БОЛЕСТИ ЦЕНТРАЛНОГ НЕРВНОГ СИСТЕМА: УЗРОЦИ И ВРСТЕ - НЕУРОПСИХОЛОГИЈА - 2025

У болести централног нервног система могу се поделити два типа: дефекте и промене. Пренатални и постнатални развој нашег нервног система (НС) прати веома сложен процес заснован на бројним неурохемијским догађајима, генетски програмираним и заиста подложним спољним факторима, као што је утицај околине.

Када се догоди урођена малформација, нормалан и ефикасан развој каскаде развојних догађаја је прекинут и могу се појавити болести нервног система. Стога ће се структуре и / или функције почети развијати ненормално, што ће имати озбиљне последице по појединца, и физички и когнитивно.

Светска здравствена организација (СЗО) процењује да отприлике 276.000 новорођенчади умре током прве четири недеље живота од посљедица патње од неке врсте урођене болести. Издваја се својим великим утицајем на нивоу погођених, њихових породица, здравственог система и друштва, срчаних малформација, оштећења неуралне цеви и Довновог синдрома.

Конгениталне аномалије које укључују промене централног нервног система могу се сматрати једним од главних узрока морталитета и смртности фетуса (Пиро, Алонги и др., 2013). Они могу представљати отприлике 40% смрти одојчади током прве године живота.

Поред тога, ове врсте абнормалности важан су узрок ослабљене функционалности у дечјој популацији, што доводи до широког спектра неуролошких поремећаја (Херман-Суцхарска ет ал, 2009).

Учесталост патње од ове врсте аномалије процењује се око 2% до 3% (Херман-Суцхарска ет ал, 2009). Иако је унутар овог распона, између 0,8% и 1,3% живорођене деце пати од тога (Јименез-Леон ет ал., 2013).

Конгениталне малформације нервног система садрже веома хетерогену групу аномалија, које се могу појавити у изолацији или као део већег генетског синдрома (Пиро, Алонги и сар., 2013). Отприлике 30% случајева повезано је са генетским поремећајима (Херман-Суцхарска ет ал, 2009).

Узроци

Подела развоја ембриона у различите периоде, узроци који би утицали на формирање нервног система су следећи:

• Прво тромесечје гестације : абнормалности у стварању нервне цеви.
• Друго тромесечје гестације : абнормалности у пролиферацији и миграцији неурона.
• Треће тромесечје гестације : абнормалности у неуролошкој организацији и мијелинацију.
• Кожа : кранијални дермални синус и васкуларне малформације (хризоидна анеуризма, Синус перицрании).
• Лобања : краниостеноза, краниофацијалне аномалије и дефекти кранијалне кости.
• Мозак : дисрапхија (енцефалоцела), хидроцефалус (аквадукт Силвио стенозе, Данди-Валкер синдром), урођене цисте и факоматоза).
• Спинална : еспонлидолисис, дисрапхиа кабл (спина бифида без симптома, симптоматска кичме, менингоцеле, миелоцеле бифида миеломенингоцеле).

Дакле, у зависности од времена појаве, трајања и интензитета штетне изложености, појавит ће се различите морфолошке и функционалне лезије (Херман-Суцхарска ет ал, 2009).

Врсте болести централног нервног система

Болести централног нервног система се могу поделити у две врсте (Пиро, Алонги и др., 2013):

Малформације

Малформације узрокују абнормалности развоја мозга. Они могу бити узрок генетских оштећења као што су хромозомске неправилности или неравнотеже фактора који контролирају експресију гена, а могу се појавити и у тренутку оплодње и у каснијим фазама ембриона. Поред тога, може се поновити.

Прекиди

Поремећај нормалног развоја нервног система настаје као последица вишеструких фактора животне средине, као што су пренатална изложеност хемикалијама, радијацији, инфекцијама или хипоксији.

Генерално, оне се не понављају након што се избегне излагање штетним агенсима. Међутим, време излагања је од суштинске важности, што су раније изложене, то су озбиљније последице.

