ГОЛДЕНХАРОВ СИНДРОМ: СИМПТОМИ, УЗРОЦИ, ЛЕЧЕЊЕ - ГЕОГРАФИА - 2025

Голденхар синдром је један од најчешћих краниофацијални малформација. На клиничком нивоу, ову патологију карактерише развој и представљање тријаде атријалних, окуларних и вертебралних промена.

Такође може да изазове и друге врсте секундарних патологија, као што су срчане, генитоуринарне, трахеопулмоналне компликације, интелектуални инвалидитет и одложен развој пискомора.

Специфични узрок Голденхаровог синдрома тренутно није познат, међутим, повезан је са факторима повезаним са интраутерином траумом, излагањем факторима животне средине, генетским променама, између осталог.

Што се тиче дијагнозе, могуће је да се она изведе у пренаталној фази раним и трансвагиналним ултразвуком, док се у неонаталној фази користи клиничка процена и различита лабораторијска испитивања углавном офталмолошким, аудиторним или неуролошким прегледом.

Коначно, лечење Голденхаровог синдрома у раним фазама обично се фокусира на медицинске интервенције које подржавају живот. У каснијим фазама, заснива се на корекцији краниофацијалних малформација и других медицинских компликација учешћем мултидисциплинарног тима.

Ова патологија повлачи за собом важне естетске и функционалне компликације. Иако погођени постижу оптималан квалитет живота, уз функционалну комуникацију и адекватан друштвени развој.

Историја

Ову патологију је Вон Арлт у почетку описао 1941. Међутим, тек 1952. године Голденхар је класифицирао као независну патологију кроз клиничка описа три нова случаја.

Најзад, Голин и његов тим (1990.) дефинитивно су идентификовали Голденхаров синдром као врсту окуло-атријално-вертебралне дисплазије.

Карактеристике Голденхар-овог синдрома

Голденхаров синдром је патологија коју карактерише широка група краниофацијалних малформација и деформација, непознате етиологије и конгениталног или интраутериног порекла.

Надаље, различити аутори сврставају Голденхаргов синдром као полиформативну патологију, односно групирање аномалија и промјена с патогеним односом једни према другима, али без представљања инваријантне секвенце у свим случајевима.

Наиме, код ове патологије долази до ненормалног или дефектног развоја оних анатомских структура које настају током ембрионалног развоја првог и другог брахијалног лука.

Брахиални лукови су ембрионалне структуре преко којих се током пренаталног развоја изводи широки спектар компоненти, органа, ткива и структура.

Може се разликовати шест брахијалних лукова који ће створити различите структуре које чине главу и врат, а посебно мандибуларну структуру, тригеминални нерв, фацијални живац, мишићну структуру лица, глософарингеални нерв, различите мишићне компоненте ждријела, једњака итд.

Током трудноће учесталост различитих патолошких фактора може довести до неисправног развоја ових ембрионалних компонената, изазивајући краниофацијалне и вертебралне малформације карактеристичне за Голденхаров синдром.

Да ли је то честа патологија?

Голденхаров синдром се сматра ретком или ретком болешћу спорадичног изгледа. Међутим, у поремећајима који се јављају са краниофацијалним малформацијама то је други најчешћи поремећај.

Иако статистички подаци о овој патологији нису обилни, процењује се да она представља учесталост која је близу једног случаја на 3.500-5.600 новорођенчади.

Поред тога, ова болест је присутна од рођења, због своје прирођене природе, а јавља се чешће код мушкараца.

Стопа презентације у вези са сексом је 3: 2, са значајним мушким склоношћу.

Симптоми

Углавном због симптоматолошке сложености, Голденхар синдром представља широко хетероген клинички ток.

Стога је израз ове патологије веома променљив код оболелих, који карактерише присуство благих или једва евидентних манифестација, сложено и озбиљно здравствено стање.

Голденхаров синдром карактерише развој малформација и абнормалности на кранио-фацијалном нивоу. Они повољно делују једнострано, у већем сразмери са десним делом површине тела.

У наставку ћемо описати неке од најчешћих клиничких манифестација код људи са Голденхаровим синдромом:

Краниофацијалне промјене

Генерално, промене које се појављују у овој области су у основи повезане са краниофацијалном микросомијом. То јест, са широким сетом абнормалности које утичу на формирање лобање и лица и које се у основи карактеришу асиметријом и променама у величини њихових структура.

