то је подтип спиноцеребеларне атаксије. Погођени ген лоциран је на хромозому 6. Карактеристичан је по томе што је мождина подвргнута процесу дегенерације и обично се јавља код пацијената старијих од 30 година.

- Епизодна атаксија: то је врста атаксије за коју је карактеристично да се јавља спорадично и траје неколико минута. Најчешћи ЕА-1 и ЕА-2.

Стечено

Узроци церебеларне атаксије такође се могу стећи. Или вирусима или другим болестима које утичу на нервни систем и које могу угрозити мозак. Међу најчешћим су:

- Конгениталне малформације: као што су Данди-Валкер синдром, Јоубертов синдром и Гиллеспие синдром. Код свих њих постоје малформације у мождану које узрокују церебеларну атаксију.

- Повреде главе: настају када се физички оштети мозак, утичу на мозак. Обично се појављује због несрећа, удараца, падова или других спољних агенаса.

- Тумори мозга: тумор на мозгу је маса ткива која расте у мозгу и може утицати на мозак, притискајући га.

- Крварење у мождану.

- Изложеност токсинима као што су жива или олово.

- Недостатак стечен витаминима или метаболичким поремећајима.

- Конзумирање алкохола или антиепилептичких лекова.

- Пилећи богиња : која је заразна болест узрокована вирусом варицела-зостер. Обично се јавља код деце између 1 и 9 година.

Иако се у почетку појављује као осип на кожи и бенигни је, може имати озбиљније компликације попут церебеларне атаксије.

- Епстеин-Барр вирус: то је вирус породице херпес вируса и један од његових симптома је упала лимфних жлезда. Иако се у детињству може представити без симптома, код одраслих може бити озбиљније. Једна од његових компликација је церебеларна атаксија.

- Цоксацкие вирус: то је вирус који живи у пробавном тракту људи. Успијева у тропској клими. Углавном погађа децу, а главни симптом му је грозница, мада у тешким случајевима може изазвати церебеларну атаксију.

- Паранеопластична дегенерација церебеларног облика: то је веома ретка и тешка дијагноза болести код које долази до прогресивне дегенерације церебеларне главе. Најчешћи узрок овог поремећаја је карцином плућа.

Симптоми

Церебелларну атаксију карактеришу следећи симптоми:

- Дрхтање: које се појављују када пацијент покуша да одржи или одржи положај држања.

- Дисинергија: немогућност истовременог померања зглобова.

- Дисметрија: пацијент није у стању да контролише опсег покрета и нема довољно равнотеже да стоји. Није у стању да обавља фине моторичке задатке попут писања или једења.

-Адијадохокинезија: то је немогућност извођења брзих наизменичних и узастопних покрета. Можда ће имати проблема да спрече један импулс и замене га са супротним.

Због тога, он има потешкоћа у наизменичном покрету руке супинација (длан према горе) и пронација (покрети длана).

- Астенија : карактерише слабост мишића и физичка исцрпљеност.

- Хипотонија: смањен мишићни тонус (степен мишићне контракције). То узрокује проблеме у стајању (стојећи усправно и на ногама). Као и ходати.

- Спотицање и нестабилно ходање.

- Нистагмус: неконтролисани или понављајући покрети очију.

- Дисартрија: поремећаји говора, постоје потешкоће у артикулирању звукова и речи. Може доћи до спорог стварања гласа, прекомерне акцентуације и псеудо муцања.

- Измене у извршним функцијама као што су планирање, флексибилност, апстрактно резоновање и радна меморија.

- Промјене у понашању као што су досадност, дезинхибиција или неприкладно понашање.

- Главобоља.

- вртоглавица

Дијагноза

Лекар мора обавити свеобухватан преглед који може укључивати физички преглед, као и специјализоване неуролошке претраге.

Физички испит је потребан за провјеру слуха, памћења, равнотеже, вида, координације и концентрације. Специјализовани испити укључују:

- Електромиографија и студија живчане проводљивости: ради провере електричне активности мишића.

- Лумбална пункција: за испитивање цереброспиналне течности.

- Студије снимања као што су рачунарска томографија или снимање магнетном резонанцом како би се тражило оштећење мозга.

- Комплетна крвна слика или хемограм: да се примети да ли има неправилности у броју крвних зрнаца и да се провери опште здравствено стање.

Лечење

Када се церебеларна атаксија појави због основне болести, лечење ће бити усмерено на ублажавање главног узрока. Такође се саветују мере за побољшање квалитета живота, покретљивости и когнитивних функција пацијента.

Вирус као узрок

Када је церебеларна атаксија изазвана вирусом, обично не постоји специфичан третман. Потпуни опоравак постиже се за неколико месеци.

Ако су то и други узроци, лечење ће варирати у зависности од случаја. Према томе, операција може бити потребна ако је атаксија последица крварења у мождану. Уместо тога, ако имате инфекцију, могу се прописати лекови са антибиотицима.

Недостатак витамина Е

Такође, ако се ради о атаксији услед недостатка витамина Е, велике дозе суплемената могу се давати за ублажавање овог недостатка. Ово је ефикасан третман, иако је опоравак спор и непотпун.