Најкритичнији тренутак је период од треће до осме недеље гестације, у којој се развија већина органа и можданих структура (Пиро, Алонги и др., 2013). На пример:

• Инфекција цитомегаловирусом пре средине гестацијског периода може довести до развоја микроцефалије или полимикрогирије.
• Цитомегаловирусна инфекција током трећег тромесечја гестације може изазвати енцефалитис, узрок других болести попут глухоће.

Промјене у формирању неуронске цијеви

Фузија ове структуре обично се одвија око 18. и 26. дана, а каудални део неуронске цеви ће створити кичму; рострални део ће формирати мозак, а шупљина ће чинити вентрикуларни систем. (Јименез-Леон и др., 2013).

Промјене у стварању неуронске цијеви настају као посљедица оштећења њеног затварања. Када постоји општи неуспех затварања неуронске цеви, долази до аненцефалије. С друге стране, када дође до дефектног затварања задњег подручја, то ће довести до осећања попут енцефалоцеле и спина бифида окулта.

Спина бифида и аненцефалија су две најчешће малформације неуралне цеви које погађају 1-2 од 1.000 живорођених (Јименез-Леон ет ал., 2013).

Аненцефалија

Аненцефалија је смртоносни поремећај неспојив са животом. Карактерише га абнормалност у еволуцији церебралних хемисфера (делимично или потпуно одсуство, заједно са делимичним или потпуним одсуством костију лобање и власишта). (Херман-Сухарска и др., 2009).

Неки новорођенчади могу преживети неколико дана или недеља и показати неколико рефлекса усисавања, повраћања или грчења. (Јименез-Леон и др., 2013).

Можемо разликовати две врсте аненцефалије на основу њихове тежине:

• Тотална аненцефалија : настаје као последица оштећења неуронске плоче или недостатка индукције неуралне цеви између друге и треће недеље гестације. То представља одсуство три церебралне везикуле, одсуство задњег мозга и без развоја и крова лобање и оптичких везикула (Херман-Суцхарска ет ал, 2009).
• Дјеломична аненцефалија : постоји дјеломични развој оптичких везикула и задњег мозга (Херман-Суцхарска ет ал, 2009).

Енцепхалоцеле

Код енцефалоцеле постоји оштећење ткива мезодерме са хернијом различитих можданих структура и њихових покривача (Јименез-Леон ет ал., 2013).

Унутар ове врсте измена можемо разликовати: бифидну лобању, енцефаломенингоцелу (избочење менингеалних слојева), предњу енцефалокелу (етмоити, сфеноидни, насоетмоидни и фронтоназални), задњи енцефалоцеле (Арнол-Цхиаријева малформација и абнормалности очне дупље ), оптичке абнормалности, ендокрине абнормалности и фистуле цереброспиналне течности.

Генерално, ово су измене у којима дивертикулум можданог ткива и менингеа стрши кроз дефекте у лобањском своду, то јест оштећење мозга код којих облоге и заштитна течност остају напољу, формирајући избочења и у окципиталној регији и у фронталној и синципиталној регији (Роселли ет ал., 2010)

Спина бифида

Термин спина бифида се обично користи за карактеризацију различитих абнормалности дефинисаних недостатком затварања лукова краљежака, који погађају површна ткива и структуре кичменог канала (Триапу-Устарроз ет ал., 2001).

Спина бифида окулта је углавном асимптоматска. Случај отворене спина бифиде карактерише неисправно затварање коже и доводи до појаве мијеломенингоцеле.

У овом случају, кичмена линија кичме и кичмени канал се не затварају правилно. Посљедично, мождина и менинге могу да стрше споља.

Даље, спина бифида је често повезана са хидроцефалусом , који је окарактерисан накупљањем цереброспиналне течности (ЦСФ) што ствара абнормално проширење вентрикула и компресију можданих ткива (Триапу Устарроз ет ал., 2001).

