ЕНЦЕФАЛОЦЕЛА: СИМПТОМИ, УЗРОЦИ И ЛЕЧЕЊЕ - НЕУРОПСИХОЛОГИЈА - 2025

Енцефалоцела , цепхалоцеле, цраниоцеле или бифидни Лобања је болест произилази из дефекта неуралне цеви (НТД). Јавља се врло рано, када се ембрион развија унутар материце; А оно што се догађа је да се ћелије које чине лобању не уједињују како би требале, тако да остављају део мозга напољу.

Састоји се од низа урођених малформација које настају током ембрионалне фазе у којој се лобања не затвара и део можданог ткива стрши из ње. Може имати различите локације у лобањи погођене особе, што ће утицати на дијагнозу, лечење и прогресију болести.

То је неуобичајена оштећења, која се манифестује голим оком као врећасто испупчење изван лобање, које је нормално прекривено танким мембранским слојем или кожом.

Затим се састоји од оштећења костију лобање што узрокује да део менингеа (мембране које покривају мозак), мождано ткиво, вентрикули, цереброспинална течност или кост стрше из њега.

Може се појавити на било којем подручју главе; али најчешћа је у средњем задњем делу (у средини окципиталног дела мозга). Када се енцефалоцела налази на овом месту, обично се појављују неуролошки проблеми.

Отприлике половина оболелих од енцефалоцеле имаће значајан когнитивни дефицит, углавном моторичко учење, мада то зависи од можданих структура које су погођене.

Ово се стање често дијагностикује пре или непосредно по рођењу јер је веома видљиво, мада постоје изузетно ретки случајеви где је квржица врло мала и може се пропустити.

Узроци

Тачан узрок који узрокује појаву енцефалоцеле још увек није познат, мада се сматра да је то сигурно последица заједничког учешћа неколико фактора; попут мајчине прехране, изложености плода токсичним или инфективним узрочницима или чак генетској предиспозицији.

Ово стање је чешће код људи који већ имају породичну анамнезу обољења повезаних са оштећењем неуралне цеви (као што је спина бифида), па се сумња да би могли бити укључени гени.

Међутим, неко ко има генетску предиспозицију за одређене поремећаје може носити ген или гене повезане са болешћу; али то није нужно да ће то развити. Чини се да фактори заштите животне средине такође морају да допринесу. У ствари, већина случајева се јавља спорадично.

Сви ови фактори узроковали би застој у затварању неуралне цеви током развоја плода. Оно што омогућава формирању мозга и кичмене мождине је неуронска цев.

То је уски канал који се мора савити у трећој или четвртој недељи трудноће да би се нервни систем правилно изградио. Лоше затварање неуралне цеви може се десити било где у њој и зато постоје врсте енцефалоцеле са различитим локацијама.

Постоје специфични фактори који су повезани са овом болешћу, попут недостатка фолне киселине мајке. У ствари, чини се да стопа енцефалоцеле опада јер плодне жене немају недостатак фолне киселине у исхрани.

Енцефалоцела може ићи руку под руку са више од 30 различитих синдрома, као што су Фрасер-ов синдром, Робертс-ов синдром, Мекелов синдром, синдром амниотске траке или Валкер-Варбург-ов синдром, Данди-Валкер-ов синдром, Цхиари-ова малформација ; међу другима.

Што се тиче будућих трудноћа, ако се појави изолована енцефалоцела; не постоји ризик од будућих трудноћа са истим стањем. Међутим, ако је део синдрома са неколико придружених аномалија, може се поновити код будуће деце.

Врсте

Енцефалоцела се може класификовати у различите врсте у зависности од ткива које су укључене:

- Менингоцела: само део менингеа стрши.

- Енцефаломенингокела: садржи менинге и ткиво мозга.

- Хидроенцефаломенингокела: она је јача, јер ткива мозга, укључујући клијетке, као и део менинга стрше.

Као што смо споменули, они су такође класификовани према локацији. Најчешћа места где се развија енцефалоцела су:

- окципитално: у задњем дијелу лобање.

- горња средња зона.

- Фронтобасал: између чела и носа, који се може поделити на насофронтални, насоетхмоидал или насорбитал.

- Спхеноид или на бази лобање (који укључује сфеноидну кост)

Која је његова преваленца?

Енцефалоцела је веома ретко стање, јавља се код отприлике 1 на 5.000 живорођених широм света. Чини се да је обично повезана са смрћу фетуса пре трудноће пре 20 недеља, док се само 20% роди живо.

