БОЛЕСТ БАТТЕНА: СИМПТОМИ, УЗРОЦИ, ЛЕЧЕЊЕ - НЕУРОПСИХОЛОГИЈА - 2025

Баттен-ова болест , такође познат као јувенилни цероид неуронска цероид је живот - претећи генетска болест погађа основно људско нервни систем.

На генетском нивоу, већина случајева је последица присуства мутације у гену ЦЛН3, који се налази на хромозому 16. Као последица тога, долази до систематског и прогресивног накупљања протеина и масних материја у различитим телесним ткивима.

У односу на клинички ток, Баттенова болест ствара развојну регресију, коју карактерише губитак вида, когнитивно оштећење, атаксија и чак прерана смрт.

Дијагноза се обично поставља у касном детињству или раној адолесценцији, на основу клиничких налаза. Генерално, видни дефицит је најранији знак патологије, а може се посумњати прегледом ока. Поред тога, неопходан је и неуролошки и офталмолошки преглед, заједно са неким лабораторијским тестовима као што су електроенцефалографија и генетска студија.

Тренутно не постоји лечење Баттенове болести. Терапеутске интервенције имају за циљ симптоматско лечење и палијативну негу, све док не наступи смрт оболеле особе.

Карактеристике Баттенове болести

Баттенова болест је ретка патологија генетског порекла и, поред тога, то је медицинско стање које је део патологија класификованих као поремећаји лизосомалног складиштења.

У случају Баттенове болести, присуство генетских абнормалности мења способност ћелија тела да уклањају материје и отпад. На овај начин долази до ненормалног накупљања протеина и липида (масних супстанци).

Код Баттенове болести највише је погођен нервни систем и, тачније, мозак. Због тога га зову и лиопофусциноза јувенилних цероидних неурона.

Стога ће ово постепено складиштење супстанци проузроковати озбиљна оштећења функције и структуре ћелија, што доводи до прогресивног пропадања карактеристичног за Баттенову болест.

Тачније, први опис ове патологије направио је 1903. године британски педијатријски лекар Фредерицк Баттен по коме је и добио име. Поред тога, ова болест је позната и као Спиелмеиер-Вогт-Сјогрен-Баттен.

Статистика

Упркос чињеници да је Баттенова болест једна од најчешћих врста неуронске цероидне липофусцинозе, она не показује велику преваленцију у поређењу с другим дегенеративним и / или неуролошким болестима.

Поремећаји типа неуронске цероидне липофусцинозе показују приближну преваленцију од 1 случаја на 100 000 људи у општој популацији. Поред тога, иако нису утврђене разлике у вези са сполом, то је чешћа болест у финским регионима, где њихова преваленца достиже цифру од 1 случаја на 12.500 људи.

У Сједињеним Државама је преваленција Баттенове болести и других сродних поремећаја најмање 3 случаја на 100.000 рођења.

Наиме, Баттенова је болест део скупа од 6.800 ретких болести које погађају 30 милиона људи, односно скоро 1 од 10 Американаца.

Знаци и симптоми

Као што смо навели, Баттенова болест у суштини утиче на нервни систем, па ће најкарактеристичнији и најчешћи знакови и симптоми ове патологије бити повезани са неуролошким подручјем.

Клинички образац Баттенове болести обележава прогресивно погоршање различитих капацитета: вида, когниције, моторичких способности итд.

Први знакови и симптоми се обично јављају на суптилан начин, нарочито у доби између 4 и 8-15 година, брзо напредујући према регресији развоја.

Стога, неки од најчешћих клиничких налаза укључују:

Прогресивни губитак вида

Прогресивно слабљење вида је један од најранијих симптома Баттенове болести. Обично почиње током првих година живота и, отприлике 10 година, погођени људи су делимично или потпуно слепи.

Тако се током очне и видне дегенерације дешавају различите патологије и медицинска стања, међу којима можемо издвојити:

- Дегенерација макуле : ова патологија утиче на макулу, очне регије које се налазе у мрежници. Конкретно, ова структура је одговорна за контролу централног вида, односно оног што нам омогућава да јасно видимо детаље. Дакле, дегенерација утиче на ћелије ове, узрокујући њихово оштећење и / или уништење и, посљедично, прогресивно погоршање вида.

- Оптичка атрофија : ово здравствено стање односи се на прогресивно погоршање или присуство лезија у видном нерву. Ово је одговорно за пренос визуелних информација из очних подручја у нервни систем, па је то од суштинске важности за ефикасан визуелни капацитет.

- Ретинитис Пигментоса : ову патологију карактерише присуство и накупљање тамних наслага на мрежници. Дакле, неки од симптома које изазива је смањење вида у условима слабог осветљења, у бочном и централном виду.

Конвулзивне епизоде

У другим случајевима, први симптоми болести постају видљиви кроз приказивање понављајућих конвулзивних епизода.

Међународна лига против епилепсије и Међународни биро за епилепсију дефинишу нападај као пролазни догађај знакова и / или симптома због ненормалне, прекомерне или несинхроне неуронске активности.

Надаље, можемо разликовати двије основне врсте кризе:

- Фокални напади: епилептични догађаји су производ ненормалне активности у једном одређеном подручју мозга, које се може догодити са или без губитка свијести, праћено брзим, ритмичким и нехотичним покретима различитих подручја тијела.

