КСИИ СИНДРОМ: СИМПТОМИ, УЗРОЦИ, ЛЕЧЕЊЕ - ГЕОГРАФИА - 2025

Синдром КСИИ генетска болест која је једна од најчешћих хромозомских абнормалности код мушкараца. На клиничком нивоу, ову патологију карактерише претерано повећање физичког раста (макроцефалија, велика висина и тежина), генерализовано одлагање психомоторног развоја и потешкоће у усвајању језичких вештина.

КСИИ синдром настаје као последица генетске абнормалности која резултира повећањем броја сексуалних хромозома. Односно, састоји се од присуства И хромозома.

Кариотип мушкарца са КСИИ синдромом

Што се дијагнозе тиче, иако знакови у већини случајева обично нису клинички видљиви, она се обично заснива на идентификацији промјена повезаних са учењем и понашањем. Поред тога, генетска студија је неопходна да би се потврдило њено присуство.

С друге стране, тренутно не постоји лек за ову врсту поремећаја, међутим, све интервенције су усмерене углавном ка специјалном образовању, физикалној терапији или лечењу медицинских компликација.

Историја

Ову патологију је првобитно описао Јацобс 1960. године, кога су превасходно занимале особине понашања погођених, дефинисане склоношћу према насиљу и криминалу.

Након открића ДНК и развоја метода и алата за проучавање, током 60-их и 70-их, истраживање ове патологије фокусирало се углавном на идентификацију њених најчешћих фенотипских карактеристика.

Конкретно, већина студија се фокусирала на анализу могуће повезаности сексуалних хромозомских поремећаја и присутности поремећаја у развоју или социјално девијантног понашања.

Историјски гледано, КСИИ синдром је повезан са агресивним и насилничким фенотипом у понашању. Поред тога, у многим случајевима ова болест је погрешно означена као "супер-мушки" поремећај, јер је додатна копија мушког полног хромозома повезана са развојем израженијих физичких карактеристика и понашања код овог пола.

Међутим, тренутно се ова патологија на клиничком нивоу дефинише порастом физичког развоја и присуством психомоторних поремећаја или других проблема са учењем.

Карактеристике КСИИ синдрома

КСИИ синдром је патологија генетског порекла коју карактерише присуство додатне копије полног хромозома И код мушкараца. У том смислу, људска бића имају укупно 46 хромозома организованих у парове, то јест 23 пара. Унутар њих један од парова одређује биолошки пол појединца.

Конкретно, пар полних хромозома који дефинирају ембрион као женски састоји се од два Кс хромозома, док је пар сполних хромозома који разликују ембрион као мушки, састављен од Кс и И хромосома.

Дакле, подјела и комбинација свих генетских информација, поред пола, одређиват ће све когнитивне и физичке карактеристике.

Додатни полни хромозом

Међутим, током пренаталног развоја, учесталост различитих патолошких фактора или присуство ненормалних механизама може довести до неуспеха у хромозомској организацији, што доводи до присуства додатног полног хромозома. У овом случају, у КСИИ синдрому, хромозомска промена утиче на број И полних хромозома, стварајући додатни.

Да ли је то често?

Поремећаји и промене које се тичу хромосома једна су од најчешћих од свих која утичу на ову генетску структуру.

У том смислу, КСИИ синдром представља једну од најчешћих хромозомских промена у мушкој популацији.

С друге стране, различите епидемиолошке анализе утврдиле су да КСИИ синдром има приближну учесталост од 1 случаја на 1.000 новорођенчади.

У случају Сједињених Држава, ова патологија може да погоди 5-10 новорођене деце дневно.

И на крају, што се тиче социодемографских карактеристика повезаних са учесталошћу ове патологије, као што смо навели, то је болест која погађа искључиво мушки пол.

Надаље, нису утврђене друге врсте образаца који се односе на географски положај и поријекло или припадност одређеним етничким и расним групама.

