ПЕАРСОНОВ СИНДРОМ: СИМПТОМИ, УЗРОЦИ И ЛЕЧЕЊА - ГЕОГРАФИА - 2025

Пеарсон синдром је тип митохондријални болест која утиче на цело тело, односно њен учешће је мулти-систем. Њен почетак се јавља у детињству и јавља се због брисања митохондријске ДНК.

Овај синдром први пут је описао 1979 године Ховард Пеарсон, педијатар специјализован за хематологију. Десетљеће касније, откривене су делеције ДНК митохондрија које изазивају овај синдром.

Ова мултисистемска болест је узрокована абнормалношћу оксидативне фосфорилације, што је метаболички процес којим се енергија ослобођена оксидацијом хранљивих материја користи за производњу аденосин трифосфата (АТП). Ненормалност овог процеса је последица дуплирања митохондријске ДНК.

Упркос томе што је митохондријална болест, односно коју преноси мајка, закључено је да је Пеарсонов синдром обично спорадичан. Због тога постоје деле митохондријске ДНК и оне служе као дијагностички критеријуми, али насумична расподјела ове врсте ДНК узрокује конверзију нормалних ћелија и других са мутацијама.

Та чињеница, названа хетероплазмијом, која се јавља када појединац има мешавину различитих популација митохондрија, је узрок велике варијабилности у клиничком изразу болести.

Овај се термин односи на чињеницу да ће, упркос реаговању на исту дијагнозу, различите особе показати различите симптоме, као и различите нивое наклоности.

Која је његова преваленца?

Како је то ретка болест, погађа мањину становништва. Према европском порталу за ретке болести, Орпханет, Пеарсонов синдром има преваленцију <1 / 1,000,000.

Поред тога, додаје да није описано више од 60 случајева. Врста наследства коју Пеарсонов синдром преноси, пошто није повезана са сексом, на исти начин утиче и на дечаке и на девојчице.

Симптоми

Појава Пеарсоновог синдрома је у инфантилној фази и мало је описаних случајева који су неонатални. Први знакови су видљиви током периода лактације и пре шест месеци живота.

Овај синдром представља веома разноврсну слику, са различитим условима. Постоје три карактеристике које свако ко пати од Пеарсоновог синдрома и то су следеће:

Ватростална сидеробластична анемија

То је симптом пар екцелленце Пеарсонов синдром и састоји се од промене синтезе хемоглобина у прекурсорима коштане сржи. На овај начин се производе такозвани прстенасти бочни тробласти.

За његово лечење је погодно контролисати анемију и, поред тога, спречити преоптерећење гвожђем.

Понекад је ова анемија повезана са дубоком неутропенијом која се састоји од смањења броја неутрофила (обично познатих као леукоцити или бела крвна зрнца).

Такође тромбоцитопенија; када се догоди ненормална хематолошка ситуација и број тромбоцита је мањи. Јавља се због уништавања еритроцитног ткива у коштаној сржи.

Вакуолизација прекурсора коштане сржи

Ћелије које су прекурсори коштане сржи, у случају Пеарсоновог синдрома, знатно се повећавају у величини.

Вањска дисфункција панкреаса

Ова дисфункција је неспособност егзокриног панкреаса да нормално пробавне функције изврши пробавне функције. Обично га узрокује нагло смањење секреције панкреаса.

Уско је повезан са лошом пробавом и, као последица тога, доводи до лоше апсорпције не пробављене хране, што често доводи до потхрањености.

Постоји велика варијабилност у изражавању Пеарсоновог синдрома због чињенице да су патогене ћелије заједно са нормалним ћелијама. Да би човек представио патолошке манифестације, мора да акумулира довољну количину мутиране ДНК.

Понекад се због различитих органа и система који су погођени сматра да се Пеарсонов синдром састоји од „некохерентне“ асоцијације симптома.

Дијагноза

Обично се дијагноза може поставити на основу уочених симптома. Међутим, и како је навело Удружење за Пеарсонов синдром, потребно је извршити различите тестове и испитивања како бисмо закључили дијагнозу овог синдрома.

Прво, када се сумња на митохондријални синдром, може се извршити превентивни тест да би се утврдиле најчешће генетске промене у митохондријској ДНК.

