ЦХАРЦОТ-МАРИ БОЛЕСТ - НЕУРОПСИХОЛОГИЈА - 2025

Болест Цхарцот-Мари-зуба је сензоримоторног полинеуропатије, односно медицинско стање које узрокује оштећење или дегенерацију периферних нерава (Национални институти за здравство, 2014). То је једна од најчешћих неуролошких патологија наследног порекла (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2016).

Име је добио по тројици лекара који су га први описали, Јеан-Мартин Цхарцот, Пиерре де Марие и Ховард Хенри Тхоотх, 1886. године (Удружење мишићне дистрофије, 2010).

Карактерише га клинички ток у коме се појављују сензорни и моторички симптоми, од којих неки укључују деформитет или мишићну слабост у горњим и доњим екстремитетима, а посебно у стопалима (Цлевеланд Цлиниц, 2016).

Поред тога, то је генетска болест, проузрокована постојањем различитих мутација у генима који су одговорни за производњу протеина повезаних са функцијом и структуром периферних живаца (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар,
2016).

Генерално, карактеристични симптоми Цхарцот-Марие-Тоотх болести почињу се појављивати у адолесценцији или раној одраслој доби и његово напредовање је обично постепено (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2016).

Иако ова патологија уопште не угрожава живот оболеле особе (Удружење мишићне дистрофије, 2010), лек још увек није откривен.

Третман који се користи код Цхарцот-Марие-Тоотх болести обично укључује физикалну терапију, употребу хируршких и ортопедских средстава, радну терапију и прописивање лекова за контролу симптома (Цлевеланд Цлиниц, 2016).

Карактеристике Цхарцот-Марие-Тоотх болести

Цхарцот-Марие-Тоотх болест (ЦМТ) је моторичка сензорна полинеуропатија, узрокована генетском мутацијом која погађа периферне живце и производи широк избор симптома, укључујући: искривљена стопала, немогућност одржавања тело у водоравном положају, слабост мишића, болови у зглобовима, између осталог (Цхарцот-Марие-Тоотх Ассоциатион, 2016).

Израз полинеуропатија користи се за означавање постојања лезије у више живаца, без обзира на врсту лезије и захваћено анатомско подручје (Цолмер Оферил, 2008).

Наиме, Цхарцот-Марие-Тоотх болест погађа периферне живце, који су изван мозга и кичмене мождине (Цлиница Дам, 2016) и одговорни су за инервацију мишића и сензорних органа екстремитета. (Цлевеланд Цлиниц, 2016).

Стога су периферни нерви, кроз своја различита влакна, одговорни за преношење моторичких и сензорних информација (Цхарцот-Марие-Тоотх Ассоциатион, 2016.

Стога се патологије које утичу на периферне живце називају периферне неуропатије и назваће се моторичким, сензорним или сензорно-моторним у зависности од нервних влакана на која су погођена.

Цхарцот-Марие-Тоотх болест обухвата развој различитих моторичких и сензорних поремећаја (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2016).

Статистика

Цхарцот-Марие-Тоох болест је најзаступљенији тип наследне периферне неуропатије (Еррандо, 2014).

Обично се ради о патологији настанка деце или малолетника (Берециано ет ал., 2011), чија је просечна старост презентације око 16 година (Еррандо, 2014).

Ова патологија може погодити било коју особу, без обзира на њихову расу, место порекла или етничку групу, а приближно 2,8 милиона случајева регистровано је широм света (Цхарцот-Марие-Тоотх Ассоциатион, 2016).

У Сједињеним Државама болест Цхарцот-Марие-Тоотх погађа отприлике 1 на 2.500 људи у општој популацији (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2016).

С друге стране, у Шпанији има преваленца од 28,5 случајева на 100 становника (Берециано ет ал., 2011).

Карактеристични симптоми и знакови

У зависности од захваћености нервних влакана, карактеристични знакови и симптоми Цхарцот-Марие-Тоотх болести ће се појавити прогресивно.

Обично се за клинику болести Цхарцто-Мариа-Тоотх одликује прогресивни развој слабости и мишићне атрофије екстремитета.

Нервна влакна која инервирају ноге и руке су најопсежнија, тако да ће они бити прва захваћена подручја (Цхарцот-Марие-Тоотх Ассоциатион, 2016).

Генерално, клинички ток Цхарцот-Марие-Тоотх болести обично почиње у стопалима што изазива слабост и укоченост мишића (Цхарцот-Марие-Тоотх Ассоциатион, 2016).

Иако постоје различити облици Цхарцот-Марие-Тоотх болести, најкарактеристичнији симптоми могу укључивати (Цхарцот-Марие-Тоотх Ассоциатион, 2016; Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2016):

• Деформација костију и мишића у стопалима: присуство кавуса или искривљених стопала или ножних прстију.
• Потешкоћа или немогућност држања стопала у водоравном положају.
• Значајан губитак мишићне масе, посебно у доњим екстремитетима.
• Измене и проблеми са равнотежом.

Поред тога, могу се појавити и разни сензорни симптоми, као што су дрхтање у доњим екстремитетима, бол у мишићима, смањење или губитак осећаја у ногама и стопалима, између осталог (Маио Цлиниц, 2016).