Поред тога, појављују се и друге врсте манифестација као што су:

- Бифидна лобања : овај израз се односи на присуство оштећења у затварању нервне цеви, ембрионалне структуре која ће довести до стварања различитих структура мозга, кичме и кичме. У овом случају може се видети фисура у структури лобањске кости која може довести до изложености менингеалном или нервном ткиву.

- Микроцефалија : овај термин односи се на ненормалан развој структуре кранија на глобалном нивоу, представљајући величину или кранијални обод мању од очекиване за пол и хронолошку старосну групу погођене особе.

- Долицхоцепхали : код неких пацијената је такође могуће идентификовати издужену и ужу кранијалну конфигурацију него иначе.

- Плагиоцефалија : такође је могуће уочити у неким случајевима ненормално спљоштење задњег дела лобање, посебно структура које се налазе на десној страни. Поред тога, могуће је да се развије померање остатка грађевина према предњем делу зграде.

- Хипоплазија мандибуле: структура мандибуле је такође значајно погођена, развија се непотпуно или делимично и води до других врста оралних и фацијалних промена.

- Хипоплазија лица мишића лица: мишић лица је неопходан за контролу експресије и различитих моторичких активности повезаних са комуникацијом, једењем или трептањем. Појединци који пате од Голденхаровог синдрома могу га делимично развити, тако да добар део њихових функција може бити озбиљно нарушен и погођен.

Поремећаји уха

Присутност абнормалности повезаних са структуром ушију и слушном функцијом је још једна од карактеристичних карактеристика Голденхаровог синдрома:

- Анотија и микротија : један од централних налаза у овој патологији је потпуно одсуство развоја ушију (анотија) или њихов парцијални и дефектни развој (микротија), које карактерише присуство неправилног додатка на кожи.

- Асиметрија ушног канала : уобичајено је да структуре које се развијају у ушима раде асиметрично у свакој од њих.

- Слушни дефицит : структурне и анатомске промене смањују оштрину слуха код већине оболелих, па је могуће идентификовати развој билатералне глухоће.

Офталмолошке промјене

Поред горе описаних патологија, очи су још једно од подручја лица која су погођена клиничким током Голденхардовог синдрома:

- Анофталмија и микрофталмија : такође су чести случајеви потпуног одсуства развоја обе или једне очне јабучице (анофталмија). Такође, могу се развити с ненормално малим волуменом (микрофталмија).

- Очна асиметрија : обично је структура очне дупље и очи обично различита на обе стране.

- Нистагмус : могу се појавити ненормални покрети ока, окарактерисани ненамерним и брзим грчевима.

- Колобоми : овај термин се односи на очну патологију коју карактерише рупа или прорез у шареници.

- Неоплазме : такође је могуће да се туморске масе развијају на очном нивоу што значајно утиче на функционалност и визуелну ефикасност.

Поремећаји уста

- Макрогтомија : и поред чињенице да се структура мандибуле може делимично развити, код појединаца који су погођени овом патологијом могуће је идентификовати претерани развој усне шупљине.

- Измештање пљувачних жлезда : жлезде одговорне за производњу пљувачке, а самим тим и за континуирану хидратацију оралних структура, могу се преместити према другим областима које ометају њихово ефикасно функционисање.

- Палатална хипоплазија : непце је обично једна од најугроженијих структура, која представља непотпуни развој који карактерише присуство фисура или фистула.

- Злоупотребе зуба : организација зуба је обично лоша, у многим случајевима може отежати артикулацију језика или чак јести.

Вертебрални и мишићно-коштани поремећаји

Коштана и мишићна структура остатка тела такође се могу изменити у клиничком току Голденхаровог синдрома. Неке од најчешћих патологија укључују:

- Сколиоза : одступање и закривљеност коштане структуре кичме.

- Спинална фузија или хипоплазија : коштана и мишићна структура која окружује кичму обично се развијају делимично или непотпуно, узрокујући важне компликације повезане са стајањем и ходањем.