С друге стране, када се већина антериорног дела неуралне цеви и придружених структура развија ненормално, доћи ће до измена у одељењима церебралних везикула и у кранио-фацијалној средњој линији (Јименез-Леон ет ал., 2013) .

Једна од најозбиљнијих манифестација је холопросенцефалија, код које постоји абнормалност у хемисферичком одељењу прозоенцефалона, као значајна деформација кортикса.

Промјене у кортикалном развоју

Тренутна класификација поремећаја у развоју кортикала укључује абнормалности повезане са пролиферацијом ћелије, миграцијом неурона и кортикалном организацијом.

Поремећаји пролиферације ћелија

За правилно функционисање нашег нервног система потребно је да наше структуре достигну оптималан број неуронских ћелија, а да оне заузврат прођу кроз процес диференцијације ћелија који тачно одређује сваку њихову функцију.

Када се појаве дефекти у пролиферацији и диференцијацији ћелија, могу се јавити промене као што су микроцефалија, макроцефалија и хемимегаленцефалија (Јименез-Леон ет ал., 2013).

• Микроцефалија : код ове врсте промена долази до очигледне кранијалне и мождане диспропорције услед губитка неурона (Јименез-Леон ет ал., 2013). Опсег главе је отприлике више од два стандардна одступања испод средње вредности за његову доб и пол. (Пиро, Алонги и др., 2013).
• Макроцефална мегаленфалија: већа је величина мозга због абнормалне пролиферације ћелија (Јименез-Леон ет ал., 2013). Опсег главе има обим већи од два стандардна одступања изнад средње вриједности. Када макроцефалија без хидроцефалуса или дилатација субарахноидног простора назива се мегаленфалија (Херман-Суцхарска ет ал, 2009).
• Хемимегаленцефалија: долази до увећања једне од церебралних или можданих хемисфера (Херман-Суцхарска ет ал, 2009).

Измене миграције

Неурони су неопходни да покрену процес миграције, односно да се крећу ка својим дефинитивним локацијама како би дошли до кортикалних подручја и започели своју функционалну активност (Пиро, Алонги и др., 2013).

Када дође до промјене овог помака, долази до промјена; лисенцефалија се може појавити у њеном најтежем облику, а у блажим облицима појављује се абнормално ламинирање неокортекса или микродисегенезе (Јименез-Леон ет ал., 2013).

• Лиссенцепхали: ово је измена у којој је кортикална површина глатка и без утора. Такође представља мање озбиљну варијанту, код које је кортекс задебљан и има мало бразда.

Промјене у кортикалној организацији

Аномалије кортикалне организације односиће се на промене у организацији различитих слојева кортекса и могу бити и на микроскопском и макроскопском нивоу.

Обично су једнострани по типу и придружени су другим неправилностима нервног система као што су хидроцефалус, холопросенцефалија или агенеза цорпус цаллоума. У зависности од промене која се догоди, могу се показати асимптоматско или са менталном ретардацијом, атаксијом или атаксичном церебралном парализом (Јименез-Леон и др., 2013).

Међу променама кортикалне организације, полимикробиорија је промена која утиче на организацију дубоких слојева кортекса и која узрокује појаву великог броја малих конволуција (Клине-Фатх и Цлаво Гарциа , 2011).

Дијагноза

Рано откривање ове врсте измјена од суштинског је значаја за њен накнадни приступ. ВХО препоручује негу и у предконцепцијском и постконцепцијском периоду уз репродуктивну здравствену праксу или генетичким тестовима за опште откривање урођених болести.