Као посљедица тога, погођени људи често се спотакну кад ходају, падају или често представљају измењену покрет.

Поред тога, како учешће периферних нервних влакана напредује, слични симптоми се могу развити у горњим екстремитетима, рукама и рукама (Цхарцот-Марие-Тоотх Ассоциатион, 2016).

Упркос чињеници да је ово најчешћа симптоматологија, клиничка презентација је веома променљива. Неки пацијенти могу имати озбиљну мишићну атрофију у рукама и ногама, као и различите деформитете, док се код других људи може приметити само блага мишићна слабост или пес цавус (ОМИН, 2016; Пареисон, 1999; Мураками и др., 1996) .

Узроци

Карактеристични клинички ток Цхарцот-Марие-Тоотх болести настаје услед присуства промене у моторним и сензорним влакнима периферних нерава (Цхарцот-Марие-Тоотх Ассоциатион, 2016).

Сва ова влакна сачињена су од мноштва нервних ћелија кроз које циркулише проток информација. Да би се побољшала ефикасност и брзина преношења, аксони ових ћелија су покривени мијелином (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2016).

Ако аксони и њихови поклопци нису нетакнути, информације неће моћи ефикасно да циркулишу, па ће се развити мноштво сензорних и моторичких симптома (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2016).

Присуство генетских мутација у многим приликама може довести до развоја промена у нормалној или уобичајеној функцији периферних нерава, као што је случај са Цхарцот-Марие-Тоотх болешћу (Маио Цлиниц, 2016).

Експерименталне студије су показале да су генетске мутације код Цхарцот-Марие-Тоотх болести углавном наследне.

Поред тога, идентификовано је више од 80 различитих гена повезаних са појавом ове патологије (Цхарцот-Марие-Тоотх Ассоциатион, 2016).

Врсте болести Цхарцот-Марие-Тоотх

Постоје различите врсте Цхарцот-Марие-Тоотх болести (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2016), које се обично класификују на основу различитих критеријума као што су наследни образац, време клиничке презентације или тежина патологије (мишићни Удружење дистрофија, 2010).

Међутим, главни типови укључују ЦМТ1, ЦМТ2, ЦМТ3, ЦМТ4 и ЦМТКС (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2016)

Затим ћемо описати главне карактеристике најчешћих типова (Мусцулар Дистропхи Ассоциатион, 2010):

Цхарцот-Марие-Тоотх тип И и тип ИИ (ЦМТ1 и ЦМТ2)

Типови И и ИИ ове патологије имају типичан облик током детињства или адолесценције и најчешћи су типови.

Тип И представља аутосомно доминантно наследство, док тип ИИ може представљати аутосомно доминантно или рецесивно наследство.

Поред тога, могу се разликовати и неке подврсте, као што је случај ЦМТ1А, који се развија као последица мутације гена ПМП22 смештеног на хромозому 17. Ова врста генетске укључености одговорна је за око 60% дијагностикованих случајева болести Цхарцот-Марие-Тоотх.

Цхарцот-Марие-Тоотх Тип Кс (ЦМТКС)

Код ове врсте Цхарцот-Марие-Тоотх болести типичан почетак клиничког тока такође је повезан са детињством и адолесценцијом.

Представља генетско наслеђе везано за Кс хромозом, а ова врста патологије има клиничке карактеристике сличне типовима И и ИИ и, поред тога, обично погађа већину мушкараца.

Цхарцот-Марие-Тоотх тип ИИИ (ЦМТ3)

Тип ИИИ болести Цхарцто-Марие-Тоотх обично се назива болест или синдром Дејерине Соттас (ДС) (Цхарцот-Марие-Тоотх Ассоциатион, 2016).

Код ове патологије, први симптоми се обично појаве у првим животним фазама, обично пре 3 године.

На генетском нивоу, може представљати аутосомно доминантно или рецесивно наследство.

Даље, ријеч је о једном од најтежих облика болести Цхарцто-Марие-Тоох. Они који су погођени представљају озбиљну неуропатију са генерализованом слабошћу, губитком осећаја, деформацијама костију и у многим случајевима представљају значајан или благи губитак слуха.

Цхарцот-Марие-Тоотх тип ИВ (ЦМТ4)

Код болести ИВ Цхарцот-Марие-Тоотх типа ИВ, типичан почетак симптома се јавља током детињства или адолесценције и, даље, на генетском нивоу, то је аутосомно рецесивни поремећај.

Конкретно, тип ИВ је демијелинизациони облик болести Цхарцот-Марие-Тоотх. Неки од симптома укључују слабост мишића у удаљеним и проксималним пределима или сензорну дисфункцију.

Особе које су погођене у детињству обично имају генерализовано кашњење у моторичком развоју, уз недостатак мишићног тонуса.

Дијагноза

Прва фаза идентификације Цхарцот-Марие-Тоох болести повезана је са разрађивањем породичне анамнезе и са посматрањем симптома.

Битно је утврдити да ли погођена особа има наследну неуропатију. Генерално, врше се различита породична испитивања како би се утврдило присуство других случајева ове патологије (Берециано ет ал., 2012).

