АМИОТРОФИЧНА ЛАТЕРАЛНА СКЛЕРОЗА: СИМПТОМИ, УЗРОЦИ И ЛЕЧЕЊА - НЕУРОПСИХОЛОГИЈА - 2025

Латерална склероза амиофрофица (АЛС), или Лу Гехрин болест је дегенеративни неуролошке болести прогресиван ЦуСО да утиче на моторни неурони се налазе у мозга и кичмене мождине (Јоурнал Америцан Медицал Ассоциатион, 2007) .

Дегенерација ове врсте неурона која је одговорна за преношење наредби добровољних покрета мишићима, губи способност мозга да покрене моторичко извршење. Због тога, пацијенти почињу показивати прогресивну атрофију мишића, развијајући озбиљну парализу (Фундацион Микуел Валлс, 2016).

Степхен Хавкинг патио је од АЛС-а

Поред моторичког инвалидитета, недостатка способности артикулације језика, гутања или дисања, недавна истраживања показују да се ова врста болести може појавити и повезана са фронто-темпоралним деменцијским процесима, показујући когнитивне и бихевиоралне промене у појединци (Фундацион Микуел Валлс, 2016).

То је болест са прогресивним, непромењивим смртним током (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2013). Упркос томе, квалитет живота пацијената, па чак и време преживљавања, могу значајно да варирају у зависности од врсте медицинске радње која се користи (Ориент-Лопез ет ал., 2006).

Распрострањеност

У многим случајевима се амиотрофична латерална склероза сматра ретком или мањом болешћу. Број обољелих од ове болести је између 6 и 8 људи на сваких 100.000 становника. Упркос томе, морамо имати на уму да је учесталост болести 1-3 нова случаја на 100.000 становника сваке године (Фундацион Микуел Валлс, 2016).

АЛС је распрострањенији код мушкараца него код жена, у приближном омјеру 1,2-1,6: 1, а обично се јавља код појединаца у одраслој доби. Процјењује се да је просјечна старост почетка око 56 година и да је његово представљање мало прије 40. или након 70. године (Ориент-Лопез ет ал., 2006). Међутим, случајеви болести се јављају код људи између 20 и 40 година (Амиотрофична асоцијација латералне склерозе, 2016)

С друге стране, средње трајање болести је обично три године, достижући више од 5 година преживљавања код 20% оболелих и више од 10 година у 10% ових пацијената (Ориент-Лопез ет ал. , 2006).

Опћенито, више од 90% случајева АЛС-а јавља се насумично без представљања јасно дефинисаног фактора ризика. Пацијенти често немају наследну историју болести или се не сматра да неки од чланова њихове породице има висок ризик од развоја АЛС-а. Само 5-10% случајева АЛС-а наслеђује се (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2013).

Опис

Амиотрофична латерална склероза је неуромускуларна болест коју је 1874. открио Јеан-Мартин Цхарцот. Описао га је као врсту болести код које нервне ћелије које контролирају кретање добровољних мишића, моторних неурона, прогресивно смањују своје ефикасно функционисање и умиру, стварајући слабост праћену тешком моторичком атрофијом (Паз Родригуез ет ал. 2005.

Моторни неурони су врста нервне ћелије која се може налазити у мозгу, можданом деблу и кичмени мождини. Ови моторички неурони служе као центри или контролне јединице и повезују проток информација између добровољних мишића тела и нервног система (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, в).

Информације из моторних неурона који се налазе на нивоу мозга (звани горњи моторички неурони) се заузврат преносе на моторне неуроне који се налазе на нивоу кичмене мождине (који се називају нижи моторички неурони), одакле се проток информација шаље у сваки одређени мишић (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2013).

Дакле, код амиотрофичне латералне склерозе доћи ће до дегенерације или смрти и горњих моторних неурона и доњих моторних неурона (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2002), и стога ће спречити хемијске поруке и есенцијалне храњиве састојке да мишићи требају за правилно функционисање не допиру до мишићних подручја (Паз-Родригуез ет ал., 2005).

Због немогућности функционисања, мишићи ће прогресивно показивати слабост, атрофију или контракције (фасцикулације) (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2013).

