ВААРДЕНБУРГ СИНДРОМ: СИМПТОМИ, УЗРОЦИ, ЛЕЧЕЊЕ - ГЕОГРАФИА - 2025

Ваарденбург синдром (СВ) је болест генетског порекла класификована као тип неуроцристопатхи. Његове клиничке карактеристике дефинишу се присутношћу глухоће или губитка слуха, ненормалном пигментацијом очију, косе или коже и различитим променама лица.

Ову патологију карактерише широка симптоматолошка варијабилност, због чега је издвојено неколико типова: тип И, тип ИИ, тип ИИИ (Клеин-Ваарденбург синдром или псудо Ваарденбург) и тип ИВ.

На етиолошком нивоу, Ваарденбургов синдром има аутосомно доминантни образац наслеђивања. Обично се повезује са специфичним мутацијама у генима ЕДН3, ЕДНРБ, ПАКС3, СОКС10, СНАИ2 и МИТ.

Дијагноза се поставља на основу различитих главних и мањих клиничких критеријума. Међутим, потребно је извршити различита комплементарна лабораторијска испитивања. Не постоји специфичан лек или лечење Ваарденбург синдрома.

Интервенција са овом патологијом се обично фокусира на лечење слушних поремећаја (хируршки захвати, кохлеарни имплантати итд.), Логопедску терапију и неуропсихолошку рехабилитацију, као и психолошку.

Историја и откриће

Овај синдром је у почетку описао холандски генетичар и офталмолог Петрус Јоханнес Ваарденбург 1848. У свом клиничком извештају поменуо је главне клиничке карактеристике:

• Цанторум дистопија
• Носна хиперплазија
• Поремећаји очних пигмената
• Променљива глухоћа
• Анонадаис пигментна коса

Накнадне анализе откриле су велику клиничку варијабилност Ваарденбур синдрома. Поред тога, Мцкусицк је овај синдром повезао са другим сличним клиничким курсевима, као што је Хирсцхспрунг-ова болест.

Тренутно се сматра ретком патологијом која се јавља са променљивим степеном оштећења слуха која може узроковати значајно учење и касније развојне поремећаје код погођене особе.

Прогноза за Ваарденбург синдром је повољна, мада се може повезати са значајним морбидитетом и смртношћу повезаним са медицинским компликацијама, посебно цревним компликацијама.

Карактеристике Ваарденбурговог синдрома

Ваарденбург синдром је урођени генетски поремећај чији се знакови и симптоми углавном разликују од оболелих.

Најчешће карактеристике укључују карактеристичне абнормалности лица, измењену пигментацију коже, очију или косе и глухоћу.

У медицинској литератури овај се синдром често сматра врстом генодерматозе или неуропатије. Израз генодерматоза односи се на широк скуп болести које карактерише присуство абнормалности и кожне промене генетског порекла.

С друге стране, појам неуропатија односи се на групу патологија проистеклих из развоја аномалија и дефектних процеса током миграције и диференцијације ћелија неуронског гребена током гестације.

Неурални гребен је ембрионална структура сачињена од широког низа недиференцираних ћелија чији ће развој довести до стварања кранио-фацијалне структуре и неуронских и глијалних ћелија које чине велики део нервног система.

Између 8. и 10. недеље гестације обично почиње процес миграције ћелија које чине неуронски гребен. Када се различити патолошки фактори или генетске неправилности мешају у овај процес, могу се појавити важне когнитивне и / или физичке неправилности, као што је случај са Ваарденбург синдромом.

Статистика

Девојка са Ваарденбург синдромом.

Процењује се да је преваленца Ваарденбур синдрома један случај у 40.000 људи широм света. Од његовог открића, у медицинској и експерименталној литератури описано је око 1400 различитих случајева.

Изгледа да подједнако утиче на мушкарце и жене. Није утврђена повезаност са географским регионима или одређеним етничким и расним групама.

Ваарденбуг синдром представља 2-5% свих дијагностикованих случајева урођеног губитка слуха.

Иако су идентификовани различити клинички курсеви, тип И и ИИ су најчешћи. Тип ИИИ и ИВ су ретки.

Знаци и симптоми

Ваарденбургов синдром карактеришу три основне промене: краниофацијалне промене, пигментне абнормалности и глухоћа:

Краниофацијалне промјене

• Цанторум дистопија: унутрашњи угао очију обично је померен према бочном пределу.
• Хипертелоризам : удаљеност између оба ока је обично већа него иначе.
• Усна усне: расцјеп или расјек смјештен на једном или више подручја горње усне.
• Синофридија: обрве обично представљају континуирани развој, без икаквог раздвајања или слободног подручја косе.
• Назална хипоплазија: мост носа обично има широку структуру, са неким неразвијеним пределима или неком врстом малформације.