- Клинасто стопало: деформитет стопала може се појавити окарактерисан патолошким окретањем потплата и врха стопала према унутрашњости ногу, у попречној равнини.

Узроци

Као што смо напоменули у почетном опису, још није откривен тачан узрок или узроци ове врсте краниофацијалне малформације.

Медицинска литература се односи на присуство фактора повезаних са излагањем патолошким факторима окружења, трауму и интраутериним прекидима крви или генетским променама.

Аутори као што је Лацомбе (2005) ову патологију повезују са различитим стањима:

- Неисправан развој мезодерме, ембрионалне структуре.

- Унос хемикалија, попут дрога и лекова (ретиноична киселина, кокаин, тамоксифен, итд.)

- Изложеност факторима животне средине као што су хербициди или инсектициди.

- Развој гестацијског дијабетеса и других врста патологија.

Дијагноза

Током ембрионалне или пренаталне фазе већ је могуће утврдити присуство ове патологије, углавном путем гестацијског контролног ултразвука.

У случају клиничке сумње, такође је могуће користити трансвагинални ултразвук, чија ефикасност може дати јасније податке о физичким малформацијама.

У неонаталној фази обично се користи магнетна резонанца или компјутеризована томографија да се потврде промене кранио-лица и мишићно-коштаног система.

Поред тога, неопходно је детаљно проценити све оралне и офталмолошке поремећаје итд., Како би се осмислила најбоља могућа медицинска интервенција.

Лечење

Иако не постоји лек за Голденхаров синдром, бројни медицински приступи могу се користити за побољшање симптома и медицинских компликација.

Генерално, после рођења, све интервенције су усмерене на мере подршке и контролу преживљавања погођене особе, контролу хране, дисања, симптома итд.

Након тога, након што су све појединачне клиничке карактеристике оцењене и процењене, дизајнирана је мултидисциплинарна медицинска интервенција уз сарадњу професионалаца из различитих области: пластичне, максилофацијалне, ортопедске хирургије, офталмолога, стоматолога итд.

Све интервенције су углавном фокусиране на исправљање краниофацијалних аномалија на естетском и функционалном нивоу.

Референце

1. Цоста Бросцо, К., Зорзетто, Н., и Рицхиери да Цоста3, А. (2004). Аудиолошки профил појединаца са Голденхаровим синдромом. Рев Брас Оториноларингол, 645-9.
2. Цуеста-Морено, В., Туеста-Да Цруз, О., и Силва-Албизури, Ц. (2013). Мултидисциплинарни третман Голденхардовог синдрома. Извештај о случају. Влч. Стоматол. Хередиана, 89-95.
3. де Ла Барца Ллеонарт, М., Паз Сардуи, А., Оцана Гил, М., Атиенза Лоис, Л. (2001). Оцулоартицуловертебрална дисплазија или Голдхенхаров синдром.
   мултидисциплинарна студија клиничког случаја. Рев Кубана Офталмол, 42-6.
4. Еванс, Г., Поулсен, Р., Бујес, А., Естаи, А., Есцалона, Ј., Агуилар, Ј. (2004). Голдернхар синдром повезан са трудноћом. Рев Цхил Обстет Гинецол, 464-466.
5. Керсхеновицх Сефцховицх, Р., Гарридо Гарциа, Л., и Бурак Калик, А. (сф). Голденхаров синдром: Извештај о случају. Медицински закон, 2007.
6. Лацомбе, Д. (нд). Голденхаргов синдром. Добијено од Орпханета.
7. Медина, Н., Егуилуз, И., Пласенциа, В., Мартин, А., Гоиа, М., и Барбер, М. (2006). Голденхаргов синдром. Интраутерусне манифестације и после рођења. Цлин Инвест Гин Обст, 154-7.
8. НАЦИОНАЛНИ ИНСТИТУТ ЗА ЗДРАВЉЕ: НИХ. (сф) голденхар-болест. Добијено из генетских и ретких болести.
9. НОРД. (2016). Оцуло-Аурицуло-Вертебрал Спецтрум. Добијено од Натинонал организације за ретке поремећаје.
10. Сетхи, Р., Сетхи, А., Локвани, П., и Цхалваде, М. (2015). Голденхаргов синдром. аполломедицина, 60-70.