Дакле, СЗО указује на различите интервенције које се могу извести у три периода:

• Пре зачећа : у овом периоду тестови се користе да се идентификује ризик од патње од одређених врста преинака и да их се прирођено пренесе на потомство. Користи се породична историја и откривање статуса носиоца.
• Током трудноће : најприкладнија нега треба бити одређена на основу откривених фактора ризика (рана или старија доб мајке, конзумирање алкохола, дувана или психоактивних супстанци). Поред тога, употреба ултразвука или амниоцентезе може помоћи у откривању оштећења повезаних са хромозомским неправилностима и нервним системом.
• Неонатални период : у овој фази, физички преглед и тестови за откривање хематолошких, метаболичких, хормоналних, срчаних и нервних система су неопходни за рано успостављање лечења.

Код урођених болести нервног система ултразвучни преглед током гестацијског периода је најважнија метода за откривање пренаталних малформација. Његов значај лежи у његовој сигурној и неинвазивној природи (Херман-Суцхарска ет ал, 2009).

Магнетне резонанце

С друге стране, направљене су различите студије и покушаји примене магнетне резонанце (МРИ) за откривање малформација фетуса. Иако је неинвазиван, проучава се могући негативни утицај изложености магнетном пољу на развој ембриона (Херман-Суцхарска ет ал, 2009).

Упркос томе, важна је комплементарна метода за откривање малформација када постоји очигледна сумња, што је оптимални тренутак за њено извођење између 20. и 30. гестације (Пиро, Алонги и др., 2013).

α-фетопротеин

У случају откривања промјена у затварању неуралне цеви, то се може извршити мерењем нивоа α-фетопротеина, како у мајчинском серуму тако и у амнионској течности помоћу технике амниоцентезе. првих 18 недеља трудноће

Ако се добије резултат са високим нивоима, потребно је урадити ултразвук високе резолуције како би се открили могући недостаци пре 20. недеље (Јименез-Леон ет ал., 2013).

Рана детекција сложених малформација и рана дијагноза биће кључни за правилну пренаталну контролу ове врсте абнормалности.

Лечење

Многе врсте прирођених малформација нервног система подложне су хируршкој корекцији, у распону од интратеролошких интервенција за хидроцефалус и мијеломенингоцеле до неонаталних интервенција. Међутим, у другим случајевима његова хируршка корекција је деликатна и контроверзна (Јименез-Леон ет ал., 2013).

У зависности од функционалних последица, поред хируршког или фармаколошког приступа биће потребна и мултидисциплинарна интервенција са физиотерапеутском, ортопедском, уролошком и психотерапеутском негом (Јименез-Леон ет ал., 2013).

У сваком случају, терапијски приступ ће зависити од тренутка откривања, тежине аномалије и њеног функционалног утицаја.

Референце

1. Херман-Схуцхарска, И., Бекиесинска-Фигатовска, М., и Урбаник, А. (2009). Повреде централног нервног система фетуса на МР снимцима. Мозак и развој (31), 185-199.
2. Јименез-Леон, Ј., Бетанцоурт-Фурсов, И., и Јименез-Бетанцоурт, Ц. (2013). Малформације централног нервног система: неурохируршка корелација. Рев Неурол (57), С37-С45.
3. Олуфеми Аделеие, А., и Даиро, МД (2010). Конгениталне малформације централног нервног система у земљи која се развија: проблеми и изазови против
   њихове превенције. Цхилдс Нерв Сист (26), 919-929.
4. Пиро, Е., Алонги, А., Домианелло, Д., Санфилипо, Ц., Серра, Г., Пепитоне, Л.,. . . Цорселло, Г. (2013). Малформације централног нервног система: Општа
   питања. Закон о медитеранској медицини (29).
5. Полиран, П. (сф). Конгениталне малформације. Добијено са ввв.неуроргс.цом-РГС Јединица за неурохирургију.
6. Роселли, Моница; Хооцх, Есмералда; Алфредо, Ардила ;. (2010). Неуропсихологија дечијег развоја. Мексико: Савремени приручник.
7. Тирапу-Устарроз, Ј., Ланда-Гонзалез, Н., и Пелегрин-Валеро, Ц. (2001). Неуропсихолошки дефицит хидроцефалуса повезан са спина бифида. Рев Неурол, 32 (5), 489-497.