Још један врло важан тест код Пеарсоновог синдрома је биопсија мишића и у случају да се различити симптоми конвергирају, то је неопходно. Овај тест састоји се од уклањања малог узорка мишићног ткива које треба прегледати и анализирати. То је брз и минимално инвазиван тест, а такође није болан.

Неурорадиологија је корисна у дијагностици овог синдрома јер нуди слике стања мозга и може се открити постојање било каквих абнормалности. Захваљујући лабораторијским истраживањима, измериће се ниво млечне киселине и цереброспиналне течности, па ће се тако моћи установити одговарају ли средњи нивои или, ако постоје, неке врсте абнормалности.

Последње, али не најмање битно, раде се тестови који анализирају активност ензима.

У случајевима када постоје срчани симптоми или који погађају друге органе или системе, као што је вид, биће обављени одговарајући тестови како би се применио третман који им је потребан. Гастроентеролошке и нутритивне студије такође се могу извести како би се потврдило да се апсорпција хранљивих састојака правилно одвија.

Лечење

Пеарсонов синдром до данас захтева симптоматско лечење. Односно, не постоји терапија или лекови за лечење болести и, према томе, третмани имају за циљ ублажавање симптома које овај синдром изазива код појединаца који пате од њега.

За ово и, пре свега, врло је важно да се изврши исцрпна анализа која пружа податке о здравственом стању малолетника и који су његови недостаци како би се лечење могло усредсредити на најприкладнији начин. Поред тога, неопходни су медицински прегледи како би се могла проверити еволуција и проверити да ли је примењени третман примерен.

Нормално је да ће лечење бити усмерено на ублажавање заразних епизода и метаболичких проблема.

У случајевима када је анемија јака, прописаће се трансфузије крви. У одређеним приликама, овај третман биће пропраћен терапијом еритропоетином која се састоји од примене хормона који ће допринети стварању црвених крвних зрнаца, такође познатих као еритроцити.

Такође, уколико постоје неки ендокрини поремећаји или симптоми који погађају друге органе који нису поменути у овом одељку и које сам раније напоменуо, као што су визуелни систем, срце итд.

Прогноза

На жалост, Пеарсонов синдром често убија ове малолетнике пре навршене три године. Узроци су разни, а међу њима су:

• Ризик од сепсе, што је масовна реакција тела на инфективни процес.
• Метаболичке кризе са лактацидозом или хепатоцелуларном инсуфицијенцијом.

Нема података који нам говоре о степену преживљавања деце погођене овим синдромом. Али, у случају да ови малолетници преживе симптоме, Пеарсонов синдром нестаје због фенотипске еволуције, а хематолошки симптоми нестају спонтано.

Што се тиче неуролошких и миопатских знакова, они се могу повећати или нестати. У неким случајевима, Пеарсонов синдром доводи до друге митохондријске болести, Кеарнс-Саиреовог синдрома.

Библиографија

1. МцСхане, МА (1991) Пеарсонов синдром и митохондријална енцефаломиопатија код пацијента са делецијом мтДНА. Одељење за неурологију, Болница за болесну децу, Куеен Скуаре, Лондон.
2. Кеарнс-Саире синдром. Орпханет (2014).
3. Пеарсонов синдром. Орпханет (2006).
4. Цановас, Р. де ла Приета, ЈЈ Алонсо, Ц. Руиз, Т. Переира, Ц. Агуирре. Сидеробластиц Анемиас (2001). Одељење и катедра интерне медицине. УПВ / ЕХУ. Цруцес Хоспитал. Баракалдо.
5. Мартин Хернандез, МТ Гарциа Силва, П. Куијада Фраиле, А. Мартинез де Арагон, А. Цабелло, М.А. Мартин. Пеарсон и Кеарнс-Саире синдроми: две мултисистемске митохондријске болести, услед делеција у митохондријској ДНК (2010).
6. Цаммарата-Сцалиси, Ф., Лопез-Галлардо, Е., Емперадор, С., Руиз-Песини, Е., Да Силва, Г., Цамацхо, Н., Монтоиа, Ј. Пеарсон'с синдроме. Извештај о случају (2011).