Заправо, према програму урођених оштећења Метрополитан Атланта (Сиффел ет ал., 2003), већина смртних случајева код деце са енцефалоцелом догодила се током првог дана живота и процењена вероватноћа преживљавања до 20 година старости била је од 67,3%.

Изгледа да се друге неправилности и / или кромосомске неправилности могу појавити код најмање 60% пацијената са енцефалоцелом.

Оцципитални енцефалокели се најчешће јављају у Европи и Северној Америци, док су фронтобасални енцефалоцели чешћи у Африци, југоисточној Азији, Русији и Малезији.

Према "Центрима за контролу и превенцију болести" (2014), жене припаднице женског пола вероватније ће развити енцефалокелу у задњем делу лобање, док је код мушкараца то вероватније у предњем делу.

Симптоми

Симптоми енцефалоцеле могу варирати од појединца до другог, зависно од различитих фактора, укључујући величину, локацију и количину и врсту можданог ткива које стрши из лобање.

Енцефалокеле обично прате:

- краниофацијалне малформације или абнормалности мозга.

- Микроцефалија или смањена величина главе. Односно, његов обим је мањи од очекиваног за бебину старост и пол.

- Хидроцепхалус, што значи накупљање вишка цереброспиналне течности, притискајући на мозак.

- Спастична квадриплегија, односно прогресивна слабост мишића услед повећања тонуса која може довести до парализе или потпуног губитка снаге у рукама и ногама.

- Атаксија (недостатак координације и добровољна моторичка нестабилност).

- Одгода у развоју, укључујући менталну заосталост и раст који вам спречавају нормално учење и достизање прекретница у развоју. Међутим, нека погођена деца могу имати нормалну интелигенцију.

- Проблеми са видом.

- Епилептични напади.

Међутим, кључно је истаћи да неће сви погођени појединци представити горе наведене симптоме.

Како се дијагностикује?

Данас се већина случајева дијагностикује пре рођења. Углавном кроз рутински пренатални ултразвук, који одражава звучне таласе и пројицира слику фетуса.

Енцефалоцела се може појавити као циста. Међутим, као што смо рекли, неки случајеви могу проћи незапажено; нарочито ако су на челу или близу носа.

Треба имати на уму да изглед ултразвука енцефалоцеле може варирати током првог тромесечја гестације.

Једном када се дијагностицира енцефалоцела, потребно је пажљиво претражити могуће придружене абнормалности. За то се могу користити додатни тестови, попут пренаталне МРИ која нуди више детаља.

Ево тестова који се могу користити за дијагнозу и процену ове болести:

- Ултразвук: његова резолуција ситних детаља мозга и / или ЦНС понекад је ограничена физичком конституцијом мајке, околном амнионском течношћу и положајем плода. Међутим, ако се ради о 3Д ултразвуку; Лиао ет ал. (2012) истичу да ова техника може помоћи у раном откривању енцефалоцеле у феталној фази, пружајући живописан визуелни приказ, што значајно доприноси дијагнози.

- скенирање костију

- Снимање магнетном резонанцом: може довести до бољих резултата него ултразвук фетуса, јер се централни нервни систем фетуса може посматрати врло детаљно и неинвазивно. Међутим, потребна је анестезија мајке и ембриона. Може бити корисна код беба са овим проблемом, изводити га и после рођења.

- рачунарска томографија: иако се понекад користила за рану дијагнозу енцефалоцеле и са њом повезане проблеме, не препоручује се зрачење плода; углавном у прва два тромесечја трудноће. Најбоље се користи после рођења, јер дају добар приказ оштећења костију лобање. Међутим, није тако ефикасан као сликање магнетном резонанцом (МРИ) у представљању меких ткива.

- Нуклеарно снимање, као што је нуклеарна вентрикулографија или радионуклидна цистернографија. Потоњи је користан за посматрање циркулације цереброспиналне течности, а изводе се убризгавањем радиоактивних супстанци као маркера и затим посматрањем како циркулирају у телу техником снимања као што је СПЕЦТ или монофотонска емисијска рачунарска томографија.

- Ангиографија: користи се углавном за процену интракранијалних и екстракранијалних васкуларних аспеката, а обично се користи пре обављања хируршке интервенције. Његова употреба се препоручује ако постоји забринутост због вероватног померања вена у венама. Међутим, његова употреба за процену енцефалоцеле је ретка, јер снимање магнетном резонанцом такође може омогућити посматрање венске анатомије.

- Амниоцентеза се такође може извести како би се откриле могуће кромосомске неправилности или импликације.