- Генерализовани напади: генерализовани напади су они у којима ће епилептични догађај, производ абнормалне неуронске активности, захватити читав или велики део подручја мозга. Поред тога, у оквиру њих можемо разликовати и друге врсте:

• Криза одсутности : код ове врсте догађаја особа која пати од тога појављује се фиксним погледом или суптилним покретима, попут трептаја. Када се појаве у групама и узастопце, могу изазвати губитак свести. Обично се јављају у већем проценту код деце.
• Тонични напади : Тонични напади карактерише развој велике укочености мишића, посебно у леђима, рукама и ногама. У многим случајевима изазивају пад на земљу.
• Атонски напади: Атонски напади узрокују губитак мишићне контроле, па могу проузроковати пад.
• Клонски напади : за клоничне догађаје је карактеристично присуство ритмичних, понављајућих и / или трзајних мишићних покрета. Клонски напади обично погађају врат, лице и руке.
• Миоклонски напади : Миоклонски напади или догађаји развијају се као нагли, снажни трзаји у рукама и ногама.
• Тонично-клонични напади: тонично-клонични напади, претходно опште познати као епилептични напади, могу проузроковати губитак свести, укоченост мишића, дрхтање, губитак контроле сфинктера итд. Тонично-клонски напади су најозбиљнија врста епилептичног догађаја.

Когнитивни дефицит

Акумулација масних материја у областима мозга и присуство понављајућих конвулзивних епизода ствара важан неуролошки афект.

Код многих оболелих, од првих тренутака може се приметити регресија претходно стечених и развијених капацитета, па су ови симптоми обично категорисани као когнитивно оштећење.

Блага оштећења когнитивних функција могу укључивати недостатак памћења, језика, оштећење просуђивања или размишљања. Неки од најчешћих симптома благог когнитивног оштећења су потешкоће у памћењу имена људи, губитак нити разговора или значајна тенденција губитка ствари. Међутим, они могу све активности свог свакодневног живота обављати са различитим степеном ефикасности.

С друге стране, када болест напредује и достигне се степен озбиљног оштећења, на когнитивном нивоу погађа се већина функција: памћење, учење, језик, оријентација, брзина обраде итд.

Поред тога, ово погоршање обично прате неке промене у понашању и промене личности, углавном везане за расположење, анксиозност или психотичне епизоде.

Психомоторни поремећај

Најновија истраживања показују да је узрок већине случајева Баттенове болести присуство различитих мутација (прекида или промена) гена ЦЛН3, смештених на хромозому 16.

Тачније, овај ген је одговоран за кодирање протеина званог ЦЛН3, који се налази у ћелијским мембранама, посебно у лизосомима (центри за рециклажу) и ендосомима (транспортер органеле).

Иако специфична функција овог протеина није тачно позната, Баттенова болест је повезана са патолошким накупљањем масних материја у телесним ткивима, посебно у деловима нервног система.

Конкретно, супстанца која се масовно складишти позната је по имену липофусцин, врста липопигмента, састављеног од протеина и масних супстанци. Ове врсте супстанци се обично налазе у ткивима као што су мозак, очи или кожа.

Као последица тога, висок ниво ове отпадне материје довешће до развоја важних ћелијских лезија на погођеним местима и, према томе, до развоја дегенерације карактеристичне за Баттенову болест.

Поред тога, недавна истраживања су такође успела да идентификују образац наследности који је повезан са Баттеновом болешћу. Ова патологија има аутосомно рецесивни генетски образац, према томе, наследит ће се ако оболела особа има две копије измењеног гена.

Ако особа наследи једну копију гена, обично не показује знакове и симптоме, према томе, не развија Баттенову болест.

Дијагноза

Дијагноза Баттенове болести обично се поставља у детињству, а присуство клиничких знакова и симптома компатибилних са овом патологијом захтева коришћење различитих дијагностичких приступа:

- Физичко истраживање.

- Неуролошки преглед.

- Офталмолошки преглед.

- Анализа крви.

- Урин анализа.

- Биопсија нервног или кожног ткива.

- Електроенцефалографија.

- Генетска студија.

Поред овог стања, када родитељи знају да имају генетско оптерећење компатибилно са Баттеновом болешћу, пренатална дијагноза може се поставити тестовима попут амниоцентезе или узорковања хорионског вилуса.

Лечење

Не постоји лечење Баттенове болести, јер је то хронично и по живот опасно стање.

Иако постоје неки симптоми који се могу контролисати или преокренути, попут нападаја, други медицински проблеми су неизбежни, попут неуролошке дегенерације.

Терапеутске интервенције фокусирају се на палијативну његу, физикалну терапију, неуропсихологију и радну терапију, с циљем повећања квалитета живота и времена преживљавања оболеле особе.

Референце

1. Андраде-Бануелос, А., Јеан-Трон, Г., Ортега-Понце, Ф., Арнолд, С., Рана, С., Ислас-Гарциа, Д. (2012). Касна инфантилна цероидна неуронска липофусциноза. Извештај о случају. Медицински анали, 256-261.
2. ББДФ. (2016). Ген за малолетну болест Баттен-а. Добијено од Фондације онкрај баттена.
3. БДСРА. (2016). Баттен Дисеасе. Добивено од Удружења за подршку и истраживање болести Баттена.
4. Цлевеланд Цлиниц. (2016). Баттен Дисеасе. Добијено из клинике Цлевеланд.
5. Марк Ривас, Ф. (2008). Јувенилни облик неуронске цероидне липофусцинозе (Баттенова болест). Мед Цлин (Бар), 676-679.
6. НАЦИОНАЛНИ ИНСТИТУТ ЗА ЗДРАВЉЕ: НИХ. (2015). Лист чињенице о болести Баттена. Добијено од Националног института за неуролошке поремећаје и мождани удар.
7. НАЦИОНАЛНИ ИНСТИТУТ ЗА ЗДРАВЉЕ: НИХ. (2016). Баттен Дисеасе. Добијено из Генетицс Хоме Референце.
8. НОРД. (2007). Баттен Дисеасе. Добијено од Националне организације за ретке поремећаје.