Антикоагулантни лекови

Антикоагулантни лекови могу се показати када дође до можданог удара. Постоје такође и посебни лекови за лечење упале мозга.

Неуродегенеративна церебеларна атаксија

Када је реч о неуродегенеративној церебеларној атаксији, попут других дегенеративних болести нервног система, не постоји лек или лечење који би поправио проблем. Уместо да се предузимају кораци за успоравање напредовања штете. Као и побољшати живот пацијента колико год је то могуће.

Испити

Научници инсистирају на томе да су потребни темељни тестови да би се утврдио узрок, јер ће напредак у знању патогенезе (узрока) помоћи у осмишљавању нових лечења.

Неурорехабилитација

Тренутно постоји много студија које указују на неурорехабилитацију, што подразумева велики изазов. Оно што се тражи јесте да се побољша функционална способност пацијента надокнађивањем његових дефицита, техникама које побољшавају његову адаптацију и опоравак.

Ово се постиже неуропсихолошком рехабилитацијом, физикалним или радним терапијама, као и другима које помажу говор и гутање. Употреба адаптивне опреме за помоћ самопомоћи пацијента, као и нутриционистичко саветовање, такође могу бити од велике помоћи.

Лијекови за лијечење симптома

Постоје неки лекови за које се чини да су ефикасни у побољшању равнотеже, слабе координације или дисартрије. На пример, амантин, буспирон и ацетазоламид.

Тресови се такође могу лечити клоназепамом или пропанонолом. Габапентин, баклофен или клоназепам такође су прописани за нистагмус.

Помоћ у свакодневним задацима

Особи која пати од церебеларне атаксије можда ће бити потребна помоћ у свакодневним задацима због ослабљених моторичких способности. Можда ће вам требати механизми за суочавање са јелом, кретањем и причањем.

Појашњења

Треба разјаснити да су неки од церебеларних синдрома повезани са другим карактеристикама које укључују друге неуролошке системе. То може довести до моторичке слабости, проблема са видом, дрхтања или деменције.

Ово може отежати лечење атаксичних симптома или погоршати применом одређених лекова. На пример, због нежељених ефеката лекова.

Упркос томе што не постоји лек за већину церебеларних атаксија, лечење симптома може бити од велике помоћи у побољшању квалитета живота пацијената и спречавању компликација које би могле довести до смрти.

Подршка која би се требала пружити пацијенту требала би бити усмјерена на едукацију о болести, као и на подршку група и породица. Такође неке породице могу тражити генетско саветовање.

Дезинформације, страх, депресија, безнађе, као и изолација, финансијска брига и стрес често могу нанијети више штете пацијенту и његовом неговатељу него сама атаксија.

Из тог разлога, психолошка терапија мора такође помоћи породици и бити део пацијентовог опоравка како би могао да се избори са својим стањем.

Прогноза

Ако је церебеларна атаксија последица можданог удара или инфекције или крварења у мождану, симптоми могу постати трајни.

Пацијенти су у ризику од развоја депресије и анксиозности због физичких ограничења која њихово стање подразумева.

Могу се јавити и секундарне компликације које могу укључивати недостатак физичког стања, непокретност, дебљање или губитак тежине, пропадање коже, као и понављајуће инфекције плућа или мокраћних органа.

Такође се могу јавити респираторни проблеми и опструктивна апнеја за вријеме спавања.

Као што је већ споменуто, квалитета живота пацијента може се прогресивно побољшавати ако се пруже довољне подршке.

Референце

1. Фернандез Мартинез, Е., Родригуез, Ј., Луис, Ј., Родригуез Перез, Д., Цреспо Моинело, М., и Фернандез Паз, Ј. (2013). Неурорехабилитација као суштинска алтернатива у терапијском приступу церебеларних атаксија. Кубански часопис за јавно здравље, 39 (3), 489-500.
2. Гарциа, АВ (2011). Церебелларна атаксија. РЕДУЦА (Нега, физиотерапија и подијатрија), 3 (1).
3. Марсден, Ј., Харрис, Ц. (2011). Церебелларна атаксија: патофизиологија и рехабилитација. Клиничка рехабилитација, 25 (3), 195-216.
4. Митома, Х., и Манто, М. (2016). Физиолошка основа терапије за церебеларне атаксије. Терапијски напредак неуролошких поремећаја, 9 (5), 396-413.
5. Перлман, СЛ (2000) Церебелларна атаксија. Опције лечења Цурр Неурол, 2: 215.
6. Рамирез - Замора, А., Зеиглер, В., Десаи, Н., и Биллер, Ј. (2015). Лечи узроци церебеларне атаксије. Поремећаји кретања, 30 (5), 614-623.
7. Смеетс, ЦЈЛМ, & Вербеек, ДС (2014). Церебелларна атаксија и функционална геномика: идентификација путева до церебеларне неуродегенерације. Биоцхимица ет Биопхисица Ацта (ББА) - молекуларне основе болести, 1842 (10), 2030-2038.