Конкретно, у овој патологији постоји специфична дефиниција сваког од његових појмова (Паз-Родригуез ет ал., 2005) .:

• Склероза: значи "отврдњавање". То конкретно значи отврдњавање ткива када дође до дезинтеграције нервних путева (Паз-Родригуез и др., 2005).
• Латерално: подразумева појам „стране“, а односи се на живце који се биерално изводе у кичменој мождини (Паз-Родригуез и др., 2005).
• Амиотрофична: Овај израз се често користи као "повезан са атрофијом мишића". То је озбиљна дегенерација моторних неурона која ће изазвати прогресивну парализу мишића који учествују у покрету, говору, гутању или дисању (Паз-Родригуез ет ал., 2005).

Симптоми

У многим приликама изглед може бити врло суптилан, показују знакове тако благе да их се често превиди (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2013).

Рани симптоми могу укључивати трзање, грчеве, укоченост мишића, слабост, ослабљен говор или потешкоће са жвакањем (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2013). Конкретно, могу се појавити (Амиотропхиц Латерал Сцлеросис Ассоциатион, 2016):

• Мишићна слабост у једном или више следећих подручја: горњи удови (руке или руке); доњи удови (посебно ноге); зглобних мишића језика; мишићи који су укључени у гутање или дисање.
• Тикови или грчеви у мишићима , најчешће се примећују на рукама и ногама.
• Немогућност употребе руку или ногу .
• Језички дефицит : попут "гутања речи" или потешкоћа са пројекцијом гласа.
• У напреднијим фазама: недостатак даха, отежано дисање или гутање.

Напредак

Део тела који ће бити погођен првим симптомима амиотрофичне латералне склерозе зависиће од тога који су мишићи тела прво оштећени (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2013). Тако да се почетни симптоми обично јако разликују од особе до особе.

У неким случајевима могу да се спотакну при ходању, потешкоћама у ходању или трчању, док други људи могу имати потешкоће када требају да користе горњи уд, проблеме са подизањем или узимањем предмета или у другим случајевима муцање (Амиотропхиц Латерал Сцлеросис Ассоциатион, 2016).

Поступно се захватање мишићног подручја или удова шири контралатерално. Дакле, дефицит постаје симетричан у сва четири екстремитета.

Мало по мало, еволуција болести ће утицати на ниво булбар-а, стварајући измену мишића врата, лица, ждрела и гркљана. Почиње озбиљна промена артикулације речи и гутања, у почетку са течностима, а прогресивно и са чврстим материјама (Ориент-Лопез ет ал., 2006).

У каснијим фазама болести, када је патологија у поодмаклој фази, слабост мишића и парализа шире се на респираторне мишиће (Ориент-Лопез ет ал., 2006), пацијенти губе способност да самостално дишу и употреба вештачког респиратора биће потребна да би се одржала ова витална функција (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2013)

Заправо, респираторно затајење је најчешћи узрок смрти код људи са амиотрофичном латералном склерозом, док су други узроци попут упале плућа мање распрострањени (Тхе Јоурнал Америцан Медицал Ассоциатион, 2007).

У већини случајева, у року од 3-6 година након почетног представљања симптома, обично наступи смрт пацијента, мада су у неким случајевима они склони да живе неколико деценија са овом патологијом (Тхе Јоурнал Америцан Медицал Ассоциатион, 2007).

Због чињенице да амиотрофична латерална склероза првенствено погађа моторичке неуроне, соматосенријална, слушна, укусна и њушна функција неће утицати. Надаље, у многим случајевима неће доћи нити до оштећења очне покретљивости и функције сфинктера (Амиотропхиц Латерал Сцлеросис Ассоциатион, 2016).

Узроци

Специфични узроци амиотрофичне латералне склерозе нису тачно познати. У случајевима где се болест јавља наследно, идентификовани су генетски фактори који се односе на три локуса аутозомно доминантног преноса (21к22, 9к34 и 9к21) и два аутосомно рецесивног преноса (2к33 и 15к15-к21) (Ориент- Лопез ет ал., 2006).

Међутим, различити број узрока такође је предложен као могући етиолошки фактори амиотрофичне латералне слерозе: животна средина, изложеност тешким металима, вирусним инфекцијама, прионским болестима, аутоимуни фактори, паранеопластични синдроми итд., Мада не постоје непобитни докази о њихова улога (Ориент-Лопез ет ал., 2006).