Знаци и симптоми

Генетске абнормалности повезане са КСИИ синдромом произвешће низ клиничких знакова и симптома. Међутим, код великог дела оболелих ово стање се не представља на релевантан начин, па може остати недијагностиковано током живота.

Стога, иако конфигурација хромозома КСИИ обично не изазива необичне или значајно патолошке физичке карактеристике, могуће је идентификовати неке знакове и симптоме који су често погођени појединци:

Физички развој

Једна од основних карактеристика КСИИ синдрома је ток физичког развоја, који је наглашенији или преувеличан него што се очекује за пол и биолошко доба погођене особе.

Од раног детињства могуће је препознати значајно повећање брзине раста и физичког развоја. Дакле, и висина током детињства и коначна висина одраслих обично су изнад просека опште популације, око 7 цм изнад ове.

У одраслој доби обично обољели углавном прелазе 180 цм висине. Поред тога, физички развој обично укључује и друге врсте карактеристика као што је значајно повећање опште телесне конфигурације или развој опште макроцефалије.

Макроцефалија је дефинисана као врста неуролошког поремећаја у којем је могуће идентификовати ненормално или претерано повећање укупне величине главе. Тако се код особа са КСИИ синдромом може развити опсег главе већи од очекиваног за њихов биолошки узраст и пол.

Иако макроцефалија обично не узрокује значајне медицинске компликације, у већини случајева може се повезати са развојем нападаја, кортикоспиналних дисфункција или поремећаја у развоју, између осталих врста промена.

Мишићно-коштане поремећаје

Поремећаји у вези са коштаном и мишићном структуром су у основи повезани са убрзаном брзином физичког раста. Један од најзначајнијих физичких налаза КСИИ синдрома је идентификација обележене мишићне хипотоније.

Хипотонија мишића дефинисана је присуством абнормално смањеног тонуса мишића. Визуелно се та промена може материјализовати у прекомерној неплодности екстремитета или зглобова.

Генерално, мишићна хипотонија ће проузроковати друге врсте компликација, као што је немогућност координације мишића и мотора, лоша контрола удова или главе, итд.

Неуролошки поремећаји

Поред горе описаних аномалија, могуће је да се могу појавити и друге врсте преинака које се односе на неуролошку сферу и присуство патологија повезаних са нервним системом појединца. У том смислу, присуство дрхтаја је још један карактеристичан симптом КСИИ синдрома.

Тремор се може дефинисати као присуство ритмичког ненамерног покретања мишића. Обично утиче на руке и руке као приоритет, мада такође може утјецати глава или глас.

Иако овај клинички налаз није озбиљан симптом, може да изазове секундарне компликације повезане са стицањем моторичких способности или обављањем свакодневних активности.

С друге стране, код многих који су погођени КСИИ синдромом, такође је могуће идентификовати присуство моторичких тикова. Оне се састоје од развоја наглих неконтролисаних покрета у одређеним мишићним групама. Неке од најчешћих односе се на трептање, изразе лица или ненормалне покрете руку или ногу.

Поред тога, генетски генотип може проузроковати промјене везане за нервни систем, узрокујући аномалије повезане с когнитивном сфером које ћемо описати у наставку.

Одложен психомоторни развој

Генерално, моторички развој погођених особа обично је мањкав од првих фаза живота.

Моторичке промјене, попут мишићне хипотоније или дрхтавице, значајно ће отежати стицање различитих основних вјештина, попут способности ходања или прихватања положаја.

Проблеми са учењем

На когнитивном нивоу, још једна карактеристична карактеристика људи са КСИИ синдромом је присуство поремећаја повезаних са учењем.

У овој сфери најчешће се аномалије повезују са језиком, односно могу се приметити значајне потешкоће у стицању вештина везаних за комуникацију и савладавање неког језика.

Обично више од 50% оболелих има поремећај учења. У том смислу, дислексија је једна од најчешћих.

