Фоцомелиа је изузетно редак конгенитални скелетни поремећај који утиче на екстремитетима карактеристичан начин од рођења. Кости горњих екстремитета су снажно скраћене или одсутне, а прсти се могу прикључити.
У екстремним случајевима, и кости горњих и доњих екстремитета су одсутне, тако да су руке и ноге причвршћене уз тело директно формирајући оно што је познато као тетрафокомелија.
Као и друге малформације, то је последица промјена у ембрионалном развоју. Деци која имају фоцомелију потребна је операција, јер се уз овај поремећај развијају и друге патологије.
Они оболели од фокомелије имају високу стопу смртности. Благо погођени појединци могу преживети до одрасле доби.
Симптоми
-Неразвијени удови и одсуство карличних костију. Горњи екстремитети обично нису у потпуности формирани и делови руке могу недостајати. Кратке руке, спојени прсти и прсти који недостају често су најважније последице.
-Додњи екстремитети такође показују симптоме сличне горњим екстремитетима.
-Покомелије такође може изазвати ментални недостатак код деце. Новорођена дјеца имају мању главу од дјеце без поремећаја и ријетке косе са "сивим" сивим изгледом.
-Пигменти у очима оболеле особе обично имају плавкаст тон.
- Обично су присутни и мало развијени носови, искривљене уши, неправилно мала уста (микрогнација) и расцепна усна.
-Такође, представља и друге недостатке као што су велике гениталије, урођена болест срца и цистични бубрези.
Нека од ових стања обично се дијагностицирају при рођењу или чак и раније, док друга могу проћи неопажено и развити се касније у животу, што захтева лечење попут реконструктивне хирургије.
Тешко је сажети симптоме који се могу јавити код синдрома фокомелије, јер спектар обухвата абисмални број органа и ткива, а сви су директно погођени у њиховом ембрионалном развоју.
Узроци
Иако неколико фактора животне средине може узроковати фокомелију, главни узроци потичу из употребе талидомида и генетског насљеђивања.
Наслеђе
Породице могу да носе рецесивне гене који се преносе на дете које би заузврат могло да развије стање. Наслеђени облик синдрома фоцомелије преноси се као аутосомно рецесивно својство са променљивом експресивношћу и малформације су повезане са хромозомом 8.
Она је генетског порекла са Менделовим наслеђеним обрасцем, који представља вишеструке урођене малформације и прерано одвајање центромерног хетерохроматина од хромозома у 50% случајева.
Генетски облик ове болести је ређи од његовог фармаколошког колеге, будући да су по природи аутозомно рецесивни, гени се обично преносе с генерације на генерацију у овим породицама, али се ретко клинички манифестују.
Инцест може оборити будућу генерацију са отвореном фокомелијом, будући да исти род преносе оба родитеља, повећавају се шансе да се овај слаб (или рецесивни) ген физички (или фенотипски) повећа.
Тхалидомиде
Случајеви синдрома фоцомелије изазвани лековима могу бити примарно повезани са мајчиним уносом талидомида код трудница.
Средином прошлог века, случајеви фокомлије драматично су се повећали због прописивања талидомида.
Прописани су за ублажавање јутарње мучнине и откривено је да имају тератогене ефекте; способност стварања јасно видљивих малформација. Примећене малформације изазване талидомидом кретале су се од хипоплазије једне или више цифара до потпуног одсуства свих екстремитета.
Талидомид је препознат као узрок тешких урођених деформитета и повучен је са тржишта широм света између 1961 и 1962.
Тренутна инциденција
Тренутна инциденција фоцомелије је 1 до 4 на 10.000 беба. Упркос чињеници да је број беба значајно смањен због елиминације талидомида у лечењу током трудноће, још увек постоји генетски индукована фоцомелија.
Најзад, постоје инфекције које се могу јавити током трудноће, а које могу утицати на бебу и манифестују се као фокомелни синдром.
Најчешћи пример који данас постоји је вируса код трудница, узрокована истим вирусом који је узрокује код здравих људи, вирусом варицелла зостер.
У овом случају је такође карактеристично посматрати бебе са урођеном катарактом у очима и променама у облику лобање.
Третмани
Не постоји третман, већ оснаживање покрета тела и прилагођавање свакодневним активностима, као и употреба протеза за лакше функционисање.
Због недостатка живаца и коштаног ткива хирурзи остављају врло мало посла током реконструкције, због чега се врло мало операција изводи на деци или одраслима са тим типовима малформација удова.
Међутим, операција може бити корисна за исправљање неправилности положаја неких костију и зглобова или за контролу неких знакова и симптома повезаних са поремећајем.
Лечење фоцомели синдрома често се планира док је дете новорођенчад и фокусира се на тежину симптома погођене особе. Већина лечења за синдром фоцомелије је подржавајућа и омогућава беби да живи нормалнији живот.
Миоелектричне протезе дале су револуционарне резултате захваљујући броју функција које пружају без ожичења. Удови се померају када су повезани са протезом преко живаца, који шаљу сигнале за кретање.
Постоји и могућност да цепљење костију из других делова тела до горњих екстремитета повећава корисност руку. Међутим, корекција није потпуна због непостојања крвних судова и живаца који су неопходни за кретање.
Други уобичајени третмани су употреба грудњака и терапија за лечење било каквих кашњења у говору, когнитивним и језичним. Психолошка подршка бебама и деци са фокомелијом је од великог значаја, посебно ако дете има ментални недостатак.
Референце
- Др Карим Мукхтар, (2013), Анестезијске препоруке за пацијенте који пате од Пхоцомелиа, ОрпханАнестхесиа: орпха.нет
- Др. г-ђа Гаиатри С. Цхакре, (2012), Пхоцомелиа Синдроме - А Цасе Репорт: јкимсу.цом
- Алејандро Медина-Салас, Цецилија Алејандра Царранза-Алва, (2012), Робертс синдром: извештај о случају, Мексички часопис за физикалну медицину и рехабилитацију: медиграпхиц.цом
- Пхоцомелиа - Скраћена или одсутна оружје или ноге, сф, БабиМед: бабимед.цом
- Пхоцомелиа, нд, аненцефалиа.орг: аненцефалиа.орг