Неки од патофизиолошких механизама који су идентификовани у вези са овом патологијом су (Фундацион Микуел Валлс, 2016):

• Смањена доступност неуротрофичних фактора
• Поремећаји метаболизма калцијума
• Ексцитотност због вишка глутамата
• Појачан неуроинфламаторни одговор
• Промене у цитоскелији
• Оксидативни стрес
• Оштећење митохондрија
• Агрегација протеина
• Транскрипцијске сметње
• Остали фактори

Врсте бочне амиотрофичне склерозе

Због овог почетног описа који наглашава недостатак генетских фактора, клиничка истраживања су предложила неколико врста амиотрофичне латералне склерозе (Амиотропхиц Латерал Сцлеросис Ассоциатион, 2016):

Спорадичан

То је обично најчешћи облик бочне амиотријске склерозе. Тачније, у Сједињеним Државама се јавља у око 90-95% свих случајева. Међутим, сматра се да су укључени ендогени фактори (метаболички и генетски) и егзогени фактори (животна средина, везана за животни стил појединца) (Фундацион Микуел Валлс, 2016).

Породица

Обично је последица доминантног генетског наслеђа и јавља се више пута у породичној линији. Представља мали број случајева, око 5-10%. Описано је укључивање неких гена: СОД1, Алсина, ВАПБ, ТАРДБП, ФУС, Сецхин, ОПТН, ВЦП, АНГ, УБКЛН2, Ц9ОРФ72 (Фундацион Микуел Валлс, 2016).

Гуманиана

Различите студије су приметиле високу учесталост амиотрофичне латералне склерозе у Гуаму и територијама Пацифичког фонда током 1950-их (Амиотропхиц Латерал Сцлеросис Ассоциатион, 2016).

Дијагноза

Амиотрофична латерална склероза је тешко дијагностиковати болест. Тренутно не постоји нити један тест или поступак којим би се поставила коначна дијагноза болести (Амиотропхиц Латерал Сцлеросис Ассоциатион, 2016).

Стога је дијагноза ове врсте патологије у основи клиничка и заснива се на демонстрацији присуства знакова и симптома укључивања моторних неурона, попут слабости, атрофије или фасцикулације (Ориент-Лопез ет ал., 2006 ).

Комплетна диференцијална дијагноза треба да обухвати већину доле наведених поступака (Асоцијација амиотрофичне латералне склерозе, 2016):

• Електромиографија (ЕМГ) и анализа живчане проводљивости (НЦВ).
• Крвни и мокраћни тестови : Они би требало да укључују електрофорезу протеина у серуму, анализу нивоа хормона штитњаче и паратиреоиде и детекцију тешких метала.

Постоји неколико болести које могу изазвати неке од симптома који се јављају код АЛС-а. Будући да се многи од њих лече, Удружење за амиотрофичну латералну склерозу (2016) препоручује да особа којој је дијагностициран АЛС потражи друго мишљење код специјализованог стручњака како би се искључила могућа лажна позитивна дејства.

Лечење

Тренутно, експерименталне студије нису нашле лек за АЛС. За сада није пронађен лек (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2013)

Једини лек који је доказао да одлаже ову патологију је Рилузоле (Амиотропхиц Латерал Сцлеросис Ассоциатион, 2016). Сматра се да овај лек смањује оштећење моторних неурона смањујући ослобађање глутамата (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2013)

Генерално, третмани АЛС-а усмерени су на ублажавање симптома и побољшање квалитета живота пацијената (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2013).

Најактуелније студије показују да свеобухватна и мултидисциплинарна нега која обједињује медицинску, фармацеутску, физикалну, радну, логопедску, нутриционистичку, социјалну терапију итд. Побољшава квалитет живота пацијената погођених АЛС-ом и њихових породица, доприносећи томе продужити еволуцију болести (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2013; Фундацион Микуел Валлс, 2016).

Референце

1. Ассоциатион, АМ (2016). Латерална амиотрофична склероза, АЛС. Часопис Америчког медицинског удружења, 298 (2).
2. Каталонска фондација за амиотрофичну латералну склерозу Микуел Валлс. (2016). Добијено са фундациомикуелваллс.орг/ес
3. Ориент-Лопез, Ф., Терре-Болиарт, Р., Гуевара-Еспиноса, Д., & Бернабеу-Гуитарт, М. (2006). Неурорехабилитативно лечење амиотрофичне латералне склерозе. Рев Неурол, 43 (9), 549-555.
4. Паз-Родригуез, Ф., Андраде-Палос, П., и Лланос-Дел Пилар, А. (2005). Емоционалне последице збрињавања пацијента са амиотрофичном латералном склерозом. Рев Неурол, 40 (8), 459-464.