С друге стране, препоручује се генетска консултација у свакој породици која има бебу оболелу од енцефалоцеле.

Шта је ваше лечење?

Хирургија се обично користи за постављање избоченог ткива унутар лубање и затварање отвора, као и за исправљање краниофацијалних малформација. Израслине се могу чак и уклонити без узроковања већих оштећења. Могући хидроцефалус се такође исправља хируршким лечењем.

Међутим, према Дечјој болници у Висконсину, треба напоменути да се ова операција обично не изводи одмах по рођењу, већ чека неко време; То може бити у данима до месецима, тако да се беба прилагођава животу изван материце пре него што се одлучи за операцију.

Стога се велика већина хируршких интервенција изводи између рођења и 4. месеца старости. Међутим, хитност операције зависиће од неколико фактора у зависности од величине, локације и компликација које она носи. На пример, треба га хитно користити ако постоји:

- Недостатак коже која покрива кесу.

- Истјеривање.

- опструкција дисајних путева.

- Проблеми са видом.

Ако није хитно, беба ће бити детаљно прегледана на остале абнормалности пре него што се операција обави.

Што се тиче хируршког захвата, прво ће неурохирург уклонити део лобање (краниотомија) да би приступио мозгу. Тада ће пресећи дуру, мембрану која покрива мозак и правилно поставити мозак, менинге и цереброспиналну течност на место, уклонивши вишак вреће. Касније ће дури бити затворен и запечати екстрахирани део лобање или додати вештачки комад који ће је заменити.

С друге стране, хидроцефалус се може лечити имплантацијом цеви у лобањи која одводи вишак течности.

Додатни третман зависи од симптома појединца и може бити једноставно симптоматски или подржавајући. Када је проблем веома озбиљан и / или је праћен другим изменама; обично се препоручује палијативна нега.

Односно, ви ћете се бринути о себи, хранити се и давати вам кисеоник да бисте повећали свој максимални ниво комфора; али неће се покушати продужити живот бебе помоћу машина за одржавање живота.

Образовање родитеља је веома важно за лијечење, јер дио локалних, регионалних и националних удружења и организација може бити од велике користи и помоћи.

Што се тиче превенције, студије су показале да додавање фолне киселине (облика витамина Б) у исхрану жена које желе да затрудне у будућности може умањити ризик од оштећења неуралне цеви код њихове деце. . Овим женама се препоручује уношење количине 400 микрограма фолне киселине дневно.

Други важни фактори у спречавању енцефалоцеле су здравствене мере пре и после трудноће, попут престанка пушења и елиминисања конзумирања алкохола.

Каква је прогноза?

Прогноза ове болести зависи од врсте ткива које је укључено, где се налазе врећице и последичних малформација које се јављају.

На пример, енцефалокеле које се налазе у предњем делу имају тенденцију да не садрже мождано ткиво, па стога имају бољу прогнозу од оних смештених у задњем делу лобање. Другим речима, одсуство можданог ткива унутар избочења показатељ је бољих резултата, као и одсуство повезаних малформација.

У "Центрима за контролу и превенцију болести" (2014) они истражују који би могли бити фактори ризика за енцефалоцелу, откривши за сада да деца са овом болешћу имају нижи проценат преживљавања и: вишеструки урођени дефекти, мала тежина новорођенчета рођен, пријевремено рођен и бити црнац или Афроамериканац.

Референце

1. Енцепхалоцеле. (сф) Преузето 30. јуна 2016. из Националне организације за ретке поремећаје.
2. Енцепхалоцеле. (сф) Преузето 30. јуна 2016. Из Министарства здравља Минесоте.
3. Чињенице о енцефалоцели. (20. октобар 2014.). Добијено из центара за контролу и превенцију болести.
4. Конгениталне краниоенцефалне малформације. (сф) Преузето 30. јуна 2016. из Јединице за неурохирургију РГС.
5. Лиао, С., Тсаи, П., Цхенг, И., Цханг, Ц., Ко, Х., & Цханг, Ф. (2012). Оригинални чланак: Пренатална дијагноза феталне енцефалоцеле уз помоћ тродимензионалног ултразвука. Часопис за медицински ултразвук, 20150-154.
6. Наваз Кхан, А. (17. октобар 2015.). Енцепхалоцеле Имагинг. Добијено из Медсцапе-а.
7. НИНДС Страна информација о енцефалоцелама. (12. фебруара 2007.). Добијено од Националног института за неуролошке поремећаје и мождани удар.
8. Шта је енцефалоцела? (сф) Преузето 30. јуна 2016. из Дечје болнице Висконсин.