Стога ће се нека од питања која ће бити постављена пацијенту односити на појаву и трајање њихових симптома и присуство других чланова породице погођених Цхарцот-Марие-Тоотх болешћу (Национални институт за неуролошке поремећаје и Строке, 2016).

Са друге стране, физички и неуролошки преглед су такође битни за утврђивање присуства симптоматологије компатибилне са овом патологијом.

Током физичког и неуролошког прегледа различити специјалисти покушавају да уоче присуство мишићне слабости у екстремитетима, значајно смањење мишићне масе, смањени рефлекси или губитак осетљивости (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2016).

Поред тога, реч је и о утврђивању присуства других врста измена, попут деформитета у стопалима и рукама (пес цавус, чекиће, ногу, равне ноге или обрнута пета), сколиозе, дисплазије кука, између осталог (Национални институт за Неуролошки поремећаји и мождани удар, 2016).

Међутим, пошто су многи оболели без симптома или имају врло суптилне клиничке знакове, биће неопходно користити и неке клиничке тестове или тестове (Берециано ет ал., 2012).

Стога се често врши неурофизиолошки преглед (Берециано ет ал., 2012):

• Студија живчане проводљивости : код ове врсте теста, циљ је измерити брзину и ефикасност електричних сигнала који се преносе кроз нервна влакна. Мали електрични импулси обично се користе за стимулацију живаца, а одговори се бележе. Кад је електрични пренос слаб или спор, нуди нам показатељ могућег захватања живаца (Маио Цлиниц, 2016).
• Електромиографија (ЕМГ) : у овом случају се бележи електрична активност мишића, пружајући нам информације о способности мишића да реагује на нервну стимулацију (Маио Цлиниц, 2016).

Поред тога, спроводе се и друге врсте испитивања као што су:

• Биопсија жива : Код ове врсте теста уклања се мали део периферног нервног ткива да би се утврдило присуство хистолошких абнормалности. Обично пацијенти са ЦМТ1 типом имају абнормалну мијелинизацију, док они са ЦМТ2 типом имају аксонску дегенерацију (Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар, 2016).
• Генетски тест: ови тестови се користе за утврђивање присуства генетских оштећења или промјена компатибилних са болешћу.

Лечење

Цхацот-Марие-Тоотх болест има прогресиван ток, па се симптоми временом полако погоршавају.

Мишићна слабост и укоченост, отежано ходање, губитак равнотеже или ортопедски проблеми често напредују до тешке функционалне инвалидности (Цхарцот-Марие-Тоотх Ассоциатион, 2016).

Тренутно не постоји третман који би излечио или зауставио Цхарцот-Марие-Тоотх болест.

Најчешће се користе терапеутске чарапе (Цхарцот-Марие-Тоотх Ассоциатион, 2016).

• Физикална и радна терапија : користе се за одржавање и побољшање мишићних капацитета и контролу функционалне независности погођене особе.
• Ортопедски уређаји : ова врста опреме користи се за компензацију физичких промена.
• Хирургија : постоје неке врсте деформација костију и мишића које се могу лечити ортопедском хирургијом. Крајњи циљ је задржавање или враћање способности хода.

Референце

1. Ассоциатион, ДМ (2010). Чињенице о Цхарцот-Марие-Тоотх болести и сродним болестима.
2. Берциано, Ј., Севилла, Т., Цасасновас, Ц., Сивера, Р., Вилцхез, Ј., Инфанте, Ј.,. . . Пелаио-Негро, А. (2012). Водич за дијагностику код пацијената са Цхарцот-Марие-Тоотх болешћу. Неурологи, 27 (3), 169-178.
3. Берециано, Ј., Галлардо, Е., Гарциа, А., Пелаио-Негро, А., Инфанте, Ј., и Цомбаррос, О. (2011). Цхарцот-Марие-Тоотх болест: преглед са нагласком на патофизиологију пес цавус-а. Рев ес цир ортоп трауматол., 55 (2), 140-150.
4. Цлиниц, Ц. (сф). Цхарцот-Марие-зубна болест (ЦМТ). Добијено из клинике Цлевеланд.
5. ЦМТА. (2016). Шта је Цхарцот - Марие - болест зуба (ЦМТ)? Добијено од удружења Цхарцот - Марие - Тоотх.
6. Цоломер Оферил, Ј. (2008). Сензорно-моторне полинеуропатије. Шпанско удружење педијатрије.
7. Еррандо, Ц. (2014). Цхарцот-Марие-Тоотх болест.
8. Клиника Маио. (сф) Цхарцот-Марие-Тоотх болест. Добијено из клинике Маио.
9. НАЦИОНАЛНИ ИНСТИТУТ ЗА ЗДРАВЉЕ: НИХ. (2013). Цхарцот-Марие-Тоотх болест. Преузето са МедлинеПлус.
10. НАЦИОНАЛНИ ИНСТИТУТ ЗА ЗДРАВЉЕ: НИХ. (2016). Схема чињеница о Цхарцот-Марие-зубној болести. Добијено од Националног института за неуролошке поремећаје и мождани удар.