Поремећаји пигмента

• Очи: обично имају значајно смањење обојења или пигментације. Уобичајено је да један или обоје имају врло благо плавкасту нијансу. Такође је могуће идентификовати променљиву хетерохромију, што резултира различитим нијансама између оба ока.
• Коса: коју карактерише прерани развој сиве косе или губитак пигментације. Коса на глави, обрвама или трепавицама поприма бијелу боју. Често се примећује пупак или локализовано подручје беле косе (полиоза).
• Кожа: иако је то ретко, код неких је појединаца могуће опазити обојене делове на кожи са белим изгледом (витилиго). Могу се појавити и неправилности у развоју везивног ткива.

Конгенитална глухоћа

Други од главних медицинских налаза Ваарденбург синдрома је губитак слушне способности и оштрине. Најчешће је идентификовати променљиви степен глувоће или сензоринеуралног губитка слуха код оболелих.

Израз сензоринеурални губитак слуха односи се на губитак слушне способности који потиче од унутрашњих оштећења повезаних са нервним завршецима који воде слушне информације од унутрашњег уха до можданих центара.

Да ли имате различите клиничке курсеве?

Ваарденбург синдром је класификован у 4 основне врсте на основу клиничког тока и специфичних симптома који су присутни код оболелих:

• Тип И: ова подврста је дефинисана присуством свих промена повезаних са лобањско-фацијалном и очном пигментном структуром. Отприлике 25% оболелих има неку врсту сензоринеуралне глухоће.
• Тип ИИ: неправилности очију и лица су мање уобичајене код ове подврсте. Више од 70% обољелих развија сензорнеуралну глухоћу и не показује дистопију кантора.
• Тип ИИИ (Ваарденбург-Клеин синдром): његов клинички ток је сличан типу И. Поред тога, погођени имају неке мишићно-коштане и неуролошке поремећаје. Микроцефалија или интелектуални инвалидитет су чести.
• Тип ИВ (Ваарденбург-Схах синдром): Карактеристике типа И обично су повезане са присуством других абнормалности, као што су конгенитални мегаколон.

Узроци

Ваарденбууггов синдром има урођено порекло повезано са различитим генетским поремећајима.

Анализа случајева омогућила је проналажење ових аномалија у генима: ЕДН3, ЕДНРБ, ПАКС3, СОКС10, СНАИ2 и МИТ.

Чини се да овај скуп гена учествује у развоју и формирању различитих врста ћелија, укључујући оне који су одговорни за производњу меланоцита.

Меланоцити су одговорни за стварање меланина, пигмента који доприноси обојењу очију, косе или коже.

У зависности од различитих клиничких курсева, можемо идентификовати различите генетске промене:

• Тип И и тип ИИИ : ПАКС3 ген.
• Тип ИИ : МИТФ и СНАИ2 гени.
• Тип ИВ: гес СОКС10, ЕДН3 и ЕДНРБ.

Дијагноза

Као што смо истакли у почетном опису, дијагноза Ваарденбуг синдрома поставља се на основу неколико главних и мањих критеријума:

Главни критеријуми

• Губитак слуха повезан са сензоринеуралном глухоћом.
• Промјена пигментације и бојања очију: плави ирис, двобојни ирис и / или хетерохромија.
• Промјена пигментације косе: бијела коса на глави, обрвама, трепавицама итд.
• Харелип.
• Цанторум дистопија.

Мањи критеријуми

• Промјена пигментације коже.
• Прерани развој сиве косе.
• Континуирани развој обрва.
• Ненормално широк носни мост.

Да би се поставила дефинитивна дијагноза, неопходно је утврдити присуство два главна критеријума или барем једног главног и два минорна. Поред тога, потребно је користити и неке комплементарне тестове: биопсију, аудиометрију или генетичке тестове.

Лечење

Не постоји лек за Ваарденбуг синдром, мада се могу користити симптоматски приступи.

Лечење најчешћих знакова и симптома обично захтева лекарску интервенцију дерматолога и офталмолога.

С друге стране, у случају лечења сензоринеуралне глухоће, кохлеарни имплантат се може обавити у пратњи логопедске и неуропсихолошке интервенције.

Референце

1. Еспиноса, Р., Алонсо Цалдерон, Ј. (2009). Неуроцристопатхиес и Хирсцхспрунг-ова болест. Цир. Педијатар, 25-28.
2. Генетиц Хоме Референце. (2016). Ваарденбург синдром. Добијено из Генетицс Хоме Референце.
3. Латтиг, М., и Тамаио, М. (1999). Ваарденбург синдром.
4. Ллалире, Ј., Иоунг Парк, К., Пассарелли, М., Петуауд, Г., Раффо, Г., Родригуез Алварез, Г., Виргуез, Е. (2010). Ваарденбуг синдром. Арх. Офтал. Б. Аирес. .
5. НАЦИОНАЛНИ ИНСТИТУТ ЗА ЗДРАВЉЕ: НИХ. (2016). Ваарденбург синдром. Преузето са МедлинеПлус.
6. НОРД. (2016). Ваарденбург Синдроме. Добијено од Националне организације за ретке поремећаје.
7. Парпар Тена, С. (2016). Ваарденбург синдром. Презентација случаја с пигментним глаукомом. Вл. Мек. Опхтхалмол.
8. Тоураине, Р. (2008). Ваарденбург-Схах синдром. Добијено од Орпханета.