Поремећаји у понашању и емоцијама

У већини случајева пријављених у клиничкој литератури описане су неправилности у понашању повезане са поремећајима спектра аутизма.

Поред тога, у погледу специфичних карактеристика, они често представљају експлозиван темперамент, импулзивно и пркосно понашање, хиперактивност или антисоцијално понашање.

Узроци

Овај синдром је продукт генетске промене повезане са хромозомском структуром.

Клиничке карактеристике КСИИ синдрома проузроковане су присуством додатног И хромосома. Као последица тога, погођена особа има укупно 47 хромозома уместо 46.

Упркос чињеници да то обично утиче на све ћелије тела на генерализован начин, многи погођени представљају само ову генетску абнормалност у неким од њих, а овај феномен је познат и као мозаицизам.

На специфичном нивоу још увек нису познати сви појединачни гени који би могли бити укључени у ову патологију.

Дијагноза

Карактеристични знакови и симптоми КСИИ синдрома обично су очигледни у детињству, јер учење и други проблеми повезани са когнитивном сфером достижу очигледан ниво сложености.

Међутим, неки пацијенти могу имати асимптоматски клинички статус, тако да се дијагноза никада не поставља.

У уобичајеним случајевима дијагностичка сумња почиње идентификовањем физичких знакова (претерани раст, макроцефалија, итд.) И когнитивних промена (стицање моторичких способности, стицање комуникације итд.).

Након што је идентификован добар део карактеристика, неопходно је извршити различита лабораторијска испитивања:

• Хормонски тест : хормонске анализе се фокусирају на процену нивоа полних хормона у телу. Обично се ради о идентификацији запремине тестостерона у крви, чији ненормални нивои могу указивати на присуство промене.
• Анализа хромосома : Неопходно је извршити генетску студију како би се утврдило присуство додатних хромозома.

Лечење

Медицинске интервенције примењене у КСИИ синдрому су првенствено подржавајуће. Тренутно не постоји лек за ову болест, па је лечење оријентисано на рад са тешкоћама у учењу или психомоторну ретардацију.

У неколико случајева где су проблеми у понашању од велике важности, вероватно ће бити потребна когнитивно-бихејвиорална интервенција.

Референце

1. Алонсо, Г., Фернандез-Гарциа, Д., и Муноз-Торрес, М. (2005). Мушкарац КСИИ са азоосперимијом. Ендокринол, 134-8.
2. ЦГД. (2016). КСИИ синдром. Одељење клиничке генетике Набављено на одељењу клиничке генетике.
3. дел Рио, М., Пуигверт, А. и Померол, Ј. (2007). 47, КСИИ синдром и неплодност: о случају. Рев Инт Андрол., 312-5.
4. Генетиц Хоме Референце. (2016). 47, КСИИ синдром. Добијено из Генетицс Хоме Референце.
5. Хеалтхлине (2016). Шта је КСИИ синдром? Добијено од Хеалтхлине-а.
6. Нгуиен-Минх, С., Бухерер, Ц., & Каиндл, А. (2014). Да ли је микроцефалија до сада непрепозната карактеристика КСИИ синдрома? Мета Гене 2, 160-163.
7. НАЦИОНАЛНИ ИНСТИТУТ ЗА ЗДРАВЉЕ: НИХ. (2016). 47, КСИИ синдром. Добијено из Центра за инфомацију ретких болести генетских ДНК.
8. НОРД. (2016). КСИИ синдром. Добијено од Националне организације за ретке поремећаје.
9. Ре, Л. и Брискхофф, Ј. (2015). 47, КСИИ синдром, 50 година сигурности и сумње: систематски преглед. Агресија и насилно понашање, 9-17.
10. Вилла Милла, А., и Мартинез-Фриас, М. (2000). Цитогенетска дијагноза са резултатом 47, КСКСИ. Пропоситус.